Le syndrome de Wyburn-Mason
Les synonymes du syndrome de Wyburn-Mason
• Bonnet-Dechaumme-Blanc syndrome
Discussion générale
Le syndrome de Wyburn-Mason est une maladie non héréditaire extrêmement rare qui est présent à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints ont des malformations artério-veineuses (MAV), qui sont des anomalies du développement affectant les vaisseaux sanguins, en particulier les artères, les veines et les capillaires. Les artères transportent généralement le sang riche en oxygène du cœur vers les cellules du corps, tandis que le transport des veines pauvre en oxygène du sang vers le cœur et les poumons pour l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone. Le réseau de très petits vaisseaux sanguins (capillaires) qui relie normalement les artères et les veines peuvent être absents et les artères et les veines peuvent être directement reliés entre eux.Grandes MAV peuvent consister en une masse enchevêtrée de vaisseaux sanguins anormaux ou malformés. MAV associés au syndrome Wyburn-Mason se trouvent généralement dans les yeux et le mésencéphale. La cause exacte du syndrome Wyburn-Mason est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes associés au syndrome Wyburn-Mason varient grandement entre les personnes concernées sur la base du nombre spécifique et l'emplacement (s) de malformations artério-veineuses associées. Les nourrissons atteints peuvent avoir des anomalies affectant les yeux, le système nerveux central et, dans de rares cas, la peau.
Dans le syndrome de Wyburn-Mason, MAV peut aller de l'absence des capillaires à la présence de grandes masses de élargies, torsadées, les vaisseaux sanguins enchevêtrées connu comme un hémangiome racemose. Absence de capillaires se traduit par la connexion directe anormale des artères aux veines. Cette connexion anormale peut entraîner la circulation sanguine excessive.
MAV dans le syndrome de Wyburn-Maçons affectent souvent la mince couche de cellules nerveuses qui tapisse le fond des yeux (rétine). Dans certains cas, un AVM peut se prolonger dans l'orbite (orbite) ou mésencéphale. Les symptômes spécifiques associés à un AVM oculaire varient en fonction de l'emplacement exact et l'étendue de l'anomalie. Les petits MAV affectant minuscules vaisseaux sanguins ne peuvent pas causer des symptômes (asymptomatiques) et peuvent être difficiles à détecter. Les MAV grandes telles qu'un hémangiome racemose peut entraîner une perte significative de la vision, le plus souvent d'un manque de flux sanguin vers la rétine (ischémie rétinienne).
Les anomalies oculaires supplémentaires peuvent survenir chez certaines personnes atteintes du syndrome de Wyburn-Mason y compris déplacement vers l'avant du globe oculaire afin que les yeux renflement (exophtalmie), chute de la paupière supérieure (blépharoptose), anormalement élargi les vaisseaux sanguins (dilatation) de la fine membrane qui couvre la surface externe de l'œil (conjonctive), et la paralysie du nerf (paralysies).
MAV du système nerveux central peuvent ne pas causer de symptômes (asymptomatiques) ou peuvent provoquer des symptômes graves. Bien que les MAV sont présents à la naissance, dans de nombreux cas, ils ne peuvent pas causer des symptômes jusqu'à ce que la deuxième ou la troisième décennie de la vie ou même plus tard. Les symptômes neurologiques associés au syndrome Wyburn-Mason comprennent des maux de tête graves, des vomissements, des convulsions, paralysie (paralysie) de divers nerfs crâniens et une raideur du cou (de raideur de la nuque).saignements spontanés (d'hémorragie) de ces lésions peut conduire à l'apparition soudaine de symptômes. Si le saignement est grave, elle peut causer une paralysie partielle ou totale d'un côté du corps (hémiplégie ou hémiplégie) ou même la mort.
Dans de rares cas, la peau peut être impliqué dans le syndrome de Wyburn-Mason, y compris la formation de petites bosses ou des amas de vaisseaux sanguins (angiomes) sur le visage. Si les os de mâchoire sont impliqués, les procédures dentaires peuvent conduire à des saignements excessifs. Dans de rares cas, d'autres régions du corps ont développé MAV, y compris les poumons ou les reins ou d'autres os et les muscles.
Causes
La cause exacte du syndrome Wyburn-Mason est inconnue. Il est considéré comme une anomalie du développement caractérisé par des malformations artério-veineuses.Aucune anomalie génétique spécifique ou tendances héréditaires ont été identifiées. Le mécanisme sous-jacent spécifique (s) qui causent les malformations vasculaires dans le syndrome de Wyburn-Mason ne sont pas connus. Cependant, ils sont supposés résulter d'anomalies du développement des vaisseaux sanguins au cours de la croissance embryonnaire ou foetale.
populations touchées
Le syndrome de Wyburn-Mason est une maladie extrêmement rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre égal. Les taux d'incidence ou de prévalence du syndrome Wyburn-Mason dans la population en général ne sont pas connus. Le trouble est nommé pour l'enquêteur (Dr R. Wyburn-Mason) qui a décrit longuement l'entité de la maladie en 1943.
Le syndrome de Wyburn-Mason est parfois regroupée avec les phakomatoses ou syndromes neurocutanés. Ce large groupe de troubles est caractérisé par des masses ou des tumeurs qui peuvent se développer dans le cerveau, la moelle épinière et d'autres organes. Chez les enfants, les lésions cutanées sont également importants.Contrairement à d'autres soi-disant phakomatoses, le syndrome Wyburn-Mason a rarement des anomalies de la peau.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Wyburn Mason. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Sturge-Weber est une maladie héréditaire rare caractérisée par la présence d'un vin de port de couleur birthmark (angiome) sur la zone du visage et des anomalies intracrâniennes qui sont présents à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir une tête élargie (macrocéphalie). Les crises généralisées et des symptômes neurologiques supplémentaires se produisent généralement entre un et deux ans. lésions vasculaires (télangiectasies et angiomes) dans le cerveau impliquent généralement les régions occipitales ou pariéto-occipitales.Le glaucome peut être présent dans l'oeil situé sur le même côté du visage où la tache de vin de Porto se produit. Cet œil peut également être agrandie. L'iris peut rester bleu, même si l'autre œil peut changer à une autre couleur que l'enfant arrive à maturité. Vue dans la moitié du champ visuel peut être défectueux ou absent dans l'œil affecté.
La maladie de von Hippel-Lindau est une affection autosomique dominante caractérisée par de multiples malformations tissulaires localisées appelés hémangioblastomes et angiomes. Ces excroissances se trouvent dans la rétine, le cerveau, les reins, les glandes surrénales et d'autres organes. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête, des étourdissements et des difficultés à coordonner le mouvement des muscles (ataxie).Chronique d'hypertension artérielle (hypertension) peut également se produire. Le trouble peut commencer au cours de l'âge adulte ou peut se développer pendant la petite enfance. Anévrismes (renflements dans les vaisseaux sanguins) peuvent se développer et former un angiome (nodule) qui ressemble à un ballon. Les tumeurs bénignes (de phéochromocytome) des glandes surrénales peuvent être présents aussi bien, ce qui provoque chronique hypertension artérielle, palpitations, maux de tête, les mains et les pieds froids, et la transpiration excessive. Cette condition se trouve également chez les hommes et les femmes et tous les groupes ethniques.
Les malformations ou angiomes vasculaires sont des collections localisées de vaisseaux sanguins qui sont anormales dans la structure ou le numéro, conduire à la circulation sanguine altérée et ne sont pas cancéreuses (non néoplasique). La plupart des malformations vasculaires sont présents à la naissance (congénitale) et sont soupçonnés de se produire entre trois et huit semaines de gestation, mais le défaut spécifique dans l'embryogenèse n'a pas encore été identifiés pour chaque type de malformation.Certaines malformations vasculaires ne sont pas congénitale, mais causé par un traumatisme, le rayonnement, ou d'autres blessures à la moelle épinière. Ils sont généralement classés par taille, l'emplacement et le type de changement, avec les quatre étant télangiectasies plus courants capillaires, des malformations caverneuses, malformations veineuses, et des malformations artério-veineuses. Les malformations vasculaires sont sporadiques et solitaire dans la majorité des personnes affectées;cependant documentés cas de formes autosomiques dominantes existent aussi.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome Wyburn-Mason peut être faite sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des résultats caractéristiques, en particulier les résultats oculaires. Les études d'imagerie telles qu'une tomodensitométrie (TDM) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) peut être effectuée pour détecter le système nerveux central potentiellement dangereux (SNC) malformations. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.L'IRM utilise un champ magnétique de champ des ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes tels que le cerveau.
thérapies standard
Traitement
Aucun traitement spécifique pour le syndrome de Wyburn-Mason existe. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu.Certains MAV peuvent ne pas nécessiter un traitement, en particulier les lésions rétiniennes qui restent généralement stables. Si des lésions aux yeux causer des saignements (hémorragie) dans la rétine ou de la substance claire, comme de la gelée qui remplit le milieu de l'œil (vitré), un traitement au laser ou l'utilisation d'un froid extrême pour détruire les tissus anormaux (cryochirurgie) peuvent être effectuées dans le but de contrôler le saignement. L'ablation chirurgicale du vitré (vitrectomie) a été réalisée dans certains cas, si le saignement est persistant, bien que la chirurgie est controversée.
thérapies Investigational
MAV dans le compartiment crânien du crâne (intracrânienne MAV) peuvent être traités dans l'une des trois façons. De nombreux MAV intracrâniennes peuvent être complètement éliminés par une intervention chirurgicale. Certains MAV intracrâniennes, en raison de leur emplacement dans le cerveau, ne sont pas considérés comme de bons candidats à la résection chirurgicale. Pour ces MAV qui ne sont pas de bons candidats pour l'ablation chirurgicale, le traitement par rayonnement doit être envisagée. Le rayonnement est livré à l'emplacement précis de l'AVM par une procédure appelée radiochirurgie. Plusieurs formes différentes de radiochirurgie stéréotaxique peuvent être utilisés, y compris Linac, Gamma Knife, Cyberknife, ou autres. Enfin, l'embolisation ou une occlusion des artères anormales, par une technique de cathéter peut être considéré dans certains cas. Renvoi à un neurochirurgien est essentiel afin de définir le mieux le traitement le plus approprié pour toute AVM donnée.
