Mégalencéphalie-Capillaire Malformation
Synonymes de mégalencéphalie-Capillaire Malformation
• macrocéphalie-malformation capillaire
• macrocéphalie-Cutis marmorata telangiectatica congenita
• MCAP
• M-CM
• le syndrome de M-CM
• M-CCEM
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de macrocéphalie - malformation capillaire, ou M-CM (en anglais ... malformation-polymicrogyria avec l'abréviation MCAP anciennement connu sous le nom macrocéphalie-malformation capillaire, est un trouble complexe rare impliquant la peau, le tissu conjonctif, le cerveau et d'autres organes qui est habituellement présent à la naissance. Les personnes touchées ont une part disproportionnée de la tête et capillaires malformations sur la peau de la ligne médiane visage, le tronc et les membres.Ces malformations capillaires présentent souvent une dentelle ou un motif réticulé (ressemblant à un filet ou web, et sont parfois appelées "cutis marmorata"). La plupart des enfants avec MCAP ont un cerveau élargie (ou mégalencéphalie), en plus d'autres données de l'IRM du cerveau associée à des problèmes neurologiques.
introduction
Plusieurs termes ont été utilisés dans le passé pour ce syndrome. Le plus tôt un était macrocéphalie-Cutis marmorata telangiectatica congenita (M-CCEM) parce que les lésions vasculaires ont été erronément considérées comme compatibles avec le CCEM.Toutefois, un examen attentif de la peau chez ces enfants a révélé que les lésions vasculaires ne sont pas CCEM mais malformations plutôt capillaires (décrites ci-dessous), et de sorte que le syndrome a été renommé avec précision pour "syndrome malformatif macrocéphalie-capillaire» (ou M-CM). Récemment, le nom a été modifié à partir de ce dernier terme à "malformation mégalencéphalie-capillaire» (ou MCAP, bref) parce que le terme «macrocéphalie» fait référence à une grande tête diverses causes dues, alors que "mégalencéphalie" est un terme plus spécifique et précise qui se réfère au cerveau, à plus grande échelle vraiment présent dans ce syndrome.
Signes et symptômes
Les symptômes et la gravité de MCAP varient grandement d'une personne à l'autre.Certaines personnes peuvent développer des symptômes plus légers, tandis que d'autres ont des complications plus graves et il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les familles des enfants touchés devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leurs caractéristiques spécifiques, les symptômes associés et discuter de leur prise en charge médicale et le pronostic global.
Anomalies de croissance.
La grande majorité des enfants nés avec MCAP ont une tête anormalement grande (ou mégalencéphalie) à la naissance qui tend à être progressive, et peut-être associée à une grande taille du corps à la naissance (ie surcroissance somatique ou macorsomia). Dans la plupart des grands enfants à la naissance, cependant, la prolifération somatique tend à diminuer ou de normaliser avec l'âge, et certains peuvent éprouver un déficit de croissance après la naissance (postnatal). Les nourrissons et les enfants peuvent également afficher un modèle de croissance asymétrique, qui varie d'un côté du corps étant nettement plus grande que l'autre (hémihypertrophie franche), asymétries plus subtils du corps.
Anomalies vasculaires.
Comme les nouveau-nés, les enfants MCAP ont des lésions cutanées distinctifs qui peuvent être dispersés sur le tronc, les membres et le visage de la ligne médiane. Ces découvertes cutanées sont le plus souvent un type spécifique de malformation vasculaire connue sous le nom de malformations capillaires. Capillaires sont de minuscules vaisseaux sanguins qui forment un fin réseau dans tout le corps reliant les artères et les veines et sont responsables de l'échange de diverses substances telles que l'oxygène entre les cellules et les tissus. Lorsque anormalement élargie (dilaté) ou malformé, ces lésions distinctives cutanées apparaissent. L'emplacement le plus commun est le visage de la ligne médiane (sur le front, ou au-dessus de la lèvre supérieure), auquel cas le terme flammeus naevus (ou plus communément "patch Salmon") est utilisé. Ces lésions faciales surviennent dans un nombre important d'enfants en bonne santé, donc leur seule présence ne crée pas le diagnostic de MCAP.Et alors qu'ils peuvent disparaître que les enfants MCAP grandissent, ils persistent à des degrés variables dans certains. D'autres lésions fréquemment observées comprennent cutis marmorata, qui sont des malformations capillaires généralisées qui peuvent aller de lésions subtiles ressemblant au aspect marbré commun de la peau des nourrissons de race blanche à des lésions plus reconnaissables qui persistent. Enfin, certains enfants ont des hémangiomes infantiles qui peuvent se produire partout sur le corps. Ceux-ci peuvent également persister chez certains enfants et, rarement, se produire dans des endroits internes.
Malformations cérébrales.
Outre mégalencéphalie, les enfants MCAP peuvent développer un élargissement anormal des espaces sac-comme (ventricules) du cerveau qui contiennent le liquide céphalorachidien (ou ventriculomégalie). Une accumulation excessive de liquide peut conduire à une hydrocéphalie, une des complications potentiellement graves de ce syndrome. En outre, l'élargissement et la hernie des amygdales du cervelet (ou une malformation de Chiari) peut se produire qui peut aussi conduire à une hydrocéphalie et la compression du tronc cérébral. Compte tenu de ces deux complications potentiellement graves de ce syndrome, il est recommandé que les enfants sont régulièrement suivis pour des symptômes liés à l'hydrocéphalie et hernies amygdales du cervelet, tels que des maux de tête, de la léthargie, des anomalies respiratoires et des vomissements récurrents.
anomalies structurelles supplémentaires du cerveau ont été rapportés chez MCAP y compris cérébelleuse / asymétrie cérébrale, des anomalies dans le développement du cortex cérébral (dysplasie corticale), et blanc anomalies de la substance. Un type particulièrement fréquent de malformation corticale chez MCAP est polymicrogyrie (PMG), qui se réfère à anormalement petits et de nombreux plis de la surface corticale.
Compte tenu de toutes ces anomalies cérébrales, les enfants MCAP sont plus à risque que la population générale de développer des anomalies neurologiques associées, y compris un retard de développement et la déficience neurocognitive (allant de légère à sévère), des convulsions et des anomalies de tonalité.
Les anomalies numériques et d'autres caractéristiques physiques du syndrome MCAP.
Les nourrissons atteints de MCAP ont généralement sangle des chiffres (ou syndactylie) qui peuvent impliquer la deuxième-troisième et 4e doigts ou des orteils. D'autres anomalies physiques comprennent un front proéminent (de bosses frontales), les doigts et les orteils supplémentaires (polydactylie), (hyperélastique) peau lâche, et les joints lâches (de laxité articulaire). Secondaire à la croissance anormale, les nourrissons touchés peuvent également éprouver un développement inégal du visage et des jambes (du visage et des membres asymétrie). Dans de rares cas, des malformations cardiaques congénitales, les rythmes cardiaques anormaux (arythmies) et des anomalies génito-urinaires peuvent se produire.
Causes
La cause exacte de macrocéphalie-malformation capillaire est inconnue. La plupart des cas se produisent au hasard, sans raison apparente (spontanément). Bien qu'il existe des rapports des membres de la famille avec de grandes têtes (ou mégalencéphalie), aucun membre de la famille (par exemple, les frères et sœurs ou parents) avec MCAP ont été rapportés dans la littérature médicale. l'âge paternel avancé a été noté dans certains cas.
populations touchées
L'incidence exacte de macrocéphalie-malformation capillaire est inconnue. Depuis sa première description en tant qu'entité distincte en 1997, plus de 140 cas ont été signalés. Certains patients peuvent passer inaperçus ou mal diagnostiqué ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de MCAP dans la population générale. Les mâles et les femelles semblent être affectés en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome PAM.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Cutis marmorata Telangiectatica congénitale syndrome (CCEM) est un type rare de malformation vasculaire composée principalement de capillaires et de veines de taille des navires dans la peau. Les lésions cutanées sont caractérisées par un motif vasculaire dentelle qui sont souvent rose-violet en couleur et peut impliquer une zone limitée ou plus répandue de la surface de la peau. En conséquence, la peau a une marbré violet ou bleu ou "résille" apparence ressemblant à cutis marmorata. Chez certains individus touchés, l'amincissement de la peau (atrophie), ventilation (ulcération) ou de l'absence complète de la peau dans les zones touchées peuvent également être présents. Du 27 à 50 pour cent (voir les références) des personnes touchées ont des anomalies associées supplémentaires, y compris des plaques rouges de forme irrégulière de la peau (malformation capillaire, le port tache de vin, flammeus naevus) rose ou noir; la perte de tissu musculaire (atrophie) sur un côté du corps (hémiatrophie); une pression de fluide élevée dans l'œil (glaucome); et / ou réduit la croissance d'une jambe.
Le syndrome de Klippel-Trenaunay, une maladie rare qui est présent à la naissance (congénitale), est caractérisée par la présence d'une malformation vasculaire capillaire (port tache de vin) sur la peau d'un bras ou d'une jambe (cutanée) se produisant en association avec) la croissance excessive (hypertrophie) des tissus mous et les os de la jambe et / ou le bras (membre), et les veines variqueuses (malformations veineuses).Certaines personnes touchées auront également une malformation lymphatique sous-jacente du membre affecté. Chez les personnes atteintes de la maladie, comme l'hypertrophie affecte généralement un membre ou d'un côté du corps (hémihypertrophie). Les symptômes et les résultats associés à la maladie peuvent varier dans la gamme et la gravité du cas.
La mégalencéphalie polymicrogyrie-polydactylie hydrocéphalie (MPPH) syndrome est une maladie rare caractérisée par un cerveau anormalement élevé (mégalencéphalie), les doigts ou les orteils supplémentaires (polydactylie), l'accumulation de liquide céphalo-rachidien excessive dans le crâne (hydrocéphalie), et polymicrogyrie, une condition dont le cerveau a trop de plis ou des arêtes qui sont également anormalement petite. Les symptômes du syndrome MPPH montrent grand chevauchement avec macrocéphalie-malformation capillaire et un rapport dans la littérature médicale a suggéré que les deux troubles peuvent effectivement être des expressions différentes d'un spectre de la maladie. La relation exacte entre macrocéphalie-malformation capillaire et MPPH (le cas échéant) ne sont pas entièrement compris. La cause exacte du syndrome MPPH est inconnue.
Les troubles supplémentaires peuvent avoir des symptômes et les signes physiques qui sont similaires à une malformation de macrocéphalie-capillaire y compris le syndrome de Sturge-Weber, le syndrome de Beckwith-Wiedemann, syndrome de hamartoma PTEN, le syndrome de Proteus, le syndrome de Costello, syndrome de Sotos et le syndrome de CLOVE. Ces troubles ont généralement des constatations supplémentaires qui les distinguent des macrocéphalie-malformation capillaire. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de macrocéphalie-malformation capillaire peut être confirmée par une évaluation clinique approfondie qui comprend un historique détaillé et un examen physique à la recherche de caractéristiques MCAP-associés. les critères de diagnostic ont été proposés dans la littérature médiale. Des études récentes suggèrent que le diagnostic avant la naissance (prénatals) est fiable.
Essais cliniques et travail-Up
Les techniques d'imagerie telles que l'imagerie par résonance magnétique (IRM) est recommandée pour tous les enfants avec mégalencéphalie globale et caractéristiques du syndrome MCAP en particulier. En outre, étant donné les complications potentielles dans MCAP (hydrocéphalie et hernies amygdales du cervelet), la surveillance de l'IRM fréquent est recommandé. Bien qu'aucune des recommandations standard existent quant à la fréquence de l'imagerie, une IRM tous les 6 mois jusqu'à 2-3 ans peuvent être raisonnables. imagerie plus fréquent peut être recommandée s'il y a au sujet des signes ou des symptômes (tels que l'élargissement très rapidement la taille de la tête, l'hydrocéphalie rapidement progressive et / ou ectopie amygdales du cervelet).
thérapies standard
Traitement
Le traitement et la surveillance d'un enfant atteint de MCAP peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes dont un pédiatre, neurologue, spécialistes du développement, chirurgien orthopédiste, un ophtalmologue, et, dans certains cas, neurochirurgien, dermatologue et d'autres professionnels de la santé qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Le traitement variera en fonction de nombreux facteurs, notamment la présence et la sévérité des anomalies spécifiques; âge et la santé générale d'un individu; et / ou d'autres éléments. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation minutieuse avec le patient, en fonction de la spécificité de sa cause; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
L’hydrocéphalie et cérébelleux amygdalien ectopie méritent une attention immédiate et renvoi à un neurochirurgien. Rapidement hydrocéphalie progressive peut exiger shunt neurochirurgicale, et l'expérience suggère que certains patients bénéficient d'une 4ème ventriculostomy mini-invasive. Les lignes directrices pour la gestion des ectopie amygdales du cervelet sont moins claires. Cependant, la gestion chirurgicale (décompression de la fosse postérieure) doit être envisagée au cas par cas et discuté avec le neurologue et un neurochirurgien impliqué dans les soins de l'enfant.Convulsions, le cas échéant, doivent être gérés par un neurologue.
Les anomalies vasculaires associées à MCAP, surtout si peu ou petites, peuvent disparaître ou disparaître sans traitement (c.-à subir une rémission spontanée) dans les premières années de la vie. Certains patients ont subi une thérapie d'ablation au laser pour les lésions en fonction de leur taille, l'emplacement et l'étendue. La gestion appropriée de ces anomalies vasculaires devrait donc être discuté avec les médecins soins de l'enfant.
D'autres thérapies peuvent inclure la physiothérapie et l'ergothérapie, le cas échéant, et les services d'éducation spéciale.
