Le Syndrome de lymphoedème-Distichiasis
Les synonymes du syndrome de lymphoedème-Distichiasis
• lymphoedème avec distichiasis
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Discussion générale
Le syndrome de lymphoedème-distichiasis est un trouble multisystémique génétique rare caractérisée par l'enflure des jambes en raison de l'accumulation de liquide et le développement des cils supplémentaires (Distichiase). Distichiasis peut aller de quelques coups de fouet supplémentaires à un ensemble complet de cils supplémentaires. Le gonflement le plus souvent affecte les deux jambes (bilatérale) et se produit habituellement autour de la puberté. anomalies supplémentaires parfois associés à ce trouble incluent les veines variqueuses apparition précoce, les paupières tombantes (ptosis), cardiaques (coeur) des défauts, une fente palatine, anomalies du rythme cardiaque, et la courbure anormale de la colonne vertébrale (scoliose).syndrome de lymphoedème-distichiasis est causée par des mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Les symptômes de lymphoedème-distichiasis varient considérablement d'un cas à même parmi les membres de la même famille. Le résultat le plus commun est la rangée supplémentaire de cils (distichiasis). La plupart des patients développent également un gonflement (œdème) ou gonflement des jambes en raison de l'accumulation de la protéine riche en fluide (lymphe) dans les couches molles de tissu sous la peau.
La sévérité du lymphœdème (gonflement dû à l'accumulation de liquide lymphatique) varie, mais implique généralement que les jambes. Dans la plupart des cas, les deux jambes sont touchées (bilatéral). Dans certains cas, le gonflement peut causer l'étanchéité, l'inconfort et des sensations de picotements inhabituels (paresthésies) dans les zones touchées. Typiquement, lymphœdème se développe autour de la puberté, même si elle peut se développer dès avant que la personne est né ou à l'âge adulte.
Les mâles développent lymphoedème à un âge plus précoce que les femmes et sont plus susceptibles de développer la cellulite. La cellulite est une infection bactérienne qui est souvent associée avec le lymphoedème. Cellulite se caractérise par gonflées, peau rougie qui peuvent se sentir au chaud et tendre.
Distichiasis peut aller de quelques coups de fouet supplémentaires à un ensemble complet de cils supplémentaires. Cela peut être très difficile de voir et est souvent interrompue par un examen de routine. anomalies oculaires associées peuvent se produire, y compris une sensibilité anormale à la lumière (photophobie), inflammation de la membrane délicate qui tapisse l'intérieur des paupières (conjonctivite), irritation de la couche extérieure transparente incurvée de tissu fibreux recouvre le globe oculaire (cornée), et développement d'une petite bosse d'appel d'offres sur la paupière (orgelet). Tombantes ou affaissement des paupières (ptosis) peuvent également se produire.
Beaucoup de personnes atteintes du syndrome de lymphoedème-distichiasis développent des varices, une condition marquée par des veines tordues, élargies et agrandies juste au-dessous de la surface de la peau. Dans certains cas, les varices peuvent précéder le développement d'un lymphoedème. Chez les personnes atteintes de lymphœdème-distichiasis, varices se développent à un âge beaucoup plus jeune et avec une plus grande fréquence que dans la population générale.
Les cardiopathies congénitales ont été rapportés chez certains individus avec syndrome de lymphoedème-distichiasis, en particulier une condition connue sous le nom tétralogie de Fallot. Tétralogie de Fallot se compose d'une combinaison de quatre malformations cardiaques différents: un défaut septal ventriculaire; obstrué sortie du sang du ventricule droit vers les poumons (sténose pulmonaire); une aorte déplacée, ce qui provoque le sang à circuler dans l'aorte à la fois ventricules droit et gauche; et l'élargissement anormal du ventricule droit. Cette combinaison d'anomalies conduit généralement à une mauvaise circulation sanguine dans les poumons et une mauvaise oxygénation du sang. Les symptômes ont tendance à s'aggraver avec le temps si cela reste non traité et peut être mortelle.
Dans certains cas, les battements de coeur irréguliers (arythmies) peuvent se développer.
Dans de rares cas, des anomalies supplémentaires ont été signalés à se produire en association avec le syndrome de lymphoedème-distichiasis y compris les yeux croisés (strabisme), fermeture incomplète de la toiture de la bouche (fente palatine), la courbure de la colonne vertébrale d'un côté à côté (scoliose) , la sangle de cou et des kystes sur la couche la plus externe des membranes (méninges) qui couvrent la moelle épinière (colonne vertébrale kystes extraduraux). Très rarement, les patients peuvent avoir un gonflement corporel total avant la naissance (anasarque). Aussi très rarement, les patients peuvent avoir des problèmes respiratoires dus à la circulation lymphatique anormale dans leurs poumons.
Causes
Le syndrome de lymphoedème-distichiasis est une maladie génétique autosomique dominante. les troubles génétiques sont causées par des anomalies de l'ADN effectuées dans chaque cellule du corps. L'ADN est emballé dans des chromosomes. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Chaque chromosome est couplé et numérotés de 1 à 22. Les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un Y et les femelles ont une paire de X.. Un membre de chaque paire vient de la mère d'une personne et l'autre de son père. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 16q24.3» se réfère à la bande 24,3 sur le bras long du chromosome 16. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement de nombreux gènes qui sont présents sur chaque chromosome. En raison de l'appariement des chromosomes, il y a deux copies de la plupart des gènes dans le corps d'un être humain.
Dans les troubles génétiques dominantes, le désordre se produit même si une seule des deux copies du gène est modifiée. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le syndrome de lymphoedème-distichiasis est due à des changeurs ou des perturbations (mutations) dans le facteur de transcription de lafamille forkhead (FOXC2) gène situé sur le long bras (q) du chromosome 16 (16q24.3). Il est actuellement inconnu exactement comment des mutations dans ce gène conduisent aux symptômes du syndrome lymphoedème-distichiasis.
Lymphoedème est causée par l'accumulation de protéines riches en fluide (lymphe) dans les zones du corps, généralement due à un dysfonctionnement ou anomalie du système lymphatique . Le système lymphatique est un réseau de circulation des navires, desconduits et des noeuds qui filtre et distribuer des cellules lymphatiques et sanguins danstout le corps. Dans le syndrome de lymphoedème-distichiasis il est possible que le lymphœdème se développe en raison de l' obstruction, malformation, le sous -développement (hypoplasie), ou un mauvais fonctionnement de divers vaisseaux lymphatiques. Un groupe de chercheurs, Mellor et al., Ont montré que les valves veineuses ont échoué dans les deux veines superficielles et profondes des membres inférieurs de personnes atteintes FOXC2 mutations suggère que le gène FOXC2 est important pour le développement normal et l' entretien des vannes veineux et lymphatique . Leur groupe a également montré que la fonction des vaisseaux lymphatiques chez les personnes atteintes du syndrome de lymphoedème de distichiasis a été affectée négativement par la gravité, ce qui pourrait expliquer pourquoi les jambes sont principalement affectés lorsque le changement génétique (mutation) est présent dans toutes les cellules du corps.
populations touchées
Lymphoedème-distichiasis affecte les hommes et les femmes en nombre égal.Lymphœdème se développe chez les mâles à un âge plus précoce que les femelles. La prévalence de cette maladie dans la population générale est inconnue. syndrome de lymphoedème-distichiasis peut passer inaperçue ce qui rend difficile de déterminer sa fréquence réelle dans la population générale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de lymphoedème-distichiasis. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les lymphoedèmes héréditaires sont les troubles les plus fréquemment confondu avec le syndrome de lymphoedème-distichiasis. Le désordre qui se rapproche le plus est le type de lymphoedème héréditaire II ou le syndrome de Meige. Les personnes atteintes du syndrome de Meige ont apparition pubertaire du lymphœdème (gonflement dû à l'accumulation de liquide tissulaire), cela est généralement pas associée à d'autres symptômes ou malformations. Ce trouble est autosomique dominante, mais le gène reste inconnue.
La lymphoedème Héréditaire type IA, aussi appelée maladie Milroy, présente généralement beaucoup plus tôt que le lymphoedème-distichiasis ou Meige. La plupart des patients ont moins lymphoedème du membre à la naissance ou dans la première année de vie. Ce trouble est également autosomique dominante et est causée par des mutations du gène FLT4 ou VEGFR3.
Le syndrome hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie est un autre trouble associé à uneplus faible lymphoedème du membre. Le lymphœdème se produit généralement dans l'enfance. Ceci est associé à la perte des cheveux et des télangiectasies , qui sont le plus fréquemment observées sur les paumes des mains. Elle est causée par des mutations dans SOX18 et peut être soit autosomique dominante ou autosomique récessive.
Le syndrome des ongles jaunes présente généralement beaucoup plus tard dans la vie que le lymphoedème-distichiasis, Milroy, Meige, ou hypotrichose-lymphoedème-télangiectasie. Il est une maladie rare caractérisée par des clous jaunes, épaissie, et courbes avec arrêt presque complet de la croissance des ongles. Perte de la bande de peau durcie à la base et les côtés d'un ongle (cuticules) peut également se produire.Séparation des clous du lit de clous (onycholysis) peut entraîner des clous à tomber.Syndrome des ongles jaunes est généralement associée à la présence de liquide dans les poumons (épanchement pluriel) et le gonflement des bras et des jambes (lymphoedème).D'autres problèmes respiratoires peuvent survenir comme une inflammation chronique des bronches et des bronchioles (bronchectasie), la bronchite chronique et / ou une inflammation continue des membranes qui tapissent les cavités des sinus (sinusite). Le lymphœdème se produit habituellement autour de la puberté. Syndrome des ongles jaunes se produit, dans certains cas, en raison de mutations du gène FOXC2 et est hérité comme un trait autosomique dominant.
Aucun des troubles ci-dessus ont distichiasis.
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de lymphoedème-distichiasis est principalement faite sur labase d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et l'identification des résultats caractéristiques (c. -à- lymphoedème primaire, Distichiase).FOXC2 tests moléculaires est disponible en clinique pour aider à confirmer un diagnostic. Une variété de tests spécialisés peut être effectuée pour déterminer l'étendue de la maladie. Ces tests comprennent lymphoscintigraphie ou un échocardiogramme. Au cours de la lymphoscintigraphie, une substance connue comme milieu de contraste est injecté dans un vaisseau lymphatique (habituellement dans une main ou un pied). Une série de radiographies sont prises qui montrent le moyen comme il se déplace à travers les vaisseaux lymphatiques donnant aux médecins un portrait de la santé et de la structure des vaisseaux lymphatiques. Pendant un échocardiogramme, reflètent les sons vagues sont utilisés pour créer une image du cœur, qui peut révéler des anomalies congénitales cardiaques potentiellement associées au syndrome delymphoedème-distichiasis.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome lymphœdème-distichiasis est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement vise à réduire l' enflure et prévenir l' infection. Thérapie de décongestion complète (CDT) est une forme de traitement dans lequel spécialisés techniques de massage sont couplés avec un bandage thérapeutique, un soin méticuleux de la peau, l' exercice et l'utilisation de vêtements de compression bien équipés tels que des bas équipés. Les antibiotiques peuvent être utilisés pour traiter des infections récurrentes , telles que cellulites ou comme une mesure préventive (prophylactique) chez les personnes souffrant d' infections récurrentes.
Distichiasis peut être géré avec une lubrification ou la plumaison (epilation). Plus de traitements définitifs pour distichiasis comprennent la cryothérapie, l'électrolyse, ou le couvercle fractionnement. La cryothérapie est l'application d'un froid extrême pour détruire les tissus malades. Electrolyse utilise une fréquence radio à ondes courtes pour détruire les cils supplémentaires. fendage Lip est une procédure chirurgicale dans laquelle la paupière est fendue pour exposer la racine (follicule) des cils. Chaque cil supplémentaire est ensuite retiré (excisé). Dans certains cas, la cryothérapie ou l'électrolyse est utilisé conjointement avec le couvercle fendage.
Dans certains cas, la chirurgie peut être effectuée pour traiter d'autres anomalies telles que ptosis ou une fente palatine. Les personnes ayant des anomalies cardiaques peuvent être surveillés régulièrement.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
