Le chromosome 9, Trisomie 9p (Multiple variantes)

Le chromosome 9, Trisomie 9p (Multiple variantes)

Synonymes de Chromosome 9, Trisomie 9p (Multiple variantes)

• Chromosome 9, Complete Trisomie 9P

• Chromosome 9, partielle Trisomie 9P, Inclus

• Chromosome 9, Trisomie 9pter-q11-13, Inclus

• Chromosome 9, Trisomie 9pter-q22-32, Inclus

• Dup (9p) Syndrome

• Syndrome de 9p Duplication

• Syndrome Rethore (obsolète)

• Syndrome 9P Trisomie (partielle), Inclus

Discussion générale

Le chromosome 9, la trisomie 9p est un syndrome chromosomique rare dans lequel une partie du chromosome 9 apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes.Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p", un bras long identifié par la lettre "Q", et une zone rétrécie au cours de laquelle les deux bras sont reliés (centromère). Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés vers l'extérieur du centromère. Par exemple, le bras court du chromosome 9 comprend des bandes 9p11 à 9p24, et le bras long comprend des bandes 9q11 à 9q34.

Dans la trisomie 9p, la Trisomie (ou matériel dupliqué) peuvent impliquer une partie du bras court (9p), l'ensemble du bras court, ou le bras court et une partie du bras long (9q) du chromosome 9. Les preuves suggèrent que, dans de nombreux cas, les symptômes et les résultats associés peuvent être relativement similaires chez les nourrissons atteints malgré des longueurs différentes de la (dupliqué) segment 9p trisomic. Cependant, ceux avec de plus grandes trisomies (par exemple, l'extension au milieu ou à la fin [distales] régions de 9q), des fonctionnalités supplémentaires peuvent également être présents qui semblent être en corrélation avec l'étendue de la duplication. En outre, certains individus avec des duplications de zones spécifiques du chromosome 9p ont développé des symptômes ou seulement des symptômes très légers ou subtils.

Les enfants atteints de trisomie 9p sont affectés par des retards dans l'atteinte de jalons de développement comme ramper ou marcher (retards de développement), un retard de croissance, et des malformations distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale). Comme les enfants grandissent, déficience intellectuelle peut devenir apparente.

Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires peuvent également être présents, tels que d'autres défauts squelettiques et / ou des malformations structurelles du coeur qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales). Dans certains cas, la trisomie semble résulter d'un réarrangement chromosomique équilibrée dans l'un des parents; dans d'autres, on pense provenir de spontanée (de novo) erreurs très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement).

L'anomalie chromosomique a été rapportée dans la littérature en 1970 médicale.Trisomie 9p a d'abord été proposé comme un syndrome distinct avec des symptômes caractéristiques et des résultats en 1975.

Signes et symptômes

Les symptômes spécifiques de Trisomie 9p peuvent varier considérablement d'une personne à l'autre en raison, en partie, à la longueur spécifique du matériau dupliqué sur le chromosome 9p.

Trisomie 9p est souvent caractérisée par un faible tonus musculaire (hypotonie), ainsi que la carence en croissance et retardé la maturation osseuse, ce qui signifie que le taux de croissance et le développement des os est plus lente que chez les personnes ayant 46 chromosomes. Les nourrissons peuvent avoir des difficultés d'alimentation, ce qui entraîne l'échec à prendre du poids et de croître au rythme attendu (retard de croissance). Retard de croissance commence surtout après la naissance (postnatal).Certains nourrissons affectés peuvent subir une dysphagie oropharyngée, dans lequel il est difficile de vider la nourriture ou des boissons à l'arrière de la gorge à l'arrière de la bouche (oropharynx) dans l'œsophage. Cependant, les rapports indiquent que, chez ceux avec des segments trisomic plus grandes (par exemple, à travers des bandes 9q22 ou 9q32), un retard de croissance peut commencer avant la naissance (retard de croissance intra-utérin). Les enfants atteints peuvent être inférieure à la taille moyenne pour leur âge (petite taille). Dans certains cas, les enfants touchés ont été diagnostiqués avec un déficit en hormone de croissance. La microcéphalie, une condition indique que la circonférence de la tête est plus petite que prévu sur la base de l'âge et le sexe d'un enfant, est également dans la petite enfance.

Dans de nombreux cas, la trisomie 9p est également associée à des degrés de déficience intellectuelle, allant de modérée à sévère, et des retards variables dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur). Selon des informations parues dans la littérature médicale, le développement du langage semble être le plus sévèrement retardé. Un handicap ou des difficultés d'apprentissage, allant de légère à modérée à sévère, se produit également.questions intellectuelles et d'apprentissage vont de pair. Intellectuelle et des troubles d'apprentissage représentent un large éventail, surtout quand les enfants avec 9p partielle de trisomie sont considérés comme bien. En vieillissant, l'écart avec les pairs en développement en général souvent creuser.

Beaucoup de nourrissons et les enfants atteints de trisomie 9p ont aussi un aspect caractéristique du visage. La plupart des personnes atteintes de cette affection présente avec une tête courte et large (brachycéphalie); une bouche large avec des coins downturned; un nez proéminent, relativement en forme de bulbe; grands bas-set, les oreilles "en forme de coupe"; et / ou une rainure verticale courte dans le centre de la lèvre supérieure (philtrum). Les anomalies oculaires caractéristiques peuvent également être présents, tels que profondément fixés, les yeux largement espacés; obliques vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales); peau vertical plis qui peuvent couvrir les coins intérieurs des yeux (épicanthus); et / ou une déviation anormale de l'œil par rapport à l'autre (strabisme). Certains nourrissons touchés peuvent aussi avoir un cou court et palmé; un toit très arqué de la bouche (palais); et / ou largement espacées mamelons. Les dents peuvent éclater plus tard que prévu et peut émerger de travers. En outre, ceux avec de plus grands segments trisomic, caractéristiques craniofaciales supplémentaires peuvent inclure une petite mâchoire (micrognathie), la fermeture incomplète (clefting) du toit de la bouche (fente palatine), et / ou une rainure anormale ou lacune dans la lèvre supérieure (fente labiale).

De nombreuses personnes atteintes de trisomie 9p peuvent aussi avoir différentes anomalies des mains et des pieds. Ceux-ci peuvent inclure diminution de la durée de certains os spécifiques des doigts et des orteils (phalanges) et dans les mains et les pieds (métacarpiens et métatarsiens); doigts et les orteils (chiffres) avec de petits ongles courts; et / ou les pinkies peuvent être fixes ou «verrouillés» dans une position courbée (clinodactylie). Le syndrome peut également être associé à distinctifs inhabituels motifs des doigts et des mains (dermatoglyphics anormales), y compris un seul pli de flexion sur le cinquième doigt et un total nombre de crêtes du doigt réduite, arête de la peau. Moins souvent, un seul pli à travers les palmiers peut également être présent.

Dans certains cas, la trisomie 9p peut être associée à des anomalies squelettiques, y compris la fermeture retardée des "points faibles" (les fontanelles) et les articulations fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne; une déformation dans laquelle le pied est tordu hors de forme ou de position (pied bot); et / ou anormal avant-arrière ou la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose) qui peut se développer au cours de la deuxième décennie de la vie. Moins fréquemment, sangle partielle (syndactylie) de certains doigts et les orteils et la dislocation des hanches à la naissance ont été notés.

Environ cinq à 25% des enfants atteints de trisomie 9p peut aussi avoir des malformations cardiaques congénitales, en particulier une ouverture anormale dans la cloison (septum) qui sépare les deux chambres inférieures (ventricules) du cœur (défauts du septum ventriculaire [VSDs]). Chez les personnes atteintes de malformations cardiaques, les symptômes et les résultats associés peuvent varier, en fonction de la taille, la nature et / ou la combinaison de malformations cardiaques présentes. Par exemple, dans certains cas, tels que ceux ayant de petites VSDs isolées, aucun symptôme peuvent être apparents (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, tels que les enfants VSDs plus grands et / ou d'autres malformations cardiaques, les symptômes et les résultats associés peuvent inclure des difficultés d'alimentation, de l'essoufflement, des sueurs profuses, irritabilité, fatigabilité, une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose) et / ou d'autres anomalies. Dans les cas graves, la maladie cardiaque congénitale peut entraîner des complications potentiellement mortelles. La chirurgie peut être nécessaire pour remédier à des anomalies cardiaques ainsi que les soins et le suivi de suivi.

Dans certains cas, des anomalies physiques supplémentaires ont été rapportés. Celles-ci ont inclus des malformations génitales chez les hommes touchés, comme la cryptorchidie (cryptorchidie) et / ou le placement anormal de l'ouverture urinaire (hypospadias); rénales (reins) malformations; la saillie d'une partie de l'intestin et le pli de la membrane grasse en face de l'intestin (épiploon) par l'intermédiaire d'un défaut de la paroi abdominale au niveau du nombril (hernie ombilicale); et / ou hydrocéphalie, dans lequel le blocage de l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien conduit à des quantités excessives de céphalo-rachidien (LCR) accumulation de liquide dans et autour du cerveau. Cela conduit à une pression anormalement élevée dans le crâne et le gonflement de la tête, et peut entraîner des troubles neurologiques. CSF est le fluide protecteur aqueux qui circule à travers les cavités (ventricules) du cerveau, le canal contenant la moelle épinière (canal médullaire), et l'espace entre les couches des membranes protectrices (méninges) entourant le cerveau et la moelle épinière (par exemple, espace méningée). En fonction de l'âge au moment de l'apparition des symptômes et d'autres facteurs, les symptômes associés peuvent inclure des épisodes soudains de l'activité électrique incontrôlée dans le cerveau (saisies), de l'irritabilité, des vomissements, des maux de tête, perte de coordination, la détérioration du fonctionnement mental, et / ou d'autres conclusions.

Certaines personnes peuvent également développer une malformation du cerveau connue sous le nom de Dandy-Walker malformation (DWM). DWM se produit pendant le développement embryonnaire du cervelet et 4ème ventricule. Le cervelet est une zone à l'arrière du cerveau qui aide à coordonner les mouvements, et, dans une moindre mesure, peut être impliqué dans certaines fonctions cognitives et comportementales. Le quatrième ventricule est un espace autour du cervelet que les canaux de fluide de l'intérieur vers l'extérieur autour du cerveau. DWM se caractérise par un développement anormal (par exemple, la petite taille et la position anormale) de la partie médiane du cervelet connu sous le vermis cérébelleux, l'élargissement kystique du 4ème ventricule et de l'élargissement de la base du crâne (fosse postérieure). DWM peut être associée à une hydrocéphalie.

Causes

Dans de nombreux cas, la trisomie semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent pour des raisons inconnues (sporadiquement). Dans de tels cas de novo, les parents de l'enfant concerné ont généralement des chromosomes normaux et un risque relativement faible d'avoir un autre enfant avec l'anomalie chromosomique.

Dans environ 50% des cas, la trisomie 9p peut être due à un réarrangement chromosomique équilibrée dans l'un des parents. Dans la plupart des cas, le réarrangement parental est décrit comme une «translocation équilibrée." Translocations se produisent lorsque des parties d'un chromosome se détachent et sont réarrangés, résultant en déplacement de matériel génétique et d'un ensemble modifié de chromosomes. Toutefois, aucun matériel génétique est gagné ou perdu, ne réarrangé. Si un réarrangement chromosomique est équilibré, ce qui signifie qu'elle est constituée d'un ensemble modifié, mais l'équilibre des chromosomes, il est généralement inoffensif pour le transporteur. Cependant, un tel réarrangement chromosomique peut être associé à un risque accru de développement d'anomalies chromosomiques dans la descendance du transporteur. Ces enfants peuvent hériter d'une série inchangée de chromosomes, la même translocation équilibrée en tant que parent, ou un translocation déséquilibrée, dans laquelle un chromosome a supplémentaire (trisomic) ou manquant (monosomic) matériel génétique.

De rares cas ont également été signalés dans lequel le réarrangement chromosomique parental est une inversion. Une inversion est caractérisée par la rupture d'un chromosome en deux endroits et la réunion du segment dans l'ordre inverse de la disposition originale.

L'analyse chromosomique et le conseil génétique sont généralement recommandés pour les parents d'un enfant atteint pour aider à confirmer ou exclure la présence d'une translocation équilibrée ou autre réarrangement chromosomique impliquant le chromosome 9 dans l'un des parents.

Breakpoints spécifiques et une «région critique»

Chez les personnes atteintes de trisomie 9p, la totalité ou une partie du bras court (p) du chromosome 9 (9p) apparaît trois fois (trisomies) plutôt que deux fois dans les cellules du corps. En outre, dans certains cas, une partie du bras long du chromosome 9 (9q) peut également être trisomic (dupliqué). Dans de très rares cas, les personnes ayant une partie trisomic de 9p peuvent également avoir un (monosomic) partie supprimé ou manquant.

Les données indiquent que, dans de nombreux cas, les caractéristiques cliniques peuvent être relativement similaires chez les personnes touchées, malgré les longueurs du segment dupliqué de 9p différentes. Selon certains chercheurs, ces résultats suggèrent que certaines anomalies caractéristiques associées au syndrome peuvent résulter de la trisomie de l'extrémité (distale) partie de 9p. ( "Distal" indique l'écart ou la plus éloignée d'un point de référence particulier, ce qui signifie le centromère du chromosome. La région distale 9p est parfois appelée «9P2» et comprend des bandes 9p21 par 9p24, dont la dernière est la fin ou «terminal "bande de 9p [aussi connu sous le nom" 9pter "]). Cependant, chez les personnes avec de plus grandes trisomies, tels que ceux qui traversent des bandes 9p22, les résultats cliniques supplémentaires peuvent également être présents qui semblent être en corrélation avec l'étendue de la duplication.

En général, selon les enquêteurs, trisomies impliquant tout ou partie de 9p et, dans certains cas, l'extension à 9q11-13 peuvent être caractérisés par une déficience intellectuelle et des malformations cranio-faciales distinctives. Cependant, en plus de ces caractéristiques, malformations cardiaques congénitales, d'autres anomalies squelettiques (par exemple, la luxation congénitale de la hanche), un retard de croissance intra-utérin, et des malformations cranio-faciales supplémentaires (par exemple, micrognathie, fente labiale et fente palatine) sont plus fréquents avec les trisomies étendant ou y compris la bande 9p21.3-p24. Les chercheurs croient que 9p22 est une région "critique" responsable de la plupart des symptômes classiques de la Trisomie 9p. Cependant, il y a des individus rapportés dans la littérature médicale qui ont duplications impliquant cette région et que des symptômes bénins. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la corrélation spécifique entre le segment dupliqué de 9p et les symptômes associés et si d'autres facteurs tels que les gènes modificateurs jouent un rôle dans le développement de symptômes spécifiques dans chaque cas individuel. deux fois dans les cellules du corps. En outre, dans certains cas, une partie du bras long du chromosome 9 (9q) peut également être trisomic (dupliqué).Dans de très rares cas, les personnes ayant une partie trisomic de 9p peuvent également avoir un (monosomic) partie supprimé ou manquant.

Les données indiquent que, dans de nombreux cas, les caractéristiques cliniques peuvent être relativement similaires chez les personnes touchées, malgré les longueurs du segment dupliqué de 9p différentes. Selon certains chercheurs, ces résultats suggèrent que certaines anomalies caractéristiques associées au syndrome peuvent résulter de la trisomie de l'extrémité (distale) partie de 9p. ( "Distal" indique l'écart ou la plus éloignée d'un point de référence particulier, ce qui signifie le centromère du chromosome. La région distale 9p est parfois appelée «9P2» et comprend des bandes 9p21 par 9p24, dont la dernière est la fin ou «terminal "bande de 9p [aussi connu sous le nom" 9pter "]). Cependant, chez les personnes avec de plus grandes trisomies, tels que ceux qui traversent des bandes 9p22, les résultats cliniques supplémentaires peuvent également être présents qui semblent être en corrélation avec l'étendue de la duplication.

En général, selon les enquêteurs, trisomies impliquant tout ou partie de 9p et, dans certains cas, l'extension à 9q11-13 peuvent être caractérisés par une déficience intellectuelle et des malformations cranio-faciales distinctives. Cependant, en plus de ces caractéristiques, malformations cardiaques congénitales, d'autres anomalies squelettiques (par exemple, la luxation congénitale de la hanche), un retard de croissance intra-utérin, et des malformations cranio-faciales supplémentaires (par exemple, micrognathie, fente labiale et fente palatine) sont plus fréquents avec les trisomies étendant ou y compris la bande 9p21.3-p24. Les chercheurs croient que 9p22 est une région "critique" responsable de la plupart des symptômes classiques de la Trisomie 9p. Cependant, il y a des individus rapportés dans la littérature médicale qui ont duplications impliquant cette région et que des symptômes bénins. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer la corrélation spécifique entre le segment dupliqué de 9p et les symptômes associés et si d'autres facteurs tels que les gènes modificateurs jouent un rôle dans le développement de symptômes spécifiques dans chaque cas individuel.

Populations touchées

Dans les cas observés, Trisomie 9p a semblé affecter les femelles environ deux fois plus souvent que les hommes. En 2013, plus de 150 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la maladie a été décrite pour la première en 1970. Trisomie 9p est le quatrième type le plus commun de Trisomie après Trisomie 21 (syndrome de Down), la trisomie 18 (syndrome d'Edwards) et Trisomie 13 (syndrome de Patau).

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la trisomie 9p.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:

Le chromosome 9, Tétrasomie 9p est une maladie chromosomique rare dans lequel le bras court du chromosome 9 (9p) est présent quatre fois (tétrasomie) plutôt que deux fois dans la totalité ou certaines cellules du corps. Bien que de nombreux symptômes et les résultats associés puissent être similaires à ceux observés chez les personnes atteintes de trisomie 9p, les chercheurs suggèrent que ces caractéristiques peuvent être plus variables ou graves dans certains cas. anomalies caractéristiques associées à Tétrasomie 9p peuvent inclure un retard de croissance; retard psychomoteur; modérée à sévère déficience intellectuelle; et divers craniofaciale, squelettique, coeur (cardiaque), les reins (rénale), et / ou d'autres défauts physiques. Les anomalies craniofaciales peuvent ressembler à celles associées à la trisomie 9p, comme un nez bulbeux; faible jeu, les oreilles malformées; une bouche downslanted; enfoncés, les yeux largement espacés; un cou court; et / ou d'autres caractéristiques. Microcéphalie, une condition indique que la circonférence de la tête est plus petite que prévu sur la base de l'âge et le sexe d'un enfant, est également dans la petite enfance. Tétrasomie 9p semble résulter d'erreurs spontanées (de novo) très tôt dans le développement embryonnaire qui se produisent de façon aléatoire pour des raisons inconnues

Le chromosome 9, Trisomie Mosaic est une maladie chromosomique caractérisée par la trisomie du 9e chromosome entier dans certaines cellules du corps (mosaïcisme). Le terme «mosaïcisme» indique qu'un pourcentage de cellules d'un individu affecté a l'anomalie chromosomique, tandis que d'autres cellules peuvent avoir la composition typique chromosomique. La portée et la gravité des symptômes et les résultats associés peuvent dépendre du pourcentage de cellules avec le chromosome supplémentaire. Les traits caractéristiques peuvent inclure un retard de croissance avant (retard de croissance intra-utérin) de naissance; malformations cardiaques congénitales;anomalies squelettiques, génitales, rénales et / ou neurologiques; et / ou des défauts cranio variables, comme un nez bulbeux, plis de la paupière (fissures palpébrales), les yeux profondément enfoncés, une petite mâchoire (micrognathie), oreilles basses et malformés, un cou court, et / ou d'autres anomalies. Chromosome 9, Trisomie Mosaic peut être causée par des erreurs au cours de la division des cellules reproductrices d'un parent (méiose) ou au cours de la division des cellules des tissus du corps (cellules somatiques) tôt dans le développement de l'embryon (mitose); la raison de ces erreurs n’est pas connue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Chromosome 9, Trisomie Mosaic" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Les anomalies chromosomiques supplémentaires peuvent être caractérisées par des symptômes et des résultats semblables à ceux associés à la trisomie 9p. tests chromosomiques est nécessaire pour confirmer l'anomalie chromosomique spécifique présente. (Pour de plus amples informations sur ces troubles, choisissez le nom de la maladie chromosomique en question ou de l'utilisation «chromosome» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Dans certains cas, le diagnostic de trisomie 9p peut être proposé avant la naissance (prénatalement) par des tests spécialisés tels que les ultrasons, l'amniocentèse, et / ou prélèvement de villosités choriales (CVS). Au cours de l'échographie fœtale, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement, ce qui pourrait révéler des résultats caractéristiques qui suggèrent une anomalie chromosomique ou d'autres anomalies du développement. Au cours de l'amniocentèse, un échantillon de liquide qui entoure le fœtus en développement est prélevé et analysé, tandis que CVS implique le retrait des échantillons de tissus à partir d'une partie du placenta. Des études chromosomiques effectuées sur ces échantillons de fluides ou de tissus peuvent révéler Trisomie de tout ou partie du bras court du chromosome 9 (9p) et, dans certains cas, une partie du long bras (9q).

Trisomie 9p peut également être diagnostiquée et / ou confirmée après la naissance (postnatal) par une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, analyse chromosomique, et d'autres tests spécialisés. Les chromosomes peuvent être obtenus à partir d'un échantillon de sang.

Essais cliniques et traitement conclusif

Il existe différents tests qui peuvent être effectuées sur l'échantillon de tissu pour l'analyse chromosomique. Chromosomes provenant d' un échantillon de tissu sont colorés afin qu'ils puissent être visualisées plus facilement et sont ensuite examinées au microscope , où le segment dupliquée du chromosome 9p peut être détectée (caryotype à haute résolution). Pour déterminer le point d' arrêt précis sur 9p, un test plus sensible peut être nécessaire, comme: hybridation fluorescente in situ (FISH), un test dediagnostic dans lequel des sondes marquées par une couleur spécifique de colorant fluorescent attacher à un chromosome spécifique permettant aux chercheurs de mieux voir dans cette région spécifique d'un chromosome; m-réseau d' hybridation génomique comparative (CGH) un procédé dans lequel un ADN normal est mélangé à l'ADN du patient en vue d'analyser les gains (ou pertes) duplications (suppressions) de régions chromosomiques. M-CGH array permet d'améliorer la définition du point d’arrêt (s) dans Trisomie 9p, mais il ne peut pas détecter des réarrangements équilibrés (comme latranslocation équilibrée qui peut parfois être diagnostiqué chez un parent de l'enfant affecté).

Dans certains cas, l'évaluation diagnostique peut comprendre des tests enzymatiques pour détecter une activité élevée de l'enzyme galactose-1-phosphate uridyltransférase (GALT) ou adenylatekinase de nucléoside triphosphate (AK3) une enzyme, qui sont tous deux connus pour être régulés par des gènes sur le bras court du chromosome 9. en outre, les personnes diagnostiquées avec trisomie 9p, divers tests spécialisés peuvent être effectuées pour aider à détecter et / ou caractériser certaines anomalies (par exemple, certaines malformations du squelette, des malformations cardiaques congénitales, etc.) qui peuvent être associés au syndrome.

Thérapies standard

Traitement 

Le traitement de la trisomie 9p est dirigé vers les symptômes spécifiques et des signes physiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;chirurgiens; les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies du squelette, lesarticulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui sespécialisent dans des anomalies cardiaques (cardiologues); neurologues; et / ou d’autres professionnels de la santé. Le conseil génétique sera également bénéfique pour lesfamilles des enfants touchés. Le soutien psychosocial pour toute la famille peut être nécessaire aussi bien.

Les services d'intervention précoce pendant l'enfance et toddlerhood (avant l'âge de trois ans) sont importants pour assurer que les enfants concernés à atteindre leur potentiel.orthophonie précoce pour les enfants qui éprouvent de graves problèmes de communication et de langage est extrêmement important. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques durant l'enfance comprennent l'éducation spéciale de rattrapage, la physiothérapie, l'ergothérapie, l'orthophonie et / ou un autre médecin, et des services sociaux. Un plan de soutien aux familles Individualisé (IFSP) peut être mis au point pour guider le processus d'intervention précoce pour les nourrissons et les tout-petits handicapés. Un plan d'enseignement individualisé (PEI) peut être mis au point pour aider les enfants à l'école si les services spéciaux sont nécessaires, ou un plan 504 qui peut faire en sorte que l'enfant reçoit l'accès à une éducation égale grâce à un hébergement dans leur environnement d'apprentissage. Professionnelle et les services d'adaptation sont souvent nécessaires à l'âge adulte.

Un traitement supplémentaire pour ce trouble est symptomatique. Par exemple, pour les malformations cardiaques congénitales, le traitement avec certains médicaments, une intervention chirurgicale, et / ou d'autres mesures peuvent être nécessaires. En outre, dans certains cas, les médecins peuvent recommander une réparation chirurgicale ou la correction de malformations cranio-faciales caractéristiques, des anomalies squelettiques, des anomalies génitales, des hernies, des anomalies rénales et / ou d'autres malformations associées à la maladie. Les interventions chirurgicales spécifiques effectuées dépendront de la nature et de la sévérité des anomalies anatomiques, ses symptômes associés, et d'autres facteurs. En outre, une carence en hormone de croissance a été traité avec succès avec l'hormone de croissance supplémentaire.

Thérapies Investigational

Le Rare Syndromes Incidence (TRIS) Projet de suivi est conçu pour sensibiliser et fournir un soutien pour les familles et les professionnels impliqués dans la prise en charge des enfants et des adultes atteints d'une trisomie rares. Le projet TRIS vise à accroître la base de connaissances sur les rares conditions incidence de trisomie, et de rendre cette information accessible aux familles et aux professionnels de l'éducation, médicaux et thérapeutiques intéressés.