Le chromosome 9, partielle monosomie 9p
Synonymes de Chromosome 9, partielle monosomie 9p
• 9p Monosomie partielle
• Syndrome 9p-, Partiel
• Chromosome 9, Monosomie partielle 9p22
• Chromosome 9, Monosomie partielle 9p22-pter
• Del (9p) Syndrome, partielle
• Syndrome 9p suppression, partielle
• Syndrome 9p- Distal
• Distal monosomie 9p
• Monosomie 9p, partielle
• Suppression partielle du bras court du chromosome 9
Discussion générale
Le chromosome 9, 9p partielle monosomie est une anomalie chromosomique rare dans lequel il y a suppression (monosomie) d'une partie du chromosome 9. symptômes et les résultats caractéristiques comprennent un retard mental; malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale), comme un front de forme anormale (ie, trigonocephaly), obliques vers le haut des plis de la paupière (fissures palpébrales), et les régions midfacial inhabituellement plates (hypoplasie midfacial); malformations structurelles du coeur (malformations cardiaques congénitales); défauts génitales chez les hommes et les femmes touchées; et / ou des anomalies physiques supplémentaires.Dans la plupart des cas, Chromosome 9, partielle monosomie 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
La plupart des nourrissons avec Chromosome 9, partielle monosomie 9p ont un poids normal à la naissance et de la longueur. Cependant, le trouble est généralement caractérisée par des retards variables dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur) et un retard mental modéré ou léger. Les rapports indiquent que les personnes concernées ont tendance à avoir une personnalité affectueuse, amicale et sociable.
Comme indiqué ci-dessus, Chromosome 9, partielle monosomie 9p est également associée à des anomalies caractéristiques du crâne et de la région faciale (craniofaciale).Dans de nombreux nourrissons touchés, il y a une fusion prématurée du joint fibreux (c.-à-suture métopique) entre les os formant le front (craniosténose), résultant en une anormalement étroite, pointue, "triangulaires-" ou "en forme de quille" front (trigonocephaly) . En outre, l'arrière de la tête (occiput) peut apparaître exceptionnellement plat. Les malformations cranio-faciales caractéristiques supplémentaires peuvent inclure les yeux largement espacées (hypertélorisme oculaire); obliques vers le haut des plis de la paupière (fissures palpébrales); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); et / ou les sourcils très arqué. En outre, les yeux peuvent apparaître exceptionnellement importants. Beaucoup de nourrissons touchés ont aussi des régions inhabituellement plates midfacial (hypoplasie midfacial), y compris un nez court, aplati pont nasal, et les narines retroussées (de nares antéversées); un temps anormalement long rainure verticale dans le centre de la lèvre supérieure (philtrum); et / ou une petite mâchoire (micrognathie) et une petite bouche aux lèvres saillantes. Les anomalies craniofaciales peuvent également être présents, comme un toit très arqué de la bouche (palais); faible jeu, les oreilles malformées; et / ou un court, large col, un peu palmés avec une faible racine des cheveux.
Les personnes atteintes de Chromosome 9, partielle monosomie 9p peuvent également avoir diverses malformations des mains et des pieds. Ces anomalies peuvent inclure les doigts anormalement longs ou les orteils (chiffres) en raison de la longueur accrue des os moyen (phalanges) des chiffres; anormales modèles de crête de la peau du bout des doigts; un seul pli dans les paumes des mains; et / ou, carrés (c.-à-hyperconvex) ongles et les orteils anormalement court.
Selon des informations parues dans la littérature médicale, environ un à deux tiers des enfants atteints peuvent aussi avoir des malformations structurelles du coeur à la naissance (malformations cardiaques congénitales). De tels défauts cardiaques peuvent comprendre une ouverture anormale dans la cloison (cloison) qui sépare les deux chambres inférieures (ventricules) du coeur (malformations septales ventriculaires);rétrécissement anormal (sténose) de l'ouverture entre l'artère pulmonaire et le ventricule droit (sténose pulmonaire); et / ou la persistance du canal artériel (PDA).Chez les individus avec un PDA, le canal qui est présent entre l'artère pulmonaire et de l'aorte au cours du développement du fœtus ne se ferme pas après la naissance. (L'artère pulmonaire transporte le sang appauvri en oxygène du ventricule droit vers les poumons, où l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone se produit. L'aorte, l'artère principale du corps, provient du ventricule gauche et fournit le sang riche en oxygène à la plupart artères). Dans ceux qui ont des défauts, les symptômes et les résultats associés cardiaques peuvent varier, en fonction de la taille, de la nature, et la combinaison de malformations cardiaques présentes et d'autres facteurs. Certaines personnes ne présentent aucun symptôme apparent (asymptomatique), tandis que d'autres peuvent développer des difficultés d'alimentation, de l'essoufflement, des sueurs profuses, irritabilité, fatigabilité, décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose), et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, la maladie cardiaque congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles.
Chez certaines personnes atteintes de la maladie, Chromosome 9, partielle monosomie 9p peut également être caractérisée par des défauts génitaux. Chez les hommes touchés, ces anomalies peuvent inclure un petit pénis (micropénis); cryptorchidie (cryptorchidie); et / ou le placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias), par exemple sur la face inférieure du pénis. Chez les femelles, les deux longs plis de la peau de chaque côté de l'orifice vaginal (grandes lèvres) peuvent être sous-développés (hypoplasie), tandis que les deux petits plis de la peau entre les grandes lèvres et l'ouverture vaginale (petites lèvres) peut être plus grande que normale (hyperplasique).
En outre, chez certains nourrissons atteints, il peut être sailli (hernie discale) d'une partie de l'intestin dans le canal qui passe à travers les couches musculaires inférieures de la paroi abdominale (hernie inguinale). (Chez les hommes, le canal inguinal est le passage tubulaire à travers lequel les testicules descendent normalement de l'abdomen dans le scrotum avant la naissance.) Certains avec le désordre peut aussi avoir une hernie ombilicale ou un omphalocèle. Une hernie ombilicale est une saillie recouverte de peau de l'intestin et le pli de la membrane grasse en face de l'intestin (épiploon) par l'intermédiaire d'un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (à savoir, l'ombilic, où le cordon ombilical est joint à l'abdomen du fœtus) . Une omphalocèle est une hernie des quantités de contenu abdominal (par exemple, les intestins et, dans les cas graves, les autres organes abdominaux) autour de l'ombilic variable, avec la zone bombée couverte par un sac de type membrane constituée de péritoine sans recouvrant la peau. (Le péritoine est la membrane qui tapisse la paroi abdominale et couvrante les organes abdominaux internes.) Chez les nourrissons avec une omphalocèle, des complications potentiellement mortelles peuvent survenir en raison de la rupture du sac, des dommages aux tissus en raison de séchage, et / ou une infection.
Les anomalies physiques supplémentaires ont également été signalés en association avec partielle monosomie 9p. Ces anomalies ont inclus des épisodes soudains de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (convulsions), les mamelons largement espacés, courbure anormale de la colonne vertébrale, et / ou, plus rarement, fermeture incomplète (clefting) du palais (fente palatine), osseux ou membraneuse le blocage de la voie de passage entre l'une ou les deux côtés du nez et de la gorge (atrésie choanale) et / ou d'autres caractéristiques.
Causes
Chez les individus avec Chromosome 9, partielle monosomie 9p, il y a suppression (monosomie) d'une partie de la zone d'extrémité (distale) du bras court (p) du chromosome 9. («Distal" indique l'écart ou la plus éloignée d'un point de référence particulier, ce qui signifie le centromère du chromosome [décrit ci-après]). les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un long bras identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés vers l'extérieur du centromère. Par exemple, «9p22» fait référence à la bande 22 du bras court du chromosome 9.
La portée et la gravité des symptômes associés peuvent dépendre de la longueur et l'emplacement spécifique de la partie monosomic de 9p. Les faits suggèrent que la plupart des personnes atteintes de traits caractéristiques de ce syndrome chromosomique ont des suppressions commençant dans la bande 9p22 (breakpoint) qui peuvent aller jusqu'à la fin (ou "terminal") du chromosome 9p. (La région distale 9p est parfois appelée «9P2» et comprend des bandes à travers 9p21 9p24, dont le dernier est le groupe terminal de 9p).
Dans la plupart des cas, Chromosome 9, partielle monosomie 9p semble être causée par des erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
Dans d'autres cas, monosomie partielle 9p peut résulter d'une "translocation équilibrée" dans l'un des parents. Translocations se produisent lorsque des parties de certains chromosomes se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur.
L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence d'une translocation équilibrée ou autre réarrangement chromosomique impliquant le chromosome 9 dans l'un des parents.
Populations touchées
Dans les cas observés, Chromosome 9, partielle monosomie 9p a semblé affecter les femmes plus souvent que les hommes. Etant donné que la maladie a été décrite à l'origine, plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 9, monosomie partielle 9p. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Chromosome 9 Ring est une maladie chromosomique rare dans laquelle il y a une perte (suppression) du matériel génétique à partir des extrémités distales (régions) du bras court et long bras du 9 chromosomes et l'assemblage des extrémités pour former un anneau. Les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la quantité et l'emplacement du matériel chromosomique perdu et d'autres facteurs. Certaines personnes atteintes peuvent avoir des malformations cranio-faciales variables;Cependant, dans d'autres avec l'anomalie chromosomique, ces fonctionnalités peuvent ne pas être apparents.Les défauts crâniofaciales associés à Chromosome 9 Anneau peut comprendre une tête anormalement petite (microcéphalie); un ou le front "triangulaires-" "en forme de quille" (trigonocephaly); obliques anormalement plis de la paupière (fissures palpébrales); légère saillie des yeux (exophtalmie); une petite mâchoire (micrognathie); et / ou un cou court. Dans certains cas, les caractéristiques physiques supplémentaires peuvent inclure un retard de croissance après la naissance, des malformations cardiaques congénitales, des anomalies génitales, et / ou d'autres conclusions. En outre, de nombreuses personnes touchées ont modéré à un retard mental sévère; cependant, dans certains cas, l'intelligence peut être dans la fourchette basse normale. Chromosome 9 Anneau apparaît généralement résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt au cours du développement embryonnaire. (Pour de plus amples informations sur ce trouble, choisissez "Chromosome 9 Ring" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique dans laquelle la totalité ou une partie du chromosome 21 apparaît trois fois (trisomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Chez certains individus concernés, seul un pourcentage de cellules peut contenir l'anomalie chromosomique (de mosaïcisme). Les symptômes associés peuvent varier considérablement, en fonction de la longueur et l'emplacement du (trisomic) partie dupliquée du chromosome 21, ainsi que le pourcentage de cellules contenant l'anomalie. Cependant, de nombreux enfants atteints peuvent avoir un faible tonus musculaire (hypotonie), un pauvre startle (Moro) reflex, la flexibilité excessive des articulations, un seul pli à travers les palmiers, et des malformations distinctives de la région craniofaciale. Les anomalies craniofaciales peuvent inclure une courte, petite tête (microbrachycephaly); obliques vers le haut des plis de la paupière (fissures palpébrales); un petit nez avec un pont nasal déprimé; un profil facial relativement plat;(dysplasiques) oreilles malformées; et excessive de la peau sur le dos du cou. Le syndrome de Down peut également être caractérisée par une petite taille, légère à un retard mental sévère, déficience auditive, des malformations structurelles du coeur, et / ou diverses anomalies physiques supplémentaires. (Pour plus d'informations, utilisez "Down" ou "trisomie 21" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisées par des symptômes et des résultats semblables à ceux associés à Chromosome 9, partielle monosomie 9p. Les tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente.
Diagnostic
Dans certains cas, le chromosome 9, partielle monosomie 9p peut être proposé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence de Monosomie partielle 9p.
Dans la plupart des cas, la maladie est diagnostiquée ou confirmée après la naissance (postnatale) basée sur une évaluation approfondie clinique, la détection des signes physiques caractéristiques, et l'analyse chromosomique. Différents tests spécialisés peuvent également être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies qui peuvent être associés à la maladie. Par exemple, une évaluation cardiaque complète peut être conseillée de détecter les anomalies cardiaques qui peuvent être présents. Ces évaluations peuvent inclure un examen clinique approfondi, évaluation du cœur et des poumons sons grâce à l'utilisation d'un stéthoscope, et des tests spécialisés qui permettent aux médecins d'évaluer la structure et la fonction du cœur (par exemple, des études de radiographie, électrocardiographie [ECG]), échocardiographie).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 9, monosomie partielle 9p est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Une telle gestion de la maladie peut exiger que les efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres; chirurgiens; spécialistes du cœur (cardiologues); les médecins qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); neurologues; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour les personnes touchées avec des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. En outre, pour les nourrissons avec une omphalocèle, l'anomalie est généralement chirurgicalement réparée peu après la naissance. Dans certains cas, les médecins peuvent également recommander une réparation chirurgicale ou la correction de certaines malformations cranio-faciales (par exemple, craniosténose), les défauts génitales, hernies, et / ou d'autres malformations associées à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la nature et de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs.
Comme indiqué ci-dessus, de rares cas ont également été rapportés dans lesquels les enfants sont touchés par le blocage du passage entre le nez et la gorge (atrésie des choanes). Parce que atrésie des choanes peut entraîner la respiration associée, l'alimentation et la déglutition, le traitement initial pour ces nourrissons peut également exiger l'établissement rapide d'une voie respiratoire orale ou la création d'une ouverture à travers le col dans la trachée dans laquelle un tube est inséré (trachéotomie). En outre, des mesures de soutien pour aider à améliorer l'alimentation peut inclure l'utilisation de tétines modifiés ou alimentation par sonde (alimentation par gavage). la correction chirurgicale de l'atrésie choanale peut être recommandée au cours de la période néonatale (néonatale) ou plus tard au cours de l'enfance, en fonction de la gravité de l'état, la présence d'autres problèmes médicaux et / ou d'autres facteurs.
Pour les personnes touchées par des crises, le traitement peut inclure l'administration de médicaments anticonvulsivants pour aider à prévenir, réduire ou contrôler les épisodes de saisie.
Les services d'intervention précoce peut également être important pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale de rattrapage, l'orthophonie, la physiothérapie, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
