L'atrésie extrahépatique des voies biliaires
Synonymes de Extrahépatique atrésie des voies biliaires
• EHBA
Discussion générale
L’atrésie biliaire extrahépatique est un trouble gastro-intestinal rare, caractérisée par la destruction ou l'absence de la totalité ou d'une partie de la voie biliaire principale qui se trouve à l'extérieur du foie (canal biliaire extrahépatique). Le canal biliaire est un tube qui permet le passage de la bile du foie dans la vésicule biliaire et, éventuellement, de l'intestin grêle. Bile est un liquide sécrété par le foie, qui joue un rôle essentiel dans la réalisation des déchets produits par le foie et la promotion de l'absorption des lipides et des vitamines par les intestins. Dans extrahépatique biliaire atrésie, l'absence ou la destruction des résultats des canaux biliaires dans l'accumulation anormale de bile dans le foie. Les nourrissons atteints ont un jaunissement de la peau et du blanc des yeux (jaunisse) et des lésions au foie (fibrose). Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent être présents, y compris les défauts cardiaques et intestinaux, de la rate et des malformations rénales. La cause exacte de l'atrésie biliaire extrahépatique est inconnue.
Signes et symptômes
Les symptômes de l'atrésie des voies biliaires extra-hépatiques apparaissent généralement à l'âge de deux à six semaines et comprennent une coloration jaunâtre de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), des selles anormalement pâles, et des urines foncées. Les nourrissons peuvent aussi avoir gonflé (distendu) estomac et / ou l'élargissement anormal du foie (hépatomégalie). À l'âge de six à 10 semaines, des symptômes supplémentaires peuvent également développer y compris le gain de poids faible, l'irritabilité et / ou une augmentation de la pression sanguine dans les veines qui transportent le sang de l'intestin vers le foie (hypertension portale). Les canaux biliaires à l'intérieur du foie (voies biliaires intra-hépatiques) sont également impliqués. Non traitée, l'atrésie biliaire peut entraîner des cicatrices permanentes du foie (cirrhose) et, éventuellement, le foie (hépatique) échec.
Dans certains cas, les enfants atteints d'atrésie biliaire peuvent avoir des anomalies congénitales supplémentaires, y compris des malformations du cœur (par exemple, situs inversus, lévocardie et ventriculaires défauts du septum) et / ou les reins. situs inversus est une condition dans laquelle les organes internes sont sur le côté opposé du corps de la normale. Lévocardie est une condition dans laquelle le cœur est malposition. (Pour plus d'informations sur les défauts du septum ventriculaire voir la section Troubles connexes ci-dessous.)
Des fonctionnalités supplémentaires peuvent être associées à certains cas de l'atrésie biliaire extrahépatique, y compris l'absence de la rate (asplénie), la présence de plus d'une rate (polysplénie), et / ou d'autres anomalies anatomiques.
Causes
La cause exacte de l'atrésie biliaire extrahépatique est inconnue. Plusieurs facteurs peuvent contribuer au développement de la maladie, y compris immunologiques, infectieuses, génétiques, environnementaux, et / ou d'autres facteurs. Dans la plupart des cas de l'atrésie biliaire extrahépatique, les canaux biliaires sont normaux à la naissance, mais quelque chose les amène à être endommagés (seul ou avec l'aide d'un système immunitaire activé) et remplacés par du tissu fibreux (sclérose). Plusieurs virus, y compris le cytomégalovirus, le type de réovirus 3 et les infections à rotavirus sont à l'étude comme agents étiologiques possibles.
Une minorité de cas peut être causée par des défauts au cours du développement (morphogenèse) du foie et de l'arbre biliaire pendant la grossesse. Certains de ces cas peuvent être diagnostiqués pendant la gestation par une échographie prénatale qui montre un kyste dans le système biliaire. atrésie biliaire est pas une maladie héréditaire, et aucune prédisposition génétique spécifique pour la maladie a été validé.
populations touchées
L’atrésie biliaire extrahépatique est une maladie rare avec une légère augmentation de la fréquence chez les femmes. Il se produit dans environ 1 sur 10.000 à 15.000 naissances aux États-Unis. Environ 400-600 nouveaux cas de atrésie biliaire sont rencontrés aux États-Unis chaque année. Selon une estimation, la prévalence de l'atrésie biliaire en Europe est d'environ 1 sur 12.000 naissances. atrésie biliaire est la cause la plus fréquente de la maladie du foie en phase terminale et de la transplantation du foie chez les enfants.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'atrésie biliaire extrahépatique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’hépatite néonatale (parfois appelée cholestase néonatale) est un terme utilisé pour décrire un groupe de maladies qui présentent une jaunisse due à une inflammation du foie et / ou des blessures de la structure des canaux biliaires dans le foie (intrahépatique). Malgré le nom de «l'hépatite," la plupart de ces troubles ne sont pas causés par des infections. Quelques-uns des troubles les plus courants sont le syndrome d'Alagille, la déficience de la protéine alpha-1-antitrypsine, la fibrose kystique, une cholestase intra-hépatique familiale progressive, et des défauts dans la synthèse des acides biliaires. La cause de l'hépatite néonatale chez certains nourrissons reste inconnue. Chez ces nourrissons, certaines études suggèrent une association avec une maladie infectieuse ou virale. Les symptômes de l'hépatite néonatale apparaissent généralement au cours des premières semaines de vie et peuvent inclure une coloration jaune de la peau et du blanc des yeux (jaunisse), un foie anormalement élargie (hépatomégalie), une mauvaise alimentation, la croissance lente, démangeaisons de la peau, des douleurs abdominales , tabourets légèrement colorés, et / ou des urines foncées. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Neonatal hépatite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
cholangite sclérosante primitive est une maladie progressive caractérisée par une inflammation rare, un épaississement et à la formation anormale de tissu fibreux (fibrose) dans les passages qui transportent la bile du foie (voies biliaires). Cela se traduit souvent par une diminution du flux biliaire du foie (cholestase). Ce trouble est plus fréquent chez les enfants plus âgés et les adultes. La forme néonatale de cholangite sclérosante est rare et peut partager des caractéristiques avec atrésie biliaire et de l'hépatite néonatale. La cause est inconnue, mais la plupart des cas sont associés à des défauts dans les systèmes immunologiques ou hématologiques. Les symptômes associés à la cholangite sclérosante incluent la fatigue et des démangeaisons (prurit), suivie par le jaunissement de la peau, les muqueuses, et du blanc des yeux (jaunisse). En outre, les personnes touchées peuvent avoir des urines foncées, des selles de couleur claire, des douleurs abdominales, et / ou des nausées. La cause exacte de la cholangite sclérosante primitive est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez ìprimary sclérosante cholangitisî que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles suivants peuvent être associés à l'atrésie biliaire extrahépatique comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
défauts septaux ventriculaires (VSD) sont des malformations cardiaques qui sont présents à la naissance (congénitale). Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire.Les vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. L'aorte, le vaisseau principal de la circulation artérielle transporte le sang depuis le ventricule gauche du coeur. VSDs peut se produire dans une partie du septum ventriculaire. La taille et la localisation du défaut de déterminer la gravité des symptômes. Les petits défauts du septum ventriculaire peuvent fermer leur propre (spontanément) ou devenir moins important que l'enfant grandit et se développe. Modérément défauts de taille peuvent provoquer une insuffisance cardiaque congestive, qui se caractérise par un taux anormalement rapide de la respiration (tachypnée), une respiration sifflante, rythme cardiaque anormalement rapide (tachycardie), une hypertrophie du foie (hépatomégalie), et / ou un retard de croissance. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ventriculaire défauts septaux» comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic de l'atrésie biliaire extrahépatique nécessite un examen direct des voies biliaires par chirurgie abdominale (laparotomie) et l'examen microscopique des tissus du foie (biopsie du foie). Pendant la chirurgie de colorant de contraste spécial est injecté dans la vésicule biliaire et x-ray films sont prises pour décrire la façon dont le colorant remplit les principales voies biliaires (de cholangiographie peropératoire). Ces films montrent le mouvement (ou l'absence de mouvement) du colorant à travers le foie, des voies biliaires, et l'intestin grêle. Le médecin est alors en mesure d'évaluer la structure des voies biliaires et de déterminer le site de blocage (proximale ou distale). Des tests sanguins peuvent montrer des niveaux élevés d'enzymes hépatiques et de la bilirubine et de détecter les agents viraux ou bactériens. L'échographie du foie peut montrer l'absence de la vésicule biliaire.
thérapies standard
Traitement
Il n'existe pas de remède pour l'atrésie biliaire, mais le diagnostic précoce et une intervention chirurgicale améliore les résultats à court et à long terme dans la plupart des patients. Une attention particulière aux besoins nutritionnels et de l'alimentation sont essentiels pour les enfants atteints de ce trouble. Les suppléments spéciaux, des formules et des restrictions alimentaires peuvent être nécessaires pour les nourrissons touchés.
La chirurgie doit être effectuée pour éliminer l'obstruction et permettre à la bile de circuler dans les voies biliaires et l'intestin grêle (Kasai hepatoportoenterostomy). Dans cette procédure, les voies biliaires extra-hépatiques sont enlevées et remplacées par une portion de l'intestin grêle de l'enfant affecté de manière à former un conduit pour l'amélioration de l'écoulement de bile. La procédure chirurgicale exacte peut varier en fonction de l'emplacement et la nature de l'obstacle. Dans la majorité des cas, l'écoulement de bile peut être établi avec ces procédures chirurgicales. Cependant, certains enfants peuvent éprouver des degrés variables de dysfonction hépatique, même après une chirurgie réussie. La procédure Kasai peut également être utilisé comme une procédure intermédiaire tôt pour soutenir la croissance de l'enfant. Malgré la procédure Kasai, la transplantation hépatique peut finalement devenir nécessaire dans de nombreux cas. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter les infections des voies biliaires (cholangite).
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes ayant une atrésie biliaire extrahépatique et de leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
En Octobre 2002, l'Institut national du diabète et des maladies digestives et rénales (NIDDK) a créé le consortium national composé de plusieurs centres de foie pédiatrique pour collecter et maintenir une base de données des informations cliniques ainsi que des échantillons de sérum et de tissus des enfants avec atrésie biliaire et d'autres causes de cholestase néonatale, afin d'encourager et de faire de la recherche clinique, épidémiologique et thérapeutique. Le consortium est nommé Childhood Liver Disease Research and Education Réseau (enfants) et étudie actuellement l'efficacité des corticoïdes pour améliorer l'écoulement de la bile et les résultats à long terme après le traitement chirurgical pour atrésie biliaire.
