Le syndrome de Fraser
Les synonymes du syndrome de Fraser
• Syndrome Cryptophthalmos-Syndactylie
• syndrome Cryptophthalmos
• Cyclopism
• Syndrome Fraser-Francois
• Syndrome de Meyer-Schwickerath
• Syndrome Ulrich-Feichtiger
Discussion générale
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare caractérisée par une sangle partielle des doigts et / ou des orteils (de syndactylie partielle), les reins (rénale) anomalies, malformations génitales, et / ou, dans certains cas, la fusion complète des paupières (Cryptophthalmos) qui peuvent être associée à une malformation des yeux, provoquant la cécité. Chez les nourrissons atteints du syndrome de Fraser, des malformations rénales peuvent inclure un développement anormal (dysplasie), le sous-développement (hypoplasie), ou l'absence d'un ou des deux reins (agénésie rénale unilatérale ou bilatérale). Chez les hommes touchés, l'un ou des deux testicules peut ne pas descendre dans le scrotum (cryptorchidie), l'ouverture urinaire (méat) peut être anormalement placé sur la face inférieure du pénis (hypospadias), et / ou le pénis peut être anormalement faible (micropénis ). femelles touchées peuvent avoir des tubes malformés de Fallope, un clitoris anormalement élargie (clitoromégalie), et / ou un utérus de forme anormale (de utérus bicorne). En outre, les plis de la peau de part et d'autre de l'orifice vaginal (lèvres) peuvent être fusionnés de façon anormale. Les nourrissons et les enfants atteints du syndrome de Fraser peuvent également avoir des anomalies supplémentaires incluant des malformations de l'oreille moyenne et externe qui peut entraîner une perte d'audition. le syndrome de Fraser est hérité comme un trait génétique autosomique récessive.
Signes et symptômes
le syndrome de Fraser se caractérise par de multiples anomalies physiques. Ceux-ci peuvent inclure des défauts oculaires avec fusion complète des paupières (Cryptophthalmos), les reins malformés ou manquants (agénésie rénale), la fusion partielle des doigts et des orteils (syndactylie) et des malformations de l'oreille moyenne et externe. Le nez est généralement large avec un pont aplati et des entailles profondes sur le côté de chaque narine. D'autres caractéristiques peuvent inclure la croissance des cheveux qui se prolonge depuis le front jusqu'aux sourcils, haute ou fente palatine, malformation des voies de la paupière qui véhiculent des larmes, un nombril déplacés, larynx malformé ou manquant, mamelons largement espacés, malformation des os pubiens et déficience mentale .
le développement incomplet des organes génitaux peut être symptomatique de ce syndrome. Chez les hommes il peut y avoir une ouverture anormale de l'urètre sur la face inférieure du pénis, ou l'échec des testicules à descendre dans le scrotum (cryptorchidie). Chez les femelles il peut y avoir un utérus simple ou double avec des extensions en forme de corne (bicorne utérus), un clitoris (clitoromégalie), les trompes de Fallope malformés ou une fusion de l'orifice vaginal (lèvres).
Causes
le syndrome de Fraser est une maladie génétique autosomique récessive. Le gène mutant a été suivi sur le bras long du chromosome 4 (4q21).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 4q21" se réfère à la bande 21 sur le bras long du chromosome 4. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
syndrome Fraser affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome du Fraser. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’agénésie rénale bilatérale est l'absence des deux reins à la naissance. Il est une maladie génétique caractérisée par une défaillance des reins à se développer dans un fœtus.Cette absence de reins provoque une déficience de liquide amniotique chez une femme enceinte. Normalement, les actes de liquide amniotique comme un coussin pour le développement du fœtus. Quand il y a une quantité insuffisante de ce fluide, la compression du fœtus peut se produire entraînant d'autres malformations du bébé.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "agénésie bilatérale" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
le syndrome de l'oeil du chat (coloboma du syndrome de l'iris atresis-anale), est un trouble qui se caractérise par une fissure dans l'iris de l'oeil et l'absence d'ouverture anale. D'autres anomalies peuvent inclure les reins manquants (agénésie rénale).
syndrome de Melnick-Fraser (syndrome branchio-oto-rénal) est une maladie génétique caractérisée par la perte auditive et des reins malformations, y compris agénésie rénale.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur une histoire de bonne famille et un examen physique.Confirmation est generall. facile et se fait au moyen de dispositifs d'imagerie.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome Fraser peut inclure la chirurgie pour corriger certaines des malformations associées à ce trouble. Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les familles d'enfants atteints de ce trouble.
