L’atrésie duodénale ou une sténose
Synonymes de l’atrésie duodénale ou une sténose
• duodénal atrésie
• duodénale Sténose
Discussion générale
L’atrésie duodénale ou une sténose est un trouble digestif congénitale rare qui survient généralement sans raison apparente (sporadiquement). Cependant, quelques cas d’atrésie duodénale ont été hérités comme un trait génétique autosomique récessif.
L’atrésie duodénale est une maladie des nouveau-nés. L'absence ou la fermeture complète (atrésie) d'une partie du canal (lumière) dans la première partie de l'intestin grêle (duodénum), ou d'une obstruction partielle due à un rétrécissement (sténose) du duodénum, est présente. D'autres anomalies associées peuvent être trouvés dans plus de la moitié des personnes atteintes d’atrésie duodénale ou une sténose duodénale.
Signes et symptômes
L’atrésie duodénale et sténoses duodénales sont des anomalies dans lesquelles il y a une absence ou d'une fermeture complète (atrésie) dans la première partie de l'intestin grêle (duodénum) ou le rétrécissement (sténose) du duodénum. Ces obstructions dans le tube digestif des nourrissons empêchent une bonne absorption des aliments.
Le défaut dans le duodénum peut se trouver dans la zone où les canaux pancréatiques et biliaires rejoignent car ils débouchent dans la première partie de l'intestin grêle (de l'ampoule de Vater) ou dans la partie la plus duodénum depuis l'ouverture de l'ampoule de Vater. Il peut y avoir une absence de canal au sommet de l'intestin grêle, un anneau ou une bande dans le duodénum, anormalement petit canal dans la partie supérieure de l'intestin grêle ou le duodénum peut finir avec juste une courte corde va l'intestin .
Les symptômes d'un blocage complet du duodénum peuvent inclure des vomissements bilieux (une sécrétion jaune-vert provenant du foie ou, dans certains cas, une matière granuleuse brun clair ou de la lumière) en commençant généralement quelques heures après la naissance, distension ou gonflement de l'abdomen supérieur, résistant au traitement de la constipation, une coloration jaune de la peau (jaunisse) et / ou un excès de liquide amniotique détectée avant la naissance (polyhydramnios) par ultrasons.
Les symptômes d'obstruction partielle duodénale varient en fonction de la gravité. Ils peuvent croître et décroître pas apparaître pendant des semaines, des mois ou des années. Les vomissements prolongés avec la déshydratation peut également se produire.
D'autres problèmes associés à ce trouble peuvent inclure les intestins qui sont plus courtes que, faible poids de naissance normal, la naissance prématurée, et / ou un déséquilibre des électrolytes (les éléments dans le sang, les tissus et fluides de cellules nécessaires en quantités correctes pour l'utilisation de l’énergie).
Les anomalies associées ont été trouvées chez certains nourrissons avec atrésie duodénale ou une sténose duodénale. Vingt à trente pour cent des personnes atteintes de ces troubles ont le syndrome de Down et vingt-deux pour cent ont une maladie cardiaque.Une rotation anormale du côlon, une forme d'anneau pancréas encerclant une partie du duodénum (annulas pancréas), un passage en forme de tube anormale entre la trachée et l'oesophage (fistules trachéo) et / ou des malformations rénales peuvent également être associés à ces conditions. (Pour plus d'informations sur ces troubles choisissez "oesophagien atrésie", "syndrome de Down" et / ou "Fistule trachéo-oesophagienne" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares).
Causes
La majorité des cas d’atrésie duodénale ou une sténose se produit sans raison apparente (sporadiquement). Il existe deux théories pour expliquer pourquoi les anomalies peuvent se produire. défauts des vaisseaux sanguins dans l'embryon peuvent causer l'absence ou la fermeture du duodénum en diminuant l'approvisionnement en sang dans la zone touchée, ou il peut y avoir une prolifération de cellules dans le duodénum qui obstruent le canal de la première partie du duodénum (lumen) survenant au cours de la sixième ou la septième semaine du développement fœtal.
Quelques cas d’atrésie duodénale ont été hérités comme un trait génétique autosomique récessif. Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchées
L’atrésie duodénale ou une sténose est une maladie rare qui se produit dans environ 1 de 7500 naissances vivantes à 1 de 40.000 naissances vivantes. En Finlande, le taux monte à 1 cas pour 3400 naissances vivantes. Les mâles et les femelles sont touchés en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à celles de l'atrésie duodénale ou une sténose. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’atrésie jéjunale est une anomalie congénitale dans laquelle il y a une absence partielle du pli de la membrane de l'estomac qui relie l'intestin grêle à la paroi arrière de l'abdomen. Cette anomalie provoque une portion de l'intestin grêle (le jéjunum) pour tourner autour d'une des artères du côlon. L'apparition de cette condition ressemble à un arbre ou pelure de pomme de Noël quand vu par un chirurgien. atrésie jéjunale peut être hérité comme un trait génétique autosomique récessive, ou peut se produire de façon sporadique sans cause connue.
L’atrésie intestinale multiple est une maladie rare dans laquelle il y a de multiples zones de l'intestin avec une absence d'une ouverture normale ou dans l'espace. Cela provoque un blocage intestinal. Les atrésies impliquent généralement: le plus large partie de l'intestin grêle, qui se joint à l'estomac (duodénum),; l'une des trois parties de l'intestin grêle, qui se connecte avec le duodénum (jéjunum); ou la partie de l'intestin grêle, qui débouche dans le gros intestin (iléon) et le rectum. Les enfants nés avec cette condition peuvent avoir des vomissements persistants et peuvent avoir un gonflement juste en dessous de l'os de la poitrine, un canal anal vide, et un (scaphoïde abdomen) creux ou d'un bateau en forme de l'abdomen.
La sténose du pylore est un trouble digestif qui peut être apparent peu après la naissance ou au cours des premiers mois de la vie. Elle peut également se produire chez l'adulte. Le développement de la force des vomissements (projectile) immédiatement après avoir mangé ou lorsque l'estomac est rempli est l'un des premiers symptômes. Parce que trop peu de nourriture atteint les intestins, la constipation est une complication fréquente, de même que l'échec de l'enfant à prendre du poids. Les signes et les symptômes d'une sténose pylorique adulte sont semblables à ceux chez le nourrisson.
Thérapies standard
L’atrésie duodénale peut être reconnue par échographie par la présence d'un «double bulle» qui peut être vu dans la région abdominale. Le plus tôt la maladie est reconnue et la chirurgie est effectuée, le meilleur est le résultat. La nutrition parentérale (nourriture donnée par une veine ou directement à l'estomac, mais pas par la bouche) peuvent être nécessaires pour une période de temps.
L'intervention chirurgicale le plus souvent réalisée est une duodenojejunostomy. Ceci est une procédure dans laquelle une connexion est formée entre le duodénum et le jéjunum.
Lorsque l'atrésie est située dans la première partie du duodénum, un gastrojéjunostomie peut être le traitement de choix. Ceci est une procédure dans laquelle il y a une création chirurgicale d'une connexion entre l'estomac et le jéjunum en contournant l'obstacle.
Un duodenoduodenostomy est une autre procédure chirurgicale parfois utilisée pour créer une connexion ou une ouverture entre les deux portions du duodénum divisée.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles avec la forme héréditaire des troubles.
