La syringomyélie
Synonymes de Syringomyelia
• hydromyélie
• maladie Morvan
• Syringohydromyelia
Discussion générale
Résumé
La syringomyélie est une condition caractérisée par une cavité ou un kyste rempli de fluide connu sous le nom syringe qui se forme au sein de la moelle épinière. Syringomyélie est une maladie chronique et un syrinx peut se développer au fil du temps la compression ou la destruction du tissu nerveux environnant. Une grande variété de symptômes peut potentiellement être associée à une syringomyélie en fonction de la taille et l'emplacement exact de la syrinx. Les signes / symptômes comprennent des douleurs dans le cou et les épaules, la faiblesse musculaire, la douleur et la raideur dans les jambes, un engourdissement ou une diminution de la sensation en particulier à chaud et à froid, courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose), des contractions musculaires et des mouvements non coordonnés (ataxie) . La majorité des cas de syringomyélie sont associés à une anomalie du cerveau complexe connu sous le nom d'une malformation de Chiari. causes connues supplémentaires de syringomyélie incluent le syndrome tethered de cordon, la méningite (arachnoïdite), certaines tumeurs de la moelle épinière, et les traumatismes. Dans certains cas, aucune cause sous-jacente peut être identifié (idiopathique).
introduction
La terminologie utilisée dans la littérature médicale pour décrire syringomyélie peut être déroutant. Syringomyélie est souvent associée à une anomalie de la jonction craniovertebral, généralement une malformation de Chiari, et ces cas peut être soumis à la syringomyélie comme congénitale. syringomyélie secondaire se réfère à des cas qui ont une cause connue. Le premier terme de syringomyélie a été utilisé pour faire référence à des cas de cause inconnue ou à des cas qui se produisent en raison de causes spécifiques connues qui endommagent la moelle épinière. syringomyélie post-traumatique se réfère à des cas qui résultent d'un traumatisme à la moelle épinière (ces cas sont parfois sous-classés comme syringomyélie primaire).
Certaines personnes ont une condition liée à syringomyélie connu sous le nom hydro (Syringo) myelia, qui se caractérise par un élargissement anormal du canal central de la moelle épinière (le petit canal normale qui traverse le centre de la moelle épinière).Certains médecins utilisent les termes de syringomyélie ou hydromyélie interchangeable.Hydromyélie peut également être présent chez les nourrissons et les jeunes enfants, avec ou sans anomalies du cerveau, telles que Chiari de type II. Les cavités remplies de liquide en cas de syringomyélie souvent ne se connectent pas à d'autres zones remplies de liquide ou des espaces et se produisent le plus souvent chez les adultes que les enfants.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et la gravité de la syringomyélie peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Certaines personnes peuvent ne pas avoir de symptômes visibles (asymptomatiques); d'autres peuvent avoir une variété de symptômes qui peuvent évoluer pour causer une invalidité importante. Il est important de noter la nature très variable de syringomyélie et de se rendre compte que les personnes concernées peuvent avoir différents ensembles de symptômes et un taux différent de la progression (ou l'absence de progression de la maladie à tous).
Syringomyélie est généralement lente et progressive, mais l'apparition rapide peut se produire. Les symptômes communs incluent la douleur dans le cou et les épaules. La douleur peut également affecter les bras et les mains et peut être décrit comme une sensation de brûlure, des picotements ou piercing sensation. Certaines personnes touchées connaissent également un engourdissement ou une diminution de la sensation, surtout à chaud et à froid. La faiblesse musculaire et gaspillage, en particulier des mains, des bras, et finalement les épaules, peuvent également se développer. Les parties supérieure (cervicales et thoraciques) de la moelle épinière sont souvent affectés dans syringomyélie. Les personnes touchées peuvent d'abord remarquer une perte de sensation de la douleur et de la température dans leur doigts, les mains, les bras et la poitrine. Dans les premiers stades, le sens du toucher est toujours présent. Un sentiment de perte peut se propager sur les épaules et le dos, décrit comme une distribution «cape-like".
Les personnes touchées peuvent également développer la douleur et la raideur dans les jambes et les mouvements non coordonnés (ataxie), affectant éventuellement la capacité de marcher. Dans les cas graves, la paralysie des bras ou des jambes peut se produire. Certaines personnes touchées peuvent développer des contractions musculaires tels que les petits, des contractions musculaires involontaires ou «tics» (fasciculations).
Les anomalies squelettiques peuvent se développer, y compris la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose). Chez certains enfants, la scoliose peut être le seul symptôme. Certaines personnes peuvent développer des articulations de Charcot, dans lequel chronique, la dégénérescence progressive de l'articulation se produit en raison des dommages aux nerfs qui innervent l'articulation. joints de Charcot sont d'abord considérés comme un gonflement et une rougeur des zones touchées. Sans traitement, la déformation des articulations touchées peut se produire.
Certains individus affectés présentent des symptômes associés à des lésions du système nerveux autonome, qui est la partie du système nerveux qui contrôle les fonctions involontaires. Ces symptômes comprennent la perte de l'intestin et de la vessie de contrôle, la transpiration excessive (hyperhidrose), et la fluctuation des niveaux de pression artérielle. le syndrome de Horner, une maladie rare qui se développe en raison des dommages causés à l'un des nerfs qui alimente les yeux et le visage, peut également se produire. Le syndrome de Horner affecte habituellement un côté du visage et se caractérise par une paupière tombante, le rétrécissement de l'ouverture entre les paupières, diminution de la taille de la pupille, et diminution de la transpiration sur le côté affecté du visage.
Les personnes atteintes de syringomyélie associés à une malformation de Chiari peuvent développer une condition appelée hydrocéphalie, dans lequel il y a une accumulation anormale de liquide céphalo-rachidien dans le crâne. Dans la petite enfance, l'hydrocéphalie peut causer une variété de symptômes, y compris une tête anormalement élargie, des vomissements, des maux de tête, somnolence, irritabilité, des convulsions, et la déviation vers le bas des yeux.
Causes
La, raison exacte sous-jacente pour la formation d'une syringe est inconnue. La plupart des théories impliquent l'obstruction ou la perturbation de l'écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR) comme la cause la plus courante. CSF est un liquide clair qui entoure et se trouve dans le cerveau et qui entoure la moelle épinière. CSF a plusieurs fonctions, y compris la protection et amortir le cerveau et donnant la flottabilité du cerveau. CSF est également présent dans le canal central, un petit canal qui traverse le centre de la moelle épinière chez les nourrissons. Le canal central finit par s'effondrer au fil du temps.
Une variété de conditions qui empêchent ou entravent le liquide céphalorachidien normal d'écoulement ont été associés à la syringomyélie. La condition la plus souvent associée à la syringomyélie est les malformations Chiari, un groupe d'anomalies cérébrales complexes qui affectent la zone dans le bas du dos du crâne où le cerveau et la moelle épinière se connecter (jonction craniovertebral).
Syringomyelia peut aussi se développer après une lésion de la moelle épinière (SCI). Ces cas sont parfois appelés syringomyélie comme posttraumatique. Le développement de syringomyélie post-traumatique peut survenir plusieurs années après la blessure traumatique initiale.
Des conditions supplémentaires qui sont associés à la syringomyélie comprennent certaines tumeurs de la moelle épinière, la méningite, l'inflammation de l'arachnoïde (de l'arachnoïdite), l'une des membranes qui entoure et protège la moelle épinière et la moelle épinière captif, qui est habituellement une fonctionnelle induite par étirement trouble associé à l'effet de fixation (tethering) de tissu inélastique (filum terminale) trouvée à l'extrémité caudale de la moelle épinière, ce qui limite son mouvement.
dysraphisme Spinal (spina bifida occulta), qui se caractérise par des malformations du canal rachidien et son contenu, peut également être associée à une syringomyélie.dysraphisme Spinal est souvent associée à une moelle épinière attachée.
Dans certains cas, la syringomyélie peut se développer sans aucune cause connue. Ces cas sont appelés syringomyélie idiopathique.
populations touchées
La syringomyélie présente le plus souvent chez les jeunes adultes entre 20 et 40 ans, mais peut aussi se développer chez les jeunes enfants ou les personnes âgées. Certains rapports suggèrent que la syringomyélie est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. Une estimation met l'incidence à 8,4 individus par 100 000 dans la population générale aux États-Unis.
Troubles en relation
Les malformations Chiari sont généralement associés à la syringomyélie. Ils sont un groupe d'anomalies cérébrales complexes qui affectent la zone dans le bas du dos du crâne où le cerveau et la moelle épinière se connecter. Les malformations Chiari sont pensés pour être présent à la naissance (congénitale), bien que dans de nombreux cas, les symptômes qu'ils provoquent peuvent ne pas être apparents jusqu'à l'âge adulte. Dans de très rares cas, une malformation de Chiari peut être acquis au cours de la vie. La cause exacte de malformations Chiari est pas connue, mais souvent la cavité près de la base du crâne (la fosse crânienne postérieure) est anormalement faible par rapport à la taille du cervelet, qui cette partie du crâne entoure. Les chercheurs estiment que, dans certains cas, la petite fosse cérébrale postérieure peut provoquer le développement du cerveau, en particulier le cervelet et le tronc cérébral, d'être poussé vers le bas. Une partie du cervelet (connu sous amygdales cérébelleuses) peut faire saillie (hernie à) à travers le trou occipital, qui est l'ouverture normale trouvée dans l'os occipital à la base du crâne.Les amygdales interfèrent ainsi avec l'écoulement du liquide céphalo-rachidien (LCR) vers et à partir du crâne et du canal rachidien, pouvant conduire à un blocage du liquide céphalo-rachidien dans les espaces sous-arachnoïdiens entourant le cerveau et la moelle épinière. Une malformation de Chiari peut également provoquer une hydrocéphalie (pression due à l'accumulation excessive du liquide céphalorachidien dans le cerveau), ce qui peut provoquer une grande variété de symptômes. La sévérité des malformations Chiari peut varier considérablement aussi bien. Dans certains cas, les personnes concernées ne peuvent pas développer des symptômes (asymptomatique);dans d'autres, des symptômes graves, potentiellement invalidantes ou mortelles peuvent se développer. Traditionnellement, les malformations Chiari ont été définis et classés par la façon dont une grande partie du cervelet fait saillie à travers le foramen magnum. Un diagnostic d'un type malformation de Chiari I habituellement signifie que les amygdales du cervelet dépassent en dessous du foramen magnum (souvent citée comme au moins 5 millimètres). Les chercheurs ont déterminé que la longueur de l'amygdale descente dans une malformation Chiari ne correspond pas toujours à la gravité des symptômes, ou la réponse au traitement. En fait, certains individus sont classés comme ayant une malformation de Chiari de type 0. Ces personnes représentent un très petit pour cent de la population Chiari et sont définis comme ayant peu ou pas de descente des amygdales cérébelleuses et syringomyélie qui améliore après traitement chirurgical à la base de le crâne. Les malformations de type Chiari II ne sont vus que chez les patients atteints de spina bifida. Ce sont aussi Hernie du cervelet à travers le foramen magnum, mais au lieu des amygdales du cervelet, le vermis cérébelleux est hernie.Syringomyélie est également très fréquente chez les patients atteints de la malformation de Chiari II. La recherche est en cours pour comprendre les mécanismes complexes sous-jacents qui causent des malformations Chiari.
Il existe de nombreuses conditions qui peuvent causer des symptômes neurologiques semblables à ceux observés chez les personnes atteintes de syringomyélie, y compris la sclérose latérale amyotrophique, pontique centrale myelinolysis, la sclérose en plaques, l'atrophie musculaire spinale, la neuropathie diabétique, polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, malformations artério-veineuses, et la spondylarthrite ankylosante.
La syringomyélie est un trouble neurologique caractérisé par un fluide-cavité remplie (syrinx) dans la moelle épinière qui se prolonge d'impliquer le tronc cérébral inférieur (rachidien). Il se produit habituellement comme une lacune en forme de fente dans le tronc cérébral inférieur qui peut affecter un ou plusieurs des nerfs crâniens. voies nerveuses sensorielles et motrices peuvent être affectées par syringobulbie. Ce trouble est généralement associée à une syringomyélie, dans lequel le syrinx est limitée à la moelle épinière, et la malformation de Chiari I.
Diagnostic
Un diagnostic de syringomyélie est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés. Dans certains cas, la syringomyélie est découvert accidentellement quand une personne est en cours d'évaluation pour une autre raison.
Essai clinique et traitement conclusif
Une technique d'imagerie spécialisée appelée imagerie par résonance magnétique (IRM) est utilisée pour diagnostiquer la syringomyélie. L'IRM utilise un champ magnétique de champ des ondes radio et pour produire des images en coupe transversale de certains organes et tissus du corps tels que le cerveau et la moelle épinière. Une IRM peut révéler une syrinx ou d'une autre condition liée à la syringomyélie, comme une tumeur intrarachidienne ou malformation de Chiari.L'emplacement et l'étendue de la syrinx est beaucoup plus précisément déterminés et le traitement peut commencer, le cas échéant, plus tôt que dans le passé avec des techniques de diagnostic plus âgés (par exemple, myélogramme).
thérapies standard
Traitement
Le traitement de la syringomyélie est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues, neurochirurgiens, chirurgiens, spécialistes de la vue (ophtalmologistes) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
des procédures et des interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que la progression de la maladie; la présence ou l'absence de certains symptômes; la cause sous-jacente; l'impact des symptômes sur la qualité de vie; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation de certains traitements médicamenteux et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
Certaines personnes atteintes de syringomyélie qui ne présentent pas de symptômes peuvent ne pas nécessiter un traitement, mais doivent être surveillés régulièrement pour voir si la maladie progresse.
options thérapeutiques générales comprennent les médicaments contre la douleur (analgésiques), la thérapie physique, et une réduction des activités, en particulier celles qui nécessitent de forcer telles que soulever des objets lourds. L'objectif du traitement de la syringomyélie est de rétablir la bonne circulation du liquide céphalo-rachidien et d'éliminer la pression qui a des endroits syrinx sur la moelle épinière. Le traitement initial est habituellement ciblé à la cause sous-jacente de syringomyélie.
Il n'y a pas spécifique convenu thérapie ou le schéma de traitement pour la cause la plus fréquente d'un syrinx, une malformation de Chiari. Neurochirurgiens et d'autres médecins peuvent être en désaccord quant à la meilleure approche pour traiter une malformation de Chiari. Différents neurochirurgiens peuvent recommander différentes techniques chirurgicales ou les régimes de traitement.
Comme syringomyélie, les personnes ayant une malformation de Chiari qui ne présentent pas de symptômes ne sont généralement pas traités, mais surveillés pour voir si la maladie progresse. Si des symptômes légers ou non spécifiques sont présents, tels que la douleur ou les maux de tête cou, les médecins peuvent recommander un traitement conservateur. malformations Chiari symptomatiques sont le plus souvent traités par chirurgie. Il n'y a pas de critères spécifiques ou des tests objectifs qui peuvent être utilisés pour déterminer quand subir une intervention chirurgicale ou les meilleures procédures à choisir. La chirurgie la plus commune est connue comme la décompression de la fosse postérieure. Avec cette procédure, un chirurgien crée un espace en enlevant les petits morceaux d'os dans le dos du crâne, élargissant ainsi le foramen magnum. Cela soulage la pression et réduit la compression du tronc cérébral, et peut permettre aux amygdales cérébelleuses de se déplacer vers une position plus normale. Le chirurgien peut également choisir d'ouvrir le couvercle (dure-mère) du cerveau dans cette région et d'explorer le tissu herniaire et puis coudre dans une greffe (plastie durale).
Si l'hydrocéphalie est associé à la syrinx liée à une malformation-Chiari, le chirurgien va généralement traiter cette première. Le traitement chirurgical la plus courante consiste à placer une dérivation qui relie les ventricules du cerveau dilatées à une autre cavité du corps. La cavité la plus commune choisie est l'abdomen. Une fois que l'hydrocéphalie est traitée, la malformation de Chiari est adressée.
La chirurgie peut être utilisé pour traiter d'autres conditions qui causent la syringomyélie y compris la chirurgie pour enlever une tumeur. la moelle épinière Tethered peut nécessiter une intervention chirurgicale pour relâcher la tension de la corde.
Dans certains cas, un petit tube appelé un shunt / stent peut être placé dans le syrinx. La dérivation permet au fluide à l'intérieur de la syringe pour drainer vers une zone à l'extérieur de la colonne vertébrale. Manœuvres peut arrêter la progression de la maladie et soulager certains symptômes tels que la douleur et les maux de tête.Cependant, shunts peuvent être associés à des effets secondaires importants, y compris des blessures de la moelle épinière ou d'une infection, des saignements (hémorragie), et le blocage.
La syringomyélie post-traumatique peuvent être difficiles à traiter. La chirurgie est recommandée pour les personnes ayant une détérioration neurologique et / ou de la douleur intraitable. La chirurgie vise à élargir la zone autour de la moelle épinière par le site d'un traumatisme ou d'une blessure et pour diminuer le volume de fluide. L'insertion de shunt peut également être utilisé pour traiter la syringomyélie post-traumatique.La manœuvre en syringomyélie posttraumatique comporte des risques, y compris d'autres blessures de la moelle épinière et peut-être besoin d'être remplacé si le shunt devient obstrué ou défectueux. Beaucoup de médecins considèrent shunte un dernier recours pour les individus avec syringomyélie posttraumatique.
La chirurgie pour syringomyélie peut souvent conduire à une amélioration des symptômes et de la stabilisation de la maladie chez de nombreux individus. Cependant, syringomyélie peut réapparaître après un traitement réussi, ce qui nécessite plus d'opérations.
Après la chirurgie, le médecin évaluera la syrinx pour vous assurer qu'il se stabilise ou diminue en taille. Ces évaluations entraîneront l'obtention d'une IRM.
thérapies Investigational
Information sur les essais cliniques en cours
