Le syndrome de Behcet
Les synonymes du syndrome de Behçet
• Le syndrome d’Adamantiades-Behcet
• BD
• la maladie de Behcet
Subdivisions du syndrome de Behçet
• Neuro-Behcet
• Ocular-Behcet
• Vasculo-Behcet
Discussion générale
Le syndrome de Behçet est une maladie inflammatoire multisystémique rare caractérisée par des ulcères affectant la bouche et les organes génitaux, diverses lésions cutanées et des anomalies affectant les yeux. Les symptômes comprennent des lésions muqueuses de la membrane de la bouche (les aphtes) et les organes génitaux (ulcères) qui ont tendance à disparaître et se reproduire spontanément. L'inflammation des yeux (uvéite antérieure, uvéite postérieure ou panuvéite) affecte également les personnes atteintes du syndrome de Behçet. D'autres systèmes de l'organisme peuvent également être affectés, y compris les articulations, les vaisseaux sanguins, le système nerveux central et / ou le tube digestif. La cause exacte du syndrome de Behcet est inconnue.
Signes et symptômes
Le premier symptôme du syndrome de Behçet est habituellement aphtes douloureux sur les muqueuses qui tapissent la bouche (stomatite aphteuse). Les plaies sont généralement rondes ou ovale avec rougeâtres frontières (érythémateuses) qui peuvent se produire partout dans la bouche. Ils peuvent être plus ou moins profonds et peuvent apparaître comme une lésion unique ou un groupe de lésions multiples. Les plaies guérissent généralement en quelques jours, jusqu'à une semaine ou plus, sans cicatrices, mais reviennent fréquemment. Ils peuvent précéder d'autres symptômes du syndrome de Behçet par un certain nombre d'années. Parfois, des plaies similaires peuvent apparaître sur les organes génitaux, en particulier le scrotum et l'arbre du pénis chez les hommes et la vulve chez les femelles. Les plaies sont aussi rondes et douloureux, mais peuvent être plus grandes et plus profondes que celles affectant la bouche. Ces plaies se reproduisent aussi, mais contrairement plaies buccales, peuvent avoir tendance à la cicatrice.
Le syndrome de Behcet peut également affecter les yeux. Les symptômes peuvent comprendre l'inflammation de l'arrière de l'œil (uvéite postérieure) et l'inflammation de la chambre antérieure (uvéite antérieure ou iridocyclite). Inflammation de l'iris accompagné de douleurs, larmoiements (larmoiement), et l'accumulation de pus (hypopyon iritis) peut également se produire. La rétine peut devenir résultante enflammée dans une vision floue, une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), et / ou, une inflammation de la couche membraneuse mince des vaisseaux sanguins derrière la rétine (choriorétinite). Bien que les lésions qui causent l'inflammation dans diverses parties des yeux peut résoudre, récurrences répétées peuvent entraîner la perte partielle de la vision (diminution de l'acuité visuelle) ou cécité complète si la maladie est incontrôlée. Dans certains cas, des anomalies oculaires peuvent être le premier symptôme du syndrome de Behçet. Dans d'autres cas, ils ne peuvent pas se développer jusqu'à plusieurs années plus tard.
Les personnes atteintes du syndrome de Behçet peuvent également présenter la formation de petites excroissances remplies de pus sur la peau (pustules). Certaines personnes touchées, en particulier les femmes, peuvent développer des lésions qui ressemblent à celles de l'érythème noueux, une maladie de la peau caractérisée par la formation de l'offre, rougeâtre, nodules inflammatoires sur le devant des jambes. Ces nodules disparaissent spontanément (spontanément), laissant parfois des cicatrices pâles ou une décoloration (pigmentation). Certaines personnes atteintes du syndrome de Behçet peuvent développer de petites éruptions qui ressemblent à l'acné (éruptions acnéiformes) et / ou une inflammation qui apparaissent à tort d'affecter les follicules pileux sur la peau (pseudofolliculitis).
Dans environ 50 pour cent des cas de syndrome de Behçet, les personnes touchées ressentent de la douleur (arthralgies) et de l'enflure dans diverses articulations du corps (polyarthrites). Cela peut se produire avant, pendant ou après l'apparition d'autres symptômes associés à un syndrome de Behçet. La douleur, qui peut varier de légère à sévère, affecte généralement les articulations des genoux, les poignets, les coudes et les chevilles, et peut devenir chronique. Lasting dommages aux articulations touchées est extrêmement rare.
Les personnes atteintes du syndrome de Behçet peuvent également avoir des ulcères récurrents dans le tube digestif. Les symptômes varient d'une gêne abdominale légère à une inflammation sévère du gros intestin et du rectum accompagnés de diarrhée ou des saignements.
Environ 10% à 20% des personnes atteintes du syndrome de Behçet ont également l'implication du système nerveux central. Ces symptômes apparaissent habituellement des mois ou des années après les premiers symptômes du syndrome de Behçet.Récurrent attaques d'inflammation impliquant le cerveau (parenchyme Neuro-Behçet) ou les membranes qui entourent le cerveau ou la moelle épinière (méningite ou méningo) peut entraîner des dommages neurologiques. Les symptômes peuvent inclure des maux de tête, l'incapacité à coordonner les mouvements volontaires (ataxie cérébelleuse), les mouvements musculaires douteux du visage et de la gorge (des paralysies pseudobulbaires), accident vasculaire cérébral, et / ou rarement, des convulsions.
Le syndrome de Behcet provoque une inflammation des vaisseaux sanguins (vascularite).Implication des petits vaisseaux est pensé pour conduire un grand nombre des problèmes que le trouble provoque. Dans certains cas, une inflammation des grosses veines, en particulier dans les jambes peuvent se produire en même temps que la formation de caillots de sang (thrombophlébite). Les murs d'une artère impliquée peuvent gonfler la formation d'un sac (anévrisme). Dans de très rares cas, des caillots de sang dans les veines se rendent dans les poumons (embolie pulmonaire) résultant dans des épisodes de douleur thoracique, toux, difficile ou respiration laborieuse (dyspnée), et des crachats de sang (hémoptysie).
Contrairement à la plupart des maladies qui sont classés comme une vascularite, l'implication des reins ou des nerfs périphériques est très rare.
Il est particulièrement important d'identifier la maladie de Behçet oculaire lorsqu'il existe, du système nerveux central ou implication importante des vaisseaux sanguins comme des manifestations sont généralement les plus graves.
Causes
La cause exacte du syndrome de Behcet est inconnue. Des études suggèrent que certaines personnes peuvent avoir une prédisposition génétique à la maladie. Une prédisposition génétique signifie qu'une personne peut porter un gène d'une maladie, mais il ne peut pas être exprimé moins que quelque chose dans l'environnement déclenche la maladie. Les chercheurs ont démontré que certaines personnes atteintes du syndrome de Behçet, en particulier ceux du Moyen-Orient et d'Asie, ont descente une fréquence accrue de certains «antigènes de leucocytes humains" (AcVC) dans le sang. Les personnes atteintes du syndrome de Behçet sont plus susceptibles d'avoir HLA-B51 que la population générale. Le rôle possible de HLA-B51 dans la prédisposition des individus au syndrome de Behçet et son association globale avec le désordre est inconnu. D'autres marqueurs génétiques et leur rôle dans le développement de la maladie de Behçet sont à l'étude. L’infection virale ou bactérienne a également été suggérée comme une cause possible de la maladie. Encore une autre théorie est que la maladie est une maladie auto-inflammatoire dans laquelle le corps perd la capacité de réglementer et de contrôler l'inflammation de façon appropriée.
Les maladies auto-immunes sont causées lorsque les défenses naturelles de l'organisme contre les organismes «étrangers» ou d'invasion (par exemple, des anticorps) commencent à attaquer les tissus sains pour des raisons inconnues. Alors que l'enquête est en cours, aucun autoanticorps à ce jour ont été identifiés à penser que le syndrome de Behçet est une maladie auto-immune.
Populations touchées
Le syndrome de Behçet est une maladie rare aux Etats-Unis et en Europe occidentale. Il survient le plus souvent dans le Moyen-Orient et en Asie, ainsi que d'anciennes routes commerciales entre le bassin méditerranéen et l'Asie orientale, connue sous le nom de la route de la soie. La Turquie a le taux de prévalence le plus élevé (80-370 cas pour 100.000); Japon, la Corée, la Chine, l'Iran et l'Arabie Saoudite ont également des taux élevés de prévalence. Le désordre est la principale cause de cécité au Japon. L'âge d'apparition est généralement entre 30 et 40 ans.
Aux États-Unis et l'Australie, ce syndrome est plus fréquent chez les femmes que les hommes, et les symptômes ont tendance à être moins sévère. Les hommes peuvent être plus fréquemment touchés dans les pays du Moyen-Orient et ont généralement une maladie plus grave. L'atteinte du système nerveux central est plus fréquente chez les populations autochtones du nord de l'Europe et les États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Behcet. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L'arthrite réactive, anciennement connu comme le syndrome de Reiter, est une maladie rare infectieuse caractérisée par l'arthrite, l'inflammation des voies urinaires (urétrite non gonococcique), et l'inflammation des membranes qui tapissent les yeux (conjonctivite). Les lésions peuvent également apparaître sur la peau et les muqueuses.Les symptômes peuvent ne pas apparaître à la fois. Il peut, par des rémissions spontanées et récurrences. Les symptômes peuvent inclure du pus dans l'urine, les articulations douloureuses gonflées, et des ulcères dans la bouche. De temps en temps l'iris des yeux peuvent devenir enflammés (iritis). Ce trouble peut être transmis par contact sexuel. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "l'arthrite, réactive» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Stevens-Johnson est une affection cutanée rare caractérisée par de grandes lésions bulleuses sur la peau et les muqueuses de la bouche, la gorge, le nez, les yeux et les organes génitaux. Les lésions sont généralement douloureuses. L'inflammation des membranes qui tapissent les yeux (conjonctivite) peut également se produire et être accompagnée d'une décharge. Cela peut conduire à une cicatrisation de la cornée et de la perte de la vision. Certaines personnes peuvent avoir de la fièvre et de la fatigue.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Stevens-Johnson» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Sweet est une affection cutanée rare caractérisée par des éruptions douloureuses rouges habituellement sur les bras, le visage, le cou et les jambes. Les principaux symptômes du syndrome de Sweet sont des éruptions cutanées tendres ou douloureuses et sensation générale de malaise (malaise). Les lésions cutanées se produisent habituellement sur les bras, mais aussi sur le visage, le cou, les jambes et parfois les cuisses et le tronc. Les lésions peuvent être jusqu'à un pouce de diamètre. Ils sont généralement bleu-rouge, irrégulières, plates ou en relief, fortement exposé, circulaire, et / ou durci, avec un bord arrondi. La cicatrisation est généralement absent.Rémission peut se produire après quelques semaines, mais les récurrences sont possibles. En de rares occasions, le tractus génital femelle (vagin et l'utérus) peut être impliqué. La cause exacte de cette maladie reste inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Sweet" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Le diagnostic du syndrome de Behcet est fait sur la base du jugement clinique du médecin. Des critères ont été acceptés, sur la base de l'identification des ulcérations buccales récurrentes (aphteux stomatite) qui se produisent le long d'au moins deux des éléments suivants: lésions oculaires, lésions cutanées, ulcérations génitales récurrentes, et un test pathergique positif. (Lors d'un test pathergique, un médecin pique un individu avec une aiguille stérile. Un résultat positif se produit si une tache rougeâtre (nodule ou pustule) forme 48 heures après la piqûre.) Cependant, ces critères ont été formés afin que les patients puissent être inclus dans les études cliniques («critères de classification») et ne sont pas vraiment des critères «diagnostiques».
Thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Behcet est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Les thérapies spécifiques pour le syndrome de Behçet sont symptomatiques et de soutien. La gravité de l'état ainsi que l'âge du patient et le sexe peuvent tous influer sur les décisions de traitement. La rémission spontanée au fil du temps est commune pour les personnes atteintes du syndrome de Behçet.
Pour les ulcères récurrents, l'application des préparations contenant corticostéroïdes dans les zones touchées peuvent être utiles pour faire avorter des attaques en développement. Rince-bouche contenant un anesthésique local comme la xylocaïne, la lidocaïne, ou Benadryl peut soulager temporairement la douleur. L'arthrite associée au syndrome de Behcet peut être traitée avec de la colchicine et les médicaments anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS). La thérapie avec la colchicine de drogue continue peut être efficace dans la prévention des crises récurrentes d'ulcères buccaux et génitaux ou de l'arthrite.
L'inflammation oculaire est traitée avec des gouttes oculaires contenant des corticostéroïdes pour soulager la douleur. Azathioprine a été utilisé pour contrôler la progression de la maladie des yeux chez les personnes atteintes du syndrome de Behçet.La sulfasalazine, l'azathioprine, les corticostéroïdes et peut être administrée pour traiter les maladies inflammatoires de l'intestin et des lésions gastro-intestinales associées au syndrome de Behcet. Système nerveux central et des anomalies vasculaires peuvent être traités avec des corticoïdes ainsi, souvent en conjonction avec des agents immunosuppresseurs. Chez les patients atteints de la coagulation des vaisseaux sanguins majeurs, les anticoagulants systémiques et immunosuppresseurs doivent être pris en considération.
L’inflammation des articulations, la peau, et / ou des muqueuses ou d'autres organes peuvent être réduits avec des médicaments corticostéroïdes par voie orale. Toutefois, les corticostéroïdes ne préviennent pas les épisodes de symptômes récurrents et peuvent ne pas réduire les dommages lorsqu'ils sont utilisés seuls. Par conséquent, des agents immunosuppresseurs tels que l'azathioprine, le methotrexate, la cyclosporine, le chlorambucil ou peuvent être utilisés pour améliorer le contrôle de l'inflammation et de l'organe de protection. L'expérience évolue avec l'utilisation de l'interféron alpha et avec des agents qui inhibent le facteur de nécrose tumorale (TNF) dans le traitement de la maladie de Behçet.
Thérapies Investigational
Il n'y a pas de traitements approuvés par la FDA pour le traitement du syndrome de Behçet. Les immunosuppresseurs tels que l'azathioprine (Imuran), le chlorambucil (Leukeran), cyclophosphamide (Cytoxan), cyclosporine (Sandimmune), l'interféron alpha, et des inhibiteurs anti-TNF ont été étudiés pour être utilisés comme traitements pour la maladie. Il a été suggéré que la cyclosporine peut être bénéfique pour le traitement des ulcères buccaux, des lésions cutanées et de l'inflammation des yeux, mais les symptômes du syndrome de Behçet revenir rapidement lorsque le médicament est arrêté. Apremilast (Otezla) est actuellement à l'étude pour une utilisation dans le traitement des ulcérations buccales et génitales récurrentes ainsi que d'autres manifestations.
