Le syndrome de Løken-principal
Les synonymes du syndrome principal Løken
• Nephronophthisis juvénile avec Leber amaurose
• Renal dysplasie et Retinal aplasie
• Renal dysplasie-Blindness, Hereditary
• Dysplasie rénale-rétinienne
• Syndrome Rénal-rétinienne
• Syndrome de Senior-Loken
Discussion générale
Le syndrome de Løken-principal est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique récessif autosomique. Cette maladie est caractérisée par une atrophie progressive de l'unité de filtration du rein (néphronophtise), avec ou sans maladie rénale kystique médullaire, et une maladie oculaire progressive. Typiquement ce trouble se manifeste au cours de la première année de vie.
Signes et symptômes
Le syndrome de Løken-principal est une maladie héréditaire rare caractérisée par des problèmes rénaux et oculaires progressives.
Le nephronophthisis avec ou sans maladie rénale kystique médullaire apparaît dans la première année de vie. Les problèmes rénaux sont présents à la naissance dans certaines familles, mais se développent très progressivement et prennent beaucoup de temps avant que les symptômes deviennent apparents dans d'autres familles. la rupture progressive de la fonction rénale se produit en raison d'une dégénérescence ou une perte de fonction des petits tubes de collecte (tubules dans le rein). Cela peut provoquer l'urémie et de néphrite interstitielle chronique.
La néphrite interstitielle chronique est un syndrome rénal dans lequel les espaces entre le tissu du rein (interstitielle) deviennent enflammées et des changements structurels se produisent. Finalement, le patient peut présenter des symptômes tels que nausées, vomissements, perte de poids, la fatigue, l'anémie et, finalement, l'insuffisance rénale.
L’urémie est une maladie qui se caractérise par une augmentation graduelle de l'urée et d'autres sous-produits de la dégradation des protéines dans le sang, ce qui provoque une maladie grave toxique. Normalement, ces sous-produits de la dégradation des protéines seraient transmises dans l'urine.
L'atrophie progressive de la rétine de l'oeil peut être comme amaurose de Leber avec une absence de cellules de collecte de lumière (cônes et bâtonnets) de la rétine à la naissance. Une diminution de la réactivité visuelle à la naissance est le premier signe de ce trouble avec errantes mouvements oculaires (nystagmus) étant apparente dans les deux premiers mois de la vie.
Dans d'autres cas de syndrome Løken-principal de l'atrophie progressive de la rétine de l'œil peut suivre un cours similaire à la rétinite pigmentaire. Cette condition devient généralement apparente plus tard dans la vie avec le premier symptôme étant la difficulté à voir endroits faiblement éclairés (nuit de la cécité). Ceci est lentement suivi par la vision de tunnel. Le taux de progression peut varier.
D'autres symptômes ont été notés dans les familles particulières telles que le diabète insipide, surdité neurosensorielle, incoordination musculaire causée par la maladie du cervelet dans le cerveau (ataxie cérébelleuse), la formation anormale de tissu fibreux dans le foie (fibrose hépatique) et des anomalies du squelette.
Causes
Le syndrome de Løken-principal est hérité comme un trait récessif autosomique. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
La variabilité entre les familles touchées par le syndrome Løken-principal peut être expliquée par différentes mutations du gène dans plus d'un gène (hétérogénéité génétique). Plusieurs anomalies génétiques différentes ont été observées chez des individus atteints du syndrome Løken et supérieur comprenant une délétion de deux copies de l'un des gènes pour nephronophthisis (NPHP1), un gène anormal à proximité du locus NPHP3 sur le chromosome 3 et un gène anormal recouvrant le locus NPHP4 sur chromosome 1.
populations touchées
Le syndrome Løken-principal est un trouble très rare affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il y a eu plus de cent cinquante cas de cette maladie dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome Løken-senior. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
L’amaurose congénitale de Leber est un trouble héréditaire de la rétine de l'œil. Elle est caractérisée par la cécité à la naissance, mèches mouvements oculaires, les élèves qui réagissent mal à la lumière et dilatent largement dans l'obscurité. Cependant ce trouble n'a aucune incidence sur le rein de. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Leber" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La maladie kystique juvénile nephronophthisis-médullaire est une maladie rénale diffuse, soit génétique ou d'origine congénitale, qui apparaît généralement chez les enfants ou les jeunes adultes (juvénile nephronophthisis). Elle se caractérise par une augmentation graduelle de l'urée et d'autres sous-produits de la dégradation des protéines dans le sang (urémie) en raison de la rupture progressive de la fonction rénale. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "kystique Maladie Medullary» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les maladies du rein polykystique sont des troubles qui se caractérisent par de nombreux kystes dans les deux reins hérités. Ce qui provoque l'élargissement de la taille totale du rein, tout en réduisant le tissu rénal fonctionnel par compression. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Maladies du rein polykystique» comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La rétinite pigmentaire est l'un d'un groupe de maladies oculaires héréditaires provoquant une dégénérescence de la rétine. Lorsque la rétine dégénère, la vision diminue de cécité nocturne à la vision de tunnel, et la vision peut éventuellement être perdu. Rétinite pigmentaire peut se produire en association avec d'autres troubles tels que la surdité (syndrome de Usher), les troubles du système nerveux central, des troubles métaboliques et des anomalies chromosomiques comme le syndrome de Turner. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Rétinite pigmentaire" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome de Brachymorphism-onychodysplasie-Dysphalangism est une maladie rare caractérisée par une petite taille, les doigts et les ongles anormaux, des anomalies faciales et un retard mental léger.
Nephronophthisis 1 est une maladie rare caractérisée par une anémie, une miction excessive (polyurie), une soif excessive (polydipsie) et de l'accumulation toxique des produits de dégradation des protéines dans le sang (urémie).
Le syndrome de Rhyns est une maladie extrêmement rare caractérisée par la rétinite pigmentaire, nephronophthisis, faible fonctionnement glande pituitaire (de hypopituitarisme), des anomalies du squelette, les paupières tombantes et les maladies du foie.
Le syndrome de Mainzer-Saldino est une maladie rare caractérisée par une insuffisance rénale chronique, des anomalies du squelette des mains, la rétinite pigmentaire et incoordination musculaire (ataxie).
thérapies standard
Les patients atteints de la maladie kystique médullaire nécessitent une gestion attentive de l'urémie quand il se produit. Diet doit être soigneusement contrôlée. Une augmentation de calories dans le régime alimentaire doit être couplé à une diminution de la teneur totale en protéines alimentaires. glucides et des lipides suffisants doivent être consommés pour fournir de l'énergie et empêcher le corps de métaboliser ses propres protéines.
L'insuffisance rénale peut être géré à l'hémodialyse. La transplantation rénale est parfois indiqué.
Lorsque l'atrophie rétinienne dans le syndrome de Løken-principal ressemble à la rétinite pigmentaire, le patient peut bénéficier de diverses aides visuelles. Les aides peuvent être
1) des aides optiques, tels que Corning et NOIR lunettes, télescopes Fresnel Prising, des microscopes et des aides de vision nocturne;
2) les aides non-optiques, tels que le Grand Angle Mobilité Lumière, guides de papier, de grandes machines à écrire d'impression et pieds réglables; et
3) les aides électroniques telles que Apollo Laser et Visualtek télévision en circuit fermé, la lecture des machines et de parler des ordinateurs.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles
