De Split Hand / Pied de Split Malformation
Synonymes de Split Hand / Pied de Split Malformation
• Ectrodactilia de la Main
• Ectrodactylie
• Ektrodactyly de la Main
• Syndrome Karsch-Neugebauer
• Lobster Claw Deformity
• Split-Main / Pied Deformity
• Split-Main / Pied Malformation
• Malformation de Split main
Discussion générale
Diviser / malformation du pied fendus à la main (SHFM) est une maladie génétique caractérisée par l'absence totale ou partielle de certains doigts ou des orteils, souvent combinés avec des fentes dans les mains ou les pieds. Il peut aussi être l'apparition de la sangle entre les doigts ou les orteils (syndactylie). Cela peut donner les mains et / ou pieds une apparence de griffe.
Il existe de nombreux types et combinaisons de déformations qui apparaissent à Split / split malformation du pied à la main. Ils varient largement en gravité, même chez les membres de la même famille. La malformation peut se produire seul, ou elle peut se produire en tant que composant d'un syndrome d'autres caractéristiques.
Signes et symptômes
Les cas typiques de difformité split-main apparaissent généralement sous deux formes.Dans la variété de homard il y a habituellement une absence du troisième chiffre. Situé dans la position du troisième chiffre est une fente en forme de cône qui se rétrécit en direction du poignet et de la main se divise en deux parties. La main déformée résultant ressemble à une pince de homard. Les doigts ou parties de doigts sur chaque côté de la fente restantes sont souvent jointes ou palmés ensemble. Quand une fissure se produit, il est généralement présent dans les deux mains. Une déformation analogue se produit fréquemment dans les pieds.
Dans la seconde variété de difformité split-part, il y a la présence de seulement le cinquième chiffre (monodactyly) et aucune fissure. Il existe différents niveaux de gravité entre ces types, et les cas de chaque type de temps en temps se trouvent dans la même famille.
Une forme de SHFM associé à la surdité a également été décrite.
Les personnes atteintes de difformités split-main ont généralement une durée de vie normale et de l'intelligence. Les difficultés de fonctionnement physique sont liés à la gravité de la déformation.
Causes
La difformité Split-main est hérité comme un trait autosomique dominant dans certaines familles et hérité comme un trait récessif lié à l'X dans d'autres familles. Elle peut également survenir à la suite d'un aléatoire (sporadique) une mutation. Quand une branche est affectée, la cause est souvent une nouvelle mutation du gène, alors que lorsque les quatre membres sont affectés, la cause est souvent une mutation génétique héréditaire.
Cinq gènes anormaux différents ont été trouvés à être associé à SHFM non-syndromique. Une anomalie quelconque de ces gènes peut mener à SHFM. SHFM1 a été localisé sur le chromosome 7, SHFM3 a été localisé sur le chromosome 10, SHFM4, causée par une anomalie dans le gène TP63, a été localisé sur le chromosome 3, SHFM5 a été localisé sur le chromosome 2 et SHFM2 a été localisé sur le chromosome X. .
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 7q21-22» fait référence à un emplacement entre les bandes 21 et 22 sur le bras long du chromosome 7. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. De temps en temps, split / split malformation du pied à la main va sauter une génération, et la progéniture affectée sera né de parents non affectés.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est «désactivé». Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
populations touchées
De Split malformation main / pied partage affecte les hommes et les femmes aussi. La fréquence est estimée à nouveau-nés l'un sur 18.000.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles de cette maladie.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’ectrodactylie-ectodermique syndrome dysplasie clefting est un trouble génétique qui se caractérise par l'absence de doigts et / ou des orteils (ectrodactylie); l'absence de conduits lacrymaux; lèvre et / ou du palais; et les cheveux du cuir chevelu clairsemée, les cils et les sourcils. Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "dysplasie ectodermique" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.
Diagnostic
Le diagnostic de SHFM est basée sur les caractéristiques physiques présentes à la naissance. Les rayons X peuvent fournir des informations supplémentaires sur les anomalies du squelette. Le test génétique par analyse de l'ADN est disponible pour SHFM4, causée par une mutation du gène TP63. Des mutations du gène TP63 sont responsables de seulement environ 10% de tous les cas de SHFM.
thérapies standard
La chirurgie reconstructive peut être effectuée sur les personnes SHFM le cas échéant, et les prothèses sont disponibles pour obtenir un fonctionnement normal. Autre traitement est symptomatique.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles.
