La tumeur desmoide
Synonymes de tumeur Desmoide
• fibromatose agressive
• fibromatose profonde
• fibromatose musculoaponeurotic
• fibrosarcome nonmetastasizing
Subdivisions de tumeur Desmoid
• Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
Résumé
La tumeur desmoïde se développe généralement dans le fibreux (conjonctif) les tissus du corps qui forme les tendons et les ligaments, généralement dans les bras, les jambes ou abdomen, et aussi dans la tête et du cou. Ces tissus du corps se connecter, de soutien, et entourent les autres parties et organes du corps. Le myofibroblastes est la cellule considérée comme responsable du développement de la tumeur desmoïde. Quelle que soit sa classification scientifique, une tumeur desmoïde peut être envahissant les tissus environnants et difficile à contrôler. Les tumeurs desmoïdes peuvent se développer pratiquement à tout endroit du corps. desmoids Superficial ont tendance à être moins agressif que desmoids profondes (abdominale, abdominale supplémentaire, mésentériques). Ces tumeurs ressemblent à du tissu cicatriciel dense et tout comme le tissu cicatriciel, ils adhèrent tenacement aux structures et organes environnants, et, par conséquent, ils sont souvent difficiles à enlever. La chirurgie a été le principal mode traditionnel de traitement pour les tumeurs desmoïdes mais jusqu'à 20-50% de ces tumeurs se reproduire après la chirurgie.
introduction
Le mot grec «desmos» qui signifie tendon ou de la bande comme a été l'origine de la desmoid terme et a été inventé par Muller en 1838.La tumeur desmoide est appelée fibromatose agressive car il a des similitudes avec une maligne (cancéreuse) appelée fibrosarcome. Cependant, il est considéré comme bénigne, car il ne métastasent pas (spread) à d'autres parties du corps.
Signes et symptômes
Les tumeurs desmoïdes affectent généralement le tissu qui est élastique et facilement déplacé, une tumeur peut exister pendant une longue période avant d'être découvert, de plus en plus grande et en repoussant les tissus environnants. Bien que chaque enfant ou adulte peuvent éprouver des symptômes différemment, ce qui suit sont les symptômes les plus courants de tumeurs desmoïdes. Les symptômes des tumeurs desmoïdes varient considérablement en fonction de la taille, l'emplacement, et la propagation de la tumeur. Certains des symptômes communs incluent les éléments suivants:
• Un gonflement indolore ou forfaitaire
• La douleur ou la douleur causée par des nerfs ou des muscles compressés.
• La douleur et l'obstruction des intestins
• Boitant ou autre difficulté à utiliser les jambes, les pieds, les bras ou les mains ou toute autre partie du corps affectée.
Causes
La cause exacte de tumeur desmoïde reste encore inconnue. Les tumeurs desmoïdes peuvent présenter sporadiquement ou comme une manifestation d'un syndrome héréditaire appelée polypose adénomateuse familiale (PAF). FAP est un syndrome de prédisposition au cancer familial qui, si traitée à un âge précoce, entraîne presque toujours dans le cancer colorectal. Jusqu'à 32% des patients FAP va développer des tumeurs desmoïdes dans leur vie. Ces tumeurs desmoïdes sont le résultat de mutations ou de modifications dans un gène appelé polypose adénomateuse coli (APC).
Pour les personnes les plus touchées, les tumeurs desmoïdes se produisent de façon sporadique, ce qui signifie qu'ils ne sont pas causés par une maladie génétique prédisposant. Les gens qui développent des tumeurs desmoïdes de manière sporadique n'a pas d'autres problèmes de santé associés à des mutations du gène APC et ne pas avoir des membres proches de la famille avec les tumeurs. Répétée une irritation ou d'un traumatisme à une certaine partie du corps, y compris le traumatisme chirurgical, a été théorisé pour augmenter le risque de survenue d'une tumeur desmoïde. Estrogen semble également jouer un rôle dans le développement de tumeurs desmoïdes.
populations touchées
Les tumeurs desmoïdes sont rapportées pour constituer 0,03% de tous les cancers.Lorsqu'ils sont présents dans les individus avec FAP, la prévalence de tumeurs desmoïdes est aussi élevé que 13%. L'incidence estimée dans la population générale est de 2-4 par million de personnes par an. Les tumeurs desmoïdes sont observées pour être plus fréquente chez les personnes âgées de 10-40 ans que dans d'autres, mais ne se produisent également chez les jeunes enfants et les personnes âgées. Les tumeurs desmoïdes se produisent le plus souvent chez les femmes après l'accouchement et le rapport entre les sexes est de 2: 1 pour les femmes aux hommes. Chez les enfants, l'incidence est la même dans les deux sexes.
Troubles en relation
Le syndrome de Gardner est hérité de manière autosomique dominante et est considéré comme un sous-type de FAP. Il est une maladie génétique caractérisée par la présence de multiples polypes du côlon en même temps que les tumeurs en dehors du côlon. Les tumeurs extracoliques peuvent inclure ostéomes du crâne, le cancer de la thyroïde, des kystes épidermoïdes, les fibromes et kystes sébacées. Les polypes du côlon innombrables prédisposent au développement du cancer du côlon. Le syndrome de Gardner est maintenant connue pour être due à une mutation du gène APC situé dans le chromosome 5q21 (bande q21 sur le chromosome 5, la même mutation que dans tous les troubles du FAP). Une fois considéré comme une entité distincte, suite à la caractérisation du gène APC, Gardner a maintenant été reclassées comme une variation phénotypique du FAP. En règle générale, l'un des parents a le syndrome de Gardner.Chacun de leurs enfants, hommes et femmes confondus, sont à 50 risque d'hériter du gène du syndrome de Gardner et manifester%.
La dermatofibrosarcome est une tumeur maligne cutanée qui se pose du derme et envahit le tissu sous-cutané plus profond, comme le tissu adipeux, le fascia, les muscles et les os.À l'heure actuelle, la cause de dermatofibrosarcome est inconnue. Des études en laboratoire ont montré que les aberrations chromosomiques peuvent contribuer à la pathogenèse de dermatofibrosarcome, en particulier une translocation chromosomique t (17; 22) qui fusionne le gène du collagène (COL1A1) avec le gène du facteur de croissance d'origine plaquettaire privée; cependant, aucune preuve de prédisposition héréditaire ou familiale existe. Dans 10-20% des patients atteints de cette tumeur, traumatisme au niveau du site semble être incriminé. les cicatrices et les sites de vaccinations brûlures chirurgicales et les anciens ont tous été déclarés comme sites d'dermatofibrosarcome. Dermatofibrosarcome est connu pour être une tumeur à croissance lente. En raison de la lente progression et parce qu'il commence comme une petite papule asymptomatique, le diagnostic est souvent retardé. La tumeur peut progressivement agrandir dans un nodule grumeleux, ou il peut se transformer en une plaque atrophique et / ou sclérosée.
Les fibrosarcomes sont des tumeurs malignes dérivées du tissu conjonctif fibreux et caractérisées par des fibroblastes proliférants immatures ou des cellules de broche anaplasiques indifférenciées. Un fibrosarcome est une tumeur maligne (cancéreuse) qui prend naissance dans le tissu conjonctif fibreux trouvé aux extrémités des os du bras ou les jambes, puis se propage à d'autres tissus mous environnants. Les tissus mous comprennent la graisse, les muscles tendons (bandes de fibres qui relient les os au muscle) les nerfs, les tissus des articulations, des vaisseaux sanguins et d'autres tissus fibreux. Il affecte le plus souvent, soit une jambe ou un bras.
Il existe généralement deux formes de cette maladie caractérisée par âge de la présentation. fibrosarcome Infantile ou congénitale est le sarcome le plus fréquent des tissus mous trouvés chez les enfants de moins d'un an d'âge. Elle se présente comme une masse de plus en plus rapidement à la naissance ou peu après. Cette forme de fibrosarcome est généralement à croissance lente, et tend à être plus bénigne que fibrosarcome chez les enfants plus âgés, qui se comporte plus comme le type trouvé chez les adultes. forme adulte fibrosarcome peut se produire chez les enfants plus âgés et chez les adolescents, à peu près entre les âges de 10 et 15. Il est plus agressif que la forme infantile et implique généralement un traitement plus complexe.
Bien que la cause exacte de fibrosarcome et d'autres tumeurs des tissus mous ne sont pas entièrement compris, les études ont suggéré que cela peut être un syndrome héréditaire. Les chercheurs ont identifié un petit nombre de familles qui contiennent plusieurs membres d'une génération qui ont développé des sarcomes des tissus mous.En outre, des études limitées ont montré un lien possible entre les sarcomes des tissus mous et le développement d'autres types de cancer. Un réarrangement chromosomique a été trouvé dans certains fibrosarcomes.
Diagnostic
La procédure de diagnostic le plus concluante tumeur desmoïde est une biopsie (un échantillon de tissu tumoral à partir de la prise à travers une procédure chirurgicale simple). Une biopsie est le test de diagnostic le plus important pour cette tumeur. La microscopie électronique peut être réalisée en plus de la biopsie pour l'obtention d'une plus grande clarté et la confirmation du diagnostic. Sur examen au microscope électronique, les cellules de tumeurs de la broche desmoïde semblent être myofibroblastes. Cette constatation est censée représenter une prolifération anormale de myofibroblastes, qui disparaissent normalement progressivement au cours des derniers stades de la cicatrisation. En outre, les taches immunohistochimique peut être fait à la recherche d'accumulation nucléaire de la bêta-caténine, une protéine qui est affectée par les mutations génétiques souvent trouvés dans les tumeurs desmoïdes.réactivité nucléaire montre une spécificité relativement élevée détectée dans 90% des desmoids, quel que soit le site. Enfin, les anticorps sont souvent examinés dans les tumeurs desmoïdes, y compris l'actine musculaire lisse, la desmine et KIT, pour aider à les distinguer des autres tumeurs.
thérapies standard
Traitement
Selon l'ampleur de la croissance de la tumeur et l'état général du patient, les options de traitement suivantes sont utilisées.
Étant donné que la tumeur desmoïde jamais métastase, la chirurgie seule est souvent le seul traitement et élimination par conséquent chirurgicale de la tumeur est le traitement principal. Le taux de récidive d'une tumeur desmoïde est souvent aussi élevé que 50%, et donc plus d'une intervention chirurgicale est souvent nécessaire. La tumeur a tendance à devenir plus agressif quand il revient après résection. Pour les patients qui refusent la chirurgie, ne sont pas des candidats appropriés pour la chirurgie, ou qui ont des récurrences qui ne répondent pas aux chirurgies répétées, les options suivantes peuvent être envisagées:
La radiothérapie peut être utilisé comme traitement de la maladie récurrente ou comme thérapie primaire pour éviter mutiler résection chirurgicale en utilisant des rayons de haute énergie (rayonnement) à partir d'une machine spécialisée pour endommager ou tuer les cellules cancéreuses et réduire les tumeurs.
Un médicament anti-inflammatoire peut être donné pour aider à gérer la douleur et l'enflure. Dans certains cas, ces médicaments vont provoquer la tumeur à se rétrécir lentement. Les médicaments non-stéroïdiens anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS) et des médicaments tels que l'imatinib sont utilisés par les médecins pour traiter les tumeurs desmoïdes. Imatinib a été montré pour traiter efficacement les tumeurs desmoïdes qui ne peuvent être supprimés en toute sécurité par des moyens chirurgicaux.
L'hormonothérapie - Parce que certaines hormones semblent augmenter la croissance des tumeurs desmoïde, les médicaments anti-hormonaux tels que des anti-œstrogènes et d'inhibiteurs de prostaglandine peuvent également être utilisés dans la thérapie pharmacologique.
Chimiothérapie - Si les chirurgiens sont incapables d'éliminer la tumeur en raison de la taille ou l'emplacement comme dans le cas de tumeurs desmoïdes extra-abdominales récurrentes dans lesquelles la chirurgie est contre, certains types de chimiothérapie sont utilisés pour réduire la taille de la tumeur. Certains des agents connus pour inhiber la prolifération de la croissance cellulaire sont doxorubicine (Adriamycine, Rubex) Dacarabazine (DTIC-Dome) et le carboplatine (Paraplatin).
Surveillance - Après la chirurgie, l'IRM peut être utile pour le suivi de la récidive. Scans La tomographie par émission de positons (TEP) est également en croissance en popularité pour le suivi de la récurrence des tumeurs desmoïdes car il est une technique d'imagerie non invasive qui crée des images en trois dimensions du cœur, le cerveau et d'autres organes du corps.
thérapies moléculaires ciblées nouveaux: les kinases sont des régulateurs de la croissance cellulaire, la différenciation et la motilité. Parce que ces processus sont déréglementés dans les cellules tumorales, une nouvelle classe de médicaments appelés inhibiteurs de la kinase du récepteur a été développé. Sorafénib Gleevec et deux inhibiteurs de la kinase qui sont utilisés dans le traitement des tumeurs desmoïde.
la politique d'attente Watchful: Parce que les tumeurs desmoïdes ne métastasent et peuvent être suivis de près pour la croissance et parce que le traitement par la chirurgie et / ou RT et la chimiothérapie peuvent entraîner une morbidité importante et même la mortalité, les patients atteints d'une maladie asymptomatique ou peu symptomatique et avec une apparence stable sur les modalités de dépistage peut de manière appropriée être traitée avec une période d'attente vigilante.
