syndrome de Moebius
Les synonymes du syndrome de Moebius
• syndrome de diplégie faciale congénitale
• paralysie oculofacial congénitale
• MBS
• syndrome de Mobius
• séquence Mœbius
Discussion générale
Résumé
Le syndrome de Moebius est un trouble neurologique rare caractérisée par une faiblesse ou une paralysie (paralysie) de plusieurs nerfs crâniens, le plus souvent les 6e (abducens) et 7e nerfs (du visage). D'autres nerfs crâniens sont parfois affectés. Le désordre est présent à la naissance (congénitale). Si le 7e nerf est impliqué, l'individu avec le syndrome de Moebius est incapable de sourire, froncer les sourcils, plisser les lèvres, soulever les sourcils, ou fermer les paupières. Si le 6e nerf est touché, l'œil ne peut pas tourner vers l'extérieur passé la ligne médiane. D'autres anomalies sont le sous-développement des muscles et des défauts des membres pectoraux. syndrome de Moebius est pas progressif. La cause exacte est inconnue. Il semble se produire au hasard (sporadiquement) dans la plupart des cas; Cependant, certains cas se produisent dans les familles suggérant qu'il peut y avoir une composante génétique.
introduction
la paralysie congénitale du visage et abducens a été décrite par Von Graefe (1880) et Moebius (1888), un neurologue allemand après que le syndrome a été nommé plus tard.
Signes et symptômes
Les anomalies et la gravité du syndrome de Moebius varient grandement d'une personne à une autre. Les critères de diagnostic classique acceptés comprennent: 1) une paralysie faciale ou une faiblesse affectant au moins un, mais habituellement les deux côtés du visage (7e nerf crânien), 2) paralysie du côté (latéral) mouvement des yeux (6e nerf crânien); et 3) la conservation des mouvements verticaux des yeux. Moins souvent, d'autres nerfs crâniens, y compris la 5e, 8e, 9e, 10e, 11e et 12e peuvent être affectées.
Les nourrissons atteints du syndrome de Moebius peuvent baver excessivement et d'exposer les yeux croisés (strabisme). Parce que les yeux ne bougent pas d'un côté à côté (latéralement), l'enfant est obligé de tourner la tête pour suivre les objets. Les nourrissons qui manquent expression du visage sont souvent décrits comme ayant un visage "masque-like" qui est particulièrement évident quand rire ou pleurer. Les nourrissons atteints peuvent aussi avoir des difficultés d'alimentation, y compris les problèmes de déglutition et de la mauvaise succion. ulcération cornéenne peut se produire parce que les paupières restent ouvertes pendant le sommeil.
Il existe une grande variété d'autres anomalies. Certains enfants atteints du syndrome de Moebius ont une courte, de la langue malformé et / ou anormalement petite mâchoire (micrognathie). Fente palatine peut également être présent. Ces anomalies contribuent à des difficultés d'alimentation et de respiration. Les enfants atteints de fente palatine sont sujettes à des infections de l'oreille (otite moyenne). Il peut y avoir des anomalies de l'oreille externe, y compris le sous-développement de la partie externe de l'oreille (microtia) ou l'absence totale de la partie externe de l'oreille (anotia). Si le 8e nerf crânien est affecté, il est probable que la perte d'audition. anomalies dentaires ne sont pas rares. Il y a un risque accru pour les cavités de l'enfance. Certains enfants atteints ont des difficultés d'élocution et des retards dans le développement de la parole.
malformations squelettiques des membres se produisent dans plus de la moitié des enfants atteints de Mœbius sydrome. malformations des membres inférieurs comprennent les pieds matraqué et le sous-développement des jambes; membres supérieurs peuvent avoir des sangles des doigts (syndactylie), sous-développement ou l'absence des doigts, et / ou le sous-développement de la main. Dans quelques enfants il peut y avoir une courbure anormale de côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose), et environ 15% des patients sous-développement de la poitrine (pectoraux) muscles et la poitrine d'un côté du corps se produisent
Un certain retard enfants d'exposition affectés à la réalisation de certaines étapes telles que l'exploration ou la marche, très probablement en raison de la faiblesse supérieure du corps; cependant, la plupart des enfants finissent par rattrapage. syndrome de Moebius est rarement associée à une déficience intellectuelle mineure. Certains enfants ont été classés comme étant sur le «spectre autistique». La relation exacte entre le syndrome de Moebius et l'autisme est inconnue. Certaines études ont suggéré que les troubles du spectre autistique sont plus fréquents chez les enfants atteints du syndrome de Moebius; d'autres études ont pas confirmé et suggérer qu'une telle relation est surestimée. Le syndrome de Moebius est souvent associée à une variété de conséquences sociales et psychologiques. Le manque d'expressions faciales et l'incapacité de sourire peut causer des observateurs à mal interpréter ce que l'individu concerné pense ou ressent ou entend. Bien que l'anxiété et la dépression clinique ne sont pas plus fréquents chez les enfants et les adolescents atteints du syndrome de Moebius, les personnes concernées peuvent éviter des situations sociales en raison de la crainte et de frustration.
Causes
La plupart des cas de syndrome de Moebius se produisent de façon aléatoire pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence d'antécédents familiaux de la maladie.Le syndrome est répertorié comme ligne mendélienne Inheritance in Man (OMIM) Numéro 15700, avec une carte génétique de locus 13q12.2-q13. mutations sporadiques dans les gènes PLXND1 et REV3L ont également été identifiés dans un certain nombre de patients et confirmé pour provoquer une constellation de résultats cohérents avec le syndrome de Moebius lorsqu'il est introduit dans des modèles animaux.
Dans de rares cas, les modèles familiaux ont été rapportés. Très probablement, lesyndrome de Moebius est multifactorielle, ce qui signifie que les deux facteurs génétiques et environnementaux jouent un rôle causal. Il est possible que dans lesdifférents cas , il existe différentes causes sous - jacentes (hétérogénéité).
Dans les cas familiaux, il existe des preuves que le syndrome de Moebius est hérité comme un trait autosomique dominant. Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l' un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d' un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Le spectre des résultats dans le syndrome de Moebius suggère un défaut de développement du cerveau postérieur. Plusieurs théories ont été proposées pour expliquer la cause du syndrome de Moebius. Une hypothèse est que le trouble est le résultat d'une diminution de l'écoulement sanguin ou interrompu (ischémie) pour le développement du foetus pendant la grossesse (in utero). Des recherches récentes suggèrent que le manque de sang affecte certaines zones du tronc cérébral inférieur qui contiennent les noyaux des nerfs crâniens. Cette absence de flux sanguin peut résulter d'une cause environnementale, mécanique ou génétique. Néanmoins, la cause du syndrome ne sont pas concluantes et plus fondamentale et la recherche clinique est nécessaire.
populations touchées
Le syndrome de Moebius affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le désordre est présent à la naissance (congénitale). L'incidence et de prévalence exacte du syndrome de Moebius sont inconnus. Une estimation met l'incidence à 1 cas pour 50.000 naissances vivantes aux États-Unis.
Troubles en relation
Les symptômes et les signes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux du syndrome de Moebius. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Plusieurs chercheurs ont signalé des cas dans lesquels les caractéristiques du syndrome de Moebius se produisent en association avec le syndrome de la Pologne. Ceci est parfois appelé «syndrome de Poland-Mœbius". Le syndrome de Poland est caractérisée par une sangle des doigts, l'absence ou le sous-développement des doigts ou des mains, et le sous-développement des muscles de la poitrine et la poitrine. le syndrome de Pologne se produit généralement sur un seul côté du corps (ipsilatérale). Il y a un débat au sein de la littérature médicale quant à savoir si le syndrome de Moebius, le syndrome de la Pologne et de syndrome de Poland-Mœbius représentent trois troubles distincts ou trois expressions différentes d'un trouble.
La paralysie faciale congénitale héréditaire (HCFP) est caractérisée par une paralysie isolée du nerf facial, et des sous-ensembles de HCFP avoir d'autres résultats associés, y compris la perte d'audition et le strabisme. HCFP se différencie du syndrome de Moebius par la présence du regard horizontal plein. Les mutations sur le chromosome 17q21 HOXB1 ont été identifiées chez des patients atteints HCFP.
Le syndromes HOXA1 humains sont des maladies rares avec des manifestations neurologiques et systémiques complexes. La gamme et les types de résultats cliniques chez les patients atteints varient considérablement. Les personnes touchées présentent avec phénomène Duane ( «paralysie du regard horizontal"), caractérisé par la restriction de mouvement des yeux latéraux. La perte d'audition, des retards de développement, et un spectre de l'artère carotide interne et des malformations cardiaques conotroncales ont également été documentés. asymétries faciales et mineures malformations de l'oreille externe sont également parfois présents. Les personnes touchées peuvent également montrer des signes de troubles cognitifs et comportementaux et certains individus ont été classés comme sur le trouble du spectre autistique (TSA). Le gène anormal a été identifié et son emplacement sur le chromosome 7 a été déterminée.syndromes HOXA1 humains sont hérités comme conditions génétiques autosomiques récessives.
Il existe d'autres causes de la paralysie faciale congénitale, en particulier, microsomie hémifacial et éventuellement traumatisme de la naissance. Il y a aussi des types de paralysie faciale acquises. Le yndrome de Melkerson-Rosenthal se caractérise par l'apparition soudaine dans l'enfance / adolescence, de la faiblesse faciale bilatérale ou unilatérale, un gonflement chronique du visage (en particulier les lèvres) et une langue sillonnée. D'autres causes possibles sont: les infections telles que le syndrome de Ramsay-Hunt; les troubles systémiques et neurologiques, y compris la paralysie cérébrale, la dystrophie musculaire congénitale, l'atrophie musculaire spinale, le syndrome de Guillain-Barré, la sclérose en plaques et les maladies auto-immunes; un traumatisme cérébral; et les tumeurs ou les dommages du tronc cérébral. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de Moebius est basé sur les caractéristiques des signes / symptômes, une histoire détaillée du patient, et une évaluation clinique approfondie. Il n'y a pas de tests de diagnostic qui confirment un diagnostic de syndrome de Moebius.Certains tests spécialisés peuvent être effectués pour exclure d'autres causes de la paralysie faciale.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Moebius est dirigé vers les anomalies spécifiques à chaque individu. Habituellement, ces enfants sont gérés par une équipe multidisciplinaire, souvent dans un centre craniofaciale. spécialistes engagés comprennent: les pédiatres; neurologues; chirurgiens plastiques; oreilles, le nez, et les spécialistes de la gorge (de otolaryngologistes); orthopédistes; spécialistes dentaires;orthophonistes; spécialistes qui évaluent et traitent les problèmes d'audition (audiologistes), les spécialistes qui traitent des anomalies oculaires (ophtalmologistes) et d'autres professionnels de la santé.
procédures correctives pour la paralysie faciale impliquent le transfert de muscle et / ou les nerfs greffés d'une autre zone du visage ou du corps. Une ancienne procédure, connue sous le nom de transfert de tendon temporal, consiste à prendre le muscle temporal, l'un des muscles normalement utilisés pour la mastication (mastication), et de le transférer aux coins de la bouche. Ce même type d'opération peut également être utilisée pour améliorer la fermeture des paupières. Si la paralysie est d'un seul côté (unilatérale), un «nerf greffé croix-facial» est une option. La procédure consiste à prendre un nerf sensitif du mollet, l'attachant à une branche du nerf facial fonctionnant sur le côté normal du visage et puis d'attendre jusqu'à ce que les fibres nerveuses régénératrices se croisent sur le visage pour atteindre le côté paralysé où elle est reliée à un nerf moteur d'un muscle mince transféré à la face par microvasculaire anastomose.
La procédure la plus récente, appelée "l'opération sourire", implique le transfert microvasculaire d'un muscle de la cuisse (de gracillis) sur le visage et reliant les nerfs qui fournissent normalement le muscle masséter (l'un des muscles utilisés pour la mastication). Cette opération a donné des résultats remarquables en termes de parole, la mobilité du visage et l'estime de soi. lubrification fréquente pour les yeux secs est souvent nécessaire.
La thérapie physique peut être nécessaire pour les personnes ayant diverses anomalies orthopédiques. L'ergothérapie peut également être bénéfique, en particulier chez les patients présentant des anomalies des mains, des doigts et des orteils. L'orthophonie peut être nécessaire pour certains enfants touchés. Le strabisme est généralement chirurgicalement corrigibles, bien que certains médecins recommandent de retarder ces procédures comme la condition améliore parfois avec l'âge. Les opérations peuvent également être nécessaires pour les diverses malformations squelettiques affectant les membres et les mâchoires. procédures spécialisées pour corriger des anomalies et / ou le sous-développement de la paroi thoracique et du sein sont disponibles.
Attelles, orthèses et prothèses peuvent être nécessaires pour les personnes ayant des anomalies congénitales des membres. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
