Le syndrome de la kératite, ichtyose et surdité (KID)
Les synonymes du syndrome de la kératite, ichtyose et surdité (KID)
• Ichtyosiforme Erythroderma, Implication cornéenne, et le syndrome Surdité
• syndrome KID
Discussion générale
Le syndrome de la kératite, ichtyose et surdité (KID) est une maladie rare, génétique, trouble multi-système. Elle est caractérisée par des défauts de la surface de la cornée (kératite), rouge, plaques épaissies de la peau rugueuse (érythrokératodermie) et une surdité neurosensorielle ou grave déficience auditive. La peau sur les paumes des mains et la plante des pieds et les ongles peut être affectée. syndrome KID appartient à un groupe de troubles de la peau marquée par la peau sèche et squameuse connu sous le nom ichtyoses. syndrome KID est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Le syndrome KID est présent à la naissance. Presque tous les cas ont la participation de la peau, qui comprend rouges, rugueux, plaques épaisses qui sont parfois l'échelle, ainsi que la surdité neurosensorielle ou déficience auditive grave.
La plupart des patients développent des résultats oculaires, kératite principalement (altérations superficielles de la cornée), ce qui peut entraîner dans les yeux étant très sensibles à la lumière (photophobie), les petits vaisseaux sanguins de plus en plus de l'iris sur la cornée (néovascularisation), et baisse progressive de la vision . Un petit pourcentage de patients peuvent avoir une inflammation récurrente ou chronique de la muqueuse de l'œil (conjonctivite).
Lecheveux ou les zones de calvitie (alopécie) Sparse sont relativement fréquentes, alors que l'absence totale de cheveux est rare. Les paumes des mains et la plante des pieds ont épaissi la peau dans la plupart des patients durci, tandis qu'un pourcentage plus faible peut avoir des ongles absents ou anormaux.
Il y a toute une gamme d'autres symptômes associés, y compris les infections récurrentes, des dents anormales, la transpiration réduite, et un risque accru de développer un carcinome épidermoïde de la peau ou des muqueuses, ce qui peut se produire chez certains mais pas beaucoup de patients. Un très faible pourcentage de patients rencontrent des infections potentiellement mortelles pendant la période néonatale.
Causes
Le syndrome KID est une maladie génétique et peut être transmise d'un parent à un enfant dans un mode autosomique dominant. Cela signifie que chaque personne touchée par la maladie aura un gène anormal pour la maladie et un gène normal. Lorsque, par hasard, la copie du gène anormal est transmis à la descendance, l'enfant sera affectée. Lorsque la copie du gène normal est transmis, l'enfant ne sera pas affecté. Le risque pour un adulte avec syndrome KID d'avoir un enfant atteint est de 50% pour chaque grossesse.Néanmoins, environ neuf patients sur dix portent une nouvelle mutation se produisant spontanément qui ne sont pas présents dans l'un des parents.
Le gène dont la mutation provoque syndrome KID est appelé gap protéine de jonction beta 2 (GJB2) et est situé sur le bras long du chromosome humain 13 (13q11-q12). Ce gène code pour la protéine structurale "connexine-26" (Cx26), qui forme des canaux de jonction de brèche qui relient les cellules voisines et qui permettent l'échange de petites molécules et des ions. La perte de valeur de cette connexion et l'échange peut affecter la communication directe de cellule à cellule dans la peau et d'autres tissus, tels que la cornée et l'oreille interne. Très rarement, le syndrome KID avec absence congénitale de cheveux, peut être causée par des mutations dans le gène codant pour GJB6 de la jonction lacunaire protéine beta 6, également connu sous le nom "connexine-30", qui remplit des fonctions similaires à celles de la connexine-26.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 13q11-q12" fait référence aux bandes 11-12 sur le bras long du chromosome 13. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
populations touchées
Le syndrome KID semble affecter les femmes un peu plus souvent que les hommes. Le désordre est très rare avec moins de 100 cas rapportés dans la littérature médicale.Collectivement, les ichtyoses affectent plus de 1.000.000 personnes aux États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de KID.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Ichthyoses ou «troubles de kératinisation" sont des termes généraux décrivant un groupe de troubles de la peau écailleuse. Ils sont caractérisés par une accumulation anormale de grandes quantités de cellules cutanées mortes (squames) dans la couche supérieure de la peau. La conversion d'un nombre anormalement élevé de cellules épidermiques dans les cellules squameuses est considérée comme étant causée par un défaut dans le métabolisme des cellules de la peau appelées «cornéocytes» ou la matrice riche en matières grasses autour de ces cellules. Ces cellules peuvent être considérées comme des briques, tandis que la matrice serait le mortier tenue de ces cellules ensemble. (Voir "Ichtyose" dans la base de données de maladies rares.)
Les kératodermies palmoplantaires (PPK) sont un grand groupe de troubles de la peau avec un épaississement de la peau des paumes et des plantes. Il existe de nombreuses variantes de PPK, qui ont de nombreuses causes différentes. Dans une forme de PPK, appelé "syndrome de Vohwinkel," les résultats de la peau sont associés à une perte auditive neurosensorielle similaire au syndrome de KID. Cependant, il n'y a pas de maladies oculaires.
Les dysplasies ectodermiques sont également un très grand groupe de troubles avec des caractéristiques cliniques diverses, y compris deux ou plusieurs tissus différents d'origine commune, comme la peau, les ongles, les dents, les muqueuses, les yeux, l'ouïe et les glandes sudoripares.
thérapies standard
Les personnes atteintes du syndrome de KID nécessitent habituellement un traitement multidisciplinaire en raison de l'implication de plusieurs systèmes d'organes et de la perte de valeur potentielle de l'audition, de la parole, et de la vue.
Les symptômes de la peau du syndrome de KID peuvent être traités par application d'adoucissement de la peau émollients. Cela peut être particulièrement efficace après le bain tandis que la peau est encore humide. Lotions contenant des acides alpha-hydroxy acide peut être un traitement efficace pour étendre la peau. émollients de cholestérol ou de céramide contenant peuvent également améliorer la mise à l'échelle.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
