Le syndrome de Seckel
Les synonymes du syndrome de Seckel
• Bird-Headed nanisme, type Seckel
• Nanisme Primordial microcéphalique
• Nanocephalic nanisme
• SCKL
• Seckel Type de nanisme
• Seckel type Primordial nanisme
Subdivisions du syndrome Seckel
• Seckel Syndrome 1, SCKL1
• Seckel Syndrome 2, SCKL2
• Seckel Syndrome 3, SCKL3
Discussion générale
Le syndrome de Seckel est une maladie extrêmement rare héréditaire caractérisée par des retards de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) résultant en une faible poids à la naissance. Les retards de croissance continuent après la naissance (postnatal), ce qui entraîne une petite taille (nanisme). D'autres symptômes et caractéristiques physiques associées au syndrome de Seckel comprennent une tête anormalement petite (microcéphalie); degrés de retard mental variable; et / ou les traits du visage caractéristiques inhabituelles, y compris saillie "en forme de bec" du nez.D'autres caractéristiques faciales peuvent inclure anormalement grands yeux, un visage étroit, les oreilles malformées, et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie). En outre, certains enfants atteints peuvent présenter une fixation permanente des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie), malformation (dysplasie) des hanches, la dislocation d'un os dans l'avant-bras (dislocation radiale), et / ou d'autres anomalies physiques.
Signes et symptômes
Le syndrome de Seckel se caractérise par une croissance anormalement lente au cours du développement du fœtus (retard de croissance intra-utérin), ce qui entraîne un faible poids de naissance. la croissance anormalement lente (retard de croissance et retardé la maturation osseuse) se poursuit après la naissance (postnatal) et généralement conduit à une petite taille (nanisme) avec le développement proportionnel des bras et des jambes (par opposition à une petite taille anormalement petits bras et les jambes, à savoir, à court nanisme -limbed). Modéré à un retard mental sévère peut également être présent à la naissance (congénitale), mais peuvent ne pas être apparents jusqu'à ce qu'un enfant atteint est plus âgé.
En outre, les nourrissons atteints du syndrome de Seckel présentent des anomalies distinctives de la tête et de la zone faciale (craniofaciale). Dans la plupart des cas, les enfants touchés peuvent avoir une microcéphalie, une condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe d'un enfant; un front fuyant; anormalement petite mâchoire (micrognathie) qui est en retrait plus loin que d'habitude (retrognathia); et / ou un, triangulaire nez courbe "en forme de bec". En raison de ces anomalies de la partie médiane du visage peut apparaître exceptionnellement important. En outre, dans certains cas, certaines articulations fibreuses entre les os du crâne (des sutures crâniennes) peuvent fermer prématurément (craniosténose). En conséquence, la tête peut apparaître anormalement allongée ou raccourcie, selon la partie du crâne est affectée.
Chez certains nourrissons atteints du syndrome de Seckel, d'autres anomalies craniofaciales peuvent être présents, y compris anormalement grands yeux avec obliques vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales); yeux croisés (strabisme); bas-set, malformés (dysplasiques) oreilles avec lobes d'oreille absents; et / ou un toit très arqué de la bouche (palais) qui peut être formé incomplètement (fente palatine). En outre, dans certains cas, d'un côté de la face peut apparaître plus grand que l'autre (asymétrie faciale). Certains nourrissons et les enfants touchés peuvent avoir des anomalies dentaires, y compris le sous-développement (hypoplasie) de l'émail des dents et / ou l'encombrement et / ou un mauvais positionnement des dents.
En outre, certains enfants atteints du syndrome de Seckel peuvent avoir diverses anomalies squelettiques, y compris la dislocation de la tête de l'os de l'avant-bras sur le côté du pouce de la main (dislocation radiale), la dislocation du coude, dislocation et / ou d'une malformation (dysplasie) des hanches et / ou une incapacité à étendre complètement les genoux. Dans certains cas, les enfants touchés peuvent développer anormale avant-arrière et / ou la courbure d'un côté à côté de la colonne vertébrale (cyphoscoliose). Les anomalies squelettiques peuvent inclure la fixation permanente des cinquièmes doigts dans une position courbée (clinodactylie), malformation du pied dans une position torsadée (pied bot), et / ou l'absence d'une paire de nervures (c.-à-exposition 11 au lieu de 12 paires de Travers de porc).
Dans certains cas, les hommes atteints du syndrome de Seckel peuvent présenter l'échec des testicules de descendre normalement dans le scrotum (cryptorchidie) et / ou les femmes touchées peuvent avoir un clitoris anormalement élargie (clitoromégalie). En outre, les enfants touchés peuvent avoir une pilosité excessive du corps (hirsutisme), et / ou un seul, sillon profond dans les paumes des mains (de pli simienne).
Dans certains cas, les personnes atteintes du syndrome de Seckel peuvent aussi avoir dans le sang (y compris les troubles hématologiques), un déficit de tous les éléments de la moelle osseuse, y compris les globules rouges, les globules blancs et les plaquettes (pancytopénie) associée. Un taux circulants de globules rouges faible est connu comme l'anémie.
Causes
Le syndrome de Seckel est une maladie extrêmement rare qui est héritée comme un trait récessif autosomique. Trois variantes du syndrome Seckel impliquent des perturbations ou des changements (mutations) de gènes sur trois chromosomes différents. La carte génétique des emplacements sont les suivants: le syndrome de Seckel 1, sur le chromosome 3 (3q22-q24); syndrome de Seckel 2, sur le chromosome 18 (18p11.31-q11) et le syndrome de Seckel 3, sur le chromosome 14 (14q21-q22).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 3q22-q24" fait référence à une région entre la bande 22 et la bande 24 sur le bras long du chromosome 3. De la même manière, "chromosome 18p11.31-q11.2» fait référence à une région plus large entre la bande 11p31 sur le bras court du chromosome 18 et la bande de 11,2 sur le bras long du chromosome 18. Encore une fois, le chromosome 14q21-q22 fait référence à une région plus étroite sur le bras long du chromosome 14 entre les bandes 21 et 22. les bandes numérotées de spécifier l'emplacement du des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Le gène spécifique impliqué dans le syndrome de Seckel 1 est connu sous l'ataxie télangiectasie et Rad3 protéine liée (ATR), le gène. Les gènes impliqués dans certains types de syndrome Seckel 2 et 3 ne sont pas connus.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Seckel est une maladie héréditaire extrêmement rare qui semble affecter les mâles et les femelles en nombre égal. L'incidence exacte de cette affection est inconnue. Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis sa description originale en 1960.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome Seckel. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Seckel est l'un des six troubles dans la classe de nanisme connu comme le "nanisme primordial". Ces troubles partagent des caractéristiques similaires, y compris des malformations squelettiques (dysplasie), un déficit de croissance avant la naissance (retard de croissance intra-utérin) et pendant la petite enfance et de l'enfance, entraînant finalement des degrés de petite taille variable. Ce groupe de maladies comprend actuellement cinq troubles: le syndrome de Seckel, l'oreille-patella-petite taille (Meier-Gorlin) syndrome; le syndrome de Silver-Russell; Majewski ostéodysplasique oiseau-tête type de nanisme I / III; et Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau nanisme type II.
Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau type de nanisme II, également connu sous le nom MOPD II ou ostéodysplasique primordial type II nanisme, est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par une petite taille, faible poids de naissance, une tête anormalement petite (microcéphalie), et / ou des anomalies du squelette.D'autres signes physiques peuvent inclure de grands yeux, une saillie de forme de bec du nez, une mâchoire de recul, et / ou un visage étroit. retard de croissance sévère avant la naissance (déficit de croissance intra-utérin) se produit généralement. Le retard mental peut être présent dans certains cas. Une variété de symptômes supplémentaires peuvent également survenir. symptômes et la gravité spécifique varie de cas en cas.Majewski ostéodysplasique à tête d'oiseau de type II nanisme est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
thérapies standard
Avec l'avènement de ultasonography techniquement supérieur, le syndrome de Seckel peut être diagnostiquée avant la naissance (prénatalement). En échographie fœtale, reflètent les ondes sonores sont utilisés pour créer une image du fœtus en développement. Après la naissance, le syndrome de Seckel peut être suspectée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une variété de tests spécialisés. Bien que des anomalies physiques craniofaciales, squelettiques, et / ou d'autres particularités associées au syndrome de Seckel peuvent être présents à la naissance (congénitale), un diagnostic de syndrome Seckel ne peut pas être confirmé, dans certains cas, jusqu'à ce qu'un enfant vieillit touchés et le syndrome complet se développe ( par exemple, quand une petite taille et / ou un retard mental devient évident).
staturale associée au syndrome Seckel implique une croissance proportionnelle des bras et des jambes, ce qui permet pour le diagnostic différentiel de syndromes qui impliquent une petite taille et anormalement petits bras et les jambes (court-limbed nanisme
