Le diabète insipide d'origine centrale (DIC) ou (CDI)
Synonymes de diabète insipide d'origine centrale (DIC)
• CDI
• neurogène diabète insipide
• neurohypophysaire diabète insipide
• vasopressine sensible diabète insipide
Discussion générale
Le diabète insipide central (DIC) est une maladie rare caractérisée par une soif excessive (polydipsie) et une miction excessive (polyurie). Il est pas lié au diabète sucré plus fréquent (diabète de sucre), dans laquelle le corps ne produit pas ou utiliser correctement l'insuline. DIC est un trouble distinct causée par une carence totale ou partielle de la protéine, l'arginine vasopressine (AVP), qui est requis par les reins pour gérer l'équilibre de l'eau dans le corps. Si les personnes concernées n'ont pas accès à l'eau, la déshydratation peut se produire. Finalement, des symptômes plus graves peuvent se développer, y compris des changements dans la conscience et de confusion liés à la déshydratation et l'élévation de la concentration de sodium sérique (déshydratation hypertonique). DIC peut être causé par une condition qui affecte la création, le transport ou la libération de la vasopressine. DIC peut être héréditaire ou acquise. Dans certains cas, aucune cause ne peut être identifié (idiopathique).
Signes et symptômes
En DIC, les symptômes peuvent se développer au fil du temps ou brusquement et peuvent affecter les personnes de tout âge. DIC est caractérisé par une soif excessive (polydipsie) et une miction excessive (polyurie), même la nuit (nycturie). La sévérité et la progression du DIC varie de cas en cas. Certaines personnes peuvent avoir une forme grave de la maladie (DIC complète) avec une activité peu ou pas de vasopressine.D'autres peuvent avoir une forme bénigne de la maladie (DIC partielle) avec l'activité de la vasopressine résiduelle.
Sans sécrétion AVP appropriée, les personnes atteintes de diabète insipide central sont incapables de se concentrer l'urine en résorbant l'eau dans les reins. Cela se traduit par la production d'urine excessive obligatoire urine diluée. Par conséquent, les personnes doivent boire excessivement pour prévenir la déshydratation. En réponse à la soif, les personnes touchées peuvent boire plusieurs litres d'eau par jour. Si les personnes concernées sont privés d'eau pendant une longue période de temps, déshydratation rapide se produira. fringales Soif peut être assez fort pour réveiller les gens de sommeil.
Chez les nourrissons, les symptômes supplémentaires peuvent se produire, y compris l'irritabilité, la léthargie, des vomissements, la constipation et la fièvre. Faute de traitement, des épisodes répétés de déshydratation peuvent potentiellement entraîner des convulsions, des lésions cérébrales, des retards de développement, et un retard physique et mental. Cependant, avec le diagnostic approprié et rapide intelligence de traitement et de développement est généralement normal, sauf si des problèmes plus globaux dans le développement du cerveau sont associés. Les enfants atteints peuvent développer énurésie (énurésie), fatigue, perte de poids, et un retard de croissance.
Les personnes atteintes de DIC sont à risque de développer la déshydratation et les symptômes cardiovasculaires, y compris les battements de coeur irréguliers, la fièvre, la peau sèche et des muqueuses, de la confusion, des convulsions, des changements dans la conscience, et potentiellement coma. Les adultes concernés peuvent développer une hypotension orthostatique, une condition dans laquelle il y a une diminution spectaculaire de la pression artérielle en position debout ou assise. L'hypotension orthostatique peut entraîner des étourdissements ou une perte momentanée de conscience (syncope).
Causes
DIC est causé par une carence complète ou partielle de l'hormone antidiurétique, l'arginine vasopressine. Cette lacune résulte habituellement de dommages à l'hypothalamus ou de l'hypophyse. Dans des cas extrêmement rares, la carence en vasopressine est causée par une mutation génétique qui est hérité comme un mode autosomique récessif dominant ou autosomique. Dans environ un tiers des cas, aucune cause spécifique peut être identifié (idiopathique) et peut être auto-immune dans l'étiologie.
L'hypothalamus est une partie du cerveau qui agit comme un lien entre le cerveau et le système endocrinien. L'hypothalamus libère des neuro-hormones qui influencent la sécrétion d'autres hormones telles que celles qui aident dans la régulation de divers processus métaboliques, la croissance, la fonction de reproduction et les fonctions autonomes du corps. L'une des substances sécrétées par l'hypothalamus est la vasopressine, qui se déplace par l'intermédiaire des fibres nerveuses de la glande pituitaire postérieure.
L'hypophyse est une petite glande située près de la base du cerveau qui stocke plusieurs hormones et les libère dans la circulation sanguine selon les besoins de l'organisme. Ces hormones régulent de nombreuses fonctions corporelles. Le lobe postérieur de l'hypophyse est connue sous le nom neurophysis (région neurohypophsyeal), qui stocke les hormones et les sécrètent dans la circulation sanguine par la suite. Après l'hypothalamus produit vasopressine, l'hormone se déplace vers l'hypophyse et est stocké dans la neurophysis. La vasopressine est finalement libérée dans la circulation sanguine au besoin par le corps. Vasopressine se déplace vers les reins où il se lie au récepteur des protéines présentes à la surface de certaines cellules rénales, initiant un processus par lequel les reins réabsorbent l'eau dans le corps. Sans des niveaux appropriés de la vasopressine, l'eau ne soit pas réabsorbée et est perdue par la miction.
Les dommages à l'hypothalamus, l'hypophyse ou la connexion entre l'hypothalamus et l'hypophyse (hypophyse de la tige) peut nuire à la production, le transport, le stockage ou la libération de la vasopressine, qui à son tour affecte la capacité du corps à conserver l'eau. Ces dommages peuvent se produire d'un traumatisme dû à un accident ou d'une chirurgie (par exemple, la chirurgie pour enlever une tumeur dans la région), diverses infections, des tumeurs telles qu'un craniopharyngiome ou un germinomes, une maladie rare connue sous le nom de Langerhans histiocytose, ou une variété de inflammatoire, vasculaire, ou de maladies granulomateuses.
Dans de rares cas, le DIC peut être hérité comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Encore plus rare est un mode récessif autosomique dont aucun parent est affecté, mais chaque porte un gène anormal qui lorsqu'ils sont combinés ensemble dans la progéniture entraîner des maladies.
Les enquêteurs ont déterminé que certains cas de hérité DIC sont causées par des perturbations ou des changements (mutations) du gène arginine vasopressine (AVP).Des mutations du gène AVP altèrent la production (synthèse) ou de la sécrétion de la vasopressine.
Le gène AVP est situé sur le bras court (p) du chromosome 20 (20p13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules humaines ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les chercheurs croient que certains cas de DIC idiopathique peuvent être causés par des facteurs auto-immuns. Maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les «étrangers» ou les organismes envahisseurs commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. Dans le DIC, le corps produit des anticorps ou des lymphocytes qui attaquent les cellules qui sécrètent vasopressine.
DIC peut également se produire dans le cadre d'un syndrome plus large ou d'un trouble, y compris le syndrome de Wolfram ou dysplasie septo-optique.
Populations touchées
DIC affecte les hommes et les femmes en nombre égal et peut survenir à tout âge. Le début est plus fréquent entre les âges de 10 et 20 ans. La forme héréditaire de DIC est extrêmement rare avec moins de 100 cas rapportés dans la littérature médicale. DIC est estimée à se produire dans 1 sur tous les 25.000 personnes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles du DIC. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le diabète insipide néphrogénique (NDI) est une maladie rénale rare qui peut être héréditaire ou acquise. Le NDI est provoquée par une résistance totale ou partielle des reins à l’arginine vasopressine (AVP). Dans cette situation, le problème ne constitue pas un défaut dans la synthèse ou de la sécrétion de la vasopressine, mais plutôt une incapacité du rein à répondre à la vasopressine qui est sécrété. NDI provoque la soif chronique excessive (polydipsie), la production d'urine excessive (polyurie), et potentiellement la déshydratation. Faute de traitement, des épisodes répétés de déshydratation sévère peuvent se développer, entraînant finalement des complications graves. La plupart des cas de héréditaire NDI sont hérités comme un trait récessif lié à l'X. De rares cas sont hérités comme un trait récessif ou autosomique dominante. Deux gènes différents ont été identifiés qui provoquent héréditaire NDI: AVPR2 qui code pour le récepteur de la vasopressine et AQP2 qui code pour acquaporin qui facilite letransport de l’eau et de la réabsorption dans le rein. NDI peut également être acquise au cours de la vie à la suite de la consommation de drogues (par exemple, la thérapie de lithium), les maladies rénales, l' obstruction des tubes qui transportent l' urine des reins à la vessie (uretères), et prolongée des déséquilibres métaboliques tels que de faibles niveaux de potassium dans le sang (hypokaliémie) ou des taux élevés de calcium dans le sang (hypercalcémie).
Le diabète sucré (diabète insulino-dépendant) est une maladie commune dans laquelle le corps ne produit pas suffisamment d'insuline ou est incapable d'utiliser correctement l'insuline disponible. Par conséquent, le corps ne peut pas transporter correctement le glucose (une forme de suger) dans les cellules du corps. . Le désordre a différentes étiologies: génétiques et environnementaux. Bien que les symptômes les plus évidents soient généralement soif excessive et la miction, le diabète sucré n’est pas lié au diabète insipide et donc les traitements sont différents.
La polydipsie psychogène primaire est une maladie rare dans laquelle les individus boivent des quantités excessives d'eau en l'absence de tout stimulus normal de soif. Les personnes touchées seront produisent des quantités excessives d'urine (polyurie) parce qu'ils boivent trop, non pas parce qu'ils sont incapables de se concentrer l'urine. En réponse à la consommation excessive d'eau, leur hypophyse sécrète moins vasopressine.polydipsie psychogène primaire peut potentiellement causer une intoxication de l'eau - une condition qui peut entraîner des complications graves. Certains cas de polydispsia psychogène primaire se produisent dans le cadre de la maladie mentale. Dans d'autres cas, la cause est inconnue.
Diagnostic
Un diagnostic de DIC peut être suspectée sur la base de l'identification des résultats caractéristiques, en particulier la soif excessive et une miction excessive. Une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés peuvent être utilisés pour confirmer un diagnostic. Les médecins peuvent prélever des échantillons de sang et d'urine pour déterminer la concentration de sels et de sucre dans ces échantillons. Le rapport de ces substances dans l'eau dans le sang ou l'urine est connu sous osmolalité. Les personnes atteintes de DIC ont une osmolalité élevée dans le sang et une faible osmolalité dans leur urine. L'osmolalité urinaire peut être estimée par la gravité spécifique, ce qui est faible sans traitement du diabète insipide.
Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour confirmer un diagnostic ou exclure d'autres causes du diabète insipide. Le dosage de la Vasopressine dans la circulation est problématique car il est instable et a une demi-vie courte. Copeptine est cosecreted avec vasopressine et est plus stable. Par conséquent, il fournit un marqueur de substitution de la sécrétion de vasopressine. Les personnes touchées peuvent également recevoir une injection de diagnostic de la vasopressine hormone arginine ou un analogue de la vasopressine, comme DDAVP (voir ci-dessous) pour déterminer la réponse des reins. Les personnes ayant une autre forme de diabète insipide (ie, le diabète insipide néphrogénique) ne répondent pas à la vasopressine supplémentation parce que dans NDI les reins sont résistants aux effets de la vasopressine. A l'inverse, les individus avec un DIC répondent au traitement de la vasopressine supplémentaire.
Chez certains individus, un test supplémentaire, connu comme un test de privation d'eau, peut être nécessaire pour confirmer un diagnostic. Au cours de ce test, les personnes concernées ne peuvent pas ingérer des liquides et ne peuvent manger des aliments secs pour une période de temps spécifique. Des échantillons de sang et d'urine seront prélevés pour mesurer la concentration sérique de sodium ou de sortie de l'osmolalité et de l'urine, osmolalité ou densité. Cette déshydratation fournit un stimulus pour la sécrétion de la vasopressine, qui peut être estimée en mesurant les concentrations de copeptine ou par la concentration de l'urine. Les niveaux de vasopressine sériques peuvent être mesurés et si elle est manipulée de manière appropriée. Le poids corporel et les signes vitaux sont surveillés pour prévenir la déshydratation excessive. Ce test peut être utilisé pour distinguer entre les différentes causes du diabète insipide.
Certaines personnes auront des analyses par rayons X, y compris la tomodensitométrie (CT scan) ou l'imagerie par résonance magnétique (IRM) pour écarter les tumeurs cérébrales qui peuvent affecter la glande pituitaire, une cause potentielle de DIC. Une conclusion commune sur l'IRM chez les enfants atteints de diabète insipide central est l'absence de la «tache lumineuse» dans la sella postérieure qui est normalement pensé pour représenter les neurones de la vasopressine contenant.
Thérapies standard
Traitement
Assurer un apport hydrique adéquat et de réduire la production d'urine sont essentiels.Des traitements spécifiques comprennent l'administration de certains médicaments. Un traitement spécifique varie en fonction de la gravité de la déficience en Vasopressine.Les personnes atteintes de la forme grave de la maladie peuvent recevoir une thérapie de remplacement avec une forme synthétique de la vasopressine connue sous le nom de desmopressine (DDAVP, 1-désamino-8-D-arginine vasopressine). La desmopressine peut être pris par voie orale, injectée, ou utilisé comme un spray nasal.
Les personnes ayant une activité vasopressine CDI et résiduelle partielle peuvent être traités avec d'autres médicaments tels que l'hydrochlorothiazide. Les nourrissons atteints de diabète insipide sont particulièrement problématiques et peuvent être traités par dilution de la formule avec l'eau et avec l'hydrochlorothiazide. DDAVP doit être utilisé avec prudence chez ce groupe d'âge depuis les nourrissons ont un apport en liquide obligatoire de fournir suffisamment de calories pour la croissance.
Dans les cas d'hérédité DIC, le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
