lymphatique Malformations.
Synonymes de Lymphatique Malformations
• lymphangiome caverneux
• hygroma kystique
• lymphangiome kystique
• lymphangioma
• lymphangiome circonscrit
• lymphangiomatose
• malformation lymphatique macrokystique
• malformation lymphatique microkystique
Discussion générale
Les malformations lymphatiques sont rares masses non malignes, comprenant des canaux ou des espaces remplis de liquide supposés être provoqué par le développement anormal du système lymphatique. Ces malformations sont généralement apparentes à la naissance ou par deux ans. malformations lymphatiques peuvent affecter toute zone du corps (à l'exception du cerveau), mais le plus souvent une incidence sur la tête et du cou. Lorsque évidente à la naissance (congénitale), malformations lymphatiques ont tendance à être mous, spongieux, masses non-tendres. Les symptômes et la gravité des malformations lymphatiques spécifiques varie en fonction de la taille et le lieu précis de la malformation. Certaines malformations lymphatiques peuvent être massives.malformations lymphatiques indépendamment de leur taille peuvent potentiellement entraîner une altération fonctionnelle des structures ou des organes voisins et la défiguration des zones touchées.
Les fonctions du système lymphatique dans le cadre du système immunitaire et aide à protéger l'organisme contre l'infection et la maladie. Il se compose d'un réseau de canaux tubulaires (vaisseaux lymphatiques) qui transportent un liquide aqueux mince appelé lymphe de différentes zones du corps dans la circulation sanguine. Lymphe accumule entre les cellules du tissu et qui contient les protéines, les lipides et certaines cellules sanguines blanches appelées lymphocytes. En tant que lymphe se déplace à travers le système lymphatique, elle passe à travers un réseau de ganglions lymphatiques qui aident le corps à désactiver les sources d'infection (par exemple, virus, bactéries, etc.) et l'inflammation (par exemple des antigènes). Des groupes de ganglions lymphatiques sont situés dans tout le corps, y compris dans le cou, sous les bras (aisselles), au niveau des coudes, et dans la poitrine, l'abdomen et l'aine. Le système lymphatique comprend la rate, qui filtre les globules rouges usés et produit des lymphocytes, et la moelle osseuse, ce qui est le tissu spongieux à l'intérieur des cavités d'os qui produit des cellules sanguines.
Plusieurs termes différents étaient autrefois utilisés pour décrire les conditions maintenant regroupées sous le terme générique "malformations lymphatiques". Ces termes comprennent hygroma kystique, lymphangiome, lymphangiome caverneux, lymphangiome kystique et Lymphangiome circonscrit. Ces termes ont été abandonnés parce que certains des termes désuets implique une relation avec le cancer.malformations lymphatiques ne sont pas cancéreuses et il n'y a aucun risque connu de transformation maligne.
Signes et symptômes
Généralement, les symptômes de malformations lymphatiques résultent de la compression ou l'obstruction des structures voisines. Les malformations lymphatiques peuvent impliquer tout tissu. Habituellement, ils se trouvent dans une seule zone du corps (localisé), mais parfois peut être généralisée (diffus). Lorsque malformations lymphatiques sont très répandues dans l'os et des tissus mous, la condition peut être appelée lymphangiomatose. malformations lymphatiques habituellement croissent lentement plus grande que le patient se développe, mais une fois dans un certain temps, ils deviennent plus petits spontanément. Certains événements tels que l'infection, un traumatisme ou un saignement dans une malformation lymphatique peut les amener à se développer rapidement.
Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous et que l'expérience d'un enfant peuvent varier considérablement de l'expérience d'un autre enfant. Les parents des enfants touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur le cas spécifique de leur enfant, les symptômes associés et le pronostic global. Les symptômes spécifiques qui se développent dépendent de la taille et l'emplacement exact d'une malformation lymphatique.
Les malformations lymphatiques sont associés à la prolifération (hypertrophie) et le gonflement de toute zone touchée, y compris les lèvres, la langue, les mâchoires, les joues, les bras, les jambes, les doigts ou les orteils. Malformations touchant la langue, la trachée (trachée) ou de la bouche peuvent causer des difficultés à respirer (dyspnée), des difficultés d'élocution et de la difficulté à avaler (dysphagie) et des problèmes d'alimentation. Si l'orbite (orbite) est impliqué, une vision double (diplopie) ou le déplacement du globe oculaire peuvent se produire (exophtalmie). malformations lymphatiques affectant la poitrine peuvent causer une respiration sifflante, douleur thoracique, oppression thoracique, essoufflement, difficulté à respirer et potentiellement obstruction des voies aériennes. malformations lymphatiques affectant le tractus gastro-intestinal ou du bassin peuvent causer de la constipation, l'obstruction de la vessie, une infection récurrente ou la perte de protéines. Les lésions dans les os peuvent être associés à la prolifération osseuse ou la perte osseuse.
Certaines complications peuvent se produire avec des malformations lymphatiques, y compris une inflammation récurrente ou un saignement (hémorragie) dans la malformation. Lorsque malformations lymphatiques deviennent enflammés, ils gonflent et la peau dans la zone concernée devient rouge et chaude. Ceci est connu comme la cellulite. Cellulite récurrente peut causer de la douleur et la défiguration de la zone touchée. Certains patients atteints de malformations lymphatiques ont anormalement faible nombre de lymphocytes qui les rendent sujettes à la cellulite. Les saignements dans une malformation lymphatique peut causer de la douleur rapide, le durcissement, et un gonflement ou de l'élargissement de la malformation dans la zone touchée.
Radiographiquement, les malformations lymphatiques ont été classés en trois sous-types - macrokystiques et microkystiques ou mixtes (une combinaison des deux autres). Les malformations lymphatiques et macrokystiques microkystiques sont différenciés par la dimension de la partie contenant du fluide de la malformation. Le type macrokystique est constitué de gros kystes, plus de 2 cm de diamètre; le type microkystique est constitué de petits kystes ou l'élargissement des tissus mous, sans formation de kystes.La plupart des malformations lymphatiques ont deux parties macrokystiques et microkystiques et histologiquement il n'y a pas de différence entre ces catégories.
Les malformations lymphatiques macrokystiques se caractérisent par une poche ou des kystes remplis de liquide uniques ou multiples qui se produisent, le plus souvent dans la nuque du cou. malformations lymphatiques macrokystique forment généralement, de grandes masses translucides mous qui peuvent impliquer toute zone du cou ou de la poitrine. Recouvrant la peau peut avoir une teinte bleuâtre. Bien que des malformations lymphatiques macrokystiques apparaissent généralement sur le dos du cou, ils peuvent, moins fréquemment, proviennent près des aisselles (aisselle), dans l'aine, à l'arrière de la cavité abdominale, dans la paroi thoracique, ou dans la hanche ou coccyx région.malformations lymphatiques macrokystique peuvent être potentiellement très grand, même assez grand pour obstruer les voies respiratoires lors de l'accouchement.
Les malformations lymphatiques microkystiques peuvent apparaître comme plusieurs petits sacs, soulevées (vésicules) sur la peau qui contient (hémorragique) liquide clair ou sanglante. Ils poussent généralement lentement habituellement en proportion avec un enfant en pleine croissance. malformations lymphatiques microkystiques peuvent épaissir ou gonfler provoquant l'élargissement des tissus mous environnants et les os. Ils peuvent être trouvés sur une zone de la peau ou les muqueuses.
Causes
La cause exacte de malformations lymphatiques est inconnue. Les malformations résultent d'anomalies lymphatiques dans le développement du système vasculaire lymphatique au cours de la croissance embryonnaire. Aucun facteur de risque environnementaux, immunologiques ou génétiques qui peuvent jouer un rôle dans le développement d'une malformation lymphatique ont été identifiés.
Les malformations lymphatiques peuvent se produire in utero, en tant que partie d'un syndrome plus large. Ceux-ci comprennent: le syndrome de Noonan, le syndrome de Turner et le syndrome de Down. Habituellement malformations lymphatiques détectés dans ce cadre régressent et sont absents à la naissance. (Pour plus d'informations ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
populations touchées
Les malformations lymphatiques affectent les hommes et les femmes en nombre égal. La plupart des malformations lymphatiques sont évidents à la naissance ou dans les deux ans. Cependant, dans certains cas, des malformations lymphatiques peuvent ne se manifester qu'à l'âge adulte. La prévalence exacte des malformations lymphatiques dans la population générale est inconnue, mais est considéré comme 1 à 4000 naissances vivantes.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à celles des malformations lymphatiques. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
La maladie de Gorham, qui est également connu sous le nom de fuite maladie des os, est un trouble osseux rare caractérisé par une perte osseuse (ostéolyse) associée à la prolifération (prolifération) de faible sang (vasculaire) ou des vaisseaux lymphatiques.Les personnes touchées sont la destruction de la progression et de la résorption de l'os.os multiples peuvent être impliqués. Les zones fréquemment touchées par la maladie de Gorham comprennent le bassin, les épaules, la colonne vertébrale, des côtes, des mâchoires et du crâne. La douleur et l'enflure dans la zone touchée peuvent se produire.Bones touchés par la maladie de Gorham sont sujettes à la rupture. La gravité de la maladie de Gorham peut varier d'un individu à l'autre et peut potentiellement causer une défiguration et une incapacité fonctionnelle. La cause exacte de la maladie de Gorham est inconnue. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "de Gorham" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Il existe une variété de conditions ou des lésions similaires qui peuvent être confondus avec une malformation lymphatique histiocytose des cellules de Langerhans, lymphangioleiomyomatosis (LAM) et lymphangiectasies pulmonaire congénitale.Certaines tumeurs bénignes et malignes y compris les hémangiomes, les lipomes et les gliomes doivent être différenciés des malformations lymphatiques. Une variété de maladies de la peau peut être confondue avec une malformation lymphatique qui est limitée à la peau. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de malformation lymphatique peut souvent être faite avant la naissance (prénatalement) en utilisant des ultrasons. Une échographie est un examen qui utilise des ondes sonores à haute fréquence pour produire une image du fœtus en développement. Après la naissance, un diagnostic d'une malformation lymphatique est effectué sur la base d'un examen physique avec une histoire détaillée du patient.
Les techniques d'imagerie avancées telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), la tomodensitométrie (TDM) et les ultrasons peuvent être utilisés pour évaluer l'étendue d'une malformation lymphatique. Une IRM utilise un champ magnétique des ondes de terrain et de radio pour produire des images en coupe d'organes particuliers et les tissus corporels. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe de certaines structures tissulaires.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des malformations lymphatiques est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens pédiatriques, des neurochirurgiens, des spécialistes de l'oreille, du nez, de la gorge (otolaryngologistes), les orthophonistes, les spécialistes de la vue (ophtalmologistes) et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Les procédures et interventions thérapeutiques spécifiques peuvent varier, en fonction de nombreux facteurs, tels que la taille et l'emplacement exact d'une malformation lymphatique; la présence ou l'absence de certains symptômes; âge et la santé globale d'un enfant; la tolérance de certains médicaments ou de traitements d'un enfant; la préférence personnelle et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation de certains médicaments et / ou d'autres traitements devraient être faits par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient et / ou les parents sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents. Dans malformations lymphatiques des systèmes de stadification tête et du cou ont été mis au point ce guide d'aide planification du traitement et de prédire le résultat du traitement.
Les principales options thérapeutiques pour traiter une malformation lymphatique sont drainage percutané, la chirurgie, la sclérothérapie, la thérapie au laser ou l'ablation par radiofréquence. Ces différentes options de traitement peuvent être utilisés dans diverses combinaisons. Dans de rares cas, des malformations lymphatiques ont disparu sans traitement (résolution spontanée).
le drainage percutané est une procédure au cours de laquelle une incision est faite dans une malformation lymphatique et le liquide est drainé généralement à travers un cathéter ou un dispositif similaire. le drainage percutané est souvent réalisée avec une intervention chirurgicale ou la sclérothérapie, comme fluide de kyste drainé peut reaccumulate.
Les malformations lymphatiques Généralement macrokystiques peuvent être traités efficacement et habituellement ne se reproduisent pas. malformations lymphatiques mixtes et microkystiques sont généralement plus difficiles à traiter car ils ne répondent pas aux thérapies conventionnelles aussi bien. Il y a un risque de récidive des malformations lymphatiques quel que soit le choix du traitement. malformations lymphatiques mixtes et microkystiques sont plus susceptibles de se reproduire et peuvent nécessiter des traitements répétés. Dans certains cas, les malformations lymphatiques nécessitent un traitement à vie.
La sclérothérapie est une procédure dans laquelle une solution, appelée sclérosant ou agent sclérosant est injecté directement dans la malformation lymphatique macrokystique. Cette solution provoque des cicatrices au sein de la malformation lymphatique, causant éventuellement à rétrécir ou l'effondrement. La plupart modérément malformations lymphatiques macrokystiques taille peuvent être facilement traitées avec sclérothérapie. Bien que la popularité de la sclérothérapie des malformations lymphatiques augmente, on ne spécifiquement favorisé ou convenu agent sclérosant utilisé. Les agents qui ont été utilisés comprennent l'alcool, la bléomycine, picinabil (OK-432), la doxycycline, l'acide acétique et une solution saline hypertonique. La sclérothérapie peut nécessiter plusieurs sessions pour être efficace, en particulier dans de nombreuses malformations.
Certaines malformations lymphatiques, en particulier ceux qui sont localisés dans une zone du corps, peuvent être enlevés chirurgicalement (excisées). Le but de la chirurgie pour enlever une malformation lymphatique est de retrouver la fonction d'une zone touchée et prévenir les complications défigurant. L'emplacement exact d'une malformation lymphatique, comme près d'un organe vital peut dicter que la suppression partielle de la malformation. Cependant, l'élimination partielle d'une malformation peut être suffisante pour prévenir les complications. Dans certains cas, la participation des organes ou des structures vitales rend l'ablation chirurgicale d'une malformation lymphatique impossible.
La thérapie au laser est parfois utilisé pour traiter les personnes souffrant de malformations lymphatiques qui impliquent la peau ou les muqueuses. De multiples traitements espacés dans le temps peuvent être nécessaires et la thérapie au laser est généralement utilisé en combinaison avec d'autres options de traitement.
L'ablation par radiofréquence a été utilisé pour traiter les individus avec la peau superficielle ou malformations lymphatiques des muqueuses. Au cours de cette procédure, une petite aiguille est insérée dans une malformation lymphatique. L'aiguille est utilisée pour délivrer un alternatif à haute fréquence (ondes de radiofréquence) actuelles qui détruit () procède à l'ablation des tissus affectés lymphatique des vaisseaux. Les premiers rapports montrent une amélioration marquée ou la résolution complète des individus traités par ablation par radiofréquence. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et de l'efficacité de cette thérapie potentielle et d'autres pour les personnes ayant des malformations lymphatiques.
Un traitement supplémentaire pour les personnes avec des malformations lymphatiques peut être nécessaire en fonction de la mesure dans laquelle la malformation altère la respiration normale, manger et parler. Par exemple, le compromis des voies respiratoires et des difficultés à respirer peut finalement nécessiter un traitement par une trachéotomie, une procédure par laquelle un tube est inséré dans la gorge par une incision dans la trachée-artère, afin de parvenir à une stabilisation des voies aériennes. Si l'alimentation est réduite d'un tube de régime alimentaire et / ou gastrotomie modifié peut être nécessaire. Certains enfants peuvent nécessiter une chirurgie de reconstruction des os de mâchoire en raison de la prolifération provoquée par la pénétration d'une malformation lymphatique. Les infections peuvent nécessiter des antibiotiques. les analgésiques et les médicaments anti-inflammatoires peuvent également être utilisés dans certains cas.
