Le syndrome de Camurati-Engelmann (SCE)
Synonymes de syndrome de Camurati-Engelmann (SCE)
• CED
• Diaphysaire dysplasie Camurati-Engelmann
• maladie Engelmann
• Progressive diaphysaire dysplasie
Discussion générale
Le syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) est une maladie génétique rare caractérisée par un élargissement progressif et malformation des arbres des os longs (dysplasie diaphysaire). Les principaux symptômes peuvent inclure des douleurs osseuses, en particulier dans les jambes; des anomalies du squelette; et / ou de la faiblesse et le sous-développement (hypoplasie) des différents muscles. La douleur et la faiblesse des muscles de la jambe peut entraîner un inhabituel "dandinement" marche (démarche).maladie Camurati-Engelmann est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes associés au syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) varient considérablement d'un cas à même parmi les membres de la famille touchés. Certaines personnes touchées peuvent présenter peu ou pas de symptômes de la maladie (asymptomatique), d'autres peuvent présenter une invalidité importante.
L'âge d'apparition du syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) varie aussi grandement d'un cas à.La plupart des cas se manifestent pendant la petite enfance. Cependant, les symptômes peuvent se manifester dès l'âge de trois mois ou aussi tard que la sixième décennie de la vie.
Le syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) est caractérisée par des douleurs osseuses, en particulier dans les os longs des jambes supérieurs (fémurs). Dans de nombreux cas, la faiblesse musculaire et la douleur dans les jambes peut entraîner une inhabituelle "dandiner" marche (démarche). Dans certains cas, la douleur osseuse est encore assez grave pour empêcher la marche. Dans environ la moitié des personnes touchées, le durcissement (sclérose) des os à la base du crâne se produit, conduisant éventuellement à la vision et la déficience et la paralysie faciale auditive.
Dans certains cas, la fatigue, des maux de tête, perte d'appétit, exophtalmie (en saillie anormale du globe oculaire), réduit la graisse sous-cutanée, et / ou gonflement des jambes peuvent également être associés à la maladie Camurati-Engelmann. Dans de rares cas, le foie et la rate peuvent être agrandies (hépatosplénomégalie).
Causes
syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) est hérité comme un trait autosomique dominant.Certains cas de maladie Camurati-Engelmann se produisent sans antécédents familiaux de la maladie, ce qui entraîne à la place d'un changement génétique spontanée (ie, nouvelle mutation). L'héritage de cette mutation est autosomique dominante.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles dominants, une seule copie du gène de la maladie (reçu de la mère ou le père) sera exprimée "dominant" l'autre gène normal et entraînant l'apparition de la maladie. Le risque de transmission de la maladie d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant. Le risque est le même pour chaque grossesse.
Des chercheurs ont établi que la plupart des cas du syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) sont causées par des perturbations ou des changements (mutations) dans le facteur-bêta-1 (TGFB1), le gène de croissance transformant.
Le gène de TGFB1 est situé sur le long bras (q) du chromosome 19 (19q13.1). Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court qui est désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre «q». Chromosomes sont subdivisés en bandes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19q13.1» se réfère à la bande 13,1 sur le bras long du chromosome 19.
Populations touchées
Le syndrome de Camurati-Engelmann (SCE) est une maladie rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le trouble se manifeste habituellement avant 30 ans; dans de nombreux cas, l'apparition est avant 10 ans. Plus de 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de la maladie Camurati-Engelmann. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La maladie de Ribbing est un trouble génétique extrêmement rare caractérisée par un durcissement anormal des arbres des os longs (diaphysaire sclérose en plaques). Dans la plupart des cas, l'apparition se produit après la puberté. Certaines personnes touchées ne peuvent pas présenter des symptômes de la maladie (asymptomatique); d'autres peuvent éprouver de la douleur et l'enflure dans les zones touchées. La relation entre la maladie et la maladie Ribbing Camurati-Engelmann est pas entièrement comprise.Certains chercheurs pensent qu'ils sont séparés, bien que similaires, les troubles.D'autres chercheurs croient qu'ils représentent des expressions différentes de la même maladie.
La maladie de Paget est une maladie lentement progressive du système squelettique caractérisée par la dégradation des os anormalement rapide et la formation, conduisant au développement des os qui sont denses, mais fragile. Le symptôme principal est la douleur osseuse. Elle touche généralement les personnes d'âge moyen et les personnes âgées et se produit dans la colonne vertébrale, du crâne, du bassin, les cuisses et les jambes le plus souvent. La plupart des cas sont asymptomatiques ou légères. Les symptômes sont souvent vagues et peuvent être difficiles à distinguer de ceux de beaucoup d'autres maladies osseuses. Les os frottées et des fractures fréquentes sont causées par des os anormalement doux. L'élargissement de la tête, des maux de tête, sensation de chaleur, douleur sourde profonde dans les os et la perte auditive peut également se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Paget" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie Van Buchem est une maladie osteoscleorotic impliquant le crâne, la mandibule, les clavicules, les côtes et diaphyses des os longs qui présente habituellement à l'adolescence. Cette maladie a un mode de transmission autosomique récessive.
La dysplasie craniométaphysaire sous sa forme sévère, implique une croissance massive (hyperostose) des os de la tête et du visage, accompagné par intensive durcissement (sclérose) du tissu conjonctif. La compression des nerfs crâniens peut avoir des conséquences graves, et un retard mental progressif n’est pas rare. La forme grave de la maladie est souvent présente à la naissance et est très probablement transmis comme une caractéristique récessive autosomique. Il y a une forme moins sévère, ce qui est probablement transmise comme un trait autosomique dominant.
Thérapies standard
Traitement de la maladie Camurati-Engelmann implique généralement l'utilisation de faibles doses de médicaments stéroïdes comme la cortisone, la prednisone ou le déflazacort pour soulager les symptômes. La correction chirurgicale (ostéotomie) d'anomalies des membres inférieurs a été réalisée dans certains cas. Chirurgie des yeux pour décomprimer les nerfs optiques est généralement inefficace et est généralement pas recommandé.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique
