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lundi 20 juin 2016

Le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose de type IV; MPS IV)

syndrome de Morquio
Les synonymes du syndrome de Morquio
maladie de Morquio
MPS IV
mucopolysaccharidose IV
Subdivisions du syndrome de Morquio
Morquio Syndrome A
Morquio Syndrome B
Discussion générale
Le syndrome de Morquio (mucopolysaccharidose de type IV; MPS IV) est une maladie de stockage mucopolysaccharide qui existe sous deux formes (Morquio syndromes A et B) et se produit en raison d'une déficience des enzymes N-acétyl-galactosamine-6-sulfatase et la bêta-galactosidase, respectivement. Une déficience de l'enzyme soit conduit à l'accumulation de mucopolysaccharides dans le corps, le développement squelettique anormale, et d'autres symptômes. Dans la plupart des cas, les personnes atteintes du syndrome de Morquio ont une intelligence normale. Les caractéristiques cliniques de MPS IV-B sont généralement moins nombreux et plus doux que ceux associés à la MPS IV-A. Les symptômes peuvent inclure un retard de croissance, une face inférieure proéminente, anormalement cou court, les genoux qui sont anormalement rapprochés (genoux cagneux ou genu valgum), les pieds à plat, sur le côté anormal et avant-arrière ou la courbure d'un côté à côté de la la colonne vertébrale (cyphoscoliose), un développement anormal des extrémités en croissance des os longs (épiphyses), et / ou un os de premier plan du sein (thorax en carène). La perte d'audition, la faiblesse des jambes, et / ou des anomalies supplémentaires peuvent également se produire. Les mucopolysaccharidoses (MPS) sont un groupe de troubles de stockage lysosomale hérités. fonction lysosomes que les unités digestives primaires dans les cellules. Enzymes dans les lysosomes décomposent ou digèrent nutriments particuliers, tels que certains glucides et des graisses. Chez les individus atteints de troubles MPS, une déficience ou un dysfonctionnement des enzymes lysosomales spécifiques conduit à une accumulation anormale de certains glucides complexes (mucopolysaccharides ou glycosaminoglycannes) dans les artères, le squelette, les yeux, les articulations, les oreilles, la peau et / ou les dents. Ces accumulations peuvent également se trouver dans le système respiratoire, le foie, la rate, le système nerveux central, le sang et la moelle osseuse. Cette accumulation provoque finalement la détérioration progressive des cellules, des tissus et divers organes et systèmes du corps. Il existe plusieurs types et sous-types de mucopolysaccharidose différents. Ces troubles, à une exception près, sont hérités comme les traits autosomiques récessives.
Signes et symptômes
Les anomalies du développement dans le syndrome de Morquio sont généralement détectées tardivement dans la première année de vie ou plus tard, et peuvent inclure des déformations de la poitrine (torchage des côtes inférieures ou proéminence anormale du sternum), joints lâches, anormalement cou court, ou des déformations articulaires tels que knock-genoux. Les enfants atteints ont un aspect caractéristique du visage qui peut inclure une tête élargie, large bouche, pommettes saillantes, exceptionnellement petit nez, les dents largement espacées et finement émaillé, et les yeux largement séparés avec opacification de la cornée subtile. Le foie et la rate peuvent être légèrement agrandies. Les enfants atteints du syndrome de Morquio montrent marqué un retard de croissance à partir de début dans la vie. Les coudes, les poignets, les hanches, les genoux et les autres grosses articulations sont anormalement flexible, entraînant une instabilité globale. le développement et l'intelligence précoce sont généralement normal. déficience auditive à haute fréquence est commune.
Les rayons X Skeletal montrent généralement aplatissement marqué de la vertèbre. Les os longs des bras et des jambes sont typiquement plus courte et plus épaisse que la normale. Le crâne est grande pour le reste du corps. La connexion entre la première et la deuxième vertèbre dans le cou est peu développé et cette anomalie peut être mortelle.Une blessure triviale peut provoquer les deux vertèbres de glisser sur l'autre et comprimer la moelle épinière. La chirurgie pour stabiliser le rachis cervical supérieur, habituellement par fusion vertébrale, peut être sauver la vie, mais l'espérance de vie est quelque peu diminué en dépit de la chirurgie. La déformation de la poitrine provoque une pression sur le coeur et les poumons, ce qui peut éventuellement provoquer une insuffisance respiratoire.
Causes
Le syndrome de Morquio est une maladie génétique autosomique récessive dans laquelle une insuffisance de lysosomale N-acétylgalactosamine-6-sulfatase dans le type A de la maladie, et d'une carence en lysosomale ß-galactosidase dans le type B, conduit à une accumulation de sulfate de kératane dans les cellules et les tissus du corps. Les deux types ne se produisent jamais dans la même famille.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
Le syndrome de Morquio affecte les hommes et les femmes aussi souvent. Les estimations de la gamme de prévalence à la naissance de 1 / 40.000 à 1 / 200.000 naissances. Morquio type de syndrome A se produit le plus souvent de type B.
En tant que groupe, les maladies lysosomales (dont les mucopolysaccharidoses sont un sous-groupe) sont soupçonnés d'avoir une fréquence estimée d'environ un sur 5000 naissances vivantes. Bien que les différentes maladies sont rares, le groupe affecte ensemble beaucoup de gens dans le monde entier.
Troubles en relation 
Il existe de nombreux types de mucopolysaccharide (MPS) Maladies de stockage. Les informations sur chaque type de maladie de stockage MPS peut être situé dans la base de données de maladies rares. 
Les mucolipidoses sont une famille de troubles similaires, les symptômes produisant très semblables à ceux des mucopolysaccharidoses.
La mucolipidose de type II, ressemble à un syndrome de Hurler et les deux troubles sont très difficiles à distinguer. maladie I-cellule a une détérioration physique et mentale similaire MPS I, mais se produit généralement plus tôt et est plus sévère. la maladie des cellules I se caractérise par une carence diffuse des enzymes lysosomales avec la cellule, et n'a pas été associée à l'excrétion de mucopolysaccharides dans l'urine.
La mucolipidose de type III (MLIII) ou Pseudo-Hurler polydystrophy est également transmise par héritage autosomique, mais elle se caractérise par une déficience de multiples enzymes lysosomales nécessaires pour briser mucopolysaccharides. ML III affecte les hommes plus souvent que les femmes, et peut être identifié par des symptômes tels que des mains comme des griffes, les traits du visage un peu grossiers, nanisme et la douleur dans les mains. Intelligence a tendance à être normale dans la plupart des patients, mais un léger retard mental est parfois présent.
déficit sialidase de ganglioside (mucolipidose type IV) est un trouble de cause inconnue caractérisée par une opacification précoce de la cornée, légère à modérée retard mental et de l'élargissement de la rate et le foie.
Diagnostic
Des quantités excessives de sulfate de kératane dans l'urine seront habituellement présents. Le diagnostic est confirmé par la constatation d'un défaut de la N-acétylgalactosamine-6-sulfatase (type A) ou la bêta-galactosidase (type B) dans les cellules du sang ou de la peau. Le diagnostic prénatal du syndrome de Morquio est possible grâce à l'amniocentèse ou le prélèvement de tissu du placenta (prélèvement de villosités choriales).
thérapies standard
Traitement
En 2014, la Food and Drug Administration américaine (FDA) a approuvé Vimizim (Élosulfase Alfa), le premier traitement approuvé par la FDA pour Morquio Un syndrome. Vimizim, commercialisé par BioMarin Pharmaceutical Inc., est une thérapie de remplacement d'enzyme pour la GALNS enzyme manquante.
Autre traitement du syndrome de Morquio est symptomatique et de soutien. La chirurgie pour décomprimer et fusionner les os de la partie supérieure du cou à la base du crâne peut empêcher la déstabilisation des vertèbres cervicales et les dommages potentiels à la moelle épinière.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.