Le lymphoedème héréditaire
Synonymes du lymphoedème héréditaire
• lymphoedème primaire
Subdivisions de Héréditaire lymphoedème
• lymphoedème héréditaire congénitale
• lymphoedème héréditaire, type I
• lymphoedème-distichiasis
• lymphoedème praecox
• lymphoedème tardive
• maladie Milroy
• maladie Nonne-Milroy
Discussion générale
Le lymphoedème héréditaire est un trouble du développement génétique affectant le système lymphatique. Elle est caractérisée par un gonflement (œdème) de certaines parties du corps. Le système lymphatique est un réseau circulatoire des vaisseaux, des conduits et des noeuds qui filtrent et distribuer certains fluide riche en protéines (lymphe) et les cellules de sang dans tout le corps. En lymphoedème héréditaire, le liquide lymphatique recueille dans les tissus sous-cutanés sous l'épiderme en raison de l'obstruction, de malformation ou le sous-développement (hypoplasie) de divers vaisseaux lymphatiques. Il existe trois formes de lymphoedème héréditaire: lymphoedème héréditaire congénitale ou d'une maladie Milroy; praecox lymphoedème ou d'une maladie Meige; et lymphoedème tardive. Les symptômes comprennent gonflement (lymphoedème) et un épaississement et un durcissement de la peau dans les zones touchées. Dans la plupart des cas, le lymphœdème héréditaire est hérité comme un trait autosomique dominant. Le lymphoedème peut être classé comme primaire ou secondaire. lymphoedème Héréditaire est également connu comme le lymphoedème primaire. lymphœdème secondaire se produit à cause des dommages au système lymphatique de la chirurgie, la radiothérapie, un traumatisme ou une infection (par exemple, la filariose). Lipœdème une accumulation de graisse sous-cutanée symétrique, le plus souvent dans les jambes. Lipœdème se produit presque exclusivement chez les femelles. Tendresse et ecchymoses sont également fréquents. En règle générale, les pieds ne sont pas gonflés et un épaississement de la peau des orteils (signe de Stemmer).Lipœdème est souvent diagnostiquée à tort comme lymphoedème.
Signes et symptômes
Le principal symptôme associé à lymphoedème héréditaire est un gonflement (œdème) ou gonflement dans les différentes parties du corps en raison de l'accumulation de la protéine riche en fluide (lymphe) dans les couches molles de tissu sous l'épiderme (lymphoedème). Gonflement se produit fréquemment dans une ou les deux jambes, mais peuvent aussi être présents dans le tronc, le visage, les organes génitaux et les bras.Lorsque lymphœdème se développe dans les jambes, le gonflement est habituellement le plus notable dans le pied et la cheville, mais peut également être présent dans le mollet et la cuisse .. Dans certains cas, le gonflement peut causer l'étanchéité, l'inconfort et des sensations de picotements inhabituels (des paresthésies) dans les zones touchées . Les guérit zone affectée mal même après un traumatisme mineur (par exemple, couper ou une piqûre d'insecte). La peau de la zone affectée peut devenir anormalement sèche, épaissie ou peau écailleuse (hyperkératose) résultant en un "woody" texture.
Héréditaire type de lymphoedème IA (maladie de Milroy) est caractérisée par un gonflement (oedème) qui est présent à ou peu après la naissance (congénitale). Dans de rares cas, l'œdème peut se développer plus tard dans la vie. Les jambes sont le plus souvent affectés. L'étendue et l'emplacement de l'œdème varie considérablement d'un cas à même chez les personnes de la même famille. Dans certains cas, les organes génitaux peuvent également être affectées. Des complications supplémentaires parfois associées à héréditaire de type lymphoedème j'inclure les ongles upslanting, petites excroissances verruqueuses sur les zones touchées (papillomatose), anormalement grands ou proéminents veines de la jambe, et, chez les mâles, des anomalies de l'urètre et le développement d'un sac rempli de liquide le long de la spermatique cordon du scrotum (hydrocèle).
Le lymphoedème héréditaire type II (maladie de Meige, lymphoedème praecox) se développe autour de la puberté ou peu de temps après, dans la plupart des individus.Ceci est le type le plus commun de lymphoedème primaire. En plus de lymphoedème des jambes, d'autres parties du corps telles que les bras, le visage et le larynx peuvent être affectées. Certaines personnes peuvent développer des ongles jaunes.
Le lymphoedème tardive est définie comme lymphoedème primaire survenant après l'âge de 35 ans Les jambes sont le plus souvent touchés, mais les bras et d'autres zones peut être affectée aussi bien.
Le lymphoedème héréditaire peut progresser et, dans certains cas, peut améliorer au fil du temps. L'obésité rend la gestion du lymphoedème plus difficile. Les personnes touchées avec le lymphoedème sont à risque de développer des infections, y compris une infection bactérienne de la peau et du tissu sous-jacent (cellulite) ou une infection des vaisseaux lymphatiques (de lymphangite). Ces infections sont caractérisées par des zones de peau chaude, douloureuse et rougie. Red peau "stries" peuvent aussi se développer dans la zone infectée. œdème accru est commun. Un sentiment général de mauvaise santé (malaise), de la fièvre, des frissons, et / ou des maux de tête peut également se produire. Non traitée, la cellulite peut conduire à une septicémie, abcès de la peau, des zones d'ulcération, et / ou des dommages aux tissus (nécrose). Cellulite est plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. pied (Tinea pedis) de l'athlète peut provoquer des fissures dans la peau interdigitale, invasion bactérienne et la cellulite.
Dans de rares cas de lymphœdème persistant, des complications supplémentaires peuvent se développer, y compris fluide (par exemple, chyle) des cavités du corps d'accumulation tels que le thorax (chylothorax) et de l'abdomen (ascites de chyleuse).Chyle est un fluide trouble des graisses chargées qui est absorbée pendant la digestion par les vaisseaux lymphatiques situés autour de l'intestin. Chyle circule normalement à travers les vaisseaux lymphatiques dans la partie supérieure du thorax (canal thoracique) et est ensuite déposé dans les veines, où il se mélange avec le sang. Chez certaines personnes atteintes de lymphœdème héréditaire, les vaisseaux lymphatiques peuvent se rompre ou se bloquer (obstruction), provoquant chyle d'accumuler dans la cavité thoracique (chylothorax). Un patient avec ascite chyleuse primaire doit être un régime sans gras additionné de triglycérides et de vitamines chaise moyennes. L'addition d'un diurétique tel que la spironolactone a été rapporté comme un complément utile pour le contrôle alimentaire.
Les personnes touchées peuvent également être à un risque plus élevé que la population générale de développer une tumeur maligne au site affecté. Ces tumeurs malignes comprennent angiosarcome. Les angiosarcomes sont des tumeurs cancéreuses qui se développent à partir de vaisseaux sanguins ou lymphatiques. Ils peuvent se produire dans une zone du corps. Un type spécifique de angiosarcome est connu comme lymphagiosarcoma, ou le syndrome de Stewart-Treves. Cette tumeur cancéreuse peut rarement se développer dans les cas de longue date de lymphoedème primaire ou secondaire. Angiosarcome se produit dans l'extrémité lymphedematous mais peut se propager au tronc et aux poumons adjacents.
Causes
De nombreux chercheurs pensent que le lymphoedème héréditaire peut résulter de changements (mutations) dans l'un des différents gènes de la maladie (hétérogénéité génétique). La plupart des cas de lymphoedème héréditaire de type IA et de type II sont hérités comme les traits autosomiques dominantes. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Des chercheurs ont déterminé que certains cas de héréditaire de type lymphoedème IA (maladie de Milroy) se produisent en raison d'une mutation dans le gène de FLT4 codant pour le récepteur du facteur de croissance endothélial vasculaire 3 (VEGFR-3) gène localisé sur le bras long (q) sur le chromosome 5 (5q35.3). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 5q35.3» se réfère à la bande 35,3 sur le bras long du chromosome 5. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les enquêteurs ont déterminé que certains cas de héréditaire de type lymphoedème II (maladie de Meige) se produisent en raison des mutations de la 'forkhead' facteur de transcription de la famille (FOXC2) gène situé sur le long bras (q) du chromosome 16 (16q24.3).
populations touchées
Le lymphoedème héréditaire affecte les femmes plus souvent que les hommes. La prévalence estimée de ces troubles est de 1 à 6000 individus au sein de la population générale. type de lymphoedème Héréditaire II (syndrome de Meige) est la forme la plus courante qui représente environ 80 pour cent des cas. La prévalence de l'héréditaire de type I lymphoedème (maladie Milroy) est inconnue. Environ 200 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du lymphoedème héréditaire. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le lymphoedème secondaire est un trouble acquis résultant de l'obstruction ou de détérioration du système lymphatique. Les personnes touchées sont l'enflure due à l'accumulation de lymphe dans la zone touchée. lymphoedème secondaire peut se produire en raison de traumatismes, de tumeurs, ou après le traitement de radiothérapie pour le cancer ou la chirurgie pour enlever les ganglions lymphatiques. La cause la plus fréquente de lymphœdème secondaire dans les régions tropicales et subtropicales est filariose dans laquelle une obstruction lymphatique est causée par une maladie parasitaire appelée la filariose lymphatique. La filariose lymphatique est causée par trois différentes espèces de vers connus comme Brugia malayi, Brugia timori et Wuchereria bancrofti. Ces vers causent des dommages et de l'inflammation dans le système lymphatique. Les vers sont introduits dans le corps humain par la piqûre de moustiques infectés. lymphoedème secondaire est traitée en traitant la condition sous-jacente. Par exemple, dans la filariose lymphatique, certains médicaments sont utilisés pour tuer les larves et les vers filariose.
Le lymphoedème héréditaire peut être associé à plusieurs troubles multisystémiques génétiques, y compris le syndrome de Noonan, le syndrome de Klippel-Trénaunay, le syndrome de lymphoedème-hypoparathyroid, et le syndrome de Turner. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les chercheurs ont déterminé que le type de lymphoedème héréditaire II (syndrome de Meige) et trois autres troubles se produisent en raison de différentes mutations du même gène (FOXC2). Ces troubles comprennent le syndrome des ongles jaunes, le syndrome de distichiasis-lymphoedème, et le syndrome de lymphoedème-ptosis. La relation exacte entre ces troubles est inconnue.
Le syndrome des ongles jaunes est une maladie rare caractérisée par des clous jaunes, épaissie, et courbes avec arrêt presque complet de la croissance des ongles. Perte de la bande de peau durcie à la base et les côtés d'un ongle (cuticules) peut également se produire. Séparation des clous du lit de clous (onycholysis) peut entraîner des clous à tomber. Syndrome des ongles jaunes est généralement associée à la présence de liquide dans les poumons (épanchement pluriel) et le gonflement des bras et des jambes (lymphoedème). D'autres problèmes respiratoires peuvent survenir comme une inflammation chronique des bronches et des bronchioles (bronchectasie), la bronchite chronique et / ou une inflammation continue des membranes qui tapissent les cavités des sinus (sinusite). Le lymphœdème se produit habituellement autour de la puberté.Syndrome des ongles jaunes se produit parce que des mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Nail jaune" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Distichiasis-lymphoedème est une maladie autosomique dominante multisystémique rare caractérisée par l'enflure due à l'accumulation de liquide qui se produit habituellement autour de la puberté et le développement des cils supplémentaires le long du bord postérieur des marges de couvercle (de Distichiase).Distichiasis peut aller de quelques coups de fouet supplémentaires à un ensemble complet de cils supplémentaires. Gonflement le plus souvent affecte les jambes.anomalies supplémentaires associés à ce trouble incluent une fente palatine, paupières tombantes (ptosis), des anomalies de la couche extérieure transparente incurvée de tissu fibreux recouvre le globe oculaire (cornée), des kystes sur la moelle épinière, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), et cardiaque (coeur) des défauts.syndrome Distichiasis-lymphoedème est causée par des mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de lymphoedème-ptosis est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par un gonflement à cause de l'accumulation de liquide et les paupières tombantes (ptosis). Gonflement le plus souvent affecte les jambes. Lymphoedème survient généralement au moment ou peu après la puberté. syndrome de lymphoedème-ptosis se produit parce que des mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Le diagnostic de lymphoedème héréditaire peut être confirmée par une évaluation clinique approfondie et une variété de tests d'imagerie spécialisés, y compris la lymphoscintigraphie, l'échographie et l'imagerie par résonance magnétique (IRM). Au cours de la lymphoscintigraphie, une substance colloïde marqué radioactivement est injecté par voie intradermique soit dans les mains ou les pieds. Le temps nécessaire pour le traceur à transporter à partir du point d'injection vers les ganglions lymphatiques régionaux sont enregistrées. En lymphoedème congénitale, le traceur peut se déplacer lentement ou pas se déplacer à partir du site d'injection. Au cours d'une échographie, reflètent les ondes sonores créent une image du fœtus en développement. Une échographie est utilisée pour exclure d'autres conditions. Une échographie Doppler peut évaluer les conditions veineuses telles que les varices et les caillots de sang veineux. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Une IRM est utilisée pour détecter des résultats caractéristiques du lymphoedème héréditaire, notamment un gonflement (œdème), une masse entourée d'un sac contenant un fluide lymphatique (lymphocèles) et la formation de tissu fibreux (fibrose).
thérapies standard
Traitement
Aucune thérapie génique pour le lymphoedème héréditaire est actuellement disponible.Il n'y a pas FDA médicament approuvé pour traiter le lymphoedème. Lymphoedème pratiques de réduction des risques doivent être suivies pour réduire les complications telles que l'infection et une augmentation de l'enflure. Le traitement vise à réduire l'enflure et prévenir l'infection. Complète la thérapie de décongestion (CDT) est une forme de traitement dans lequel spécialisés techniques manuelles (drainage lymphatique manuel) est combiné avec plusieurs couches bandage de compression, un soin méticuleux de la peau, l'exercice et l'utilisation de vêtements de compression bien équipés .. décongestionnant et exercices de conditionnement sont des éléments importants de la CDT. Les patients et leurs parents / tuteurs devraient être conseillés sur l'importance d'adhérer aux recommandations de gestion du lymphoedème pour prévenir la progression du lymphoedème. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter des infections telles que la cellulite ou comme une mesure préventive (prophylactique) chez les personnes souffrant d'infections récurrentes. Le pied d'athlète peut être traitée avec des médicaments topiques antifongiques.
Diverses techniques chirurgicales ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes de lymphœdème héréditaire dont se joindre à la chirurgie des petits vaisseaux lymphatiques à proximité de petites veines (anastomose microchirurgicale) a eu un certain succès chez les personnes atteintes du lymphoedème. Le but de cette opération est de réduire l'enflure en créant de nouvelles voies pour l'écoulement du fluide lymphatique et "rechanneling" ce flux dans le système veineux. Selon la littérature médicale, ces traitements ont une efficacité limitée. opérations de réduction sont disponibles pour éliminer l'excès de tissu fibrotique dans les cas de lymphœdème sévère.L'utilisation continue des vêtements de compression est nécessaire après la réduction de la chirurgie. Liposuccion n'a pas été trouvé pour être efficace dans le lymphoedème primaire.
Les personnes atteintes de lymphoedème héréditaire devraient éviter de longues périodes d'immobilité avec les jambes dans une position de dépendance. Les personnes touchées devraient également prendre des précautions particulières pour éviter les blessures dans une zone touchée en raison d'une diminution de la résistance à l'infection. Certains médicaments, tels que canaux calciques médicaments bloquant et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens peuvent aggraver l'enflure dans les jambes et les avantages et les risques doivent être discutés avec le médecin du patient. Consommation excessive de sel peut provoquer une rétention hydrique.
Le conseil génétique profitera aux personnes avec le lymphoedème héréditaire et leurs familles. Thérapie de réadaptation peut être nécessaire dans les cas où l'extrême lymphoedème entrave effectivement les activités quotidiennes.
