Syndrome de déficience intellectuelle mégalocornée
Les synonymes du syndrome de déficience intellectuelle mégalocornée
• syndrome MMR
• syndrome Neuhauser
• mégalocornée syndrome de retard mental
Discussion générale
Syndrome de déficience intellectuelle mégalocornée, autrement connu comme le syndrome de Neuhauser, est une maladie extrêmement rare génétique caractérisée par des anomalies distinctives de l'œil, plusieurs degrés de déficience cognitive, et une grande variété de symptômes supplémentaires La gamme et la gravité des symptômes varient grandement d'une personne à un autre, ce qui a conduit certains chercheurs à suggérer que ce syndrome englobe plusieurs troubles distincts, mais semblables. La cause exacte de la maladie est inconnue. Certains cas semblent suivre un modèle de transmission récessive autosomique.
Signes et symptômes
Les personnes touchées peuvent ne pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous.
Le symptôme le plus spécifique est une anomalie de l'œil caractéristique connue sous le nom mégalocornée, qui est l'élargissement nonprogressive anormale de la cornée qui se produit sans la présence d'une pression accrue à l'intérieur de l'oeil (glaucome). La cornée est la (transparent) couche extérieure transparente de l'œil, et a deux fonctions - il protège le reste de l'œil de la poussière, des germes et d'autres matières nocives ou irritantes, et il agit comme la lentille la plus externe de l'œil, la flexion lumière entrante sur la lentille interne où la lumière est alors dirigée vers la rétine (une couche membraneuse de cellules de détection de lumière à l'arrière de l'œil). La rétine convertit la lumière en images, qui sont ensuite transmises au cerveau. La cornée doit rester clair (transparent) pour être en mesure de se concentrer la lumière entrante. Mégalocornée est présent à la naissance (congénitale) et est généralement bilatérale. Bien que la cornée est anormalement plus grande échelle, il est par ailleurs normal dans la structure, la courbure et de l'épaisseur. Mégalocornée peut se produire comme une découverte isolée (dite mégalocornée simple).
Certaines personnes touchées présentent des anomalies supplémentaires affectant les yeux, y compris le sous-développement (hypoplasie) de la partie colorée des yeux (iris), "unsteadiness" anormale des iris pendant les mouvements oculaires (iridodonesis), et / ou d'autres anomalies oculaires. Les diverses anomalies oculaires peuvent potentiellement conduire à des degrés de déficience visuelle variable.
En plus des anomalies oculaires, les personnes touchées peuvent également avoir des anomalies neurologiques, y compris ton diminution musculaire (hypotonie), retards dans le développement de la parole, les degrés de déficience cognitive, une mauvaise coordination et la maladresse variable, et des retards dans l'acquisition des activités motrices (retard psychomoteur). Moins souvent, les symptômes neurologiques supplémentaires peuvent se produire, y compris l'hyperactivité, des convulsions et des mouvements involontaires du visage, les bras et les jambes (membres), et le tronc composé de lents, continus, les mouvements se tordant (de athétose) survenant en association avec des mouvements plus rapides, saccadés ( mouvements choréoathétosiques).
Les personnes atteintes du syndrome mégalocornée de déficience intellectuelle peuvent également avoir des caractéristiques distinctives de la tête et du visage (région craniofaciale) y compris microcéphalie, condition qui indique que la circonférence de la tête est plus petite que celle qui serait attendue pour l'âge et le sexe d'un enfant. Dans d'autres cas, les personnes concernées peuvent avoir une disproportionnellement grande tête (macrocéphalie). D'autres résultats peuvent comprendre un front inhabituellement important (de bosses frontales), les yeux largement espacés (hypertélorisme), la paupière inclinée vers le bas plis (fentes palpébrales), la peau verticale se replie entre les coins internes des yeux et du nez (des épicanthus), un large pont nasal, une longue lèvre supérieure, une anormalement petite mâchoire inférieure (mandibule hypoplasie), et / ou exceptionnellement grandes / ou les oreilles et "en forme de coupe".
Rarement, les nourrissons et les enfants touchés peuvent avoir d'autres malformations physiques rares comme les doigts anormalement longs et / ou fléchis de façon permanente (camptodactylie), courbure latérale anormale de la colonne vertébrale (scoliose). Certains retards de croissance des individus d'expérience concernés entraînant finalement une petite taille.
Parce que les symptômes ont été tellement variables, les chercheurs croient que les cas signalés de mégalocornée syndrome de déficience intellectuelle peuvent représenter la même, mais les troubles distincts. Toutefois, en raison du petit nombre de cas, il est difficile de séparer et classer les sous-types de syndrome en fonction des résultats cliniques. rapports de cas supplémentaires sont nécessaires pour déterminer les sous-types de syndrome spécifiques.
Causes
La cause exacte du syndrome mégalocornée de déficience intellectuelle est inconnue.Mégalocornée, lorsqu'il se produit comme une découverte isolée, est habituellement hérité comme un trait récessif lié à l'X. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25 pour cent à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme parents est de 50 pour cent à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25 pour cent. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
Environ 37 personnes avec mégalocornée syndrome de déficience intellectuelle ont été rapportés dans la littérature médicale. Plus d'hommes ont été rapportés que les femelles. Le désordre est présent à la naissance (congénitale). Le syndrome a été décrit pour la première dans la littérature médicale en 1975.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de mégalocornée syndrome de déficience intellectuelle. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Il y a un certain nombre de troubles supplémentaires qui peuvent être caractérisées par des anomalies des yeux, une hypotonie, un retard psychomoteur, déficience intellectuelle, des malformations cranio-faciales, et / ou d'autres anomalies similaires à celles qui se produisent en association avec le syndrome de MMR. Ces troubles ont généralement d'autres caractéristiques physiques qui peuvent les différencier du syndrome MMR. (
Diagnostic
Le syndrome de déficience intellectuelle mégalocornée est diagnostiquée au cours de la petite enfance ou de la petite enfance, sur la base d'une évaluation clinique, l'identification des signes physiques caractéristiques, et / ou une variété de tests spécialisés. Selon la littérature médicale, de nombreux chercheurs conviennent que la présence de mégalocornée et déficience intellectuelle doit être considérée comme les critères minimaux sur lesquels fonder un diagnostic. ton Anormalement diminution musculaire (hypotonie) et des anomalies craniofaciales peuvent apparaître à la naissance (congénitale). Cependant, certaines anomalies associées au syndrome de MMR tels que le retard psychomoteur, la déficience intellectuelle et / ou une petite taille ne peuvent pas être confirmées plus tard pendant l'enfance ou l'enfance.
Dans certains cas, des tests spécialisés peuvent être effectués pour confirmer la présence de certaines anomalies qui peuvent être associées au syndrome. Par exemple, l'examen approfondi peut être effectué avec un instrument qui permet de visualiser l'intérieur de l'œil (ophtalmoscopie) pour détecter, confirmer et / ou caractériser mégalocornée, iris hypoplasie, et / ou d'autres anomalies oculaires potentiellement associés à la maladie.
En outre, chez certains nourrissons touchés et les enfants, l'électroencéphalographie (EEG), qui enregistre les impulsions électriques du cerveau, peut révéler l'activité épileptique. Avancés études aux rayons X peuvent être utilisés pour confirmer les malformations cranio-faciales (par exemple, microcéphalie ou macrocéphalie, des bosses frontales, hypoplasie mandibulaire) et / ou des anomalies du squelette (par exemple, camptodactylie, scoliose) potentiellement associés à la maladie.
thérapies standard
Le traitement est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, chirurgiens, kinésithérapeutes et spécialistes des ânes et des problèmes régal pour les yeux (ophtalmologistes), des troubles neurologiques (neurologues), et les troubles squelettiques (les orthopédistes), ainsi que d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant affecte.
Chez les nourrissons touchés ou les enfants avec mégalocornée et / ou iris des anomalies, des verres correcteurs, lentilles de contact, la chirurgie et / ou d'autres techniques de soutien peuvent être utilisées pour aider à améliorer la vision.
Chez certains nourrissons touchés et les enfants ayant des troubles neuromusculaires, la thérapie physique et / ou d'autres thérapies de soutien peuvent être utilisés pour aider à améliorer la motricité et la coordination. En outre, dans certains cas, le traitement avec des médicaments anticonvulsivants peut aider à prévenir, réduire ou à maîtriser les crises survenant potentiellement en association avec la maladie.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants atteints de ce syndrome à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure l'éducation spéciale de rattrapage, le soutien social spécial, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
