Syndrome de Levy-Yeboa
Discussion générale
Le syndrome de Levy-Yeboa (LYS) a été récemment reconnu, hérité (congénitale), le trouble multi-système impliquant signes d'atteinte musculosquelettique tels que le faible tonus musculaire et le raidissement des articulations des bras et des jambes (contractions), la perte d'audition (neuronal surdité), intenses éruptions de brûlures comme de la peau contenant un liquide clair (éruptions bulleuses) et troubles gastro-intestinaux dangereuses impliquant une perte importante de fluides (diarrhée sécrétoire), entre autres. La plupart, sinon la totalité, de ces signes sont apparents à, ou dans quelques mois, à la naissance.
Les enfants atteints du syndrome de Levy-Yeboa semblent avoir des expressions vides dans leurs visages. Cela est dû à la faible tonus des muscles qui reflètent normalement émotions ..
En Mars 2014, trois enfants d'une même famille ont été de manière fiable un diagnostic de LYS. Un enfant dans une autre famille est mort avant un diagnostic définitif pourrait être faite.
Signes et symptômes
La myopathie
Dans une famille, une diminution des mouvements du fœtus a été noté cinq semaines avant l'accouchement. Les cliniciens considèrent la diminution des mouvements fœtaux pour être la première expression de l'échec de la force et le tonus musculaire (myopathie) qui est tellement une partie du syndrome. D'autres signes de la myopathie comprennent contractures des bras et des jambes joints, de sorte que les membres apparaissent de manière rigide pliée (angulation dièse). Les coudes, les poignets, les hanches et les chevilles sont principalement impliquées. En outre, le impassibles, comme un masque, le visage inexpressif est considéré comme un autre signe de la myopathie.
SURDITÉ neurosensorielle
la surdité neurosensorielle a été confirmée dans la petite enfance.
DERMATOLOGIE
En LYS il y a trois principaux symptômes touchant la peau. Ceux-ci sont:
1. Eruptions de cloques remplies de liquide qui ressemblent à une maladie de la peau appelée épidermolyse bulleuse simplex (EBS). Ces ampoules sont plus évidentes sur les mains et les pieds, et éclaircis dans les 3-6 premiers mois.
2. rouge Généralisée (érythémateuse) éruption, décrit comme «feu» et ressemblant à des brûlures des premier et second degré, se produit à la suite de l'exposition aux antibiotiques et d'autres médicaments dans le cadre du traitement.
3. Remplacement de l'éruption rouge par intensément sombre couleur de peau (hyperpigmentation) résultant à côté de zones linéaires de faible pigmentation (hypopigmentation) sur le site des cicatrices et des piqûres de seringues hypodermiques.
La diarrhée sécrétoire
La perte de fluides ayant une teneur élevée en sodium qui se produit à la suite d'une diarrhée sécrétoire peut entraîner des pertes de plus d'un litre de liquide par jour, même en l'absence de tout apport de fluide par voie orale. Ceci est potentiellement mortelle et probablement la manifestation clinique la plus dangereuse de LYS. Cette selle liquide est facilement négligée car elle peut facilement être confondu avec l'urine, ce qui retarde le traitement avec le remplacement du fluide approprié. Cette diarrhée peut présenter à tout moment à partir du premier mois pour le sixième mois d'âge, et tend à se reproduire au cours des infections intercurrentes. La diarrhée profuse est considéré comme responsable de la perte de micronutriments importants, tels que le zinc, qui à son tour pourrait jouer un rôle dans la maladie de la peau. En effet, les biopsies cutanées ont suggéré des carences nutritionnelles et la condition de la peau améliorée avec le remplacement de zinc.
Causes
La cause du syndrome Levy-Yeboa reste inconnue. Au début de l'enquête de LYS, on pensait que la maladie pourrait être le résultat d'un défaut (s) dans les usines de la cellule pour la synthèse et la dégradation des molécules de production d'énergie, les mitochondries. Les chercheurs cliniques les plus familiers avec la règle du syndrome des défauts mitochondriaux comme la source de la maladie à la suite de biopsies musculaires de tissu de frère, sœurs, et métaboliques dépistage sanguin des parents.
Ces mêmes cliniciens ont soupçonné que la cause peut être liée à des défauts dans le gène qui contrôle les passages dans la membrane de la paroi cellulaire à travers lesquels circulent des ions potassium, le gène connu sous le nom KCNQ. Les défauts de ce gène pourrait aider à expliquer les symptômes gastro-intestinaux ainsi que la surdité neurosensorielle puisque ces symptômes dans d'autres syndromes ont été définitivement liée à des altérations de ce gène. En outre, il est bien connu que des mutations dans les gènes KCNQ1 et KCNE génèrent sensiblement différents symptômes et des signes de différentes personnes (effets pléiotropiques). Cependant, la relation de LYS aux gènes KCNQ1 et KCNE3 a récemment été écartée par des études de liaison.
Par conséquent, aucune de ces conjectures reste «non prouvé» à cette époque.
populations touchées
Il y a trop peu de cas ou des cas définitifs de LYS pour rendre toute décision concernant l'incidence ou la prévalence de la maladie, ou s'il y a des préjugés concernant le sexe de l'enfant ou de l'appartenance ethnique.
Comme ce syndrome devient meilleur et plus largement connu, plus de cas de LYS peuvent être rapportés dans la littérature.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Lévy-Yeboa. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Arthrogrypose multiple congénitale
L’arthrogrypose multiple congénitale est une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale) et apparait parfois dès la grossesse , la maladie est caractérisée par une mobilité réduite de nombreuses articulations du corps. L’altération de la mobilité est dû à la prolifération (prolifération) de tissu fibreux dans les articulations (ankylose fibreuse). Il y a beaucoup de différents types de arthrogrypose multiple congénitale et les symptômes varient considérablement selon les personnes concernées. Dans la forme la plus commune, l'amplitude de mouvement des articulations des bras et des jambes (membres) est limité ou fixe. D'autres résultats peuvent inclure la rotation vers l'intérieur des épaules, l'extension anormale des coudes, et à la flexion des poignets et des doigts. En outre, les hanches peuvent être disloqués et les talons des pieds peuvent être pliés vers l'intérieur de la ligne médiane de la jambe, tandis que les pieds sont pliés vers l'intérieur à la cheville (pied bot). La cause de l'arthrogrypose multiple congénitale (AMC) est inconnue. La plupart des types ne sont pas héritées; cependant, une rare autosomique récessive de la maladie a été signalée dans un grand arabe consanguine parenté en Israël.
Épidermolyse bulleuse simplex
L’épidermolyse bulleuse (EB) se réfère à un groupe de maladies rares, hérités cutanées caractérisées par récurrentes cloques douloureuses et des plaies ouvertes, souvent en réponse à un traumatisme mineur, en raison de la nature particulièrement fragile de la peau. Certaines formes graves peuvent impliquer des yeux, de la langue et de l'oesophage, et certains peuvent produire des cicatrices et la désactivation des malformations musculo-squelettiques. Il existe trois formes principales: épidermolyse bulleuse simplex (EB simplex), le plus courant; L'épidermolyse bulleuse dystrophique (DEB), et épidermolyse bulleuse jonctionnelle (JEB).
Diagnostic
Le diagnostic repose sur le tableau clinique présentés dans les premières semaines ou des mois de l'enfant. Une diminution de la fin de la circulation fœtale peut être suffisante pour faire naître des soupçons ou des préoccupations concernant le syndrome de Levy-Yeboa. La combinaison de symptômes majeurs, la myopathie, la surdité, des éruptions cutanées et récurrentes, massives, des selles liquides est définitive.
thérapies standard
Traitement
La gestion des nourrissons et des enfants avec LYS exige depuis tant de différents systèmes d'organes sont touchés et les patients sont si jeunes.
Au fil du temps, la thérapie physique intensive peut corriger les déformations des membres. En outre, il peut y avoir une certaine amélioration dans les expressions fades, blanc du visage de la personne concernée comme il ou elle grandit.
Les symptômes de brûlures comme la peau exigent une attention considérable sur le site et systémique. Les crèmes et autres traitements topiques utilisés pour la gestion des brûlures peuvent soulager l'inconfort et de minimiser les risques d'infection.
La sécrétoire (aqueuse) diarrhée doit être traitée de façon intermittente avec la nutrition par voie intraveineuse pour la première année de vie. Les épisodes de diarrhée peuvent soulager après des périodes de temps variables. De l'avis des cliniciens qui gèrent les cas diagnostiqués à ce jour, la diarrhée est apparu dans certains cas, être associés à des infections qui peuvent ou peuvent ne pas affecter le tube digestif directement. Le traitement avec des suppléments en zinc par voie orale (20 mg / jour de chlorure de zinc pour l'entretien, intraveineuse 400-600 mcg / kg / jour de zinc sous forme de sulfate de zinc pendant les périodes d'aggravation de la diarrhée) semble être efficace.
Les aides auditives ont été d'une aide considérable pour les patients.
Les compétences intellectuelles et verbales des personnes touchées ont semblé être normal, et leurs handicaps musculo-squelettiques ont amélioré au fil des ans à la suite de la thérapie physique, éducatif et de la parole intensive. Les trois enfants avec ce diagnostic vont à l'école régulière où ils sont actifs et social car ils sont à la maison.Après l'âge de 2 ans, leur taux d'hospitalisation a diminué de manière significative. Les épisodes de forte fièvre qui nécessitent par voie intraveineuse (IV) la gestion et une surveillance étroite sont les principales raisons de l'hospitalisation en milieu hospitalier en ce moment. Après l'âge de 4 ans, plusieurs épisodes de diarrhée ont été terminés et gérés avec l'administration de Pedialyte, (un fluide de réhydratation) par l'intermédiaire d'un tube gastrique ou, si toléré, par la bouche. L'intensité et la fréquence des épisodes de diarrhée sécrétoire a tendance à aller mieux au fil du temps. Cependant, quand il réapparaît, la gestion est difficile car les pertes de volume des selles sont remarquables.
Ni l'immunodéficience ni les infections opportunistes ont été observées.
