Le chromosome 9, Tétrasomie 9p
Synonymes de Chromosome 9, Tétrasomie 9p
• Chromosome 9, Tétrasomie 9p Mosaïcisme
• Mosaic Tétrasomie 9p
• tétrasomie 9p
• Tétrasomie, bras court du chromosome 9
Discussion générale
Le chromosome 9, Tétrasomie 9p est une maladie chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome le neuvième (9p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans la totalité ou certaines cellules du corps. Les personnes ayant un chromosomique normale maquillage (caryotype) ont deux chromosomes 9e, qui ont tous deux un bras court ( "9p") et un bras long ( "9q"). Cependant, chez les individus ayant le chromosome 9, Tétrasomie 9p, quatre bras courts (9PS) sont présents dans les cellules plutôt que les deux normaux.
Les symptômes de Chromosome 9, Tétrasomie 9p peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas. anomalies associées peuvent inclure un retard de croissance légère, modérée à grave retard dans la réalisation des compétences nécessitant la coordination des activités musculaires et mentales (retard psychomoteur), et / ou retard mental modéré à sévère. En outre, la maladie peut être caractérisée par diverses anomalies physiques, tels que des malformations du crâne et la région faciale (craniofaciale), des anomalies des mains et des doigts, des malformations du squelette, et / ou cardiaques (cardiaques) défauts. Chromosome 9, Tétrasomie 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
Le chromosome 9, Tétrasomie 9p est une maladie chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome 9 (9p) apparaît quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Dans la majorité des cas, cette anomalie chromosomique (Tétrasomie 9p) est présent dans toutes les cellules du corps; cependant, dans certains cas, seules quelques cellules présentent Tétrasomie 9p (mosaïcisme) tandis que les cellules des autres ont un chromosome maquillage normal. Les symptômes varient chez les individus affectés, en fonction de savoir si un tel motif en mosaïque est présent et, si oui, quel est le pourcentage de cellules contiennent l'anomalie Tétrasomie 9p.
Les personnes atteintes de Chromosome 9, Tétrasomie 9p peuvent présenter une variété d'anomalies physiques et de développement. Les caractéristiques physiques associés à la maladie peuvent inclure des anomalies de la tête et de la zone faciale (craniofaciale), tels que anormalement petite tête (microcéphalie), anormalement larges espaces entre les joints fibreuses (sutures) et les os du crâne (fontanelles), les yeux largement espacés (oculaire hypertélorisme), et / ou un nez anormalement arrondie (bulbe) ou à bec. D'autres anomalies faciales peuvent inclure la peau verticale plis de chaque côté du nez qui peut couvrir les coins des yeux intérieurs (plis de épicanthaux) et / ou anormalement petits, fuyantes os de la mâchoire (microrétrognathie). Les personnes touchées peuvent aussi avoir un cou court; bas-set, difformes (dysplasiques) oreilles; et / ou diverses malformations des mains et des doigts, comme mal développés (dysplasiques) ongles; doigts cinquième qui sont anormalement coudé (clinodactylie) et court (brachymésophalangie); et un seul, sillon profond dans les paumes des mains (de pli simienne).
La plupart des gens avec Chromosome 9, Tétrasomie 9p présentent également le développement du squelette impropre (dysplasie). En conséquence, les symptômes peuvent comprendre la masse osseuse anormalement réduite (ostéopénie); fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale autour de la moelle épinière (spina bifida occulta); et / ou une courbure latérale et avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). D'autres caractéristiques peuvent inclure anormalement côtes saillantes (arches costaux coudés) et / ou un retard de développement (ossification) de l'os iliaque, les os de la hanche, et / ou l'arbre des os de la cuisse (têtes fémorales). (Pour plus d'informations sur le spina bifida occulta, choisissez «spina bifida» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans certains cas, les personnes atteintes de Chromosome 9, Tétrasomie 9p peuvent avoir des anomalies supplémentaires physiques, y compris le cœur (cardiaques) malformations et / ou des anomalies des yeux, comme enfoncer dans des globes oculaires (énophtalmie) et / ou le croisement des yeux (strabisme). espaces cérébraux dans le cerveau (ventricules) peuvent être anormalement élargies (dilatées), l'inhibition de l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien; en conséquence, le liquide peut s'accumuler dans le crâne et la pression sur le tissu du cerveau (hydrocéphalie). Dans de rares cas, les personnes touchées peuvent afficher une fermeture incomplète de la lèvre et le toit de la bouche (fente labiale et palatine); rénales (reins) des anomalies; et / ou de l'échec d'un ou des deux testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie) chez les hommes touchés. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "hydrocéphalie" et "Cleft Palate" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Dans presque tous les cas, les individus avec Chromosome 9, Tétrasomie 9p présentent également des anomalies du développement, tels que le faible poids à la naissance, un retard de croissance modérée, et / ou modérée à grave retard dans la réalisation des compétences nécessitant une coordination de l'activité musculaire et mentale (retard psychomoteur). Modéré à un retard mental sévère peuvent également être présents.
Causes
Chromosome 9, Tétrasomie 9p est une anomalie chromosomique très rare dans lequel le bras court du chromosome 9 (9p) apparaît tétrasomie quatre fois (deux fois), plutôt que dans une partie ou la totalité des cellules du corps. Lorsque seules certaines cellules sont touchées, on parle "mosaïcisme."
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court qui est désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q".
Les personnes ayant un chromosomique normal maquillage (caryotype) ont deux chromosomes 9 e, les deux qui sont constitués d'un bras court (9p), un bras long (9q), et une région rétrécie à laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Cependant, les rapports indiquent que les personnes atteintes de Chromosome 9, Tétrasomie 9p ont généralement un chromosome supplémentaire qui se compose de deux bras courts (9PS). Ce chromosome anormal peut avoir un (isochromosome) ou deux centromères (isodicentrique). Par conséquent, chez les individus touchés, un total de quatre branches courtes (9PS) est présent dans les cellules du corps, plutôt que les deux normales, ce qui entraîne des symptômes qui caractérisent ce trouble.
Dans la majorité des cas, l'anomalie Tétrasomie 9p est présent dans toutes les cellules du corps; cependant, dans certains cas, seules quelques cellules peuvent présenter Tétrasomie 9p (mosaïcisme), tandis que d'autres cellules contiennent une chromosomique normale Make- vers le haut. Les symptômes varient chez les individus affectés, en fonction de savoir si un tel motif en mosaïque est présent et, si oui, quel est le pourcentage de cellules contiennent l'anomalie Tétrasomie 9p.
Chromosome 9, Tétrasomie 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de tels cas, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.
Populations touchées
Chromosome 9, Tétrasomie 9p est une maladie chromosomique très rare qui semble affecter les hommes un peu plus souvent que les femmes. Environ 30 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du chromosome 9, Tétrasomie 9p. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le chromosome 9, Trisomie 9p est une maladie chromosomique rare dans lequel une partie du chromosome 9 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. La trisomie peut impliquer une partie du bras court (9p), l'ensemble du bras court, ou le bras court et un segment du long bras (9q). Bon nombre des symptômes associés à Chromosome 9, Trisomie 9p sont semblables à ceux qui se produisent chez les personnes avec Chromosome 9, Tétrasomie 9p. Les symptômes et les résultats associés peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), un nez bulbeux, oreilles difformes, croisé et / ou les yeux largement espacés (strabisme et / ou hypertélorisme oculaire), une grande bouche avec des coins downturned, et / ou d'autres anomalies craniofaciales. Des fonctionnalités supplémentaires associées peuvent inclure un retard de croissance, le développement des os retardé, la main et les malformations des doigts, le cœur (cardiaques) défauts, et un retard mental. Dans environ la moitié des cas connus, la trisomie 9p est due à un réarrangement chromosomique équilibrée dans l'un des parents; dans d'autres cas, la maladie semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent avoir des caractéristiques similaires à celles associées à Chromosome 9, Tétrasomie 9p. tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Dans certains cas, le diagnostic du chromosome 9, Tétrasomie 9p peut être suggeste.avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons.amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler certaines constatations qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies. À une amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler la présence de Tétrasomie 9p. Dans certains cas. Cependant, comme lorsque Tétrasomie 9p est absent dans tous les fœtus cellulaire. (Mosaïcisme), les études chromosomiques d'échantillons de fluides ou de tissus peuvent ne pas REVEA. le tétrasomie.
Le diagnostic de Chromosome 9, Tétrasomie 9p peut être confirmée après birt.(Postnatale) par une évaluation clinique approfondie; la détection de physica caractéristique. Les résultats; les études chromosomiques; et d'autres tests spécialisés. Par exemple, dans certains cas, l'analyse peut être réalisée pour détecter une activité élevée de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT), qui est connu pour être régulé par un gène situé sur le bras court du chromosome 9 (9p13).
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du chromosome 9, Tétrasomie 9p est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; médecins qui se spécialisent dans les troubles du squelette, les muscles, les articulations et les tissus connexes (orthopédistes); spécialistes du cœur (cardiologues);spécialistes de la vue; thérapeutes physiques; et / ou d'autres professionnels de la santé.
Pour certaines personnes concernées, les médecins peuvent recommander une correction chirurgicale ou la réparation de certains craniofaciale, squelettiques, et / ou d'autres anomalies associées à la maladie. En outre, pour ceux qui ont des malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la sévérité et la localisation des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, ainsi que d'autres facteurs.
Une intervention précoce peut être importante pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques comprennent l'éducation spéciale, la thérapie physique, et / ou d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.
