Le complexe de Carney

Le complexe de Carney 

Synonymes de complexe de Carney

• syndrome de Carney

• CNC

• myxome familiale

• lentigos, myxome auriculaire, et naevus bleu (LAMB) syndrome

• naevus, myxome auriculaire, neurofibromes myxoïdes et éphélides (NOM) syndrome

Discussion générale

Le complexe de Carney est une maladie génétique rare caractérisée par de multiples tumeurs bénignes (néoplasies multiples) qui affectent le plus souvent le cœur, le système et les anomalies peau et endocrinien dans la coloration de la peau (pigment) résultant en une apparence inégale à la peau des zones touchées. Les tumeurs bénignes du tissu conjonctif (de myxomes) sont fréquentes chez les personnes atteintes de  complexe de Carney et, le plus souvent, se trouvent dans le coeur où ils peuvent potentiellement causer des complications graves, potentiellement mortelles, y compris accident vasculaire cérébral, l'obstruction valvulaire ou une insuffisance cardiaque. Une grande variété d'anomalies endocriniennes peut potentiellement se produire dans Carney complexe affectant diverses glandes. tumeurs supplémentaires comprennent myxomas affectant les tumeurs des gaines de la peau et des nerfs (schwannomes). Les anomalies pigmentaires de la peau comprennent de minuscules taches plates (rousseur-like) noir ou brun (multiples lentigines) et petits, bleus ou bleu-noir taches (de naevus bleu). Les symptômes et la gravité spécifique de complexe Carney peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Dans de nombreux cas, Carney complexe est due à des mutations du gène de la PRKAR1A. La mutation peut se produire au hasard, sans raison apparente (ie, nouvelle mutation) ou être hérité comme un trait autosomique dominant.

Le complexe de Carney est un trouble différent de Carney triade. Carney triade englobe trois types de tumeurs: un sarcome stromal gastrique; fonctionnement paragangliomes extra-surrénales; et chondromes pulmonaires. Bien que ces deux troubles sont complètement indépendants, les deux ont parfois été appelé syndrome de Carney, provoquant la confusion. Ce rapport traite uniquement de complexe Carney.

Signes et symptômes

Les symptômes et la gravité du complexe de Carney peuvent varier considérablement d'une personne à une autre, même parmi les membres de la même famille. Le trouble peut être évident à la naissance, mais l'âge médian du diagnostic est 20. La plupart des signes et symptômes de complexe Carney apparaîtront au cours des années adolescentes ou pendant l'âge adulte.

Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. les individus ou les parents d'enfants atteints touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.

Le signe présentant des complexes de Carney est souvent de nombreuses petites taches noires ou brunes (rousseur-like) sur la peau (multiples lentigines). Bien que ces minuscules, les décolorations plats ressemblent à des taches de rousseur, ils ont tendance à être plus sombre et le plus souvent comprises entre 2 et 10 millimètres.Lentigines sont le plus souvent autour des lèvres supérieure et inférieure (partie rose), sur les paupières, la membrane qui tapisse les yeux et l'intérieur des paupières (conjonctive), les oreilles et la région génitale. Lentigines peuvent être apparentes à la naissance. Dans la plupart des cas, les lentigos augmentent en nombre autour de la puberté. Lentigines ont tendance à disparaître dans les années 40.

Un autre type d'anomalie de la peau associée à complexe Carney sont naevus bleus.naevus bleus sont élevés, petits, bleus ou bleu-noir taches sur la peau. Moins fréquemment, les personnes touchées peuvent développer des zones de décoloration marron clair avec des bords irréguliers ou déchiquetées (taches café au lait) et des taches blanches de la peau en raison de la perte de pigment (lésions dépigmentées).

Les personnes atteintes de complexe Carney sont enclins à développer un type de tumeur connu comme un myxome. Les myxomas sont de petites tumeurs bénignes constituées de tissu conjonctif. Myxomes peuvent affecter toute zone du corps sauf les mains et les pieds et, dans le complexe Carney, sont le plus souvent vu dans le cœur (de myxomes cardiaques). Un myxome ou plusieurs myxomes peuvent être présents. Les myxomes peuvent se développer dans tout ou partie des chambres du coeur. Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire. Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres.Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte).

Les myxomes cardiaques peuvent potentiellement entraîner des complications potentiellement mortelles graves généralement due à l'obstruction de la circulation sanguine. Les complications spécifiques peuvent inclure la course due à l'obstruction d'une artère (embolie) dans le cerveau par un morceau de myxome cardiaque détaché ou l'incapacité du cœur à pomper le sang vers le reste du corps, ce qui provoque l'accumulation de liquide dans le cœur, les poumons et divers les tissus du corps (insuffisance cardiaque congestive). Le blocage complet (occlusion) d'une ouverture valvulaire peut potentiellement provoquer une mort subite. Les anomalies cardiaques supplémentaires qui peuvent survenir chez les personnes atteintes complexe Carney incluent des palpitations, des souffles cardiaques diastoliques et "plop de la tumeur", qui est un son distinctif lié au mouvement d'une tumeur au sein du cœur. Les myxomes cardiaques peuvent aussi causer des généraux, des symptômes non spécifiques tels que la fatigue, la fièvre, des douleurs musculaires (myalgies), difficulté à respirer (dyspnée) et la perte de poids involontaire.

Moins souvent, myxomas peuvent être trouvés dans d'autres régions du corps, en plus ou à la place du coeur. Ces zones comprennent les paupières, les mamelons et le conduit auditif externe. Toute partie du corps peut être affectée à l'exception des mains et des pieds. myxomes cutanés peuvent présenter comme blanc, rose ou de couleur chair papules ou de petits nodules juste sous la surface de la peau. Ils ne provoquent généralement pas de symptômes et peuvent apparaître à tout moment de la naissance à la quatrième décennie. Elles sont généralement de 1 cm ou moins de diamètre. Les myxomes peuvent également se produire dans la zone oropharynx, qui englobe la langue, le palais dur et le mur arrière de la gorge (pharynx). Chez les femmes, myxomes peuvent également se produire dans les seins après la puberté. En outre, les femmes peuvent développer des myxomes dans le tractus génital, y compris le vagin, de l'utérus et du col utérin. Dans de rares cas, les personnes touchées peuvent développer une osteochondromyxoma, une tumeur osseuse rare affectant principalement les sinus ou les os longs des bras et des jambes.

Les personnes atteintes de complexe Carney peuvent développer une grande variété d'anomalies affectant le système endocrinien, y compris le développement de multiples tumeurs bénignes. Le système endocrinien est le réseau de glandes qui sécrètent des hormones dans la circulation sanguine où ils se rendent dans diverses régions du corps.Ces hormones régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influencent le fonctionnement de différents organes et les activités au sein du corps. Les hormones sont impliquées dans de nombreux processus vitaux incluant la régulation de débit cardiaque, la température corporelle et la pression artérielle ainsi que la différenciation cellulaire et la croissance ainsi que dans la modulation de plusieurs processus métaboliques.

La tumeur endocrine la plus courante associée avec le complexe Carney est connue comme la maladie primaire pigmentée nodulaire surrénale (PPNAD). PPNAD touche environ 25 pour cent des personnes atteintes de complexe Carney. La condition est caractérisée par des nodules multiples minuscules affectant les glandes surrénales. Les glandes surrénales sont situées au-dessus des reins et produisent le cortisol, qui est une hormone qui est impliqué dans certains processus métaboliques et cardiovasculaires et aide le corps à réagir au stress. PPNAD est une maladie rare qui se produit principalement chez les personnes atteintes complexe  de Carney. les niveaux de cortisol en raison de PPNAD peuvent causer un trouble connu sous le nom de syndrome de Cushing.

Le syndrome de Cushing est un trouble qui se produit en raison des niveaux anormalement élevés de Cortisol dans le corps. Les symptômes se développent lentement au fil du temps. Les enfants affectés peuvent éprouver le gain de poids et des retards de croissance. Les adultes peuvent éprouver le gain de poids progressive résultant en graisse dans la partie centrale, entre les omoplates, autour du cou et au visage, donnant au visage un aspect arrondi. Les autres symptômes comprennent une pression artérielle élevée (hypertension), la fatigue, les vergetures pourpres ou rouges (stries) sur l'abdomen, la soif excessive, la faiblesse des muscles les plus proches du corps (proximal de faiblesse musculaire) et des troubles psychologiques. Certaines femmes touchées peuvent éprouver des perturbations de leur cycle menstruel et un modèle masculin de la croissance des cheveux (hirsutisme). Certaines personnes touchées peuvent avoir amincissement progressif et la perte de protéines des os (ostéoporose) en raison de la légère élévation prolongée de cortisol.

Certaines personnes atteintes complexe Carney peuvent avoir une tumeur bénigne (adénome) de l'hypophyse. L'hypophyse est une petite glande située près de la base du crâne qui produit plusieurs hormones et les libère dans la circulation sanguine au besoin par le corps. Rarement, les individus avec un complexe de Carney peuvent développer une condition connue comme l'acromégalie. L'acromégalie se produit quand un adénome hypophysaire provoque la production de l'hormone de croissance ont augmenté. Les symptômes comprennent l'élargissement anormal des os des bras, des jambes et de la tête. Les os de la mâchoire et à l'avant du crâne sont généralement plus souvent affectés.Par conséquent, les personnes touchées peuvent présenter l'élargissement anormal des mains, des pieds, des mâchoires et du visage. L'acromégalie peut également provoquer un épaississement des tissus mous du corps, en particulier le cœur et la croissance accélérée menant à une grande taille. L'acromégalie est une condition lentement progressive.

Certaines personnes atteintes de complexe Carney peuvent avoir de multiples tumeurs (nodules) qui affectent la thyroïde. La thyroïde est une glande en forme de papillon à la base du cou qui sécrète des hormones qui aident à réguler la croissance et le développement dans le corps. Dans la plupart des cas, ces nodules sont bénins adénomes non fonctionnels. Nonfunctioning signifie que l'adénome ne produit pas l'excès d'hormones. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir papillaire ou un carcinome folliculaire de la thyroïde. Dans de rares cas, le carcinome de la thyroïde a développé chez les personnes ayant une longue histoire de plusieurs nodules thyroïdiens.

Chez les mâles, une tumeur du système endocrinien appelé à grandes cellules de Sertoli de calcification tumeur de cellules (LCCSCT) peut se développer. Cette tumeur se trouve dans les testicules que les petites zones de calcification et, parfois, peut être associée au développement précoce des caractéristiques sexuelles secondaires (de la puberté précoce). Cette tumeur peut potentiellement provoquer le développement des seins chez les hommes (gynécomastie). LCCSCTs sont presque toujours bénignes; un seul cas n'a jamais été signalé de transformation maligne. Environ un tiers des hommes ayant complexe Carney ont ces tumeurs présentes au moment du diagnostic de la maladie, généralement au cours de la première décennie de la vie. Pratiquement tous les hommes adultes développent LCCSCTs à un moment donné. Moins fréquemment, deux autres tumeurs testiculaires peuvent également se produire chez les hommes avec complexe de Carney, en particulier les tumeurs des cellules de Leydig et des tumeurs pigmentées de repos corticosurrénales nodulaires. Les tumeurs des cellules de Leydig peuvent potentiellement devenir malignes. Les tumeurs pigmentées de repos corticosurrénales nodulaires sont bénignes, mais peuvent causer le syndrome de Cushing.

Dans certains cas, les tumeurs testiculaires peuvent affecter la fertilité due au remplacement et à l'obstruction des tubes minuscules dans laquelle le sperme est formé (tubules séminifères) et une diminution de la motilité des spermatozoïdes (oligoasthenospermia). La présence de ces tumeurs peut provoquer des testicules à devenir anormalement élevée (macroorchidism) aussi bien.

Bien que pas une constatation fréquente, certaines femelles avec complexe Carney ont développé des kystes ovariens. Dans environ 10 pour cent des cas, les individus avec un complexe Carney peuvent développer un schwannome mélanique psammomatous, qui est une tumeur rare de la gaine des nerfs périphériques. Ils peuvent se produire n'importe où le long du système nerveux central et périphérique, mais affecte le plus souvent les voies gastro-intestinales (y compris l'œsophage) ou le réseau de nerfs adjacents à la colonne vertébrale (chaîne sympathique paravertébrale). Selon leur emplacement schwannomes mélaniques psammomatous peut causer de la douleur ou de l'inconfort ainsi que des dommages à un ou plusieurs nerfs (radiculopathie). Dans de rares cas, ces tumeurs peuvent devenir malignes.

Causes

Certains cas de complexe de Carney sont dues à des mutations du gène PRKAR1A. Cette mutation peut se produire au hasard, sans raison apparente (ie, nouvelle mutation) sans antécédents familiaux ou être hérité comme un trait autosomique dominant. La majorité des cas de complexe de Carney se sont produits chez des personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes anormaux pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Certaines personnes atteintes complexe Carney ne disposent pas d'une mutation identifiable du gène PRKAR1A. Les chercheurs croient que d'autres, non encore identifiés, les gènes peuvent causer la maladie dans ces cas (hétérogénéité génétique).Les enquêteurs ont déterminé qu'un gène non encore identifié sur le bras court (p) du chromosome 2 est impliqué dans certains cas, de complexe Carney. Ces cas sont parfois appelés complexe de Carney type II. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer le gène de cette région du chromosome 2 qui provoque certains cas de complexe Carney.

Les enquêteurs ont déterminé que le gène PRKAR1A est situé sur le long bras (q) du chromosome 17 (17q22-q24). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

PRKAR1A le gène est considéré comme un gène suppresseur de tumeur. Un suppresseur de tumeur est un gène qui ralentit la division cellulaire, la réparation des dommages à l'ADN des cellules et des cellules indique quand mourir, un processus normal appelé apoptose. Le gène crée PRKAR1A (code) une protéine appelée protéine kinase de la sous-unité régulatrice (PKA) R1alpha. Une mutation du gène PRKAR1A entraîne une augmentation de la signalisation PKA dans des tissus affectés. On croit que la PKA peut inhiber ou stimuler la croissance et la prolifération cellulaire. Cependant, la fonction exacte de cette protéine et comment des mutations du gène de la PRKAR1A conduisent finalement aux symptômes du complexe Carney ne sont pas entièrement compris.

Populations touchées

L complexe de Carney affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 600 cas ont été signalés depuis la maladie a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1985. La maladie peut se manifester à tout âge, mais l'âge moyen au moment du diagnostic est de 20.

Troubles en relation

Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du complexe M. Carney. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

Le complexe de Carney e syndrome de Peutz-Jeghers est un trouble gastro-intestinal génétique rare caractérisé par le développement des polypes sur la muqueuse de l'intestin grêle et des décolorations sombres sur la peau et les muqueuses. Les polypes peuvent également être trouvés dans l'estomac, le gros intestin et des voies nasales. Les symptômes communs incluent des nausées, des vomissements et des douleurs abdominales qui se produit à cause d'une forme d'obstruction intestinale (invagination). D'autres symptômes incluent des saignements du rectum et de la peau foncée décolorations autour de la bouche, des yeux, de l'anus, à l'intérieur des joues, et sur les bras.hémorragie intestinale sévère peut causer de l'anémie et des épisodes de récurrents, des douleurs abdominales sévères. Les personnes atteintes du syndrome de Peutz-Jeghers ont un risque accru de développer certains types de cancer, y compris les tumeurs des voies gastro-intestinales, du pancréas, du col utérin, des ovaires et du sein.Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Peutz-Jeghers peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Le syndrome de Peutz-Jeghers est hérité comme un trait autosomique dominant et est due à des mutations d'un gène situé sur le chromosome 19. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Peutz-Jeghers" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

La néoplasie endocrinienne multiple (MEN) de type 1 est une maladie génétique rare dans laquelle des tumeurs bénignes (non cancéreuses) proviennent des cellules de diverses glandes du système endocrinien. Comme mentionné précédemment, le système endocrinien est le réseau des glandes qui sécrètent des hormones dans le sang où ils se déplacent à différentes zones du corps. Ces hormones régulent les processus chimiques (métabolisme) qui influencent le fonctionnement de différents organes et les activités au sein du corps. Les hormones sont impliquées dans de nombreux processus vitaux incluant la régulation de débit cardiaque, la température corporelle et la pression artérielle ainsi que la différenciation cellulaire et la croissance ainsi que dans la modulation de plusieurs processus métaboliques. Chez les individus avec des hommes de type 1, les tumeurs bénignes se développent dans plusieurs glandes endocrines, le plus souvent les parathyroïdes, du pancréas et de l'hypophyse. Ces glandes affectées sécrètent des quantités excessives d'hormones dans le sang, ce qui peut conduire à une variété de symptômes. Certaines tumeurs bénignes associées avec les hommes  de type 1 peuvent devenir malignes (cancéreuses). MEN de type 1 peut fonctionner dans les familles ou peut se produire à la suite d'une nouvelle mutation du gène de la personne concernée. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "néoplasie endocrinienne multiple» comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Il existe plusieurs troubles qui peuvent être associés à certains symptômes que l'on retrouve chez les personnes atteintes complexe Carney. De tels troubles incluent le syndrome PTEN hamartome, le syndrome de Noonan, le syndrome de LEOPARD, le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, le syndrome de Watson, le syndrome de McCune-Albright, la neurofibromatose de type I, type II neurofibromatose, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, et le syndrome de Li Fraumeni. De nombreux symptômes de complexe Carney peuvent se produire les résultats isolés, y compris la maladie primaire pigmentée nodulaire surrénale, myxomes cardiaques familiaux isolés, schwannomatose familiale isolée et cancer de la thyroïde. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

Un diagnostic de complexe Carney est fait sur la base d'un historique détaillé du patient, une évaluation clinique approfondie, une variété de tests et l'identification des symptômes caractéristiques spécialisés. Selon la littérature médicale, l'identification de deux ou plusieurs des symptômes suivants dans la mode typique est indicative du complexe Carney: myxome cardiaque: myxome de la peau; lentiginose; naevus bleu multiple; maladie primaire pigmentée nodulaire surrénale (PPNAD); tumeurs testiculaires; acromégalie; tumeurs de la thyroïde, schwannome mélanique; ou un osteochondromyxoma.

Les tests qui peuvent effectués pour aider à obtenir un diagnostic du complexe Carney comprennent l'ablation chirurgicale et à l'étude microscopique de la peau affectée (biopsie de la peau), l'analyse d'urine pour détecter des taux élevés de Cortisol (indicatif de la maladie de Cushing), une échographie cardiaque pour détecter la présence de myxome cardiaque et des analyses de sang pour détecter des niveaux anormalement élevés de certaines hormones telles que le facteur de croissance analogue à l'insuline, le cortisol et la prolactine due à la présence de tumeurs endocrines.

Un diagnostic de Carney complexe peut être confirmé dans certains cas, par le biais de tests de génétique moléculaire, ce qui peut révéler la mutation caractéristique du gène de PRKAR1A qui provoque la maladie dans de nombreux cas. Le test génétique est disponible sur une base clinique.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement du complexe de Carney est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, chirurgiens cardiothoracique, endocrinologues, dermatologues et autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.

Les personnes concernées devraient bénéficier d'un dépistage régulier pour les divers symptômes potentiels associés avec le complexe Carney. Pas de lignes directrices spécifiques ont été convenues dans la littérature médicale, mais la plupart des sources recommandent chaque année le dépistage de myxome cardiaque.

Les procédures et les interventions thérapeutiques spécifiques pour les personnes atteintes complexe Carney varient, en fonction de nombreux facteurs, y compris les symptômes spécifiques présents, l'étendue de la maladie, l'âge de l'individu et de la santé globale, la tolérance de certains médicaments ou de procédures, de préférences personnelles et d'autres facteurs. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions thérapeutiques particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient et / ou les parents sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.

Les myxomes cardiaques nécessitent l'ablation chirurgicale à coeur ouvert. Malgré la chirurgie, myxomes cardiaques peuvent réapparaître. Les myxomes cutanés et mammaires exigent également l'ablation chirurgicale. L'ablation chirurgicale des glandes surrénales (de surrénalectomie) peut être nécessaire chez les personnes qui développent le syndrome de Cushing.

Un adénome hypophysaire peut être traité par la chirurgie transsphénoïdale; une procédure dans laquelle la totalité ou une partie d'une tumeur de l'hypophyse est enlevée. Dans certains cas, les résultats de la chirurgie dans une réponse thérapeutique rapide et en abaissant les taux d'hormones de croissance.

Bien que rares, les tumeurs cancéreuses peuvent se produire dans le complexe Carney, y compris le carcinome thyroïdien et malignes schwannome mélanique psammomatous.L'ablation chirurgicale de la tumeur primitive et de lésions métastatiques est nécessaire.Les personnes qui ont leur thyroïde enlevés nécessiteront une supplémentation permanente des hormones normalement produites par la thyroïde.

L'ablation chirurgicale d'un ou des deux testicules (orchidectomie) peut être recommandée pour éviter ou faire face aux effets indésirables (par exemple, gynécomastie) de la production excessive d'hormones qui peuvent survenir chez les hommes avec LCCSCT. Cependant, parce que ces tumeurs sont bénignes, certains médecins préfèrent la chirurgie qui épargne la fertilité. Dans certains cas, la chirurgie qui épargne les testicules combinés avec un contrôle strict des étapes de croissance et de la puberté a été effectuée. L'administration de médicaments anti-œstrogène peut être nécessaire dans le cas de récidive. Les tumeurs des cellules de Leydig, en raison du potentiel de transformation maligne, sont généralement traitées par orchidectomie.

Le conseil génétique doit être proposé aux personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.