Syndrome Campomelic
Les synonymes du syndrome Campomelic
• campomélique Acampomelic "dysplasie"
• Campomelic nanisme
• Campomelic dysplasie
• Syndrome Campomelic, Long-Limb type
• Camptomelic nanisme
• syndrome Camptomelic
• Syndrome Camptomelic, Long-Limb type
• CMDI
• Nanisme, Campomelic
• SRY-Box 9, Syndrome Mutations SOX9
Discussion générale
Le syndrome Campomelic est une maladie congénitale rare dans lequel de multiples anomalies sont présentes. Elle se caractérise en inclinant la forme angulaire des os longs des jambes, en particulier le tibia; plusieurs anomalies mineures du visage; fente palatine; d'autres anomalies squelettiques tels que des anomalies de l'épaule et la région pelvienne et onze paires de côtes au lieu de l'habituel douze; le sous-développement de la trachée; un retard de développement dans certains cas et le développement incomplet des organes génitaux chez les hommes tels qu'ils semblent être des femmes.
Signes et symptômes
Le syndrome Campomelic est une forme rare de dysplasie squelettique caractérisée par inclinaison et une forme angulaire des os longs des jambes. Onze ensembles de nervures au lieu de l'habituel douze peuvent être présents. Le bassin et l'omoplate peut être sous-développés. Le crâne peut être grande, longue et étroite. Le visage peut apparaître plat avec les narines avant inclinables, front haut, petit menton, et une fente palatine. Les bébés peuvent régurgiter formule par le nez, sont sensibles aux infections de l'oreille moyenne et subissent fréquemment une détresse respiratoire.
La détresse respiratoire due à une cage thoracique sous-développée est le symptôme le plus grave du syndrome de campomélique. Les poumons ne peuvent pas avoir suffisamment d'espace pour se développer correctement en raison de la cage thoracique sous-développés.
D'autres symptômes qui peuvent survenir chez certains patients atteints du syndrome de campomélique sont disloqués hanches, pied bot, les poumons sous-développés, les vertèbres cervicales et thoraciques anormaux, et des anomalies cardiaques et rénaux.
Certaines personnes atteintes du syndrome de campomélique ont inversion sexuelle dans laquelle ils sont le chromosome mâle, mais ont des organes génitaux féminins et le système reproducteur.
Causes
Le syndrome Campomelic était autrefois considérée être héritée comme un trait génétique récessif autosomique, mais ce n'est plus pensé pour être vrai. recherche génétique moléculaire a montré qu'un changement (mutation) en un seul exemplaire du gène SOX9 sur le chromosome 17 ou de perturbation dans la régulation de ce gène provoque le syndrome de campomélique. La régulation du gène de SOX9 est parfois perturbé par un réarrangement de gènes sur le chromosome 17 (translocation). On croit maintenant que le syndrome campomélique est hérité comme un trait autosomique dominant.Certaines familles ont été rapportés dans lesquels plusieurs enfants sont touchés, mais les deux parents ne sont pas affectés. Cela peut être dû à un parent ayant un mélange de cellules de sperme ou d'ovules avec des gènes Sox9 normaux et anormaux (mosaïcisme gonadique). En conséquence, un ou plusieurs des enfants de ce parent peut hériter de la mutation du gène et manifestent le désordre même si le parent n'a pas de symptômes apparents.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Le syndrome Campomelic est une maladie rare qui est pensé pour affecter les femmes deux fois plus souvent que les hommes. Ces chiffres peuvent ne pas être exacts que certains patients atteints de ce trouble ont associé l'inversion de sexe et ont été identifiés par erreur comme le sexe opposé. Environ une centaine de cas de cette maladie ont été rapportés dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome campomélique. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’achondroplasie est un trouble musculo-squelettique rare appartenant à un groupe d'anomalies congénitales connues sous le nom chondrodystrophies. Les chondrodystrophies sont des troubles qui affectent la façon dont le cartilage est converti en os. Achondroplasie se caractérise par une courte découplés nanisme avec la courbure de la colonne vertébrale et des anomalies du crâne. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "achondroplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'hypophosphatasie est une maladie métabolique génétique rare osseuse caractérisée par des défauts squelettiques dus à l'échec du minéral osseux à déposer dans l'os et du cartilage non calcifié, à la fin des os longs. Les nourrissons atteints de cette forme de la maladie ont souvent une pression accrue à l'intérieur du crâne, qui peut entraîner des yeux exorbités. Les os deviennent généralement faibles et courbés et l'insuffisance rénale peuvent se produire. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hypophosphatasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
L'ostéogenèse imparfaite est une maladie rare du tissu conjonctif héréditaire. Les symptômes de ce trouble peuvent inclure: des fractures fréquentes des os, croissance médiocre ou retardée, les jambes arquées, déformations de la colonne vertébrale, et un visage de forme triangulaire. Ostéogenèse imparfaite est regroupée en des syndromes conformément à la combinaison et la gravité des symptômes accompagnant le trouble osseux de base, et selon le mode apparent d'héritage. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "ostéogenèse imparfaite" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
incurvation congénitale des jambes non-syndromique est une condition dans laquelle les os longs des jambes sont arqués, mais pas d'autres anomalies sont présentes.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, des radiographies de vertèbres, les hanches, la poitrine, les jambes et les pieds, l'échographie des reins et échocardiogramme du cœur. L’aanalyse de l'ADN du sang peut confirmer une mutation dans le gène SOX9.
Thérapies standard
Traitement
Le traitement des problèmes respiratoires se compose d'une assistance respiratoire mécanique ou physique tels que la pression expiratoire positive (PEEP). La chirurgie médicale orthopédique de soins, y compris peut aider à soulager certains des déformations osseuses plus graves. Les tibias courbées se redressent généralement spontanément.
Il peut être approprié de réaffecter le sexe d'un homme avec des organes génitaux féminins d'être des femmes.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
Le Vertical Extensible prothétique Titanium Rib (VEPTR) a été approuvé par la FDA en 2004 en tant que traitement pour le syndrome de l'insuffisance thoracique (TIS) chez les patients pédiatriques. TIS est une maladie congénitale où des malformations sévères de la poitrine, la colonne vertébrale et les côtes empêchent la respiration normale et le développement du poumon. Le VEPTR est, un dispositif expansible implanté qui aide à redresser la colonne vertébrale et les côtes séparées de sorte que les poumons peuvent se développer et remplir avec assez d'air pour respirer. La longueur du dispositif peut être ajustée lorsque le patient se développe. La nervure de titane a été développée à l'Université du Texas Health Science Center à San Antonio. Il est fabriqué par Synthes Spine Co ..
Pour plus d'information veuillez contacter:
Synthes, Inc.
1302 Wrights Lane East
West Chester, PA 19380
800-523-0322
Thérapies Investigational
La recherche sur les malformations congénitales et leurs causes est en cours. Le National Institutes of Health (NIH) parraine le projet du génome humain qui vise à cartographier chaque gène dans le corps humain et l'apprentissage pourquoi ils parfois dysfonctionnement. On espère que cette nouvelle connaissance conduira à la prévention et le traitement des maladies génétiques à l'avenir.
