Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS)
Synonymes du syndrome de Freeman-Sheldon (SFS)
• Craniocarpotarsal dystrophie (dysplasie)
• DA2A
• Type arthrogrypose Distal 2A
• FSS
• Whistling syndrome du visage
• syndrome aube main Whistling face-moulin
Discussion générale
Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) est une maladie héréditaire rare caractérisée par de multiples contractures (ie, le mouvement restreint autour de deux ou plusieurs parties du corps) à la naissance (congénitale), des anomalies de la tête et du visage (de craniofaciale), les défauts des mains et des pieds, et malformations squelettiques.anomalies craniofaciales peuvent consister en des traits caractéristiques du visage qui causent l'individu semble être en sifflant. Ces caractéristiques comprennent une très petite bouche plissée (de microstomie); un aspect "plein" de front, les joues anormalement importants; et mince, les lèvres pincées. Les nourrissons atteints peuvent également avoir une partie médiane inhabituellement plat du visage, un haut toit de la bouche (palais), anormalement petite mâchoire (micrognathie), anormalement petite languette (microglossie), et / ou un relevé, cicatrice comme marque sous la forme d'un "H" ou d'un "V" étendant à partir de la lèvre inférieure du menton. Les nourrissons atteints ont souvent des anomalies affectant les yeux, y compris les yeux enfoncés largement espacés, traversé les yeux (strabisme), et / ou de la paupière downslanting plis (fentes palpébrales). Malformations des mains et des pieds sont également caractéristiques du syndrome de Freeman-Sheldon (SFS). Les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent également présenter des troubles de la parole; avaler et manger des difficultés; vomissement; échec de la croissance et le gain de poids au taux attendu (retard de croissance); problèmes et / ou respiratoires qui peuvent entraîner des complications mortelles. Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) peut être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. Cependant, la plupart des cas se produisent au hasard, sans cause apparente (sporadiquement).
Signes et symptômes
Le syndrome de Freeman-Sheldon (SFS) se caractérise par des anomalies de la tête et du visage (craniofacial), les défauts des mains et des pieds, et des malformations du squelette. Les symptômes et les signes physiques associés à ce trouble sont habituellement présents à la naissance (congénitale) et peuvent varier considérablement d'un cas à.
Les nourrissons atteints du syndrome de Freeman-Sheldon présentent diverses anomalies de la tête et du visage (craniofacial) comprenant une bouche froncé anormalement faible (microstomie) qui apparaît comme si les enfants tentent de siffler.Les nourrissons atteints ont une partie médiane inhabituellement plat du visage, un «masquage» ou l'apparence du visage immobile, joues pleines, un haut toit de la bouche (palais), anormalement petite mâchoire (micrognathie), les dents mal alignées (malocclusion), anormale l'encombrement des dents, et / ou une langue anormalement petite (microglossie). Dans certains cas, les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon ont une cicatriciel marque en relief sous la forme d'un "H" ou d'un "Y" étendant à partir de la lèvre inférieure de la partie inférieure du menton. En outre, les enfants touchés peuvent avoir une qualité nasale à leur voix (parole nasale) en raison d'un mouvement limité du palais mou. Les alformations de la bouche et de la mâchoire peut causer plusieurs autres complications, y compris une capacité faible ou réduite à sucer;des anomalies de la parole; vomissement; difficulté à avaler (dysphagie) et de manger, ce qui entraîne un retard de croissance et de gain de poids au taux attendu (retard de croissance); et / ou des problèmes respiratoires qui, dans certains cas, peut conduire à des complications potentiellement mortelles. En outre, la déglutition et difficultés d'alimentation peuvent provoquer des matières étrangères (par exemple, les aliments ou les vomissures) à inhaler (aspiration) dans les poumons, ce qui peut entraîner des infections pulmonaires graves (pneumonie d'aspiration).
Plusieurs anomalies des yeux peuvent être présents chez les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon (SFS). Dans la plupart des cas, les enfants touchés ont largement espacées les yeux (de hypertelorism oculaire) qui sont profondément fixés et / ou traversé (strabisme). Dans certains cas, les enfants touchés peuvent aussi avoir des plis anormaux de la peau entre la paupière supérieure et le nez (des épicanthus), downslanting plis de la paupière (fissures palpébrales), et / ou les paupières supérieures tombantes (ptosis). En outre, l'espace entre les paupières supérieure et inférieure peuvent être exceptionnellement étroite (blépharophimosis).
D'autres traits caractéristiques du visage associées au syndrome de Freeman-Sheldon peuvent inclure des malformations du nez. Le nez peut être exceptionnellement petite avec, les narines sous-développés étroites (nasi alae). En outre, le pont du nez peut être anormalement large et il peut y avoir un écart vertical anormalement long entre la lèvre supérieure (philtrum) et le nez.
Plusieurs malformations affectant les mains et les pieds peuvent être présents chez les nourrissons atteints du syndrome de Freeman-Sheldon. Certains doigts peuvent être fléchis de façon permanente (camptodactylie) vers l'extérieur loin de pouce (déviation ulnaire). En revanche, les pouces peuvent être fléchis vers l'intérieur vers la paume (adduction). Flexion des doigts et des pouces peut être causée par une fixation permanente (contracture) des articulations entre les doigts et les paumes (joints métacarpophalangiennes). Ces doigts fléchis de façon permanente sont connus comme la «position moulin à vent aube." En outre, certains enfants atteints peuvent avoir une peau anormalement épais et sous-jacente du tissu (sous-cutanée) sur la surface des mains.
Les nourrissons atteints du syndrome de Freeman-Sheldon présentent également des déformations des pieds, y compris une forme de pied bot où le talon du pied peut être tourné vers l'intérieur vers le corps tandis que le reste du pied est courbé vers le bas et vers l'intérieur (pied bot varus équin). Dans la plupart des cas, cette déformation affecte les deux pieds (bilatéraux), bien que dans certains cas, il affecte un seul pied (unilatérale). pied du club peut causer des difficultés à marcher.
Les nourrissons atteints du syndrome de Freeman-Sheldon ont souvent des anomalies squelettiques, y compris progressive et souvent sévère avant-arrière et côté à côté courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose); contractures des genoux, des épaules, et / ou les hanches, résultant en un mouvement limité de ces zones; et / ou la dislocation des hanches et la tête d'un des os avant-bras (radius). Dans certains cas, la dégénérescence (atrophie) des muscles de l'avant-bras et les jambes peuvent également survenir.
Dans certains cas, les nourrissons avec Freeman-Sheldon expérience syndrome retardé la croissance après la naissance (déficit de croissance post-natale). L’intelligence et la cognition ne sont habituellement pas touchés chez les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon. Dans certains cas, il peut y avoir de légers retards dans la réalisation des étapes de moteur (par exemple, le contrôle de la tête, roulant). D'autres résultats qui sont parfois associés à ce trouble peuvent inclure une fermeture incomplète des os de la colonne vertébrale entourant la moelle épinière (spina bifida occulta), la saillie d'une partie de l'intestin par une ouverture anormale dans la paroi musculaire de l'abdomen dans l'aine zone (hernie inguinale), des crises d'épilepsie, la perte auditive, et / ou la sangle du cou ou des épaules (de colli ptérygion ou aisselle). (Voir spina bifida dans la section «maladies apparentées» du présent rapport.)
En outre, certains types d'anesthésie administrés aux personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent déclencher une hyperthermie maligne qui peut être une condition mortelle aiguë. Il est donc important pour les chirurgiens et les dentistes à prendre conscience que certains types d'anesthésie doit être évitée chez les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon.
L’hyperthermie maligne est une maladie dans laquelle une personne ne réagit pas de manière appropriée à certains médicaments en raison d'une anomalie génétique. Les personnes touchées développent une forte fièvre rapide après l'administration de l'anesthésie générale ou certains relaxants musculaires. Les médicaments qui pourraient provoquer cette réponse comprennent halothane, cyclopropane ou succinylcholine. Les personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon sont particulièrement sujettes à l'hyperthermie maligne
Causes
Dans la plupart des cas, le syndrome de Freeman-Sheldon se produit au hasard, sans cause apparente (sporadiquement). D'autres cas sont hérités comme un trait autosomique dominant. Dans de rares cas, autosomique récessif ou transmission récessive liée à l'X a été suggéré.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le syndrome de Freeman-Sheldon peut être causée par des perturbations ou des changements (mutations) de la myosine embryonnaire chaîne lourde (MYH3) gène situé sur le bras court du chromosome 17 (17p13.1). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés.Par exemple, «chromosome 17p13.1» se réfère à la bande 13,1 sur le bras court du chromosome 17. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Dans certains cas rares, une forme cliniquement indiscernables du syndrome de Freeman-Sheldon est hérité comme un trait récessif autosomique. Dans certains de ces cas, les parents de plusieurs personnes atteintes de la maladie ont été étroitement liés par le sang (consanguins). Si les deux parents sont porteurs du même gène de la maladie, alors il y a un risque plus élevé que la normale que leurs enfants peuvent hériter des deux gènes de la maladie pour ce trouble.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Quelques résultats associés au syndrome de Freeman-Sheldon suggèrent que le trouble peut être une forme de maladie musculaire appelée arthrogrypose myopathique, une condition dans laquelle une maladie sous-jacente des muscles (myopathie) aboutit à la fixation permanente des articulations des doigts et des orteils (distale arthrogrypose).
populations touchées
Le syndrome de Freeman-Sheldon est un trouble rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Environ 100 cas ont été rapportés dans la littérature médicale depuis la maladie a été décrite pour la première en 1938 par les Drs. Freeman et Sheldon. Certains cas se sont produits au sein des familles (toute tribu) sur plusieurs générations. Certains symptômes et les signes physiques associés à la maladie sont apparentes à la naissance (congénitale). Le syndrome de Freeman-Sheldon fait partie d'un groupe de troubles qui sont associés à de multiples contractures congénitales (MCC). MCCs se produit dans environ 1 à 3000 enfants. Parce que les actions des troubles caractéristiques avec d'autres syndromes de contracture congénitale, il est parfois mal diagnostiqué ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Freeman-Sheldon. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Schwartz-Jampel est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par des anomalies des muscles squelettiques, y compris la faiblesse musculaire et la raideur (myopathie myotonique); malformations du squelette, tels que la courbure de la colonne vertébrale (de cyphoscoliose) sur le côté et à l'avant-arrière;fléchis de façon permanente, les articulations fixes (contractures), et / ou de développement inadéquat de la hanche (dysplasie de la hanche); et / ou des retards de croissance résultant anormalement petite taille (nanisme). Les personnes touchées ont aussi petites, les traits du visage fixe et présentent diverses anomalies des yeux, dont certains peuvent causer des troubles de la vision. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. syndrome de Schwartz-Jampel est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique. L’arthrogrypose distale type 1 est une maladie héréditaire rare caractérisée par des doigts qui sont fléchis en permanence (camptodactylie) dans une position extérieure et à l'écart du pouce (déviation ulnaire). En outre, les nourrissons touchés ont serré les poings, les doigts qui se chevauchent, et / ou des malformations des pieds de position tels que clubfoot. Dans la plupart des cas, les personnes concernées ont une intelligence normale. Les caractéristiques physiques et les symptômes associés à la maladie sont moins sévères que celles qui sont associées à des types de arthrogrypose distale 2A et 2B. Distal type arthrogrypose 1 est hérité comme un trait autosomique dominant.
L’arthrogrypose distale type 2B, également connu comme le syndrome de Sheldon-Hall, était autrefois considéré comme une variante du syndrome de Freeman-Sheldon, mais est maintenant considéré comme un rare trouble de contracture hérité séparé.syndrome Sheldon Hall se caractérise par des signes physiques et les symptômes qui sont semblables, mais moins graves que ceux associés au syndrome de Freeman-Sheldon. Les nourrissons atteints ont les traits du visage distinctifs, y compris un visage de forme triangulaire, anormalement petite bouche, un menton proéminent, et / ou de la paupière downslanting plis (fentes palpébrales). Les nourrissons atteints ont aussi des doigts qui sont fléchis en permanence (camptodactylie) dans une position extérieure loin du pouce (déviation ulnaire) et / ou clubfoot. En outre, les nourrissons touchés peuvent avoir un toit très arqué de la bouche (palais) et / ou une petite taille. Les nourrissons atteints du syndrome de Sheldon-Hall ne sont généralement pas éprouver des difficultés d'alimentation graves à la naissance et ne pas avoir des lèvres pincées, une cicatrice comme marque en relief sous la forme d'un «H» sur le menton, le strabisme ou une scoliose sévère. Distal type arthrogrypose 2B est hérité comme un trait autosomique dominant.
L’arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est un large groupe de maladies caractérisées par un large éventail de symptômes et les caractéristiques physiques qui peuvent varier grandement dans la gamme et la gravité du cas. Cependant, dans la plupart des cas, les enfants touchés ont différentes articulations qui sont fixés dans une position fléchie ou prolongée de façon permanente (contractures). Les articulations des jambes et des bras sont généralement affectés; les jambes sont plus souvent touchées que les bras. Les articulations des épaules, les coudes, les genoux, les poignets, les chevilles, les doigts, les orteils, et / ou les hanches sont plus souvent touchés. La principale forme de arthrogrypose multiple congénitale est connu comme amyoplasia.Dans la plupart des cas, l'arthrogrypose multiple congénitale se produit au hasard, sans raison apparente (sporadique). (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "arthrogrypose multiple congénitale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de trismus-pseudocamptodactyly est une maladie héréditaire très rare caractérisée par l'impossibilité d'ouvrir complètement la bouche (trismus), et / ou la présence de anormalement courtes unités musculo-tendineuses dans les doigts. Le défaut des tendons des muscles provoque les doigts à la courbe ou coude (camptodactylie) lorsque la main est repliée au niveau du poignet (dorsiflexion). Parce que les doigts ne sont pas définitivement plié ou courbé comme dans la vraie camptodactylie, cette conclusion particulière est appelée "pseudocamptodactyly." En outre, les unités de l'avant-bras et / ou les jambes musculo-tendineuses peuvent être anormalement court, ce qui entraîne des mouvements limités et divers déformations des pieds. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent avoir un peu plus courte que d'habitude stature. Les complications associées à cette maladie comprennent la difficulté à mâcher (mastication) et de la marche. La gravité des symptômes peut varier d'un cas à l'autre. syndrome de trismus-pseudocamptodactyly est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "pseudocamptodactyly Trismus" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Gordon est une maladie extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles génétiques connus sous le nom arthrogryposes distales. Ces troubles impliquent généralement une rigidité et une altération de la mobilité de certaines articulations des bras et des jambes (extrémités distales) inférieurs, y compris les genoux, les coudes, les poignets, et / ou des chevilles. Ces joints ont tendance à être fixée en permanence dans une position fléchie ou pliée (contractures). le syndrome de Gordon est caractérisée par la fixation permanente de plusieurs doigts en position fléchie (camptodactylie), flexion anormale vers l'intérieur du pied (pied bot ou talipes), et, moins fréquemment, la fermeture incomplète du toit de la bouche (fente palatine).Dans certains cas, des anomalies supplémentaires peuvent également être présents. La portée et la gravité des symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre. le syndrome de Gordon est hérité comme un trait autosomique dominant. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "syndrome Gordon" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
syndrome de Simosa craniofaciale est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par des malformations de la tête et du visage. Le visage peut être allongé et aplati avec des oreilles malformées. Les sourcils peuvent être anormalement mince et très arqué. Anomalies affectant les yeux comprennent les plis de la peau sur les coins internes des yeux (plis de épicanthaux), et la hauteur des ouvertures entre les paupières (fissures palpébrales) ont diminué. Le nez peut être anormalement long avec sous-développés (hypoplasie) narines (NaReS). La rainure verticale entre le nez et la lèvre supérieure (philtrum) peut être anormalement long. Les personnes touchées ont également un anormalement petite bouche (microstomie), un toit très arqué de la bouche (palais), et / ou un fossette au menton. Les personnes atteintes de ce trouble peuvent aussi avoir une qualité nasale à leur voix. Simosa syndrome craniofaciale est hérité comme un trait autosomique dominant.
Le syndrome de Burton est une maladie extrêmement rare caractérisé par des malformations des os (dysplasie squelettique) en association avec certains traits du visage distinctifs. Les personnes atteintes de ce trouble ont une petite taille due à un raccourcissement des arbres (diaphyses) des os longs (court nanisme de ébranchés). Les os longs des jambes et des bras peuvent être haltère en forme, et les parties des os longs qui élargissent naturellement aux extrémités (métaphyses) peuvent être exceptionnellement évasées. Certaines personnes concernées ont le pied bot (pied bot varus équin). Les os de la colonne vertébrale (vertèbres) peuvent être aplatis (platyspondylie) avec élargissement anormal des rainures (Fentes) dans ces os. Les nervures peuvent être exceptionnellement large et court et les os hanche (Élide) peuvent être sous-développés (hypoplasie). Les personnes atteintes de ce trouble ont traits caractéristiques du visage consistant en une bouche anormalement petite (microstomie), et les lèvres pincées. En outre, les lentilles des yeux peuvent être déplacés (ectopie du cristallin). Dans certains cas, le cou peut être inhabituellement court et le haut de la poitrine (thorax) peut être étroite. le syndrome de Burton est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Diagnostic
Le diagnostic de syndrome de Freeman-Sheldon peut être confirmé sur la base d'une évaluation approfondie clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, une histoire détaillée du patient et des tests spécialisés tels que les techniques d'imagerie de pointe. Dans certains cas, la maladie peut être diagnostiquée avant la naissance (prénatalement) par échographie foetale afin d'identifier des anomalies physiques caractéristiques. En échographie fœtale, une image du fœtus en développement est créée en utilisant des ondes sonores.
La plupart des anomalies physiques associés à ce trouble peut être évident à la naissance. Cependant, les signes physiques et les symptômes sont caractéristiques et des malformations des mains et des pieds peuvent ne pas être présents dans tous les cas, le visage très variables et caractéristiques. positons (TDM) calculée peut être utilisée pour déterminer la présence et / ou la gravité des symptômes craniofaciales et dentaires spécifiques. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.études aux rayons X peuvent également révéler une dépression anormalement raide dans la (occipital) os de la partie inférieure arrière du crâne (cérébrale antérieure fossa).
En outre, l'électromyographie peut révéler le sous-développement (hypoplasie) de certains muscles dans les mains, les pieds et la mâchoire supérieure. En électromyographie, un équipement spécial est utilisé pour mesurer la réponse de certains muscles à la stimulation par des courants électriques. Dans certains cas, l'ablation chirurgicale et à l'examen microscopique des petits échantillons de tissu musculaire (biopsie) peuvent révéler une accumulation anormale de tissu conjonctif fibreux.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Freeman-Sheldon est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes, y compris les pédiatres, les chirurgiens orthopédistes, spécialistes dentaires, des orthophonistes, des médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des troubles des muscles, et d'autres professionnels des soins de santé. Ces médecins spécialistes prévoient systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Les thérapies spécifiques pour le traitement du syndrome de Freeman-Sheldon sont symptomatiques et de soutien. Une anormalement petite bouche (microstomie) peut être traitée par une intervention chirurgicale ou à l'aide d'un dispositif spécial qui élargit la bouche pendant quelques heures chaque jour. Ce traitement est essentiel car la bouche peut être trop faible pour permettre un traitement orthodontique qui peut être nécessaire pour corriger des anomalies dentaires telles que la malocclusion.
La difficulté à avaler (dysphagie) peut être traité par un dispositif qui maintient la tension sur le col (halo traction) et des procédures particulières qui peuvent corriger la rigidité des muscles du cou postérieur (fusion de décompression et occipitale-cervicale).L'orthophonie peut se révéler bénéfique dans l'amélioration de mouvement de la langue pour la parole et de la déglutition.
La chirurgie peut être effectuée pour corriger des anomalies physiques supplémentaires, tels que des pieds bots, des anomalies des mains, des anomalies craniofaciales et contractures des genoux et des coudes. Physiothérapie en combinaison avec des mesures chirurgicales et de soutien peut améliorer la capacité d'un individu affecté à marcher et à effectuer d'autres mouvements indépendamment. Ulnaire écart améliore généralement avec l'âge et ne nécessite pas de chirurgie corrective.
Certaines personnes atteintes du syndrome de Freeman-Sheldon peuvent être à risque pour une réponse d'hyperthermie maligne comme lorsqu'il est exposé à certains décontractants musculaires ou anesthésie (par exemple, halothane). Ce risque doit être pris en considération par les chirurgiens, anesthésistes, dentistes et autres travailleurs de la santé lors de la prise des décisions concernant la chirurgie et l'utilisation d'anesthésiques particuliers potentiel. Il doit également être examiné par les médecins de soins primaires lors de la prescription de certains médicaments.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints du syndrome de Freeman-Sheldon atteignent leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés incluent la thérapie éducative et professionnelle spéciale ainsi que d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
