Maladie de base centrale

Maladie de base centrale

Les synonymes de la maladie de base centrale

• CCD

• CCO

• Maladie de base centrale de Muscle

• Core Disease Muscle

• Maladie de base centrale musculaire

• Myopathie, noyau central

• Myopathie, Fibrillar Central

• Syndrome de Shy-Magee

Discussion générale

La maladie de base centrale (CCD) est une maladie neuromusculaire génétique rare qui est classé comme une myopathie congénitale, ce qui signifie qu'il est un trouble musculaire (myopathie) qui est présent à la naissance (congénitale). Les nourrissons atteints ont diminué le tonus musculaire (hypotonie) résultant en "mollesse" anormale, une faiblesse musculaire et une variété d'anomalies squelettiques telles que la courbure de la colonne vertébrale (scoliose) côte à côte. La faiblesse musculaire affecte normalement les muscles proximaux, qui sont les muscles les plus proches du centre du corps, tels que les muscles de l'épaule, le bassin et les bras et les jambes. Les nourrissons atteints peuvent subir des retards dans l'acquisition de jalons à moteur tels que ramper ou de marcher.Certaines personnes atteintes de CCD peuvent être sensibles au développement de l'hyperthermie maligne, une condition dans laquelle les individus développent des réactions indésirables à certains médicaments anesthésiques. CCD peut être très doux ou peut entraîner des complications graves. La plupart des cas sont hérités comme trait dominant autosomique et associés à la maladie du muscle nonprogressive et un pronostic favorable. Certains cas sont hérités comme les traits autosomiques récessifs et sont plus susceptibles d'être associés à des complications graves.

Le désordre tire son nom, les zones anormales caractéristiques au sein des centres de fibres musculaires. Ces "noyaux centraux" anormaux sont détectés lors de l'examen microscopique des petits échantillons de tissu musculaire (biopsie musculaire). Cette étude peut révéler des résultats caractéristiques tels que le manque de mitochondries, les parties des cellules qui libèrent de l'énergie, ou l'absence de l'retiuculum sarcoplasmique, une membrane interne des fibres musculaires.

Signes et symptômes

Les symptômes spécifiques et leur gravité peut varier considérablement d'un cas à.Certaines personnes peuvent développer une maladie musculaire très doux qui peut passer inaperçu; d'autres peuvent développer une maladie musculaire grave qui peut retarder le développement moteur ou causer la respiration (respiratoires) graves difficultés. Dans la plupart des cas, la faiblesse musculaire dans CCD est pas progressive ou seulement progresse très lentement.

Les nourrissons atteints de CCD ont généralement diminué le tonus musculaire (hypotonie), résultant en "floppiness" anormale. La faiblesse des muscles proximaux se produit tôt pendant la petite enfance. Les muscles sont les muscles proximaux les plus proches du centre du corps, tels que les muscles de l'épaule, le bassin et les bras et les jambes. Dans CCD, la zone hip-ceinture est particulièrement affectée par la faiblesse musculaire. Dans certains cas, des crampes musculaires ou raideur peuvent survenir en particulier lors de l'effort. Muscles faiblesse peut entraîner des retards dans l'acquisition de jalons qui nécessitent la coordination et le développement des muscles (jalons moteur) tels que ramper, debout et marcher. L’intelligence est pas affectée.

Certains muscles faciaux peut être affecté dans les individus avec CCD. Dans de rares cas, les individus peuvent développer une atrophie des muscles du visage. l'implication des muscles faciaux légère peut ne pas être visible, à l'exception de l'incapacité d'enterrer les cils. En classique, autosomique dominante CCD, les muscles autour des yeux ne sont pas affectés, une découverte importante qui distingue CCD d'autres myopathies congénitales. Dans la forme autosomique récessive du CCD, ces muscles peuvent être affectés.

Une variété d'anomalies osseuses se produisent souvent chez les individus avec CCD, dont la courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et luxation congénitale de la hanche, une condition dans laquelle l'articulation de la hanche est trop faible entraînant l'os supérieure de la jambe (fémur) pour le faire sortir de l'articulation.Ces résultats squelettiques peuvent être présents à la naissance. Les symptômes squelettiques supplémentaires peuvent se produire, y compris la courbure avant-arrière de la colonne vertébrale (cyphose), luxation de la rotule (patella), clubfoot (pied bot varus équin), aplatissement de la voûte plantaire du pied (flatfoot ou pes panus), et anormalement grande arche du pied (pied creux). Le resserrement anormal de certaines articulations, entraînant des mouvements restreints ou rigides (contractures) peut se produire dans de rares cas. Le tendon d'Achille est le site le plus commun pour contractures.

Certains cas de CCD peuvent présenter des symptômes sévères à la naissance ou au début pendant la petite enfance. Les symptômes graves associés à CCD peuvent être causées par une diminution prolongée ou l'absence de mouvements par le fœtus (séquence akinésie fœtale). Ces symptômes incluent la tonalité profondément diminuée musculaire (hypotonie ou hypotonie), une mobilité réduite de nombreuses articulations du corps en raison de la prolifération (prolifération) de tissu fibreux dans les articulations (arthrogrypose multiplex congénitale), et la respiration (respiratoires) difficultés qui peuvent nécessiter une dispositif mécanique pour aider à respirer. Dans certains cas de CCD sévère, les nourrissons touchés peuvent ne pas être en mesure de marcher de façon indépendante. Les cas graves de CCD sont plus susceptibles d'être hérités comme les traits autosomiques récessifs.

Les personnes atteintes de CCD ont susceptibilité à développer une hyperthermie maligne, une maladie génétique autosomique dominante dans laquelle les individus sont affectés sensibles aux réactions indésirables à certains médicaments anesthésiques. Les médicaments qui déclenchent l'hyperthermie maligne sont les gaz d'inhalation volatils, y compris le sévoflurane, le desflurane, l'isoflurane, l'halothane, enflurane, méthoxyflurane et dépolarisants myorelaxants un tel succinylcholine. Les caractéristiques d'un épisode d'hyperthermie maligne sont variables et comprennent la rigidité musculaire, une pression artérielle élevée (hypertension), l'augmentation des niveaux de monoxyde de carbone dans le sang ou les gaz expirés, une fréquence cardiaque irrégulière respiration rapide et profonde et rapide, la peau bleue, l'acidité du sang et des lésions musculaires. La température du corps peut augmenter rapidement (hyperthermie), mais parfois ne se produit tard dans un épisode. Quand un épisode est pas reconnu et traité, des hémorragies internes, des lésions cérébrales, la dégénérescence des muscles squelettiques (rhabdomyolyse) et insuffisance rénale et cardiaque peut entraîner.

Causes

Dans la plupart des cas, la maladie de noyau central est héritée d'un trait dominant autosomique. Certains cas sont hérités comme un trait récessif autosomique et sont généralement associés à des symptômes plus graves.

Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.

Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.

Moins fréquemment, CCD peut sembler se produire spontanément pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence de tout antécédent familial apparent de la maladie.

Les enquêteurs ont déterminé que le CCD est causée par des mutations du gène récepteur de la ryanodine (RYR1) situé sur le long bras (q) du chromosome 19 (19q13.1).Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont subdivisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19q13.1» se réfère à la bande 13,1 sur le bras long du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.

Le gène RYR1 régule la production d'une protéine (appelée un canal calcium-release) qui joue un rôle essentiel dans la régulation du calcium dans le squelette (volontaire) musculaire. Certaines modifications (mutations) du gène RYR1 sont censés entraîner des anomalies dans l'écoulement normal des particules électriquement chargées appelées ions calcium à travers les pores dans les membranes cellulaires (canaux calciques), pouvant conduire à une altération de la maturation des muscles squelettiques, des anomalies de la contraction du muscle et d'autres symptômes et les résultats associés à la maladie. Les enquêteurs suggèrent que la plupart des cas de CCD peuvent être dues à certaines mutations du gène RYR1. En outre, des mutations dans le même gène semblent être responsables de plus de 50 pour cent des cas où les gens ont la susceptibilité à l'hyperthermie maligne (trouble allélique). (Pour de plus amples informations sur l'hyperthermie maligne, s'il vous plaît utiliser "hyperthermie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Populations touchées

La maladie de base centrale affecte les hommes et les femmes en nombre égal. L'incidence exacte et la prévalence du CCD est inconnue. CCD est considéré comme la forme la plus fréquente de myopathie congénitale, qui en tant que groupe se produit dans 6 sur 100.000 naissances vivantes.

Le trouble a été décrit en 1956 (Shy GM, Magee KR) dans cinq membres en trois générations successives d'une famille. Toutefois, l'entité de la maladie n'a pas été appelée «maladie de noyau central" plus tard.

Troubles en relation 

Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de la maladie du noyau central. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.

La myopathie congénitale avec disproportion des fibres (CFTD pour congenital fibre type disproportion) est une maladie musculaire génétique rare qui est apparente à la naissance (myopathie congénitale). Les principaux symptômes peuvent inclure la perte de tonus musculaire (hypotonie) et une faiblesse musculaire généralisée. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des traits du visage distinctifs. Les symptômes courants supplémentaires qui se produisent comprennent courbure anormale côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose), les retards dans le développement moteur, les hanches disloquées, et la fixation permanente de certains joints en position fléchie (de contractures). Le diagnostic de congénital type de fibre disproportion est controversé. Les changements apportés aux tissus musculaires qui caractérisent la maladie peuvent également se produire en association avec de nombreux autres troubles ou affections, y compris d'autres troubles musculaires congénitales, la maladie de Krabbe, le syndrome de Lowe, la dystrophie myotonique, le syndrome d'alcoolisme foetal, et une variété de malformations cérébrales telles que l'hypoplasie cérébelleuse. Cependant, dans de nombreux cas, aucune cause sous-jacente ne peut être identifiée. Dans ces cas, CFTD est considéré comme une maladie musculaire distincte. La plupart des cas de CFTD se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement). Certains cas sont hérités comme un trait récessif ou autosomique dominante. Un cas familial a été hérité comme un trait récessif lié à l'X

Multi-maladie minicore, également connu sous le nom de myopathie minicore ou multicœur Myopathie, est un trouble musculaire génétique rare. Quatre sous-types ont été identifiés. La forme la plus courante, ou forme classique, représente environ 75 pour cent des cas. Les symptômes communs incluent la tonalité diminuée musculaire (hypotonie) résultant en "floppiness", une faiblesse musculaire, et des retards dans l'atteinte de jalons de développement. Certaines personnes peuvent développer la respiration (respiratoire) ou des difficultés d'alimentation. D'autres résultats comprennent la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et la rigidité vertébrale. L'examen microscopique des petits échantillons de tissu musculaire (biopsie musculaire) révèle généralement de multiples variantes de noyaux centraux, appelés «mini-carottes", dans les fibres musculaires. Multi-maladie Myopathie est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. Le trouble a été lié à deux gènes: le N1 (SEPN1) et le gène de la sélénoprotéine récepteur de la ryanodine 1 (RYR1) gène.

La myopathie congénitale est un groupe de troubles musculaires (myopathies) qui sont présents à la naissance (congénitale). Ces troubles sont caractérisés par une faiblesse musculaire, perte de tonus musculaire (hypotonie), diminution des réflexes, et des retards dans l'atteinte de jalons à moteur (par exemple, la marche). Dans certains troubles, la faiblesse musculaire est progressive et peut entraîner des complications mortelles. Ce groupe d'affections comprend némaline Myopathie de tige, hyaline Myopathie de corps, myopathie centronucléaire congénitale type de fibre disproportion, et minimulticore Myopathie. Les myopathies congénitales sont généralement apparentes du nouveau-né période (néonatale), mais peuvent présenter beaucoup plus tard dans la vie, même à l'âge adulte. Dans la plupart des cas, l'héritage de ces troubles est soit autosomique récessif ou autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)

Diagnostic

La maladie de base centrale peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, la détection des signes physiques caractéristiques (par exemple, une faiblesse musculaire), le patient et les antécédents familiaux, et des tests spécialisés en particulier des résultats caractéristiques dans le tissu musculaire affectée. Le trouble peut être diagnostiqué au cours des premières années de vie; cependant, pas rare, il peut ne pas être reconnu plus tard pendant l'enfance, l'adolescence ou l'âge adulte, comme en raison de certaines anomalies musculo-squelettiques associés.

De petits échantillons de tissus musculaires peuvent être enlevés chirurgicalement (biopsie) et examinées au microscope avec l'utilisation de colorations spéciales (histochimie). Dans les cas de CCD, une telle évaluation microscopique révèle généralement, les zones denses mal définies au sein de la partie centrale des fibres musculaires (les «noyaux centraux») qui contiennent le  matériel de myofibrille. (Fibres musculaires sont des cellules musculaires filiformes au sein du muscle squelettique composé de minces brins généralement très organisés appelés myofibrilles.) Ces régions altérées ou noyaux centraux dans les fibres musculaires peuvent sembler manquer de l'activité enzymatique, ce qui contraste avec les activités normales dans les fibres environnantes. (Les enzymes sont des protéines qui accélèrent certaines activités chimiques dans le corps.) En outre, l'absence de certaines structures cellulaires appelées mitochondries peut être confirmée avec un microscope électronique, qui utilise des faisceaux d'électrons plutôt que la lumière visible pour augmenter le grossissement. Les mitochondries sont les structures en forme de tige (organites) en dehors des noyaux des cellules qui servent comme source principale d'énergie cellulaire en raison de leurs réactions chimiques complexes continuelles. Par conséquent, elles sont importantes pour le bon fonctionnement des cellules musculaires, y compris celles des muscles squelettiques.

Les études diagnostiques supplémentaires peuvent inclure des tests sanguins, l'électromyographie (EMG), des études de vitesse de conduction nerveuse, et / ou d'autres tests. Dans ceux avec CCD, les études de sang révèlent généralement des niveaux normaux ou légèrement accrus de l'enzyme créatine kinase dans la partie liquide du sang (sauf pendant une crise d'hyperthermie maligne). EMG est un test qui enregistre l'activité électrique dans les muscles squelettiques (volontaires) au repos et pendant la contraction musculaire. Les rapports indiquent que les résultats EMG peuvent être presque normale dans ceux avec CCD, en particulier chez les jeunes enfants; cependant, l'activité électrique enregistrée développée dans certaines fibres musculaires pendant l'activité (moteur potentiel d'action unitaire) peut être anormalement courte durée et de faible amplitude. Au cours d'une étude de vitesse de conduction nerveuse, le moteur et les nerfs sensoriels sont stimulés électriquement pour évaluer la capacité et la vitesse d'un nerf dans la conduite de l'influx nerveux. Les données indiquent que les résultats d'une telle étude sont généralement normaux chez les personnes atteintes CCD.

Les études diagnostiques supplémentaires peuvent également être recommandés pour aider à confirmer le diagnostic et de détecter et / ou caractériser des anomalies particulières qui peuvent être associés à la maladie. Par exemple, les techniques d'imagerie avancées peuvent être réalisées pour caractériser certaines anomalies squelettiques.

Traitement

Il n’existe pas de remède pour CCD. Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, cardiologues, spécialistes dentaires, orthophonistes, spécialistes qui ânes et traiter les problèmes auditifs (audiologistes), spécialistes de la vue et d'autres peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.

Les thérapies spécifiques pour le traitement de la CCD sont symptomatiques et de soutien.Dans les cas d'hypotonie "floppiness" pendant la petite enfance, la gestion de la maladie peut nécessiter une attention particulière à la posture, l'utilisation de sièges d'adaptation appropriée avec le tronc prudent et support de tête, et d'autres mesures.

Les nourrissons atteints d'une hypotonie et une faiblesse musculaire peuvent également bénéficier d'un programme impliquant légère à modérée, exercices à faible impact, des massages et des techniques d'étirement. Cette thérapie vise à préserver la force musculaire et de la fonction et de prévenir le développement de contractures.

En outre, pour les nourrissons avec une faiblesse extrêmement sévère, la respiration (respiratoire) support peut être nécessaire, y compris éventuellement la ventilation mécanique. Les infections respiratoires doivent être traitées rapidement pour éviter les complications. Puisque les individus avec faiblesse grave peuvent éprouver des difficultés d'alimentation, le tube d'alimentation peut être nécessaire pour assurer un bon calorique et l'apport nutritionnel.

Dans certains cas, diverses techniques orthopédiques, telles que l'utilisation des accolades spéciales, d'autres dispositifs, et / ou des mesures chirurgicales, peuvent être recommandés pour aider à prévenir et / ou traiter certaines anomalies musculo-squelettiques telles que la scoliose, matraqué pied, ou luxation congénitale de la hanche.Dans certains cas, lorsque des mesures conservatrices échouent, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Parce que la plupart des individus avec CCD peuvent être à risque pour hyperthermie maligne quand il est exposé à certains anesthésiques ou myorelaxants général, ce risque doit être pris en considération par les chirurgiens, anesthésistes, dentistes et autres travailleurs de la santé lorsqu'ils prennent des décisions concernant la chirurgie, l'utilisation de des anesthésiques particuliers ainsi que l'administration de certains médicaments. Toute intervention chirurgicale, y compris la chirurgie dentaire, doit être effectuée dans un cadre qui est bien contrôlée par les anesthésiologistes avec les précautions nécessaires pour aider à prévenir ou gérer correctement un éventuel événement hyperthermie maligne.

Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.

Diagnostic

La maladie de base centrale (CCD) peut être diagnostiquée sur la base d'une évaluation clinique approfondie, la détection des résultats caractéristiques physiques, le patient et les antécédents familiaux, et des tests spécialisés. Le trouble peut parfois être diagnostiquée au cours des premières années de vie; cependant, pas rare, il peut ne pas être reconnu plus tard pendant l'enfance, l'adolescence. ou l'âge adulte, comme en raison de certaines anomalies musculo-squelettiques associés (voir «Symptômes»).

Les études diagnostiques peuvent inclure des tests sanguins, l'électromyographie (EMG), des études de vitesse de conduction nerveuse, des biopsies musculaires et / ou d'autres tests. Dans ceux avec CCD, les études de sang révèlent généralement des niveaux normaux ou légèrement accrus de l'enzyme créatine kinase dans la partie liquide du sang (sauf pendant une crise d'hyperthermie maligne). EMG est un test qui enregistre l'activité électrique dans les muscles squelettiques (volontaires) au repos et pendant la contraction musculaire. Les rapports indiquent que les résultats EMG peuvent être presque normale dans ceux avec CCD, en particulier chez les jeunes enfants; cependant, l'activité électrique enregistrée développée dans certaines fibres musculaires pendant l'activité (moteur potentiel d'action unitaire) peut être anormalement courte durée et de faible amplitude. Au cours d'une étude de vitesse de conduction nerveuse, le moteur et les nerfs sensoriels sont stimulés électriquement pour évaluer la capacité et la vitesse d'un nerf dans la conduite de l'influx nerveux. Les données indiquent que les résultats d'une telle étude sont généralement normaux chez les personnes atteintes de CCD.

De petits échantillons de tissus musculaires sont également enlevés et examinés au microscope à l'utilisation de colorations spéciales (histochimie). Dans les cas de CCD, une telle évaluation microscopique révèle généralement, les zones denses mal définies au sein de la partie centrale des fibres musculaires (les «noyaux centraux») qui contiennent du matériel de myofibrille. (Fibres musculaires sont des cellules musculaires filiformes au sein du muscle squelettique composé de minces brins généralement très organisés appelés myofibrilles.. Ces régions altérées ou noyaux centraux dans les fibres musculaires peuvent apparaître à manquer de l'activité enzymatique, ce qui contraste avec les activités normales dans les fibres environnantes. (les enzymes sont des protéines qui accélèrent certaines activités chimiques dans le corps .. en outre, l'absence de certaines structures cellulaires appelées mitochondries peut être confirmée avec un microscope électronique, qui utilise des faisceaux d'électrons plutôt que la lumière visible pour augmenter le grossissement. les mitochondries sont les de bâtonnet comme des structures (organites) en dehors des noyaux des cellules qui servent comme source principale d'énergie cellulaire en raison de leurs réactions chimiques continuelles complexes. par conséquent, ils sont importants pour le bon fonctionnement des cellules musculaires, y compris celles du muscle squelettique.

Les études diagnostiques supplémentaires peuvent également être recommandés pour aider à confirmer le diagnostic et de détecter et / ou caractériser des anomalies particulières qui peuvent être associés à la maladie. Par exemple, les techniques d'imagerie avancées peuvent être réalisées pour caractériser certaines anomalies squelettiques.

Thérapies standard

Traitement

Le traitement de la maladie de noyau central (DCC) est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, tels que les pédiatres;spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes chez les enfants (orthopédistes pédiatriques); les médecins qui se spécialisent dans la médecine physique et de réadaptation (MPR);thérapeutes physiques; ergothérapeutes; et / ou d'autres professionnels de la santé.

Les thérapies spécifiques pour le traitement de la CCD sont symptomatiques et de soutien.En cas de "mollesse" pendant la petite enfance, la gestion de la maladie peut nécessiter une attention particulière à la posture, l'utilisation de sièges d'adaptation appropriée avec le tronc prudent et support de tête, et d'autres mesures. En outre, pour les nourrissons avec une faiblesse extrêmement sévère, le tube d'alimentation peut être nécessaire pour assurer une bonne calorique et l'apport nutritionnel.

Dans certains cas, diverses techniques orthopédiques, telles que l'utilisation des accolades spéciales, d'autres dispositifs, et / ou des mesures chirurgicales, peuvent être recommandés pour aider à prévenir et / ou traiter certaines anomalies musculo-squelettiques potentiellement associés à la maladie. , les services d'intervention précoce axés sur la famille peuvent également être informés, comme la thérapie physique et professionnelle, y compris l'aide de dispositifs de positionnement et de mobilité;instruction pour les parents sur la manipulation adéquate, l'exercice, et l'étirement de certains muscles; et / ou d'autres mesures appropriées.

Parce que les individus avec un CCD peuvent être à risque pour hyperthermie maligne quand il est exposé à certains anesthésiques ou myorelaxants général, ce risque doit être pris en considération par les chirurgiens, anesthésistes, dentistes et autres travailleurs de la santé lorsqu'ils prennent des décisions concernant la chirurgie, l'utilisation particulière des anesthésiques, et l'administration de certains médicaments.Toute intervention chirurgicale, y compris la chirurgie dentaire, doit être effectuée dans un cadre qui est bien contrôlée par les anesthésiologistes avec les précautions nécessaires pour aider à prévenir ou gérer correctement un éventuel événement hyperthermie maligne.

Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement pour cette maladie est symptomatique.