sclérose tubéreuse de Bourneville
Synonymes de sclérose tubéreuse de Bourneville
• Syndrome Pringle Bourneville
• phacomatose TS
• Tubéreuse Sclerosis
• Sclérose tubéreuse de Bourneville
Discussion générale
La sclérose tubéreuse est une maladie multisystémique génétique rare qui est généralement apparent peu après la naissance. Le trouble peut provoquer une large gamme de signes et de symptômes potentiels et est associée à la formation de tumeurs bénignes (non cancéreuses) dans divers systèmes d'organes du corps. La peau, le cerveau, les yeux, le cœur, les reins et les poumons sont fréquemment touchés. Ces tumeurs sont souvent désignés comme des hamartomes. Hamartome est un terme général pour une croissance de la tumeur ou analogue qui est constituée de cellules qui se trouvent normalement dans la zone du corps où les formes d'hamartomes.Hamartomes ne sont pas malignes; ils ne métastasent et se propagent à d'autres régions du corps. Cependant, ces excroissances anormales peuvent grandir et peuvent endommager le système d'organe affecté. Le nombre, la taille et l'emplacement spécifique de ces croissances anormales chez les individus atteints de sclérose tubéreuse peuvent varier largement et par conséquent la gravité de la maladie peut varier considérablement aussi bien. Résultats de la sclérose tubéreuse de modifications (mutations) dans un gène ou des gènes qui peuvent se produire spontanément (sporadiquement) pour des raisons inconnues ou être hérités comme un trait autosomique dominant. La plupart des cas représentent de nouvelles mutations (novo sporadique ou de) gène, sans antécédents familiaux de la maladie. Des mutations d'au moins deux gènes différents sont connus pour causer la sclérose tubéreuse, le gène TSC1 ou du gène TSC2.
Signes et symptômes
La sclérose tubéreuse est une maladie très variable. Les signes, les symptômes et la gravité du trouble peut varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. Cela est dû, en partie, aux systèmes d'organes spécifiques qui sont impliqués. N'importe quel système d'organe du corps peut être affectée. La sclérose tubéreuse peut provoquer une maladie bénigne dans laquelle les individus ne sont pas diagnostiqués à l'âge adulte ou elle peut entraîner des complications importantes qui peuvent influer sur la qualité de vie ou la maladie peut causer potentiellement graves, des complications potentiellement mortelles.
En raison du caractère très variable de la maladie, il est important de noter que les personnes concernées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous et que l'expression et la progression de la maladie sera unique à chaque individu. Les parents devraient parler au médecin de leurs enfants et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
Presque tous les individus avec la sclérose tubéreuse développent des anomalies de la peau. Beaucoup d'enfants ont des taches ou des taches (des macules hypomelanotic) sur leur peau blanche à la naissance ou au début pendant la petite enfance. Ces taches anormales de la peau peuvent varier en taille et en forme et peut parfois être très petit et difficile à remarquer sur les nourrissons à la peau claire. Ils se produisent le plus souvent sur les bras, les jambes et le tronc du corps. Les macules peuvent être nettement blanc ou peuvent apparaître de couleur plus claire par rapport à la peau environnante.
Les petites bosses ou des taches rouges connus comme angiofibromes peuvent apparaître entre les âges de 3 et 5 ans, principalement sur le visage et souvent dans un motif de papillon. Les petites bosses deviennent généralement plus nombreuses et plus grandes que les enfants grandissent (jusqu'à ce qu'ils atteignent l'adolescence).Certaines personnes vont développer une forme irrégulière, épaissie, une éruption cutanée de couleur chair appelé un patch de galuchat. Cette éruption ou de la plaque de la peau anormale se développe habituellement sur le bas du dos et est parfois décrite comme ayant la texture ou la sensation d'un zeste d'orange, par exemple, rugueux et alvéolée.
Arboré, les zones épaissies de peau appelée plaques fibreuses peuvent se développer sur le front et, moins souvent, le cuir chevelu ou les joues. Lorsque sur le cuir chevelu, ces lésions peuvent se produire avec la perte de cheveux à proximité ou être entouré par les cheveux épais et blanc. Les adolescents et les adultes peuvent développer de petites tumeurs bénignes autour ou sous les lits des ongles des doigts ou des orteils (fibrome unguéal).
Le système nerveux central est fréquemment impliqué dans les individus avec la sclérose tubéreuse. les tumeurs du système nerveux central peuvent inclure des nodules sous-épendymaires (SENS), dysplasies corticales et épendymaires astrocytomes à cellules géantes ou SEGA. SEGA se produit dans environ 5% à 15% des personnes touchées et peut provoquer une pression et une obstruction dans le cerveau.Plus de 80% des personnes atteintes de sclérose tubéreuse ont développé des crises à début précoce pendant la petite enfance, le plus souvent infantile spasmes, qui sont caractérisés par une brusque secousse suivie par raidir ou des crises focales, dans lequel il y a une activité électrique anormale dans une zone spécifique de le cerveau. La plupart des individus vont développer des saisies à un moment donné au cours de la vie et la plupart des types de saisie ont été associés à la sclérose tubéreuse.
Les personnes touchées peuvent subir des retards dans l'atteinte de jalons de développement (retards de développement) et ont un certain degré de déficience intellectuelle. Les individus peuvent potentiellement développer une gamme de troubles neuropsychiatriques, y compris le trouble de l'autisme du spectre, déficit de l'attention avec hyperactivité (TDAH), des troubles ou des troubles du sommeil, l'apprentissage et des troubles cognitifs ou des problèmes de comportement, y compris des comportements ou des problèmes perturbateurs et émotionnels. Le terme troubles neuropsychiatriques TSC-associés (TANDS) peuvent être utilisés pour décrire la corrélation, collective comportementale, psychiatrique, intellectuel, universitaire, neuropsychologiques et anomalies psychosociales potentiellement associés à la maladie.
Les tumeurs cérébrales, en particulier SEGA, peuvent également provoquer une hydrocéphalie en bloquant l'écoulement du liquide céphalorachidien (LCR) dans le cerveau. L'hydrocéphalie est caractérisée par l'accumulation de quantités excessives de CSF dans et autour du cerveau. L'accumulation de CSF dans le crâne exerce une pression anormale sur le cerveau et peut causer une variété de symptômes, y compris des maux de tête, des nausées, des vomissements, l'irritabilité et des changements de comportement.
Une autre forme de tumeur associée à une sclérose tubéreuse est une angiomyolipome bénigne. Ces tumeurs sont composées de matières grasses, des vaisseaux sanguins et des cellules musculaires lisses, affectent généralement les reins, et peuvent ne pas provoquer de symptômes (asymptomatique). Dans certains cas, ils peuvent causer des douleurs lombaires ou des reins (rénale) dysfonctionnement. Angiomyolipomes sont sujettes à la rupture et des saignements (hémorragie), ce qui peut potentiellement devenir en danger la vie (environ 20% du temps). Environ 70% des enfants touchés peut développer une angiomyolipome bénigne, habituellement dans l'enfance ou à l'adolescence. Dans de rares cas, angiomyolipomes ou kystes peuvent se trouver en dehors des reins telles que dans le foie. Habituellement, ces croissances ne provoquent pas de symptômes.
Certaines femmes atteintes de sclérose tubéreuse développer lymphangioleiomyomatosis (LAM), une condition dans laquelle la propagation et la croissance incontrôlée (prolifération) des cellules spécialisées (cellules musculaires lisses) forment des tumeurs dans les poumons entraînant un essoufflement, la toux, et / ou difficulté à respirer ( dyspnée), en particulier les périodes d'exercice ou d'effort suivant. LAM se produit surtout chez les femmes en âge de procréer et est extrêmement rare chez les hommes.
Certaines personnes peuvent développer des kystes pulmonaires et multifocale hyperplasie pneumocyte micronodulaire (Mmph), une condition dans laquelle de multiples nodules forment à travers les poumons en raison de la prolifération anormale de certaines cellules pulmonaires appelées pneumocytes. Mmph est généralement pas associée à des symptômes, mais il y a eu au moins deux rapports dans la littérature médicale des difficultés respiratoires et une insuffisance respiratoire associée éventuellement avec Mmph.
En plus de la difficulté à respirer, les complications pulmonaires associées à la sclérose tubéreuse peut causer un affaissement pulmonaire (pneumothorax) et chylothorax, une condition dans laquelle il y a une accumulation de chyle dans l'espace entre les membranes (plèvre) qui tapissent les poumons et la cavité thoracique . Chyle est un liquide laiteux qui se compose de la lymphe et les graisses émulsionnées. Chylothorax peut causer des difficultés à respirer, une respiration rapide (tachypnée), douleur thoracique, ou un compromis respiratoire.
Une tumeur bénigne appelée Rhabdomyome peut se développer dans le cœur des nourrissons et des jeunes enfants. La tumeur peut initialement former avant la naissance (anténatal) dans le développement du fœtus. Ces tumeurs ne causent habituellement pas de symptômes et peuvent régresser eux-mêmes et disparaissent au fil du temps. Dans certains cas, ils peuvent interférer ou gêner la circulation du sang du cœur (obstruction des voies d'écoulement) et / ou provoquer des battements de coeur irréguliers (arythmies).
Une autre conclusion commune est la formation de petites excroissances ou tumeurs sur la rétine, la membrane sensible à la lumière qui recouvre l'intérieur des yeux (de hamartomes rétinienne multiple). Ces tumeurs causent rarement des problèmes et affectent la vision rarement.
Certains signes et symptômes associés à une sclérose tubéreuse surviennent moins fréquemment que les celles décrites précédemment. Ces conclusions sont décrites comme caractéristiques mineures de la maladie. Ces symptômes incluent des taches ou des zones de couleur allégé ou un manque de couleur affectant la rétine due à la perte de pigment (patch achromatic rétinienne). Certains individus peuvent développer des piqûres de corrosion ou de petits trous dans l'émail des dents (émail dentaire corrosion par piqûres) ou la formation de tumeurs fibreuses à l'intérieur de la bouche (des fibromes intra-oraux), en particulier dans les gencives. Dans certains cas, les individus peuvent se développer "confetti" lésions cutanées pendant l'enfance, l'adolescence précoce, ou l'âge adulte. Ces lésions sont minuscules (1-3 millimètres) des taches qui sont plus légers en couleur (hypopigmentée) que la peau environnante. Ils peuvent être dispersés à travers certaines zones de la peau.
Les kystes rénaux, parfois appelés kystes épithéliales, surviennent chez environ 20-30% des individus et ne causent habituellement pas de symptômes. Ces petits kystes remplis de fluide peuvent, dans certains cas, entraîner une augmentation de la pression artérielle. Si les reins sont remplis de kystes, un dysfonctionnement rénal et d'insuffisance rénale peuvent éventuellement se développer. Les personnes atteintes de sclérose tubéreuse peuvent avoir un plus grand risque de développer certains cancers du rein que la population générale, bien que leur présence globale est encore très rare.Moins de 3% des individus peut éventuellement développer un carcinome des cellules rénales. Dans des cas extrêmement rares (moins de 1%), un oncocytome ou angiomyolipome maligne peuvent se produire.
Certaines personnes touchées vont développer des tumeurs neuroendocrines (TNE).Les tumeurs neuroendocrines proviennent de cellules productrices d'hormones du système endocrinien. Ces cellules sont une croix ou une combinaison de cellules endocrines et des cellules nerveuses. Ils sont répartis dans le corps et exercent de nombreuses fonctions telles que le réglage de l'air et du flux sanguin à travers les poumons.
Causes
la sclérose tubéreuse est causée par une altération (mutation) dans un des deux gènes différents, le gène TSC1 ou du gène TSC2. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme. Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps, y compris le cerveau. En général, les altérations du résultat du gène TSC2 dans une expression de la maladie plus sévère.
Dans de nombreux cas, une modification provoquant la sclérose tubéreuse se produit en tant que nouveau (sporadique ou de novo) une mutation, ce qui signifie que la modification génétique a eu lieu au moment de la formation de l'œuf ou du sperme pour l'enfant seulement, et aucun autre membre de la famille sera affecté. Le trouble est pas hérité ou "porté" par un parent sain. Cependant, ces modifications peuvent être transmis par héritage dominant (où un trait est transmis d'une mère soit affectée ou le père de leur enfant).
La plupart des maladies génétiques sont déterminées par le statut des deux copies d'un gène, on a reçu du père et celui de la mère. maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné.Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à une progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Le gène TSC1 est situé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q34); le TSC2 est situé sur le bras court (p) du chromosome 16 (16p13.3). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosome sont subdivisés en bandes qui sont numérotés.
Les régule du gène TSC1 (code pour) la production d'une protéine connue sous le nom hamartine qui est considéré fonctionner comme un suppresseur de tumeur. En outre, le gène TSC2 code pour une protéine différente suppresseur de tumeur connu sous le nom tubérine. Un gène suppresseur de tumeur est un gène qui ralentit la division cellulaire, de la réparation des dommages à l'ADN des cellules, et / ou indique un processus normal appelé apoptose cellulaire lorsque mourir. Hamartine et tubérine sont considérés comme inhiber l'activité d'une voie chimique dans l'organisme appelée la cible mammalienne de la rapamycine ou mTOR. Une telle voie chimique implique un certain nombre d'interactions complexes et il est essentiel pour le développement humain normal; la mTOR régule la création (synthèse) de protéines qui sont impliquées dans de nombreuses fonctions cellulaires, y compris la croissance cellulaire, la prolifération et la survie. Des altérations dans les gènes TSC1 et TSC2 conduisent finalement à l'activité non contrôlée ou «hyper-activation» de la voie mTOR et, par conséquent, le développement des tumeurs qui caractérisent la sclérose tubéreuse.
populations touchées
La sclérose tubéreuse est une maladie génétique rare qui touche 1 à 6.000 nouveau-nés aux États-Unis. Environ 40.000 à 80.000 personnes aux Etats-Unis ont la sclérose tubéreuse. La prévalence en Europe est estimée à environ 1 sur 25 000 à 1 en 11,300.Jusqu'à 2 millions de personnes dans le monde sont soupçonnés d'avoir la maladie. Les mâles et les femelles sont affectées en nombre égal et le désordre se produit dans toutes les races et les groupes ethniques.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la sclérose tubéreuse. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Les différents symptômes de la sclérose tubéreuse de Bourneville sont non spécifiques et beaucoup peuvent se produire comme résultats isolés ou dans le cadre d'un autre syndrome ou d'un trouble. Des exemples de ces troubles comprennent hypomélanose de Ito, le syndrome de Sturge-Weber, syndromes naevus épidermiques, le syndrome de Birt-Hogg-Dube, néoplasies endocriniennes multiples et diverses convulsions troubles.peuvent avoir besoin d'être différenciée de la sclérose tubéreuse tumeurs cérébrales isolées et myxome cardiaque ainsi que d'autres tumeurs.
Certaines personnes atteintes du syndrome de sclérose tubéreuse auront également des symptômes de la maladie autosomique dominante polykystique rénale (PKD), un trouble rare de rein. Ceci est dû à une perte (suppression) de matériel génétique provenant du chromosome 16 qui contient à la fois le gène TSC2 et le gène PKD1 qui provoque la PKD. Ceci est désigné sous le nom de syndrome de gènes contigus.
Diagnostic
Un diagnostic de sclérose tubéreuse est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, un patient détaillée et les antécédents familiaux, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés. Par exemple, la présence de macules hypopigmentées sur la peau se produisant le long avec des crises ou l'autisme sont des indices de diagnostic pour la sclérose tubéreuse. critères diagnostiques cliniques ont été établis et mis à jour pour la sclérose tubéreuse (Northrup et al. 2013).
En règle générale, un diagnostic est considérée comme définitive chez les personnes ayant deux ou plusieurs caractéristiques majeures ou une caractéristique majeure et deux ou plusieurs fonctionnalités mineures de la maladie. Un diagnostic possible est suspectée quand une caractéristique majeure ou deux ou plusieurs fonctionnalités mineures sont présentes.
Dans certains cas, un Rhabdomyome cardiaque peut être détecté avant la naissance (prénatalement).
Clinique Test et Le traitement des
tests de génétique moléculaire peut confirmer un diagnostic de sclérose tubéreuse deBourneville. Le test génétique permet de détecter des modifications dans l' un des deux gènes connus pour causer le désordre, et est disponible en tant que service dediagnostic dans les laboratoires spécialisés.
Une variété de tests peuvent être utilisés pour aider à obtenir un diagnostic de sclérose tubéreuse ou d'évaluer ou de déterminer l'étendue de la maladie chez un individu. De tels tests comprennent la tomographie par ordinateur (CT), le balayage et l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour évaluer le cerveau pour détecter la présence de tumeurs ou de toute autre implication du cerveau. Une IRM peut également être utilisé pour évaluer les reins ou le foie pour détecter la présence de tumeurs. Un scanner haute résolution peut être utilisée pour évaluer les poumons. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels.
Un échocardiogramme et un électrocardiogramme (ECG) peuvent être utilisés pour évaluer le coeur de la présence d'un Rhabdomyome. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement. Un électrocardiogramme enregistre les impulsions électriques du cœur et peut révéler des modèles électriques anormales.
thérapies standard
Traitement
Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes.Pédiatres et internistes généralistes, neurologues, dermatologues, cardiologues, spécialistes dentaires, spécialistes de la vue, les psychiatres et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
Le traitement de la sclérose tubéreuse de Bourneville est symptomatique. intervention de développement précoce est important de veiller à ce que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. La plupart des enfants touchés bénéficieront de l'ergothérapie, physique et de la parole. Diverses méthodes de réadaptation et de thérapie comportementale peut être bénéfique. Il est essentiel que les thérapies sont poursuivies sur une base année pour promouvoir le développement de nouvelles compétences et d'empêcher la régression. services médicaux, sociaux et / ou professionnelles supplémentaires, y compris l'enseignement correctif spécial peut être nécessaire. Le soutien psychosocial pour toute la famille est essentiel aussi bien.
Les médicaments anti-épileptiques (anticonvulsivants) peuvent être prescrits pour contrôler les crises. Le médicament spécifique utilisé dépendra de plusieurs facteurs, dont le type spécifique de la saisie, l'âge d'un individu affecté, d'autres systèmes d'organes qui sont touchés, et la sévérité des symptômes. anticonvulsivants classiques médicaments qui peuvent être administrés comprennent le phénobarbital, la phénytoïne (Dilantin), clonazépam (Clonopin), l'acide valproïque (Depakene), la carbamazépine (Tegretol), éthosuximide (Zarontin), ou acetazolemide (Diamox). Tous ces anticonvulsivants ont des effets secondaires potentiels et nécessitent une surveillance attentive par un médecin.
Vigabatrin (Sabril) a été approuvé en 2009 par la FDA pour traiter les spasmes infantiles chez les enfants âgés de 1 mois à 2 ans. Le traitement des enfants atteints de sclérose tubéreuse et les spasmes infantiles avec vigabatrin a été trouvé pour être efficace. la perte du champ visuel est une préoccupation de sécurité importante avec l'utilisation de ce médicament. La FDA a approuvé l'hormone ou de l'ACTH (gel Acthar) adréno- corticotrope pour le traitement des spasmes infantiles. Ce médicament a également été utilisé pour traiter les nourrissons atteints de sclérose tubéreuse de Bourneville. Ces médicaments sont utilisés avec prudence en raison de leurs effets secondaires.
Aucun médicament spécifique anti-épileptique fonctionne pour toutes les personnes touchées. Souvent, une combinaison de différents médicaments peut être nécessaire pour traiter certaines personnes. Parfois, les crises peuvent être difficiles à traiter et les médicaments qui initialement travaillé ne fourniront plus avantages (crises réfractaires).Dans certains cas, la chirurgie peut être nécessaire pour aider à contrôler les crises qui ne répondent pas ou cessent de répondre aux médicaments.
La chirurgie peut être nécessaire si la capacité d'un organe particulier pour fonctionner correctement est altérée par la présence d'une tumeur. Par exemple, l'obstruction du liquide céphalo-rachidien (LCR), la circulation dans le cerveau (hypertension intracrânienne) en raison d'une tumeur bénigne peut nécessiter une procédure de dérivation pour évacuer le liquide ou l'ablation chirurgicale de la tumeur.
En 2012, la Food and Drug Administration américaine (FDA) a approuvé l'utilisation d'évérolimus (Afinitor) pour le traitement des enfants et des adultes atteints de sclérose tubéreuse qui ont un géant astrocytome de cellules épendymaire qui ne peut être enlevé ou peut être que partiellement éliminé par la chirurgie.
La FDA a également approuvé l'évérolimus pour le traitement des adultes atteints de sclérose tubéreuse qui ont un angiomyolipome des reins qui ne nécessitent pas d'intervention chirurgicale tout de suite. Dans certains cas, angiomyolipomes nécessiteront une intervention chirurgicale. Les grandes lésions kystiques des reins peuvent également nécessiter une décompression chirurgicale ou l'enlèvement. Couper l'alimentation du sang (embolisation) à une tumeur rénale peut être utilisé pour rétrécir la taille de la tumeur. Embolisation est généralement suivie par un traitement avec des corticostéroïdes et l'ablation chirurgicale (résection) de la tumeur qui épargne du rein ou de la destruction (ablation) de la tumeur.
Une tumeur bénigne dans le cœur (Rhabdomyome) ne peut pas causer des symptômes et peut ne pas nécessiter un traitement car ils régressent souvent sur leur won. Si symptomatique, cependant, l'ablation chirurgicale (résection) peut être nécessaire. Les rapports dans la littérature médicale ont détaillé l'utilisation off-label des inhibiteurs de mTOR pour traiter ces tumeurs avec des résultats positifs. Certaines personnes affectées peuvent être prescrits certains médicaments pour traiter les battements de coeur irréguliers (arythmies).
Les personnes qui prennent des inhibiteurs de mTOR pour les tumeurs internes (par exemple, ou SEGA angiomyolipomes) peuvent voir une amélioration des lésions cutanées. Les formulations topiques de inhibiteurs de mTOR ont montré des résultats prometteurs dans le traitement de angiofibromes faciales. Individus sans indication immédiate pour le traitement de l'inhibiteur de mTOR, peuvent subir certaines procédures pour améliorer l'aspect des lésions de la peau, y compris la dermabrasion, le traitement au laser ou l'ablation chirurgicale (excision) d'une lésion.
En mai 2015, la FDA a approuvé l'utilisation des inhibiteurs de mTOR pour le traitement des complications pulmonaires telles que LAM chez les personnes atteintes de sclérose tubéreuse. Parce que la MAMA se produit le plus souvent chez les jeunes femmes en âge de procréer, les chercheurs ont émis l'hypothèse que les hormones féminines telles que l'oestrogène joue un rôle dans le développement de la maladie. Un lien entre LAM et hormones féminines n'a pas été prouvée. Cependant, de nombreux médecins ont exploré l'utilisation d'agents qui abaissent la production ou des effets de l'œstrogène dans le corps. Les résultats ont varié considérablement entre les individus. De tels agents peuvent comprendre l'acétate de médroxyprogestérone. médicaments contenant de l'œstrogène et de compléments alimentaires doit être interrompu chez les patients avec LAM.
la thérapie supplémentaire d'oxygène peut être nécessaire pour certaines personnes avec la fonction pulmonaire. Chez les personnes souffrant d'une maladie pulmonaire grave qui est résistant au traitement, une transplantation pulmonaire peut finalement devenir nécessaire.
