Le chromosome 9 en anneau
Synonymes de Chromosome 9 en anneau
• R9
• ring 9
• Bague 9, Chromosome
Discussion générale
Le chromosome 9 en anneau est un trouble rare dans lequel il y a perte (suppression) de matériel chromosomique à partir des deux extrémités du chromosome 9 et jonction des extrémités pour former un anneau.Les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la quantité et l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Certaines personnes atteintes peuvent avoir des malformations variables du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Cependant, dans d'autres avec l'anomalie chromosomique, ces fonctionnalités peuvent ne pas être apparents.Chromosome 9 Anneau peut également être caractérisée par des caractéristiques physiques supplémentaires dans certains cas, y compris un retard de croissance, des anomalies cardiaques, anomalies génitales, et / ou d'autres conclusions. En outre, de nombreuses personnes touchées ont modéré à un retard mental sévère; cependant, dans certains cas, l'intelligence peut être dans la fourchette basse normale. Le chromosome 9 anneau apparaît habituellement pour résultat des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement de l'embryon qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
Comme indiqué précédemment, le chromosome 9 anneau peut être caractérisé par diverses malformations cranio-faciales; cependant, dans certains cas, de telles caractéristiques peuvent ne pas être apparents. défauts crâniofaciales associés à Chromosome 9 Anneau peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie) et / ou fusion prématurée du joint fibreux (suture) entre les os formant le front (de suture métopique), résultant en une inhabituellement étroite, pointue, «triangulaire» ou "quille en forme de" front (trigonocephaly) et les yeux rapprochés (de hypotélorisme oculaire). Certaines personnes touchées peuvent aussi avoir anormalement inclinée plis de la paupière (fissures palpébrales), légère saillie des yeux (exophtalmie), un arc exagérée aux sourcils, une petite mâchoire (micrognathie) et un petit menton, et / ou un cou court.
Dans certains cas, Chromosome 9 anneau peut également être associée à un retard de croissance après la naissance; diverses malformations structurelles du coeur (de malformations cardiaques congénitales), comme une ouverture anormale dans la cloison (septum) qui sépare normalement les cavités inférieures (ventricules) du cœur (défaut du septum ventriculaire); et / ou des anomalies squelettiques variables. Certains hommes atteints peuvent également avoir des anomalies génitales, y compris les organes génitaux ambigus ou d'un placement anormal du méat urinaire (hypospadias), tels que sur la face inférieure du pénis. Les anomalies physiques supplémentaires ont également été signalées en association avec Chromosome 9 Ring. Celles-ci ont inclus la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine); flexion anormale (clinodactylie) de certains doigts; un seul pli dans les paumes des mains; et / ou une condition connue sous le nom de reflux gastro-oesophagien. Ce dernier se caractérise par le reflux anormal (reflux) de l'acide gastrique dans l'œsophage, provoquant une inflammation et la détérioration possible de la muqueuse oesophagienne.
Chromosome 9 Ring est généralement caractérisée par modérée à un retard mental sévère. Cependant, certaines personnes concernées peuvent avoir l'intelligence dans le bas de gamme normale. Ceux avec le trouble peut également montrer des retards variables dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur) et / ou des anomalies du comportement, tels que le comportement introverti agité ou retirée.
Causes
Chromosome 9 en anneau est provoqué par la suppression de matériel chromosomique de l'extrémité distale (régions) du bras court (p) et le bras long (q) du chromosome 9 et jonction des extrémités pour former un anneau. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un long bras identifié par la lettre «q» et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés vers l'extérieur du centromère.
Comme indiqué plus haut, dans ceux avec Chromosome 9 Ring, les symptômes et les résultats associés peuvent varier d'un cas à l'autre. Cette variabilité clinique peut dépendre de la quantité et l'emplacement spécifique de matière perdue du 9 chromosome, la stabilité du chromosome en anneau au cours des divisions cellulaires ultérieures, et / ou d'autres facteurs. Par exemple, dans certains cas, seul un certain pourcentage de cellules d'un individu affecté peut avoir Chromosome 9 anneau, tandis que d'autres cellules peuvent avoir une composition chromosomique normale (une constatation dite «mosaïcisme chromosomique»), ce qui affecte la variabilité des symptômes associés et physique fonctionnalités.
Chromosome 9 Anneau semble généralement être causé par des erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire. Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique. Cependant, il est théoriquement possible que le parent d'un individu affecté a aussi Chromosome 9 Bague en tout ou partie des cellules avec peu de symptômes apparents. Dans ces cas, on pense que le chromosome 9 anneau peut avoir été hérité et que les chances sont plus grands d'avoir un enfant avec l'anomalie chromosomique.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence de certaines anomalies chromosomiques dans l'un des parents, tels que Chromosome 9 Ring, mosaïcisme, ou un réarrangement chromosomique équilibrée impliquant le chromosome 9.
Populations touchées
Chromosome 9 Ring est une anomalie chromosomique rare qui est pensé pour affecter les hommes et les femmes en nombre relativement égales. Etant donné que la maladie a été décrite à l'origine, plus de 12 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 9 Ring. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 9, monosomie partielle 9p est une anomalie chromosomique caractérisée par la suppression (monosomie) d'une partie de la zone d'extrémité (distale) de la branche courte (p) du chromosome 9 (à savoir, avec le point d'arrêt généralement situé à l'intérieur de la bande 9p22). Les traits caractéristiques comprennent des degrés variables de retard mental; craniofaciale, membre, coeur (cardiaque), et / ou des anomalies génitales; et / ou dans d'autres malformations physiques.Les défauts cranio communs comprennent un ou le front (trigonocephaly) "triangulaires-" "en forme de quille"; un nez court, aplati pont nasal, et les narines retroussées (nares antéversées);yeux proéminents; obliques vers le haut des plis de la paupière (fissures palpébrales);peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); sourcils fortement arqués; une petite mâchoire (micrognathie); un, large cou court; et / ou d'autres caractéristiques. Dans la plupart des cas, partielle monosomie 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire. (Pour plus d'informations, choisissez "monosomie 9p" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des symptômes et des résultats semblables à ceux qui sont potentiellement associés à Chromosome 9 Ring. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, Chromosome 9 Anneau peut être suggéré avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement. À une amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. L'analyse chromosomique réalisée sur ces échantillons de fluides ou de tissus peut révéler la présence de Chromosome 9 Ring.
Dans la plupart des cas, Chromosome 9 Ring est diagnostiquée ou confirmée après la naissance (postnatale) sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. Différents tests spécialisés peuvent également être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie. Par exemple, une évaluation cardiaque complète peut être conseillée de détecter les anomalies cardiaques qui peuvent être présents. Ces évaluations peuvent inclure un examen clinique approfondi, évaluation du cœur et des poumons sons grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, des études de radiographie, électrocardiographie [ECG]), échocardiographie).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 9 en anneau est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Une telle gestion de la maladie peut exiger que les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); spécialistes du cœur (cardiologues);et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes concernées, les médecins peuvent recommander une réparation chirurgicale ou la correction de certains craniofaciale, des organes génitaux, et / ou d'autres malformations associées à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut également être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, l'orthophonie, la physiothérapie, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
