La thrombasthénie de Glanzmann (GT)
Synonymes de La thrombasthénie de Glanzmann (GT)
• diacyclothrombopathia IIb-IIIa
• maladie Glanzmann
• syndrome de Glanzmann-Naegeli
• Glanzmann thrombasthénie
• Thrombasthénie de Glanzmann, type A
• complexe de glycoprotéine IIb / IIIa, un déficit de
• complexe GP IIb-IIIa, carence
• GTA
• un déficit en récepteur du fibrinogène plaquettaire
• thrombasthénie
• thrombasthénie de Glanzmann et Naegeli
• IIb3 intégrine carence
Subdivisions de Glanzmann
• Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
La thrombasthénie de Glanzmann (GT) est un hérité coagulation du sang (coagulation) trouble rare caractérisé par la fonction altérée des cellules spécialisées (plaquettes) qui sont essentiels pour la coagulation sanguine. Les symptômes de ce trouble incluent habituellement des saignements anormaux, qui peut être sévère. hémorragie non traitée ou traitée sans succès prolongée associée à la thrombasthénie de Glanzmann peut être mortelle.
Signes et symptômes
Les symptômes de la thrombasthénie de Glanzmann commencent habituellement à la naissance ou peu après et comprennent la tendance à meurtrir et saigner facilement et parfois abondamment, surtout après les interventions chirurgicales. D'autres symptômes peuvent inclure la sensibilité aux ecchymoses, des saignements de nez (épistaxis), des saignements des gencives (gingivales), hémorragie gastro-intestinale intermittente, et variablement grandes taches / ou rouges ou pourpres de couleur sur la peau qui sont causées par des saignements dans la peau (purpura) . Les femmes avec GT ont aussi souvent des saignements menstruels exceptionnellement fortes, des saignements utérins irréguliers, et l'excès de saignements lors de l'accouchement.Rarement, des hémorragies internes et de sang dans les urines (hématurie) peuvent se produire. La sévérité des symptômes varie considérablement. Certaines personnes atteintes ont de légères ecchymoses et d'autres ont des hémorragies graves qui peuvent être mortelles.
Causes
La thrombasthénie de Glanzmann est hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Une anomalie dans l'un ou l'autre des gènes pour la aIIbb3 plaquettaire (GPIIb / IIIa) intégrines récepteurs de la famille des plaquettes prévient la formation d'un bouchon lorsque le saignement se produit. Les gènes codant pour les protéines réceptrices (AIIb glycoprotéine IIb; GPIIb) et SS3 (glycoprotéine Illa, GPIIIa) sont situés sur le bras long du chromosome 17 (17q21.32). De nombreuses anomalies différentes dans ces gènes ont été identifiés.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Cela est vrai pour les transporteurs de thrombasthénie de Glanzmann. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur, comme des parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir les gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est donc de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
Thrombasthénie de Glanzmann est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Les symptômes de cette maladie sont généralement apparente à la naissance (nouveau-nés) ou pendant la petite enfance. Environ 300 cas ont été signalés. Cette condition se produit plus fréquemment dans les populations où les mariages mixtes au sein d'un groupe (consanguinité) est plus répandue, comme dans certaines régions du Moyen-Orient, l'Inde et la France.
Troubles en relation
Les symptômes d'autres troubles énumérés ci-dessous peuvent être similaires à ceux de la thrombasthénie de Glanzmann. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'hémophilie est une maladie héréditaire rare de la coagulation sanguine (coagulation) provoquée par une protéine de sang inactive ou déficiente, habituellement le facteur VIII ou IX, dont les deux sont nécessaires à la coagulation sanguine normale. Facteurs VIII et IX sont deux de plusieurs protéines qui permettent la coagulation du sang.Hémophilie se trouve chez les hommes presque exclusivement et peut être classée comme légère, modérée ou sévère. Les formes les plus courantes de saignement sont l'hémorragie dans les articulations et les muscles et le symptôme grave de l'hémophilie est un saignement dans le cerveau. Le saignement peut commencer spontanément, qui est, sans cause apparente. L'hémorragie interne peut causer des dommages permanents aux articulations et les muscles. Les personnes atteintes d'hémophilie saignent pendant une période de temps plus longue que les personnes qui ont la quantité normale de facteurs de coagulation dans le sang. Ecchymoses et les traumatismes peuvent déclencher des épisodes de saignement interne grave chez les personnes atteintes de ce trouble. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez «hémophilie» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
le syndrome de Bernard-Soulier est héritée de la coagulation du sang (coagulation) trouble rare caractérisé par des anomalies des plaquettes, y compris de très grandes (géants) plaquettes qui ne respectent pas normalement endommagés vaisseaux sanguins en raison d'un complexe anormal glycoprotéine Ib / IX / V. Les symptômes comprennent une tendance à saigner de façon excessive et meurtrir facilement. Les personnes atteintes du syndrome de Bernard-Soulier ont tendance à saigner abondamment des coupures et autres blessures. Nosebleeds et inhabituellement flux menstruel lourds sont également fréquents. Saignement dans la peau peut provoquer une petite hémorragie ponctuelle (pétéchies) ou de grandes taches de couleur pourpre (purpura) dans différentes zones du corps.
le syndrome de May-Hegglin est un trouble héréditaire rare de plaquettes sanguines et de certains globules blancs caractérisés par un nombre réduit de très grandes plaquettes (géantes). Les patients ne sont généralement pas trop saigner à moins qu'ils aient les chiffres très bas de plaquettes. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "May-Hegglin" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
la maladie de la piscine de stockage (SPD) est une maladie héréditaire rare des plaquettes sanguines caractérisées par un dysfonctionnement de la coagulation en raison de l'incapacité des plaquettes pour stocker et libérer certains facteurs de coagulation. Les symptômes peuvent inclure des saignements légers, des saignements de nez, et plus lourd que les menstruations normales. Les personnes atteintes de la maladie de pool de stockage peuvent également avoir des niveaux anormalement bas de plaquettes sanguines (thrombocytopénie).
Certains troubles plaquettaires peuvent être associés à des maladies congénitales telles que le syndrome de Wiskott-Aldrich et une thrombocytopénie avec le syndrome du rayon absent. (Pour plus d'informations sur ces troubles choisissez "Wiskott-Aldrich," et "thrombocytopénie avec un rayon absent," que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
La plupart des personnes atteintes de thrombasthénie de Glanzmann ont un nombre normal de plaquettes, mais ont un temps de saignement prolongé, ce qui signifie qu'il faut plus que d'habitude pour une coupe normalisée pour arrêter le saignement. Des études d'agrégation plaquettaire sont anormales et montrent que les plaquettes ne sont pas en mesure de se regrouper quand ils sont stimulés comme il se doit pour former des agrégats de plaquettes. Thrombasthénie de Glanzmann est définitivement diagnostiquée par des tests qui déterminent s'il y a une carence de l'aIIbb3 (GPIIb / GPIIIa) récepteur. Ces tests impliquent généralement des anticorps monoclonaux et de cytométrie de flux. Les tests génétiques peuvent identifier les mutations de l'ADN responsables de la maladie.
Carrier et dépistage prénatal par analyse de l'ADN est possible si l'anomalie génétique spécifique a été identifiée dans un membre de la famille touchée.
thérapies standard
Traitement
Certaines personnes atteintes de GT peuvent nécessiter des transfusions de plaquettes sanguines. Depuis transfusions peuvent continuer à être nécessaire tout au long de lavie, les personnes concernées peuvent bénéficier de transfusions de HLA appariées donateurs.
En 2014, NovoSeven RT, un facteur VIIa recombinant produit, a été approuvé pour le traitement thrombasthénie de Glanzmann. Ce médicament est indiqué pour traiter les épisodes hémorragiques et de la gestion périopératoire lors des transfusions de plaquettes, avec ou sans anticorps aux plaquettes, ne sont pas efficaces. NovoSeven RT est fabriqué par Novo Nordisk.
Le traitement est généralement administré avant la plupart des interventions chirurgicales ou devrait être disponible si nécessaire. transfusions plaquettaires sont parfois nécessaires avant la livraison.
Nosebleeds peut généralement être traitée avec l'emballage nasal ou l'application de la mousse trempée dans la thrombine. soins dentaires réguliers est important pour prévenir les saignements des gencives.
L'hormonothérapie peut être utilisé pour supprimer les périodes menstruelles.
Autre traitement de la GT est symptomatique et de soutien.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes atteintes GT et de leurs familles.
thérapies Investigational
greffe de moelle osseuse a guéri avec succès quelques patients atteints d'une maladie grave.
