L’amyotrophie héréditaire neuralgique (HNA)

L’amyotrophie héréditaire neuralgique (HNA).

Synonymes de L’amyotrophie héréditaire neuralgique (HNA)

• brachial héréditaire plexus neuropathie

• HNA

Discussion générale

Résumé

L’amyotrophie héréditaire neuralgique (HNA) est une maladie génétique rare caractérisée par des épisodes récurrents de douleurs sévères à l'épaule et le bras. Dans la plupart des cas, la douleur peut persister pendant quelques heures à quelques semaines et est suivi par le gaspillage et la faiblesse des muscles (amyotrophie) dans les zones touchées.D'autres symptômes, y compris les traits du visage distincts et des anomalies squelettiques peuvent également être présents. HNA implique le plexus brachial, le réseau d'entrelacement des nerfs qui se prolongent à partir de la colonne vertébrale à travers le col, dans chaque aisselle et descendre les bras. Ces nerfs contrôlent les mouvements et les sensations dans les épaules, les bras, les coudes, les poignets et les mains. Ils contrôlent également l'ouverture et la fermeture des petits vaisseaux sanguins dans la peau, en réponse à la température extérieure. Le nombre et la fréquence des épisodes peuvent varier considérablement d'une personne à une autre.Environ 75% des personnes touchées aura des épisodes récurrents. La gravité de la maladie peut également varier considérablement en raison, en partie, aux nerfs spécifiques impliqués. HNA peut entraîner des douleurs résiduelles, même entre les épisodes et certaines personnes peuvent développer une incapacité importante à l'épaule et les zones touchées. Dans certains cas, HNA est causée par des mutations ou des duplications dans le gène SEPT9. Le trouble est hérité de manière autosomique dominante.

Signes et symptômes

La constatation de marque est l'apparition brutale de la douleur dans l'une ou l'autre des épaules. Le côté droit du corps est affecté plus souvent que la gauche, mais les deux épaules sont affectés dans environ un tiers des cas. Lorsque les deux épaules sont affectés, les symptômes sont généralement pire sur un côté.

Dans le type classique, le début peut être rapide dans certains cas, tandis que dans d'autres l'apparition de la douleur est progressive et subtile (insidieuse), suivie par une augmentation rapide à la fois l'intensité et la gravité. La douleur a été décrite comme forte, des douleurs, de brûlure ou de coups de couteau. La douleur peut aussi influer sur le cou et le bras et la main sur le même côté que l'épaule affectée.

Elle apparaît habituellement dans la deuxième ou la troisième décennie de la vie.Cependant, les enfants aussi jeunes qu'un an ont connu des épisodes récurrents de HNA. Les épisodes récurrents peuvent impliquer les mêmes nerfs périphériques qui ont été initialement affectés, complètement différents nerfs périphériques, ou un mélange des mêmes et différents nerfs périphériques. La fréquence des épisodes symptomatiques diminue habituellement que les personnes touchées grandissent.

La douleur au début est souvent continu, sévère, et pire le soir ou la nuit. La douleur peut potentiellement être atroce et débilitante et dure généralement pendant 1-3 semaines. Cette période initiale peut être connu comme la phase aiguë. Finalement, les personnes concernées entrent dans une période où la douleur continue diminue et il peut y avoir aucune douleur lorsque l'effet épaule et / ou le bras ne sont pas utilisés (ie au repos). Cependant, les mouvements spécifiques peuvent aggraver la condition, provoquant forte, douleur lancinante intense qui persiste pendant quelques heures avant de diminuer. Cela se produit parce que les nerfs endommagés précédemment restent anormalement sensibles (hypersensible). Finalement, les personnes touchées développent une douleur chronique qui peut persister pendant un an ou plus, parfois connu sous le nom de la phase chronique.

Finalement, partout d'une journée à quelques semaines après le début de la maladie, une faiblesse progressive des muscles de l'épaule touchée et le bras se produit. La gravité de la faiblesse musculaire peut varier considérablement, allant de légère faiblesse qui peut être à peine perceptible à, dans de rares cas, presque une paralysie complète des muscles affecter. Chez les individus avec HNA, faiblesse musculaire résulte de dommages aux nerfs qui servent les muscles des épaules et des bras. Le degré d'affaiblissement est lié au nombre des nerfs affectés. En plus de la faiblesse, les muscles affectés peuvent progressivement se rétrécir et mince (atrophie) en raison de l'absence d'utilisation. La faiblesse musculaire peut passer inaperçue dans un premier temps, jusqu'à ce que l'atrophie et une atrophie des muscles concernés progresse et est facile à observer, ou lorsque les avis de personnes touchées, il ou elle ne peut pas utiliser le bras aussi bien qu'avant, en particulier dans les activités aériennes.

D'autres symptômes qui peuvent survenir dans HNA comprennent des réflexes absents ou réduits et des déficits sensoriels dans les zones touchées, comme la perte de sensation ou un engourdissement (hypoesthésie), une sensation de chatouillement, picotement ou de brûlure sur la peau des zones touchées (paresthésie) ou une sensation anormale désagréable ou douloureuse à une touche de lumière (dysesthésies).

Parce que les lésions nerveuses dans HNA peut affecter les vaisseaux sanguins des symptômes supplémentaires peuvent se développer, y compris la peau affectée, en particulier sur les mains, devenant rougie, violacée ou tacheté. Gonflement due à la rétention de fluides (œdème) peut également se produire. La peau, les cheveux et les ongles peuvent croître rapidement que la normale. Certaines zones du corps particulièrement les mains et les avant-bras ne peuvent plus être en mesure de répondre correctement à la température extérieure. La transpiration excessive peut se produire ou les personnes concernées peuvent se sentir anormalement froid dans les zones touchées.

Des complications supplémentaires peuvent se développer dans certains cas. La position des épaules, les bras, les poignets et les mains peut se déplacer légèrement en raison de l'atrophie et la faiblesse des muscles touchés. Cela peut laisser un individu affecté au risque de collision secondaire ou subluxation. empiètement secondaire est une affection douloureuse qui se produit lorsque les tendons de l'épaule sont compressés ou piégés lors des mouvements de l'épaule. Subluxation se réfère à la dislocation partielle de l'articulation de l'épaule. Les personnes touchées peuvent également être à risque de contractures en développement, dans lequel le raccourcissement anormal des muscles ou des tendons conduit à une déformation ou à la rigidité de l'articulation touchée. La contracture de l'épaule, aussi connu comme la capsulite rétractile, peut entraîner des douleurs et une limitation de la gamme normale de mouvement de l'articulation.

Dans certains cas, les nerfs en dehors du plexus brachial peuvent être impliqués tels que les nerfs du plexus lombo-sacré, le nerf phrénique, ou le nerf laryngé récurrent.Implication des nerfs dans la partie inférieure du dos (plexus lombo) peut causer de la douleur, hypoesthésie, paresthésie et dans les jambes. Le nerf phrénique envoie des signaux entre le cerveau et le diaphragme, le muscle qui sépare les poumons de l'abdomen. Implication du nerf phrénique peut entraîner un essoufflement significatif de souffle, surtout en position couchée ou de se pencher. Implication du nerf laryngé récurrent peut entraîner une faiblesse et une paralysie partielle des cordes vocales et, par conséquent, l'enrouement et de la parole douce (hypophonie). Dans des cas extrêmement rares, les nerfs crâniens du visage ou d'autres peuvent être affectées.

Certaines personnes peuvent récupérer la force et les niveaux fonctionnels de l'épaule ou les zones touchées. De nombreux rapports dans l'état de la littérature médicale que la plupart des individus vont retrouver jusqu'à 70% -90% de leur résistance d'origine et les niveaux fonctionnels dans les deux ans. Cependant, des études récentes indiquent que cela peut prendre plus de deux ans chez certaines personnes, tandis que d'autres feront l'expérience résiduelle, la douleur chronique et des complications telles que des problèmes de mouvement de l'épaule et / ou les articulations touchées. Dans les cas graves, les personnes touchées peuvent être laissés avec un handicap important qui peut influer sur leur capacité à travailler et effectuer des tâches courantes.

Chez certains individus, HNA peut également être associée à des caractéristiques spécifiques ou des résultats physiques. Certaines personnes touchées avec développer les traits du visage distinctifs, y compris les yeux enfoncés qui sont définies anormalement rapprochés (hypotélorisme), les plis de la peau qui recouvrent le coin interne des yeux (épicanthus), une distance anormalement étroite entre les paupières (des fissures palpébrales étroites) , un long pont du nez, une étroite petite bouche (microstomie), oreilles basses, et écartés les dents. Hypotélorisme peut être frappant dans certains cas. Les personnes touchées peuvent également afficher des caractéristiques qui semblent dissemblables d'un côté de la face à l'autre (asymétrie faciale). les traits du visage distinctifs deviennent généralement moins prononcée avec l'âge. Dans ces cas, les résultats physiques supplémentaires peuvent être présents, y compris sangle partielle ou fusion des doigts ou des orteils (de syndactylie partielle), orteils en marteau, les os fondus dans les avant-bras, et l'excès de peau plis sur le cou, une rainure ou une lacune dans le toit la bouche (fente palatine), et une fente ou fendu dans le rabat charnue de tissu (luette) qui pend à l'arrière de la gorge (luette bifide).staturale a également eu lieu dans ces individus.

Causes

Certains cas de amyotrophie neuralgic héréditaires sont causées par des mutations ou des duplications du gène SEPT9. Les gènes fournissent des instructions pour créer des protéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme.Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter de nombreux systèmes d'organes du corps. Bien qu'on ait démontré des mutations SEPT9 pour provoquer HNA, ces mutations ont seulement été trouvés dans environ 55% des cas. Par conséquent, il est probable que des gènes supplémentaires, non encore inconnus peuvent également provoquer ou contribuer à HNA (hétérogénéité génétique).

Des chercheurs ont établi que le gène SEPT9 est situé sur le long bras (q) du chromosome 17 (17q25.3). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "" hromosome 17q25.3 "se réfère à la bande 25,3 sur le bras long du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène SEPT9 crée (encode) une protéine connue sous le nom septin 9, qui fait partie d'un groupe de protéines appelées septines. Septines sont impliqués dans la formation et le maintien du cadre d'une cellule (cytosquelette) et joue un rôle dans la division cellulaire. Des mutations dans ce gène conduisent à de faibles niveaux de fonction septin 9. La, de manière sous-jacente exacte dont les mutations causent SEPT9 HNA ne sont pas entièrement comprises. Il est possible que des mutations dans le gène SEPT9 transmettent une susceptibilité génétique à brachial plexus lésion. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais elle ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, comme en raison de facteurs environnementaux ou immunologiques particuliers.

épisodes HNA peuvent se produire spontanément, mais peuvent également être précédée d'un événement "déclencheur" qui active le système immunitaire du corps.Une maladie virale récente est le facteur le plus commun «déclenchement» associé au développement de HNA. Les autres facteurs qui ont été connus pour déclencher des épisodes HNA sont la vaccination récente, la chirurgie sur le plexus brachial, l'exercice intense inhabituelle, un traumatisme mineur, infection bactérienne, infection parasitaire, l'anesthésie, les maladies rhumatologiques telles que les troubles du tissu conjonctif, et les troubles auto-immunes telles que le lupus, l'artérite temporale, la polyartérite noueuse ou. Chez les femmes, l'accouchement peut déclencher HNA. Dans certains cas, aucun facteur déclenchant événement ou sous-jacente peut être identifié.

Les mutations de SEPT9 associés à HNA sont héritées d'un mode autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

populations touchées

HNA est un trouble rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal.L'incidence exacte ou la prévalence est inconnue. Environ 300 familles affectées ont été rapportés dans la littérature médicale. Cependant, parce que les cas vont souvent mal diagnostiqué ou non diagnostiqué, la détermination de la fréquence réelle de HNA dans la population générale est difficile.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de HNA. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le syndrome de Parsonage-Turner (PTS), également connu sous le nom amyotrophie neuralgic idiopathique, est un trouble neurologique rare caractérisé par l'apparition rapide de la douleur dans l'épaule et le bras. Les résultats cliniques de cette maladie sont identiques à ceux observés dans HNA. Affecter les individus éprouvent des épisodes de douleur qui durent pendant quelques heures à quelques semaines et est suivi par le gaspillage et la faiblesse des muscles (amyotrophie) dans les zones touchées. Comme avec HNA, PTS implique le plexus brachial. La cause exacte de PTS est inconnue (idiopathique), mais - comme dans HNA - le trouble est censé être causé par une combinaison d'une sensibilité sous-jacente, les facteurs mécaniques (tels que la pression sur le bras ou l'épaule) qui affaiblissent le nerf de sang barrière et un «déclencheur» immunitaire final qui définit des attaques. La gravité peut varier considérablement d'un individu à l'autre en raison, en partie, aux nerfs spécifiques impliqués. Les personnes touchées peuvent récupérer sans traitement, ce qui signifie que la force revient aux muscles touchés et la douleur disparaît. Cependant, certaines personnes peuvent éprouver des épisodes récurrents. Certaines personnes touchées peuvent éprouver de la douleur résiduelle et le handicap potentiellement important. Contrairement à HNA, PTS affecte les hommes plus souvent que les femmes, en général se produit dans un groupe d'âge, et affecte habituellement seulement une épaule (unilatérale). Les traits distinctifs du visage trouvés chez certains individus avec HNA ne se produisent pas dans le PTS. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Parsonage-Turner" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

HNA est seule cause de la neuropathie périphérique aiguë. Le diagnostic nécessite l'exclusion d'autres causes, y compris la neuropathie provoquée par l'alcool, poisons, les médicaments, l'inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite), et le cancer.conditions ou des troubles supplémentaires qui peuvent causer des symptômes semblables à ceux observés dans les PTS comprennent bursite, blessures rotor brassard ou d'une maladie, une tendinite calcifiante, syndromes empiètement, le syndrome de Guillain-Barré, une maladie discale cervicale, radiculopathie cervicale, mononeuritis monoplex, la sclérose latérale amyotrophique (Lou Gehrig maladie), polyneuropathie démyélinisante inflammatoire chronique, polymyalgica rhizomélique, syndrome du défilé thoracique, et lésion du plexus brachial secondaire au cancer (néoplasique brachial plexopathie). capsulite rétractile, qui peuvent se développer comme une complication de HNA, peuvent se développer pour d'autres raisons aussi. NORD a des rapports individuels sur certains de ces troubles et un rapport général sur la neuropathie périphérique. (Pour plus d'informations, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Un diagnostic de HNA est basée sur l'identification des symptômes caractéristiques, une histoire détaillée du patient et une évaluation clinique approfondie. Une variété de tests spécialisés peuvent aider à exclure d'autres diagnostics.

Essai clinique et traitement conclusif

Certains tests tels que les études de conduction nerveuse ou électromyographie peuvent être utilisés pour évaluer la santé des muscles et les nerfs qui contrôlent les muscles. Des études de conduction nerveuse déterminent la capacité des nerfs spécifiques dans le système nerveux périphérique pour transmettre les impulsions nerveuses dans le cerveau. Au cours d'une étude de la conduction nerveuse, des électrodes sont placées sur les nerfs spécifiques, tels que ceux des épaules et des bras.Les électrodes stimulent les nerfs et enregistrent la conduction du signal. Ce test peut aider à localiser le site de maladie ou d'une lésion du nerf.

Au cours d'une électromyographie, une électrode à aiguille est insérée à travers la peau, dans un muscle affecté. L'électrode enregistre l'activité électrique du muscle. Cet enregistrement montre comment un muscle répond aux nerfs, et peut déterminer si la faiblesse musculaire est causée par le muscle lui-même ou par les nerfs qui contrôlent ce muscle.

Une technique d'imagerie spécialisée appelée imagerie par résonance magnétique (IRM) peut aider à obtenir un diagnostic de HNA. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Une IRM peut aider à exclure toute autre cause potentielle de douleur à l'épaule, démontrer une atrophie des muscles touchés, et détecter les changements de signaux causés par le manque d'approvisionnement nerveuse (dénervation).

Une radiographie traditionnelle (radiographie) de l'épaule peut être condamné à exclure des conditions spécifiques qui peuvent endommager l'épaule.

thérapies standard

Traitement

Le traitement de HNA est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. La plupart des patients ont surtout besoin d'une équipe composée d'un (pédiatrique) neurologue, physiatre, physiothérapeute et ergothérapeute. En cas de paralysie du nerf phrénique un pneumologue spécialisé et parfois ventilation maison de nuit est nécessaire. Récurrentielle paralysie du nerf peut nécessiter l'aide d'un orthophoniste. Pour les patients HNA avec des caractéristiques rares et spéciales des anomalies craniofaciales, l'aide de dentistes spécialisés ou chirurgiens maxillo-faciaux peut être justifiée.

Il n'y a pas de protocoles ou de directives de traitement normalisés pour les personnes touchées. En raison de la rareté de la maladie, il n'y a pas d'essais de traitement qui ont été testés sur un grand groupe de patients. Divers traitements ont été rapportés dans la littérature médicale dans le cadre de rapports de cas individuels ou de petites séries de patients. essais thérapeutiques seraient très utiles pour déterminer la sécurité à long terme et l'efficacité des médicaments et des traitements spécifiques pour les individus avec HNA. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.

Un épisode peut résoudre seul sans traitement et ne nécessitent des mesures de soutien telles que diverses stratégies de gestion de la douleur, y compris des médicaments contre la douleur (analgésiques). analgésiques spécifiques utilisés pour traiter HNA comprennent les opiacés et les médicaments anti-inflammatoires non-stéroïdiens (AINS), qui sont généralement utilisés en combinaison. Certains médecins ont recommandé l'utilisation de corticostéroïdes oraux tels que la prednisone, qui a conduit à une durée réduite de la douleur et d'accélérer le processus de guérison dans certains cas. Toutefois, les corticostéroïdes se sont avérés inefficaces pour de nombreuses personnes et sont potentiellement associés à des effets secondaires indésirables.

Après la phase aiguë, différents médicaments appelés co-analgésiques peuvent être administrés. Ces médicaments incluent la gabapentine, la carbamazépine et l'amitriptyline et ils traitent spécifiquement la douleur du nerf. Leur effet est cependant généralement limitée.

Physique et la thérapie de réadaptation sont également utilisés pour traiter les individus avec HNA afin de préserver la force musculaire et l'amplitude de mouvement des articulations touchées. Des techniques spécifiques comprennent la formation de la coordination de l'omoplate en utilisant des stratégies de contrôle cinétique et ergothérapie pour augmenter les stratégies d'auto-gestion et de conservation de l'énergie. Dans les cas graves, la gamme active et passive des exercices de mouvement peut aider à prévenir l'atrophie musculaire et les contractures. Dans la plupart des cas, le renforcement musculaire exercices ne peuvent pas être utilisés pendant la phase aiguë de la maladie, car ils aggravent la douleur et parce que la formation de force est généralement inefficace dans les muscles ci-dessous qui ne peuvent pas atteindre 75% de leur force de contraction maximale (c.-à-MRC de grade 4).

D'autres techniques utilisées pour traiter les individus avec HNA comprennent l'application de chaleur ou de froid ou transcutanée stimulation nerveuse électrique (TENS), une procédure au cours de laquelle des impulsions électriques a envoyé à travers la peau pour aider à contrôler la douleur en modifiant ou en bloquant les transmissions nerveuses. L'effet est généralement limitée.

Les symptômes spécifiques associés à HNA sont traités par des protocoles standards.Par exemple, une fente palatine peut exiger la réparation chirurgicale d'une équipe craniofaciale expérimenté.

Le pronostic pour HNA varie grandement. Certaines personnes se rétablissent complètement leur force et leur niveau fonctionnel à l'épaule et d'autres zones touchées. Selon la littérature médicale plus âgés, les personnes les plus touchées seront récupérer jusqu'à 90% de leur résistance initiale et le niveau fonctionnel. Cependant, plus récents articles médicaux suggèrent que les complications résiduelles sont plus fréquentes qu'on ne le croyait. Beaucoup de personnes éprouvent des épisodes répétés, ce qui augmente le risque de complications à long terme ou d'un handicap. Certaines personnes atteintes éprouvent de la douleur persistante résiduelle et une diminution de l'endurance ou l'exercice d'intolérance à l'épaule touchée. Il y a eu des cas signalés en ce qui a affecté les individus subissent un handicap important qui peut influer sur la qualité de vie en faisant des tâches ménagères de base ou de travail extrêmement difficile. Par exemple, certaines personnes peuvent avoir des difficultés à atteindre ou de levage.D'autres personnes peuvent avoir des difficultés avec les tâches répétitives qui impliquent l'épaule ou le bras. Certaines personnes peuvent développer une omoplate ailée, une condition dans laquelle l'omoplate (omoplate) dépasse ou dépasse anormalement de l'arrière