kératocône
Synonymes de kératocône
• Cornea Conical
• KC
• KCN
Discussion générale
Le kératocône est un oeil (oculaire) trouble caractérisé par un amincissement progressif et des changements dans la forme de la cornée. La cornée est la mince couche externe, transparente de l'œil et est normalement arrondie ou en forme de dôme. Dans ceux avec kératocône, amincissement lentement progressive de la cornée provoque un renflement en forme de cône à développer vers le centre de la cornée dans les zones les plus éclaircie. Les personnes touchées développent une vision floue ou déformée, sensibilité à la lumière (photophobie), et des problèmes de vision supplémentaires. Le kératocône commence souvent à la puberté et le plus souvent vu dans les adolescents ou les jeunes adultes. La cause sous-jacente spécifique est pas totalement compris et très probablement la condition résulte de l'interaction de plusieurs facteurs, y compris ceux génétiques et environnementaux. On sait facteur à aggraver la cornée faiblesse est frottement des yeux. Dans certains cas, le kératocône peut se produire dans le cadre d'un désordre plus grand. Le kératocône est traité avec des lunettes ou des lentilles de contact au début de la maladie. Une petite partie des individus peuvent nécessiter une intervention chirurgicale.
Signes et symptômes
Les cornées dans les deux yeux sont généralement affectés (bilatéral), bien que la progression et la gravité de l'état de chaque oeil peuvent être différents (développement asymétrique), ce qui signifie qu'un oeil peut être notablement pire que l'autre. Les symptômes habituellement apparaissent pendant l'adolescence ou l'âge adulte (c.-à-fin de l'adolescence jusqu'au début des années 20). Le kératocône peut devenir progressivement pire pour 10 à 20 ans avant de ralentir. Les personnes âgées ne disposent généralement pas une aggravation de kératocône. En raison de la nature progressive de la maladie, les personnes concernées peuvent avoir à changer de lunettes fréquemment.
La cornée a deux fonctions principales: protéger le reste de l'œil de la poussière, des germes et d'autres matières nocives ou irritantes, et agissant en tant que lentille la plus externe de l'œil, la flexion lumière entrante sur la lentille interne, où la lumière est alors dirigé vers la rétine ( une couche membraneuse de cellules photosensibles dans le fond de l'œil). La rétine convertit la lumière en signaux nerveux spécifiques, qui sont ensuite transmises au cerveau pour former des images. La cornée doit rester clair (transparent) et la forme appropriée afin d'être en mesure de se concentrer la lumière entrante.
Le cône-forme anormale qui caractérise kératocône entraîne des changements dans la capacité de la cornée pour aider à la lumière mise au point de manière appropriée sur la rétine (ie, des anomalies de réfraction). Le kératocône peut d'abord provoquer léger flou de la vision, une sensibilité accrue à l'éblouissement anormalement ou une lumière vive, et de la difficulté à voir la nuit (mauvaise vision de nuit). Certaines personnes peuvent éprouver une vision double (diplopie) ou voir plusieurs images ou une image incomplète partielle autour de ce qu'ils regardent (images «fantômes»). Dans certains cas, il peut y avoir une perte soudaine de clarté de la vision (acuité visuelle). Avec les changements de la cornée progressive, les personnes concernées subissent une augmentation de la difficulté à voir loin (myopie ou de myopie) et ont encore diminué la clarté de la vision.changements globaux de vision peuvent varier d'une personne à l'autre et la gravité peut varier de légère perte de vision plus sévère perte de vision qui provoque une diminution de la capacité de voir clairement, même avec des verres correcteurs.Certains individus affectés peuvent développer un astigmatisme irrégulier, dans lequel il existe une courbure irrégulière de l'oeil.
Dans de rares cas, les personnes touchées peuvent développer une boursouflure de la cornée qui provoque un gonflement de la cornée due à l'accumulation de fluide (hydrops cornéennes aiguës) dans des couches spécifiques de la cornée. Cette condition peut être douloureuse et provoquer une rougeur de l'œil. Cicatrisation de la cornée peut se produire.
Causes
Le mécanisme sous-jacent spécifique (s) responsables de kératocône ne sont pas entièrement compris. La plupart des cas semblent se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cependant, une histoire familiale positive de kératocône a été mis en place dans certains cas. La plupart des chercheurs croient que plusieurs facteurs complexes sont nécessaires pour le développement de kératocône y compris les facteurs génétiques et environnementaux.
Les chercheurs pensent que certains individus qui développent kératocône ont une prédisposition génétique à développer la maladie. Une personne qui est génétiquement prédisposé à un trouble porte un gène (ou des gènes) pour la maladie, mais la condition ne peut être exprimé que si elle est déclenchée ou «activé» dans certaines circonstances, par exemple en raison de facteurs environnementaux particuliers. La recherche est en cours pour identifier les gènes spécifiques associés à kératocône.
Les facteurs de risque environnementaux qui peuvent jouer un rôle dans le développement du kératocône comprennent le contact l'utilisation de la lentille, répétée eye-frottement, ou l'atopie, un terme général pour les conditions qui sont hypersensibles ou «hyper-allergiques comme le rhume des foins (rhinite allergique), l'eczéma ( la dermatite atopique), l'apnée du sommeil, ou de l'asthme allergique.Cependant, des études ont démontré une association avec l'un de ces facteurs de risque potentiels et le développement de kératocône.
Traditionnellement, le kératocône a été considéré comme un trouble non-inflammatoire. L'inflammation est un processus normal qui se produit dans le corps en réponse à une blessure ou une infection. Dans les troubles inflammatoires il y a une immunitaire anormale (inflammatoire) réponse, ce qui peut conduire à des symptômes ou des troubles spécifiques. Bien que le kératocône a été définie comme une preuve récente trouble non-inflammatoire, y compris des niveaux anormalement élevés d'enzymes protéolytiques, une association avec les radicaux libres et le stress oxydatif, ou la présence de cytokines, des protéines spécialisées sécrétées par certaines cellules du système immunitaire qui soit stimuler ou inhiber la fonction d'autres cellules du système immunitaire. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer le complexe, causes sous-jacentes de kératocône.
Le kératocône peut également se produire parfois en association avec certains troubles sous-jacents, tels que le syndrome de Down, l'apnée du sommeil, asthme, amaurose congénitale de Leber, et divers troubles du tissu conjonctif, y compris le syndrome d'Ehlers-Danlos, le syndrome de Marfan, ou le syndrome de la cornée fragile. Une relation et de cause à effet direct entre ces troubles et kératocône n'a pas été établie.(Pour plus d'informations sur ces troubles, s'il vous plaît choisir le nom approprié comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares ou consultez la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.)
populations touchées
Le kératocône affecte les hommes et les femmes et tous les groupes ethniques dans le monde entier. Le désordre tend à se développer le plus souvent chez les adolescents à ou autour de la puberté ou pendant les années adolescentes en retard. Des études récentes (2015) montrent que les hommes, les Afro-Américains et les Latinos ont un plus grand risque de développement kératocône, tandis que les femmes, Américains d'origine asiatique, et les personnes atteintes de diabète semblent avoir un risque plus faible.
Les taux d'incidence et de prévalence rapportés dans la littérature médicale pour kératocône ont tendance à varier considérablement. Une étude à long terme aux États-Unis ont indiqué un taux de prévalence de 54,5 individus diagnostiqués par 100.000 personnes dans la population générale, soit environ 1 à 2 000 personnes. Cependant, certaines estimations suggèrent que l'incidence peut être aussi élevé que 1 400 personnes. Les personnes ayant des antécédents familiaux de kératocône sont à un plus grand risque de développer la maladie que les personnes de la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du kératocône. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Il existe une variété de conditions qui peuvent ressembler à kératocône y compris l'amincissement anormal et pentification des bords extérieurs (périphériques) de la cornée (dégénérescence pellucide marginale); amincissement de la cornée et une forme de globe anormale (globulaire) ou une forme sphérique à la cornée (Kératoglobe); une infiltration non ulcéreuse chronique dans les couches profondes de la cornée de l'oeil, d'une inflammation dans la partie du globe oculaire connu sous le nom uvée (kératite interstitielle); et les dystrophies cornéennes, un groupe de génétiques souvent progressives, des troubles oculaires dans lequel la matière anormale accumule souvent dans la cornée.
Diagnostic
Le kératocône peut être diagnostiquée sur la base d'un patient et les antécédents familiaux complète et un examen complet de la vue. Un tel examen peut inclure une évaluation de l'aspect extérieur des yeux, l'acuité visuelle, mouvements oculaires, et les champs visuels; l'utilisation d'un microscope spécial lumineux qui permet aux médecins de voir l'oeil à travers un fort grossissement (examen lampe à fente); et / ou des tests ou des procédures supplémentaires.
Un des tests d'imagerie spécifiques appelées topographie de la cornée est utilisée pour aider dans le diagnostic de kératocône, en partie, par la détection très précoce kératocône, où les modifications de la cornée ne sont pas visibles par un médecin, en regardant l'oeil (subclinique). Ceci est parfois appelé "forme fruste" kératocône. La topographie cornéenne est une étude d'imagerie qui utilise un instrument pour projeter une série d'anneaux de lumière sur la surface de la cornée. Ces anneaux de lumière sont réfléchis à l'instrument et enregistrées. Ces enregistrement peut montrer les changements dans la forme et l'intégrité de la cornée. La topographie cornéenne est utile pour déterminer la gravité de kératocône et de suivre la progression de la maladie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du kératocône est basé sur la gravité de l'affection chez l'individu et le taux de progression de la maladie. Chez certains individus présentant des symptômes légers, la vision peut être améliorée avec l'utilisation de lunettes appropriées ou des lentilles de contact souples. Cependant, des changements progressifs dans la vision nécessitent souvent des changements de prescription fréquents.
Dans de nombreux individus, des lentilles de contact rigides perméables aux gaz (une version moderne de lentilles de contact «dures») peuvent être nécessaires. Ces lentilles peuvent remodeler la surface de la cornée pour cacher ou masquer le défaut en forme de cône sous-jacent de la cornée. Chez certains individus, ces lentilles de contact peuvent devenir inconfortable et ne sont pas bien tolérés. Dans de tels cas, les individus peuvent utiliser des lentilles «piggyback» de contacts dans lequel les lentilles de contact durs sont placés sur les lentilles souples. Les lentilles souples sous-jacentes offrent un confort et un soutien, tandis que les lentilles dures améliore la vision. D'autres types de lentilles de contact qui peuvent être utilisés comprennent des lentilles hybrides, qui ont un centre rigide et anneau souple à l'extérieur, ou des lentilles sclérales, qui sont plus grandes lentilles de contact traditionnel et qui reposent au sommet de la sclérotique (le blanc des yeux) et montent au-dessus de la cornée.
Cependant, certaines personnes gravement touchées peuvent ne pas être en mesure de porter des lentilles de contact en raison de l'amincissement de la cornée progressive sévère, des cicatrices de la cornée, et / ou le contact de l'intolérance. En cas de détérioration visuelle sévère dans laquelle les lentilles de contact ne peut pas suffisamment vision correcte ou ne sont pas tolérés, la chirurgie peut être nécessaire, comme des segments d'anneau de intracornéenne ou une greffe de la cornée (kératoplastie).
En Juillet 2004, la Food and Drug Administration des États-Unis a approuvé des segments annulaires intracornéennes pour le traitement des personnes atteintes de kératocône. Au cours de cette procédure, deux petites pièces en matière plastique en forme de croissant sont insérés dans la cornée. Ces inserts peuvent aider à aplatir, renforcer et soutenir la cornée et d'améliorer la vision. En règle générale, des lunettes ou des lentilles de contact sont encore nécessaires pour une bonne vision.
En 2016, Photrexa a été approuvé pour le traitement du kératocône progressif avec réticulation du collagène cornéen. Ceci est le premier traitement approuvé par la FDA pour cette condition, et est fabriqué par Avedro, Inc.
Une greffe cornéenne est une procédure chirurgicale dans laquelle le tissu cornéen anormal est éliminé et remplacé par un tissu donneur en bonne santé de la cornée. Cette chirurgie est généralement réservée pour les personnes ayant une maladie grave (par exemple, la cornée est extrêmement mince et / ou de la vision est considérablement compromise) ou qui ne peuvent tolérer ou ne répondent pas aux traitements plus conservateurs. Une greffe de cornée peut également être indiquée pour le fluide de la cornée aiguë (hydrops cornéen) qui n'a pas répondu à d'autres options de traitement. Il existe plusieurs procédés différents de greffe cornéenne qui peuvent être utilisés.Greffe de cornée sont généralement efficaces pour traiter les individus avec un kératocône, mais faire porter un faible risque de complications, y compris le rejet des tissus donnés par le corps (rejet de greffe). À noter que les personnes qui ont une greffe de cornée généralement encore besoin de lentilles de contact dures après la greffe, car la cornée, tout plat, n'a toujours pas une forme parfaite.
thérapies préventives
Une procédure dite de collagène cornéen de réticulation (CXL) a été utilisé pour traiter avec succès les individus avec un kératocône. Cette procédure n'a pas encore été approuvé par la FDA pour le traitement des personnes atteintes de kératocône, mais est utilisé dans le monde entier avec une excellente preuve clinique pour soutenir l'efficacité de la procédure. Cette procédure utilise les rayons ultraviolets A (UVA) et la riboflavine, un type de vitamine B, de ralentir ou d'arrêter la progression du kératocône.Durant la procédure, la riboflavine est placée sur la cornée par l'intermédiaire de gouttes pour les yeux. Riboflavine agit comme un agent photosensibilisant, ce qui permet le tissu cornéen pour absorber la lumière ultraviolette. Fondamentalement, ce procédé crée de nouvelles liaisons dans le collagène de la cornée, le renforcement de la cornée et de l'arrêt de la progression. Dans certains cas, la cornée obtient une forme aplatie après CXL, mais il ne revient pas à «normal» entièrement.
Une procédure dite de la topographie guidée photokératectomie réfractive a été combinée avec réticulation du collagène pour traiter certains individus légère à modérée kératocône. kératectomie photoréfractive est un type de chirurgie oculaire au laser qui est le plus souvent utilisé pour traiter les individus avec un légère ou modérée myopie, l'hypermétropie ou l'astigmatisme. En règle générale, la chirurgie au laser est pas recommandé (contre) pour les personnes ayant un kératocône. Au cours de cette procédure, un laser est utilisé pour remodeler la cornée (s) concerné. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de cette procédure potentielle pour les individus spécifiques avec kératocône
