syndrome de Sakati
Les synonymes du syndrome de Sakati
• ACPS III
• ACPS avec Leg hypoplasie
• Acrocephalopolysyndactyly Type III
• Syndrome Sakati-Nyhan
Discussion générale
Le syndrome de Sakati est une maladie extrêmement rare qui appartient à un groupe de troubles génétiques rares appelées "Acrocephalopolysyndactyly" (ACPS). Toutes les formes de ACPS sont caractérisées par la fermeture prématurée des joints fibreuses (sutures crâniennes) entre certains os du crâne (craniosténose), provoquant le sommet de la tête à apparaître souligné (acrocéphalie); sangle ou fusion (syndactylie) de certains doigts ou des orteils (chiffres); et / ou plus que le nombre normal de chiffres (polydactylie). En outre, le syndrome Sakati, qui est également connu comme ACPS type III, est associée à des anomalies des os des jambes, des malformations cardiaques structurelles qui sont présents à la naissance (malformations cardiaques congénitales), et / ou d'autres conclusions. Le syndrome de Sakati est pensé pour être causée par un nouveau changement génétique (mutation) qui se produit au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement). Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Dans le syndrome de Sakati, les joints fibreux entre les os du crâne (sutures crâniennes) fermer prématurément (craniosténose), provoquant la tête d'un enfant atteint de se développer vers le haut à un rythme accéléré. En conséquence, la tête semble longue, étroite, et dirigée vers le haut (acrocéphalie). Les personnes touchées ont également plusieurs caractéristiques faciales inhabituelles, y compris un appartement, anormalement petit visage; yeux globuleux; un espace anormalement large entre les yeux (hypertélorisme oculaire); un nez allongé; grande, malformé (dysplasique) et oreilles basses; et un front proéminent.
Le syndrome de Sakati est également caractérisée par plusieurs déformations des mains et des pieds, y compris les doigts anormalement courts (brachydactylie), exceptionnellement pouces larges et gros orteils, orteils palmés (de syndactylie), et plus que le nombre normal de doigts et / ou des orteils (polydactylie) . Les anomalies des jambes sont également présents, y compris les os de la cuisse frottées (les fémurs); forme anormale, des os de veau déplacées (de fibules); et les os du tibia sous-développés (de tibias hypoplasie). En outre, les deux jambes et les bras sont plus courts que la normale.
D'autres symptômes associés à ce trouble peut comprendre des dents qui sont entassés, un os de la mâchoire supérieure sous-développés (hypoplasie maxillaire), des mâchoires qui se projettent vers l'avant (prognathisme), un cou court, un peu dégarni, absence de cheveux (alopécie), et maladies cardiaques congénitales. L’intelligence est habituellement dans les limites normales.
Causes
La cause exacte du syndrome de Sakati ne soit pas entièrement comprise. On pense que le syndrome peut être causé par une nouvelle ou sporadique, changement génétique dominante (mutation). Bien que la raison exacte pour une telle mutation reste incertaine, certains chercheurs suggèrent que l'âge des parents de pointe peut être un facteur contributif.
Si une personne avec le syndrome de Sakati étaient d'avoir des enfants, le gène modifié de la maladie peut être transmise comme un trait autosomique dominant. Les maladies génétiques sont déterminées par deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
populations touchées
Le syndrome de Sakati est nommé d'après le chercheur (N. Sakati) qui, avec ses collègues, a décrit à l'origine de l'état en 1971. Ils ont rapporté l'entité de la maladie dans un seul enfant mâle d'un couple qui étaient de l'âge des parents avancé. Cela reste apparemment le seul cas signalé dans la littérature médicale à ce jour.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Sakati.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Acrocephalopolysyndactyly (ACPS) est un groupe de troubles génétiques très rares, y compris le syndrome de Noack (Type I), le syndrome de Carpenter (Type II), le syndrome de Sakati (type III), et le syndrome de Goodman (type IV). Tous ces troubles sont caractérisés par une longue tête étroite qui semble dirigée vers le haut (acrocéphalie), plus que le nombre habituel de doigts et / ou des orteils (polydactylie), et sangles de doigts et / ou des orteils (syndactylie).
Le syndrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly Type II) est une maladie héréditaire très rare caractérisée par une tête longue et étroite (acrocéphalie);anormalement courts, les doigts palmés (de brachysyndactyly); et les pieds avec plus de cinq orteils qui peuvent également être palmés (polysyndactylie). Les personnes touchées ont des yeux caractéristiques downslanted, un pont nasal aplati, de larges joues, oreilles basses, et les os de la mâchoire sous-développés (mandibule hypoplasie).D'autres caractéristiques peuvent inclure une légère obésité, un retard mental, la saillie des parties de l'intestin à travers la paroi abdominale (hernies abdominales), organes sexuels sous-développés (de hypogénitalisme), et une maladie cardiaque congénitale. Le syndrome de Carpenter est hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome de Goodman (Type Acrocephalopolysyndactyly IV) est une maladie génétique extrêmement rare caractérisé par une tête longue et étroite (acrocéphalie); plusieurs défauts du visage; doigts palmés et / ou des orteils (syndactylie); doigts supplémentaires (polydactylie postaxiale); et les doigts cinquième qui sont anormalement coudé (clinodactylie) et de façon permanente fléchis (camptodactylie). Les autres caractéristiques comprennent une déviation de l'un des os avant-bras (cubitus), anormalement rapprochés genoux et anormalement éloignés chevilles (genu valgum), et une maladie cardiaque congénitale. L'intelligence est dans les limites normales. Certains chercheurs estiment que le syndrome Goodman est une variante du syndrome de Carpenter (Acrocephalopolysyndactyly Type II), qui est décrit ci-dessus. le syndrome de Goodman est hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome d'Apert (Type Acrocephalosyndactyly I) est une maladie génétique rare caractérisée par une tête de forme de coin ou pointu; un front proéminent; un visage qui peut apparaître à plat dans le milieu; et les yeux qui peuvent faire saillie, apparaître à plisser les yeux, et / ou être mis largement à part (hypertélorisme oculaire). Anomalies des mains et des pieds peuvent inclure les doigts et les orteils qui sont palmés et / ou fusionnés (syndactylie) et un seul clou qui est commun à la deuxième à quatrième doigts.D'autres caractéristiques peuvent inclure des dents bondés supérieures, une mâchoire proéminente (mandibule), un palais anormalement élevé et pointu (palata gothique), oreilles basses, la perte auditive, et un retard mental. On croit que le syndrome d'Apert est hérité comme un trait autosomique dominant.
Diagnostic
Le syndrome de Sakati peut être détectée à la naissance, sur la base d'une évaluation clinique et l'identification des signes physiques caractéristiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement se compose principalement de la correction chirurgicale des malformations. Au début la chirurgie cranio-faciale peut être effectuée pour corriger la fermeture prématurée des os dans le crâne (craniosténose) et. chirurgie craniofaciale supplémentaire peut être fait plus tard dans la vie, ainsi que la chirurgie pour corriger les déformations des mains et des pieds. En outre, la réparation chirurgicale des anomalies osseuses des jambes peut également être effectuée pour améliorer la capacité des personnes concernées à marcher.
Les nourrissons atteints du syndrome Sakati qui ont des malformations cardiaques congénitales peuvent également être traitées chirurgicalement. La procédure chirurgicale a été réalisée dépendra de la gravité et l'emplacement des défauts cardiaques et de leurs symptômes associés.
Autre traitement est symptomatique. Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
