La retinoschisis juvénile liée à l'X (RS)
Synonymes de La retinoschisis juvénile liée à l'X (RS)
• Rétinoschisis Juvenile
• RS, X-Linked
• Rétinoschisis X-Linked
Discussion générale
La retinoschisis juvénile liée à l'X (RS) est une maladie génétique qui affecte les hommes.Les principaux symptômes comprennent une mauvaise vue et de la dégénérescence de la rétine. La rétine est constituée de couches de membrane dans l'œil qui reçoivent les images visuelles. Il est composé de structures de soutien et de protection, les composants du système nerveux et des couches, y compris "tiges" et "cônes". RS est due au clivage de la rétine, ce qui, à son tour, provoque une perte lente et progressive des parties des champs de vision correspondant aux zones de la rétine qui sont devenus fendu. Souvent, RS est associé au développement de kystes (cloques sac-comme) dans la rétine.
Signes et symptômes
Les symptômes de la retinoschisis juvénile liée à l'X (RS) peuvent inclure une mauvaise vue, le détachement de tout ou partie de la rétine du reste de l'œil, et l'atrophie rétinienne éventuellement complète (dépérissement) avec le durcissement de la choroïde (la membrane entre le blanc une partie de l'oeil et la rétine).
Le patient peut développer des kystes dans la macula (une zone ovale de la rétine) et d'autres zones de la rétine. Les kystes conduisent à des scissions au sein de la rétine. Les manifestations kystiques peuvent également apparaître dans d'autres membres de la famille. Le saignement dans l'œil peut se produire.
Les problèmes avec la vision peuvent être légers jusqu'à l'âge de 40 ou 50, après quoi la condition peut lentement aggraver. Dans d'autres cas, la vision peut diminuer rapidement pendant l'enfance.
Causes
retinoschisis juvénile liée à l'X (XJRS) est héritée comme un trait récessif lié à l'X. Le changement (mutation) responsable de ce trouble est situé sur le chromosome X (Xp22.2-P22.1).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp22.2-P22.1» fait référence à une région située entre les bandes 22.1 et 22.2 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
La retinoschisis juvénile liée à l'X est une maladie rare présente à la naissance. La maladie affecte les hommes, bien que des cas ont été signalés des femmes nés avec cette maladie qui sont des enfants de proches parents qui se marient. Bien que certains cas ont été signalés chez des enfants plus jeunes, la plupart des cas sont diagnostiqués à 6 ans ou plus.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de Rétinoschisis juvénile liée à l'X.
La rétinoschisis fovéale familiale est un autre type de rétinoschisis juvénile liée au chromosome X qui implique le fractionnement du tissu à l'intérieur de la fovéa (le centre de la macula et la zone de vision claire) de la rétine. Il est très similaire à X- RS juvéniles liés, mais les changements dans la rétine ne sont pas aussi graves. Une zone complètement aveugle (scotome), avec une arête vive dans la zone où le fractionnement se produit, est évidente dans le champ visuel du patient. RS fovéale peuvent également survenir chez les patients juvéniles RS liées à l'X.
La rétinite pigmentaire fait référence à un groupe de maladies qui causent lente mais progressive perte de vision. Dans chacun d'eux il y a une perte progressive des cellules rétiniennes sensibles à la lumière appelés bâtonnets et les cônes. Il est assez répandu aux Etats-Unis, où environ 200.000 personnes ont une certaine forme de rétinite pigmentaire. La plupart des formes de ce trouble sont héritées ou génétique, bien que ses signes ne semblent pas nécessairement à chaque génération. Dans certains cas, la rétinite pigmentaire peut être associée à d'autres problèmes de santé, tels que la perte d'audition. Les personnes atteintes de RP sont susceptibles de développer d'autres maladies oculaires pouvant être traitées, telles que le glaucome et la cataracte.
La retinoschisis Senile est un primaire, acquise, le fractionnement progressif de la rétine en deux couches distinctes. Cette condition est ni un signe de sénilité, ni est-il lié à l'âge. Il a été rapporté chez les personnes de 20 à 30 ans. Dans les premiers stades, les symptômes peuvent être absents. Cependant, à un stade avancé, les personnes concernées peuvent se plaindre de corps flottants, la perte de vision et photopsie.Photopsie décrit l'apparition de traînées lumineuses de lumière ou clignote souvent causées par le frottement d'un matériau plus dense dans le vitré sur la rétine. Une nouvelle augmentation ou soudaine des bouffées de lumière peut être un précurseur de déchirures rétiniennes.
Diagnostic
Au cours des dernières années, le diagnostic de cette maladie est devenue plus facile et plus sûr grâce à l'application de électrorétinogramme (ERG) et la tomographie par cohérence optique (OCT).
L’électrorétinographie mesure la réponse des cônes et des bâtonnets (cellules photoréceptrices de la rétine), dans des conditions à la lumière et adaptés à l'obscurité.Les électrodes, sous la forme de lentilles de contact, sont placés dans l'œil tandis que d'autres électrodes sont appliquées sur le front et earlobe. Le patient regarde une lumière clignotante et les électrodes mesurent les réponses rétiniennes.
La tomographie par cohérence optique crée des images à haute résolution de couleur des parties de l'oeil. Il est une technique non invasive qui mesure l'épaisseur de la macula et / ou la nature des fibres nerveuses et / ou des reflets de toutes les particules qui peuvent être dans la substance gélatineuse qui remplit l'intérieur du globe oculaire.
thérapies standard
Traitement
Le traitement est généralement symptomatique et de soutien. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients atteints retinoschisis juvénile liée à l'X et de leurs familles.
