Monilethrix
Discussion générale
Monilethrix est une maladie héréditaire rare caractérisée par clairsemée, sèche, et / ou cassants cheveux qui casse souvent avant d'atteindre plus de quelques pouces de longueur. Les cheveux peuvent lustre manque, et il peut y avoir des zones éparses de la perte de cheveux (alopécie). Un autre symptôme commun peut être l'apparition de taches élevées (papules) entourant les follicules pileux qui peuvent être recouvertes de croûtes ou d'écailles (hyperkératose perifollicular) gris ou brun. Lorsqu'on regarde au microscope, l'arbre de cheveux ressemble à un chapelet de billes régulièrement espacées. Dans la plupart des cas, monilethrix est hérité comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Dans la plupart des cas de monilethrix, les cheveux sont normaux à la naissance; il peut alors être remplacé lentement anormale des cheveux au cours des premiers mois à deux ans de la vie. Dans certains cas rares, les cheveux peuvent être anormal à la naissance (congénitale). Les cheveux peuvent être rares, sec, lusterless, et / ou cassants. En outre, le poil est inhabituellement court et se brise avant de croître plus de quelques pouces.
Les cheveux sont le plus souvent affecté par monilethrix. Le cuir chevelu ou de petites zones entières du cuir chevelu peuvent être impliqués. Dans certains cas, les cils, les sourcils, les poils pubiens, et / ou d'autres poils du corps peuvent également être affectées. En outre, la perte inégale de cheveux (alopécie) est une caractéristique commune de ce trouble. la perte de cheveux progressive peut conduire à des taches ou la calvitie chauve dispersés.
Dans la plupart des cas de monilethrix, une affection cutanée connue sous le nom hyperkératose perifollicular peut se développer. La condition est caractérisée par des lésions sombres fermes (papules) couvertes d'écailles gris-brun et des croûtes qui apparaissent sur la peau, en particulier le cuir chevelu.
La sévérité et la progression des symptômes peuvent varier considérablement d'un cas à. Dans certains cas, les individus avec monilethrix peuvent éprouver une rémission de la maladie, sans raison apparente (spontanément), le plus souvent pendant la puberté ou la grossesse. Dans d'autres cas, la condition peut rester le même tout au long de la vie ou les symptômes peuvent devenir progressivement pire.
Causes
Dans la plupart des cas, monilethrix est hérité comme un trait génétique autosomique.Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Certains cas de résultat monilethrix de défauts (mutations) du gène (s) cortex de cheveux de kératine (HB1; KRTHB1 et HB6; KRTHB6) situés sur le long bras (q) du chromosome 12 (12q13). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, et une paire supplémentaire de 23 chromosomes sexuels qui comprennent un X et un chromosome Y chez les mâles et les deux chromosomes X chez les femelles. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 12p13» se réfère à la bande 13 sur le bras long du chromosome 12. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les signes physiques associés à monilethrix peuvent résulter d'anomalies de la kératine dure des cheveux et des ongles.
populations touchées
Monilethrix affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Le nombre exact de personnes touchées par cette maladie est inconnue. Monilethrix peut être apparente à la naissance ou à l'âge de deux ans. Dans certains cas, les symptômes peuvent améliorer à la puberté ou pendant la grossesse; dans d'autres cas, les symptômes peuvent rester les mêmes tout au long de la vie.
Related Disorders
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux de Monilethrix. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La pelade est une maladie rare caractérisée par la perte progressive des cheveux. Elle commence souvent tout à coup avec des plaques d'alopécie ovales ou rondes qui apparaissent sur le cuir chevelu; cependant, d'autres zones de la peau velue peuvent également être impliqués. Peu à peu, la peau affectée devient blanche et lisse. Les cheveux peuvent repousser dans ces domaines dans les semaines; en même temps, des taches supplémentaires de la perte de cheveux peut se produire ailleurs. Dans certains cas, la repousse des cheveux peut se produire dans une région du cuir chevelu, mais pas dans d'autres; dans d'autres cas, la perte de cheveux peut être permanent et conduire à la calvitie. Dans quelques rares cas, tous les poils du corps peut être perdu. Cas avec apparition pendant l'enfance ont tendance à être plus sévères que celles avec un début d'adulte. La cause exacte de la pelade est pas connue.
Pseudomonilethrix est une maladie extrêmement rare caractérisée par clairsemée, sèche et cassante cheveux qui se brise facilement. La perte de cheveux (alopécie) est une conclusion commune chez les enfants avec Pseudomonilethrix. Il existe des différences structurelles entre les cheveux des individus avec Monilethrix et ceux avec Pseudomonilethrix; ces différences ne peuvent être vus quand les cheveux est vue sous un microscope. Pseudomonilethrix est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante.
La trichorrhexie noueuse est une condition dans laquelle les pauses et les fentes de cheveux d'un individu affecté facilement. Cela peut entraîner des taches éparses de la perte de cheveux (alopécie) sur le cuir chevelu. Lorsqu'on regarde sous un microscope, les arbres de cheveux semblent être couverts avec des bosses blanches ou gonflements.Ces gonflements sont des sites où les couches extérieures des arbres de cheveux ont brisés et divisés en brins.
Il y a beaucoup d'autres troubles qui peuvent être caractérisées par le développement de cheveux anormale. Ces troubles, qui comprennent la maladie de Menkes, syndrome de Netherton, et le syndrome de Tay, sont caractérisés par d'autres symptômes et caractéristiques physiques en plus du développement de cheveux anormale. Ces anomalies supplémentaires peuvent être utilisés pour distinguer ces troubles de Monilethrix. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez "Menkes", "Netherton," ou "Tay" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le diagnostic de monilethrix peut être confirmée par une évaluation clinique et un examen microscopique des cheveux. Lorsqu'on regarde au microscope, les cheveux ressemble à un chapelet de billes régulièrement espacées.
Il n'existe pas de traitement spécifique pour monilethrix. Puberté spontanée résolution suivante a eu lieu dans certains cas. Chez les femmes touchées, la condition améliore pendant la grossesse. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
