Le yndrome cranio-digital de Scott
Les synonymes du Syndrome cranio-digital de Scott
• Craniodigital Syndrome-Mental Retardation, Scott type
• Le syndrome de Scott Craniodigital
• syndrome Scott
Discussion générale
Le syndrome cranio-digital de Scott est une condition qui n'a été trouvée dans deux familles.Les manifestations comprennent la forme inhabituelle de la tête, la croissance et un retard de développement, et une sangle légère entre les doigts et les orteils (syndactylie)
Signes et symptômes
Les personnes atteintes du syndrome cranio-digital de Scott ont une combinaison de retard mental et de la croissance, des anomalies craniofaciales mineures et sangle légère entre les doigts et les orteils. Le poids de naissance et la longueur sont généralement dans les limites normales, mais le retard de croissance ultérieure se produit.
Les personnes concernées ont une large tête courte (brachycéphalie). En outre, ils ont de longs cils, un petit menton, un petit nez pointu, et une lèvre supérieure mince. Partiel sangle de tissus mous se produit entre les doigts de deux et quatre et entre les orteils deux et trois.
Les enfants atteints peuvent également présenter une fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale autour de la moelle épinière (spina bifida occulta). La gravité de l'état dépend de l'existence d'implication de la moelle épinière au niveau de la zone affectée.
Il y a un retard de développement modéré, avec des enfants marchant généralement après l'âge de deux ans. Discours se produit, mais est également retardée.
Causes
Le syndrome cranio-digital de Scott est censé être héritée comme un trait génétique récessif lié au chromosome X, en fonction de la présence de la condition chez les hommes uniquement. Les femmes conductrices ont des manifestations très douces.Seules deux familles ont été décrites à la condition, de sorte que la véritable fréquence du gène est inconnue.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 11p13» se réfère à la bande 13 sur le bras court du chromosome 11. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
Les maladies génétiques récessives liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X. Les femelles ont deux chromosomes X, mais l'un des chromosomes X est "désactivé" et tous les gènes sur ce chromosome sont inactivées. Les femmes qui ont un gène de maladie présent sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. les femelles porteuses habituellement ne présentent pas de symptômes de la maladie, car il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est mis hors tension. Un mâle a un chromosome X et s'il hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il se développera la maladie. Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles, qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% pour avoir une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie d'une fille non-support, et une chance de 25% d'avoir un fils affecté.
Chez les femelles qui héritent d'une seule copie du gène de la maladie pour le syndrome de Scott craniodigital (hétérozygotes), les caractéristiques de la maladie sur le chromosome X ne peut pas toujours être masqué par le gène normal sur l'autre chromosome X; en conséquence, ces femelles peuvent présenter certains des symptômes associés à ce trouble. Hétérozygote est une condition dans laquelle une personne a deux gènes différents (allèles) au même endroit sur les chromosomes appariés. Une personne qui est hétérozygote pour un trait particulier a hérité d'un gène pour ce trait d'un parent et le gène de remplacement de l'autre parent. Un individu hétérozygote pour une maladie héréditaire produite par un gène récessif ne montrera pas la maladie ou aura une forme plus douce.
populations touchées
Le syndrome cranio-digital de Scott avec déficience mentale est un trouble héréditaire extrêmement rare qui est entièrement exprimé chez les hommes uniquement.Cependant, les femmes qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) peuvent présenter certains des symptômes associés à la maladie. La maladie a été signalée dans deux familles distinctes dans toute tribu la littérature médicale. La plupart des symptômes sont apparents à la naissance.
Troubles en relation
Le syndrome de Chitayat se réfère à un défaut de naissance qui combine les caractéristiques faciales inhabituelles en association avec une malformation de l'intestin. La tête peut large et court avec un front haut et les os lourds sur les yeux, qui sont anormalement largement espacés (télécanthus).
Le syndrome de Filippi (également connu sous le nom syndactylie, de type I, avec microcéphalie et un retard mental) est un trouble très rare caractérisée par une sangle des doigts et des orteils; la déformation permanente d'un ou plusieurs doigts (clinodactylie); une tête anormalement petite (microcéphalie); un aspect du visage inhabituel qui peut inclure un large front avec la croissance excessive de cheveux; et / ou légère à un retard mental et physique grave.
Le syndrome de Woods implique un retard de croissance prénatale, une tête anormalement petite (microcéphalie), un retard mental et sangle modérée entre les doigts des mains (syndactylie). Les anomalies faciales mineures peuvent inclure la perte d'élasticité des veines de l'œil (varices) et, moins fréquemment, une atrophie optique. Les lèvres sont minces et la langue se déplace maladroitement. mamelons accessoires peuvent être présents. Toes peut être long et mince (brachyclinodactyly). Dans le cœur, la paroi séparant les ventricules (septum) peut être défectueux.
Le syndrome de Zerres est une anomalie craniodigitale, dont la cause est inconnue, mais qui se caractérise par une petite tête, de petites mâchoires, cross-eyedness (strabisme), et les narines tournée vers le haut dans un pug-face. Les sangles peuvent être trouvés entre les doigts et les orteils. Un pied bot est commun est la capacité de la hanche à glisser hors de sa joint facilement. La faiblesse musculaire (hypotonie) est commun et les saisies ne sont pas rares.
La paroi séparant les oreillettes du cœur peut être défectueux par une fuite consécutive de sang d'un à l'autre. En plus de la surdité, à la fois de la croissance physique et mentale est retardée.
thérapies standard
Le syndrome cranio-digital de Scott avec arriération mentale peut être diagnostiquée à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique approfondie et l'identification des signes physiques caractéristiques.
Le traitement de ce trouble est dirigé vers les symptômes spécifiques apparents chez chaque individu. Le traitement peut nécessiter les efforts d'une équipe de spécialistes qui travailleront ensemble pour planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint. Ces spécialistes peuvent inclure des pédiatres, des spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles squelettiques (les orthopédistes), neurologues, chirurgiens orthopédiques et plastiques, physiothérapeutes et ergothérapeutes, et / ou d'autres professionnels de la santé.
Les thérapies spécifiques pour le traitement de ce trouble sont symptomatique. Par exemple, dans certains cas, la chirurgie peut être réalisée pour corriger certaines anomalies cranio-faciales. En outre, diverses techniques orthopédiques peuvent être utilisés pour aider à traiter et / ou corriger la déformation du pied (pied bot varus) associé à ce syndrome.
L'intervention précoce est important pour assurer que les enfants avec Le syndrome cranio-digital de Scott avec déficience mentale à atteindre leur potentiel. Les services qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure l'enseignement spécial de rattrapage, la formation professionnelle, et d'autres services médicaux et / ou sociaux.
Le conseil génétique sera également bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
