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samedi 25 juin 2016

Le syndrome de Schimmelpenning

Le syndrome de  Schimmelpenning
Les synonymes du syndrome de Schimmelpenning
Jadassohn naevus phacomatose
syndrome de naevus sébacé Jadassohn
séquence de naevus sébacé linéaire
syndrome Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
Subdivisions du syndrome Schimmelpenning
Aucun subdivisions trouvé
Discussion générale
introduction
Le syndrome de Schimmelpenning est une maladie multisystémique rare caractérisée par naevus sébacées associées à d'autres anomalies en dehors de la peau qui affecte le plus souvent le cerveau, les yeux et les os. Les lésions cutanées associées à ce trouble sont appelés naevus sébacé (également appelé naevus comme sébacée) parce qu'ils sont constitués d'un nombre accru de glandes sébacées ofmalformed (petites glandes productrices de pétrole dans la peau) ainsi que d'une surcroissance (hyperplasie) de l'épiderme. Naevus sébacé est le type le plus commun de naevus épidermique organoide (qui englobe largement anormalement formée des éléments de la peau annexielles tels que les follicules pileux et des glandes dans la peau). naevus épidermiques sont habituellement présents à la naissance (congénitale), mais ils pourraient ne pas être identifiés plus tard pendant l'enfance ou après la puberté. Les personnes touchées peuvent également avoir des anomalies affectant le cerveau, comme des convulsions ou une déficience intellectuelle, les yeux tels que opacification (opacité) de la cornée ou de l'absence partielle de tissu de l'iris ou de la rétine (colobome), et le squelette tels que des malformations de la colonne vertébrale, craniofaciale défauts, et les déformations des bras et des jambes. Le syndrome de Schimmelpenning survient de manière aléatoire, sans raison apparente (sporadique) pendant la formation et le développement de l'embryon (embryogénèse), très probablement en raison d'une mutation d'un gène qui a lieu après la fécondation (mutation postzygotique) et est présente dans seulement une partie des cellules du le corps (de motif en mosaïque). 


Résumé
Dans le passé, le terme «syndrome épidermique naevus" a été utilisé pour décrire le syndrome de Schimmelpenning. Certains auteurs utilisent encore ces termes de façon interchangeable. Cependant, le syndrome de naevus épidermique ne fait plus référence à une entité unique, mais représente plutôt un groupe de distinct, mais les troubles multisystémiques liés. Les autres termes utilisés pour décrire le syndrome de Schimmelpenning comprennent le syndrome de naevus, le syndrome de Schimmelpenning-Feuerstein-Mims, séquence de naevus sébacé linéaire, naevus sébacé de Jadassohn, Jadassohn naevus phacomatose et Jadassohn syndrome de naevus sébacé.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques et la gravité du syndrome de Schimmelpenning peuvent varier considérablement d'une personne à une autre. Il est important de noter que les personnes concernées ne peuvent pas avoir tous les symptômes décrits ci-dessous. Les personnes touchées ou leurs parents devraient parler à leur médecin et l'équipe médicale sur leur cas spécifique, les symptômes associés et le pronostic global.
La lésion cutanée caractéristique qui affecte les individus avec le syndrome de Schimmelpenning est un naevus sébacé, qui est un type de naevus épidermiques. Le cuir chevelu, le cou et le visage sont le plus souvent touchés. Les bras, les jambes et le tronc peuvent également être affectées. naevus sébacées sont généralement le saumon ou de couleur, glabres, lisses patchs jaunies. Finalement (généralement autour de la puberté), ils deviennent plus prononcés et peuvent apparaître écailleuse, verruqueuse ou épaissi.Lorsque le cuir chevelu est impliqué, de grandes lésions peuvent être présents avec des zones associées de la perte de cheveux (alopécie). naevus sébacées peuvent être proéminent et facilement perceptible à la naissance ou être subtil et non reconnu. Parfois, naevus sébacées ne deviennent apparents qu'après la puberté quand ils passent par les changements mentionnés ci-dessus. Les lésions, en dehors de leur apparence, ne causent habituellement pas de symptômes supplémentaires.
Naevus sebaceusmost se produit souvent findingand comme isolé est généralement pas associée à des anomalies dans d'autres organes. Cependant, quand il se produit avec des symptômes extra-cutanée supplémentaires, les termes, Schimmelpenning syndrome ou syndrome de sébacé naevus, sont appropriés. Certains chercheurs ont noté que les naevus centraux de l'épiderme du visage peuvent être plus susceptibles d'être associés à des malformations du cerveau, des yeux et des os crâniens.
anomalies neurologiques surviennent souvent chez les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning y compris des convulsions, des retards dans la réalisation des étapes de développement (retards de développement), la déficience intellectuelle, des dommages à certains nerfs crâniens et des anomalies affectant certaines structures du cerveau. Ces anomalies comprennent un côté du cerveau étant plus grande que l'autre (HME), malformation (dysplasie) des certains vaisseaux du cerveau, l'absence (agénésie) du faisceau de nerfs qui relie les deux hémisphères cérébraux (corps calleux), et les défauts de les plis du cerveau, y compris le cerveau lisse qui ne possède pas les plis distinctives (agyrie), anormalement petits plis (microgyrie) et des plis anormalement épaisses (de pachygyria).
Les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent aussi avoir de Dandy-Walker malformation, une malformation rare du cerveau qui est présent à la naissance (congénitale). Elle se caractérise par un espace hypertrophiés à l'arrière du cerveau (kystique quatrième ventricule) qui interfère avec l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien à travers les ouvertures entre le ventricule et d'autres parties du cerveau (foramina de Magendiand Luschka). Des quantités excessives de fluide accumulent autour du cerveau et causer une pression anormalement élevée dans le crâne, un gonflement de la tête (hydrocéphalie congénitale), et des troubles neurologiques. retards du moteur et des problèmes d'apprentissage peuvent également se produire. La malformation Dandy-Walker est une forme de "obstructive" ou "hydrocéphalie non communicants interne», ce qui signifie que l'écoulement normal du liquide céphalo-rachidien est bloqué entraînant l'élargissement des ventricules. La malformation Dandy-Walker est souvent associée à une agénésie partielle d'une partie du cervelet connu sous le vermis cérébelleux. 
Les anomalies oculaires se produisent également dans le syndrome Schimmelpenning y compris une absence partielle de tissu (colobome) de la partie colorée de l'oeil (iris) ou le revêtement de la membrane à l'arrière des yeux (rétine), opacification (opacité) de la cornée, les yeux croisés ( strabisme), les défauts du nerf et des cicatrices dégénérescence ou détachement optique de la rétine. Certaines personnes peuvent avoir une bénigne, d'un blanc jaunâtre, la stéatose tumeur sur la partie externe du globe oculaire (epibulbarlipodermoid). A naevus sébacées sur le visage peuvent potentiellement impliquer des structures dans l'oeil, y compris les paupières et la mince membrane transparente qui recouvre la surface externe de l'œil (conjonctive).
Les personnes touchées peuvent également avoir des malformations squelettiques, y compris courbure anormale de la colonne vertébrale, luxation de la hanche, et des déformations des membres. défauts crâniofaciales tels qu'un front anormalement important (de bosses frontales), nasale sous-développés et les os de l'orbite et de l'asymétrie du crâne peuvent également se produire. malformations squelettiques peuvent inclure des kystes osseux, le sous-développement du bassin et de la formation incomplète de certaines structures osseuses, y compris la cheville, le pied et les os de la colonne vertébrale (vertèbres).
Les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning peuvent également développer la vitamine D rachitisme résistant, une condition caractérisée par des déformations de proue des jambes, douleurs dans les jambes et l'adoucissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes concernées peuvent être sujettes à des fractures.
Selon la littérature médicale, naevus sébacé sont associés à un risque accru (environ 25% des personnes atteintes) de développer des tumeurs bénignes de la peau secondaires telles que trichoblastoma ou syringocystadenomapapilliferum, alors que les tumeurs malignes secondaires (carcinome basocellulaire, le carcinome spinocellulaire, le carcinome sébacé) résultant en association avec un naevus sébacées sont très rares.
Causes
La cause exacte du syndrome Schimmelpenning est inconnue. Le trouble est censé être causé par une mutation dans un gène qui a lieu après la fécondation de l'embryon (mutation postzygotique), le plus souvent précoce au cours du développement embryonnaire. Les individus affectés présentent certaines cellules avec une copie normale de ce gène et quelques cellules avec le gène anormal (mosaïque). Cela peut être considéré comme ayant deux lignées cellulaires distinctes dans le corps. La variabilité des symptômes associés au syndrome Schimmelpenning est due en partie au rapport des cellules saines en cellules anormales et le moment au cours du développement au cours de laquelle la mutation se produit. Quand toutes les cellules ont le gène anormal, la condition est incompatible avec la vie. Les chercheurs croient que ces mutations postzygotiques se produisent au hasard, sans raison apparente (sporadiquement).
Des recherches récentes ont identifié des personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning qui avaient des mutations postzygotiques des gènes KRAS et HRAS.En outre, HRA et les KRAS mutations ont été trouvées dans naevus sébacées isolées (en l'absence de extracutanée associé Anomalies Plus de recherche est nécessaire d'explorer davantage les mécanismes moléculaires sous-jacents impliqués dans le développement du syndrome Schimmelpenning.
populations touchées
Le syndrome de Schimmelpenning affecte les hommes et les femmes en nombre égal. La prévalence et l'incidence de la maladie dans la population générale exacte est inconnue.naevus épidermiques (comme une découverte isolée ou une partie d'un syndrome) ont été rapportés chez environ 1 à 3 pour 1000 naissances vivantes.
Troubles en relation
Le syndrome Kératinocytaire épidermique naevus est une forme de syndrome épidermique naevus impliquant un naevus épidermique kératinocytaire (caractérisé par une hyperplasie épidermique sans glandes sébacées agrandies et malformés). Les manifestations extracutanées associées sont similaires à ceux observés dans le syndrome de Schimmelpenning.
Phakomatosispigmentokeratotica est une forme de syndrome épidermique naevus caractérisé par la présence d'un naevus sébacées et une condition connue sous le nom naevus lentiginous mouchetée du type papuleuse. naevus lentiginous mouchetée se caractérise par un grand changement de couleur, brun clair de la peau, superposée par plusieurs sombres (mélanocytaires) points (papules). Alors que naevus sébacé est présent à la naissance, les papules caractéristiques de naevus lentigineux tachetés peuvent ne pas développer plus tard dans la vie, alors que les macules de fond café-au-lait montrant un arrangement en damier tendent également à être présents dans le nouveau-né. Les personnes atteintes de phacomatosispigmentokeratotica peuvent également développer des anomalies supplémentaires, en particulier des anomalies neurologiques et squelettiques. anomalies neurologiques incluent des convulsions, une déficience intellectuelle, une faiblesse musculaire, paralysie d'un côté du corps (hémiplégie), le sous-développement d'un côté de l'enfant (hémiatrophie), la transpiration excessive (hyperhidrose) et dysesthésies cutanée, une condition dans laquelle toucher la peau provoquant un sentiment de désagrément. Les anomalies squelettiques peuvent inclure courbure anormale côté à côté de la colonne vertébrale (scoliose) et de la vitamine D rachitisme résistant, une condition caractérisée par saluant les difformités des jambes, des douleurs dans les jambes et l'adoucissement progressif de la structure osseuse. Chez les enfants, les taux de croissance peuvent être lents, entraînant finalement une petite taille. Les personnes concernées peuvent être sujettes à des fractures. D'autres résultats ont été rapportés dans ce trouble incluent une perte auditive dans une oreille, traversé les yeux (strabisme), tombantes de la paupière supérieure (ptosis) et le rétrécissement de l'aorte (sténose aortique). 
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome Schimmelpenning est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, un naevus sébacées ainsi que des anomalies affectant d'autres organes), une histoire détaillée du patient et une évaluation clinique approfondie.
Essais cliniques et travail-Up
Dans certains cas, un petit échantillon de peau affectée peuvent être prises pour l' étude microscopique (biopsie). Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires pour détecter la présence et l' étendue des symptômes associés. Ces tests comprennent un examen du squelette, un examen ophtalmologique complet, coffres rayons X et lestechniques d'imagerie spécialisées pour évaluer le cerveau. Ces techniques d'imagerie peuvent inclure la tomodensitométrie (TDM) et l' imagerie par résonance magnétique (IRM). Que ce soit un enfant avec un naevus sébacées devrait faire l' objet de telles techniques d'imagerie est controversée. Certains chercheurs pensent que ces tests doivent être évités à moins que des signes cliniques d'atteinte du système nerveux central.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Schimmelpenning est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, neurologues pédiatriques, des dermatologues, des orthopédistes, des chirurgiens orthopédistes, ophtalmologistes et d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et globalement un traitement de l'enfant affecte.
Les procédures et les interventions thérapeutiques spécifiques pour les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning varient, en fonction de nombreux facteurs, y compris les symptômes spécifiques présents, l'étendue de la maladie, l'âge de l'individu et de la santé globale, la tolérance de certains médicaments ou de procédures, de préférences personnelles et d'autres facteurs. Les décisions concernant l'utilisation d'interventions thérapeutiques particulières devraient être prises par les médecins et les autres membres de l'équipe de soins de santé en consultation étroite avec le patient et / ou les parents sur la base des particularités de son cas; une discussion approfondie sur les avantages et les risques potentiels, y compris les effets secondaires possibles et les effets à long terme; la préférence du patient; et d'autres facteurs pertinents.
La chirurgie peut être réalisée pour améliorer l'aspect esthétique des personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning. Dans le passé, la chirurgie a été recommandée en raison du risque de malignité. Cependant, maintenant que le risque de malignité est beaucoup moins qu'on ne le croyait, ce point de vue est plus préconisé, surtout si la chirurgie sera défigurante. En outre, l'excision chirurgicale d'une lésion ne soit pas toujours possible en raison de l'emplacement spécifique des naevus.
Les traitements additionnels pour le syndrome de Schimmelpenning dépendent des anomalies spécifiques présents et suivent habituellement les directives standard. Par exemple, l'épilepsie peut être traitée par des médicaments anti-épileptiques et des malformations squelettiques et oculaires peut également être traitée chirurgicalement.Dans la littérature médicale, plusieurs cas ont été signalés où la neurochirurgie a été utilisé pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning et de l'épilepsie.
Les traitements additionnels qui peuvent être utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de Schimmelpenning comprennent des cours de rattrapage, la physiothérapie et l'ergothérapie qui devraient tous être individualisé. Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
thérapies Investigational
Les mutations KRAS et HRAS dans le syndrome de Schimmelpenning provoquent une activation de la voie de signalisation RAS-RAF-MAPK. Les molécules qui ciblent cette voie peuvent être utiles dans la prise en charge de ces troubles dans le futur.