Spondyloépiphysaire dysplasie Tarda
Synonymes de spondyloépiphysaire dysplasie Tarda
• SED tarda
• X-linked dysplasie spondyloépiphysaire
Discussion générale
La spondyloépiphysaire tardive (SEDT; SEDL) est un trouble squelettique rare, héréditaire qui ne touche que les hommes. Les caractéristiques physiques incluent une petite taille modérée (nanisme), modérée à sévère déformations rachidiennes, la poitrine en forme de tonneau, de manière disproportionnée tronc court, et l'arthrose prématurée.
Signes et symptômes
Les symptômes de SEDT ne sont généralement pas apparents jusqu'à six à huit ans, d'où la distinction «tardive» ou «en retard». Ceci est la distinction la plus évidente de la forme congénitale (SED congénitale ou SEDC), qui est habituellement évidente à la naissance.Contrairement à SEDC, fente palatine et décollement de la rétine ne sont pas associés à SEDT.
A environ 6 à 8 ou 10 ans, la croissance de la moelle semble diminuer puis s'arrête. la croissance continue Limb, résultant en une disproportionnée tronc court. Arm durée peut dépasser la hauteur de 4 à 8 pouces. Les épaules peuvent prendre un aspect voûté, le cou semble court et la poitrine élargit (thorax en tonneau). Pendant l'adolescence, diverses anomalies squelettiques peuvent causer des douleurs dans le dos, les hanches, les épaules, les genoux et les chevilles. Certaines personnes atteintes de SEDT peuvent avoir un aspect plat sur le visage, mais la forme de la tête est généralement normal.Comme les adultes, les personnes atteintes de nanisme SEDT ont doux, avec un tronc court, grande cage thoracique et la longueur du membre relativement normale. Les mains, la tête et les pieds semblent être de taille normale, et la taille adulte finale varie habituellement de 4'10 "à 5'6".
Causes
SEDT est hérité comme un trait génétique récessive liée à l'X. Le lieu a été localisé sur le bras court du chromosome X au Xp22.2-P22.1. Le gène, connu sous le nom SEDL ou TRAPPC2, est largement exprimée dans les tissus dans tout le corps, mais quand muté ou délété semble affecter uniquement le cartilage. Le produit protéique, sedlin, est pensé pour fonctionner en protéine intracellulaire traite [Venditti et al, 2012] ou la régulation des gènes [Jeyabalan et al, 2010]. Il n'y a pas d'autres troubles liés à TRAPPC2.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau de toutes les cellules portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome Xp22.2-P22.1» fait référence à une région située entre les bandes 22.1 et 22.2 sur le bras court du chromosome X. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est normalement "éteints" tôt dans le développement du fœtus, et la plupart des gènes sur ce chromosome sont inactivés. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie, mais rarement afficher l'une de ses manifestations.
Les mâles ont un chromosome X et, si elles héritent d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, ils vont développer la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Les mâles ne peuvent pas passer d'un gène lié à l'X à leurs fils parce que les pères passent leur chromosome Y à leur progéniture mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
SEDT ne présente aucune prédisposition ethnique. Les personnes concernées ont été décrits en Europe, en Amérique, en Asie, et les populations australiennes (mais pas chez les Afro-Américains à ce jour). Selon une estimation, l'incidence est de 2 personnes par million.
Troubles en relation
Le syndrome de Morquio ou mucopolysaccharidose IV est un autosomique trouble métabolique héréditaire récessive qui est habituellement détectable par 18 mois. Ses caractéristiques comprennent marqué une petite taille disproportionnée, opacification de la cornée, la perte, une hypertrophie du foie, et l'excrétion de mucopolysaccharides excessives entendre dans l'urine. Ce trouble affecte les hommes et les femmes aussi.(Pour plus d'informations, choisissez "Morquio" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie spondyloépiphysaire congénitale (SED ou SEDC) est un trouble avec transmission autosomique dominante et une grande variabilité dans la sévérité des symptômes. Elle est caractérisée par le profil du visage plat, nearsightedness marquée, à court tronc nanisme, dandinant démarche, normalement les mains et les pieds de taille, et une incidence accrue du décollement de la rétine, une fente palatine, et clubfoot. Ce trouble, qui est souvent détectable à la naissance, affecte les hommes et les femmes aussi. (Pour plus d'informations, choisissez "SED" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La dysplasie multiple épiphysaire (MED), comme SEDC, est généralement dominante héréditaire et affecte les hommes et les femmes aussi. Le désordre est détectable entre deux et cinq ans avec l'apparition d'une démarche dandinante et une petite taille variable. Les patients peuvent éprouver de la douleur à la suite de changements arthrosiques dans les articulations. Des mutations dans l'un d'au moins six gènes possibles sont responsables de la MED.
Diagnostic
Le diagnostic de SEDT est généralement faite sur la base de radiologie (rayons X) des résultats caractéristiques. Ceux-ci apparaissent à la fin de l'enfance, mais généralement avant la puberté [[pas de paragraphe]] Certains de ces signes sont:. Aplatis corps vertébraux (platyspondylie), les distorsions typiques des surfaces supérieure et inférieure vertébrales ( «humping»), le cou court des os de la cuisse (fémurs), une déformation angulaire du col du fémur (coxa vara), et des signes d'arthrite précoce, en particulier dans les articulations de la hanche.
L'analyse moléculaire des mutations dans la SEDL (TRAPPC2) gène est disponible dans le commerce.
thérapies standard
Traitement
Le traitement est symptomatique. le remplacement de la hanche peut être nécessaire par la quatrième à la cinquième décennie de la vie.
