Le syndrome de Schinzel-Giedion
Les synonymes du syndrome de Schinzel-Giedion
• Schinzel-Giedion Midface Rétractation-Syndrome
Discussion générale
Le syndrome de Schinzel-Giedion est un trouble très rare avec traits caractéristiques du visage, des anomalies du squelette, et l'obstruction du tube qui transporte l'urine du rein à la vessie (uretère). Cette obstruction peut entraîner des reins élargis et endommagés (hydronéphrose). Les symptômes caractéristiques du syndrome Schinzel-Giedion comprennent également les cheveux croissance excessive (hypertrichose), un midface plat (midface de rétraction), des convulsions, des pieds bots, larges côtes, un retard mental, et les bras et les jambes courtes.
Signes et symptômes
Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie très rare caractérisée par une apparence faciale inhabituelle ainsi que des anomalies du squelette, les reins, les cheveux et le cerveau. Les personnes atteintes de ce trouble ont une obstruction du tube qui transporte l'urine du rein dans la vessie (uretère). Cela provoque le rein à devenir enflé comme accumule d'urine (hydronéphrose).
Le défaut de grandir et se développer normalement se manifeste à un âge précoce. La croissance excessive des cheveux ainsi que les yeux largement espacés, un midface plat, oreilles basses, un nez bas-set court, et un cou court et large avec un excès de peau sont des caractéristiques typiques des personnes atteintes du syndrome de Schinzel-Giedion.
Les anomalies du squelette comprennent des ouvertures largement espacées entre les os du crâne (fontanelles de brevets), et court-bras et les jambes. D'autres signes squelettiques peuvent inclure clubfoot et de larges côtes.
Soudain sans but, une décharge incontrôlable de l'énergie électrique dans le cerveau .Cette décharge est parfois précédée par un sentiment étrange (aura) et se caractérise par une convulsion et / ou une perte de conscience (des crises d'épilepsie) causant a été trouvé dans la plupart des patients atteints de ce trouble.
Les problèmes visuels et auditifs ainsi que le retard mental sont également présents chez les patients atteints du syndrome de Schinzel-Giedion. Un trouble du sommeil dans lequel il y a arrêt de la respiration pendant le sommeil (apnée du sommeil) peuvent également être présents.
D'autres symptômes trouvés chez certains patients atteints du syndrome de Schinzel-Giedion peuvent inclure un front haut qui fait saillie vers l'extérieur, une langue de grande taille (macroglossie), retard d'éruption des dents, un passage étroit entre le nez et la gorge (sténose choanal), mamelons sous-développés, ongles anormaux des doigts et des orteils, les doigts supplémentaires et / ou des orteils, un pied bot, un pénis court, échec des testicules à la descente dans le scrotum (cryptorchidie), et / ou une dépression profonde dans le pli de la peau à l'ouverture du vagin (sulcus interlabial).
Une forme courante de maladie cardiaque caractérisée par une ouverture anormale entre les deux atriums chambres du coeur (défaut de communication interauriculaire) a également été trouvé dans la majorité des cas signalés de syndrome de Schinzel-Giedion.
Causes
La plupart des cas se produisent de façon aléatoire (sporadique), mais si les parents sont très étroitement liés (consanguins), le trouble peut être transmis comme un trait récessif autosomique.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le syndrome de Schinzel-Giedion est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Il y a eu de vingt à vingt-quatre cas de cette maladie dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome de Giedion Schinzel-. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La mucopolysaccharidose (MPS) est un groupe de troubles héréditaires de stockage lysosomale. Ces maladies sont caractérisées par une accumulation anormale de mucopolysaccharides, en particulier dans le tissu du cartilage et de l'os. Les symptômes de ce trouble peuvent inclure: la croissance anormalement lente et un retard mental;vision et de l'ouïe; articulations raides; un excès de cheveux; nanisme; problèmes et / ou cardiaques et respiratoires.
Les troubles suivants peuvent être associés avec le syndrome de Schinzel-Giedion comme caractéristiques secondaires. Ils ne sont pas nécessaires pour établir un diagnostic différentiel:
Apnea infantile se caractérise par l'arrêt temporaire, mais périodique de la respiration pendant le sommeil. La cyanose (coloration bleuâtre de la peau et des muqueuses autour de la bouche et le nez), ainsi que la bradycardie (un taux inférieur à 60 par minute d'impulsion) sont également présents. La cause de cette maladie reste inconnue.
Les défauts de Atrial Septal sont une forme relativement courante de maladie cardiaque congénitale. La cloison séparant les deux oreillettes est incomplètement formé avant la naissance et l'ouverture persiste. Cela peut entraîner une mauvaise répartition de l'oxygène vers les différents tissus du corps défaillance, cœur caractérisée par un œdème, des difficultés respiratoires, la fatigue et d'autres troubles cardio-vasculaires.Les symptômes ont tendance à être légers au début, de sorte que le défaut est parfois pas reconnu plus tard dans la vie.
L'épilepsie est un trouble du système nerveux central qui se caractérise par un coup, sans but, décharge incontrôlable de l'énergie électrique dans le cerveau. Cette décharge est parfois précédée par un sentiment étrange (aura) et se caractérise par une convulsion et / ou une perte de conscience.
thérapies standard
Lorsque hydronéphrose est présent chez les patients atteints du syndrome de Schinzel-Giedion, le drainage temporaire de l'urine peut être nécessaire. La chirurgie peut être indiquée lorsque la fonction rénale est compromise, la douleur et / ou l'infection se produire.
Le traitement définitif de défauts du septum auriculaire est chirurgical. Le trou dans le septum est soit suturé, ou corrigé par une greffe. Le taux de réussite est assez élevé.Dans ostim primum (coussin endocardique) défauts, les valves auriculo-ventriculaires peuvent être réparés ou remplacés; le taux de réussite est nettement plus faible dans ces opérations plus complexes.
Les médicaments anti-convulsivants tels que la carbamazépine, acide valproïque, phénobarbital, clonazépam, ethusuximide, primidone, phénytoïne, corticotropine, et les corticostéroïdes sont utilisés pour aider à prévenir et à maîtriser les crises associées à l'épilepsie.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
