syndrome de Wolfram
Les synonymes du syndrome de Wolfram
• Diabète insipide, diabète sucré, Atrophie optique et de la Surdité
• DIDMOAD
Discussion générale
Le syndrome de Wolfram est l'association héritée de l'enfance d'apparition du diabète sucré et l'atrophie optique progressive apparition. Toutes les personnes touchées par le syndrome de Wolfram ont des mineurs d'apparition du diabète sucré et de la dégénérescence du nerf optique (atrophie optique). En outre, environ 70 à 75% des personnes touchées développer le diabète insipide et environ les deux tiers de développer auditive surdité nerveuse. Un autre nom pour le syndrome est DIDMOAD, qui se réfère à un diabète insipide, diabète sucré, l'atrophie optique, et la surdité.
Signes et symptômes
Tous ceux qui sont touchés par le syndrome de Wolfram développer insulino-dépendant diabète sucré. Cela se produit généralement entre un mois et 16 ans, avec un âge médian de six ans. Les amidons et les sucres (glucides) dans les aliments que nous mangeons sont normalement traitées par les sucs digestifs en glucose qui circule dans le sang en tant que principale source d'énergie pour les fonctions du corps. Une hormone produite par le pancréas (insuline) régule l'utilisation du corps de glucose. Dans le diabète sucré, le pancréas ne fabrique pas la bonne quantité d'insuline nécessaire pour métaboliser le sucre. Par conséquent, le patient a besoin d'injections quotidiennes d'insuline pour réguler les taux de sucre dans le sang. Les symptômes du diabète sucré peuvent être des mictions fréquentes, une soif extrême, la faim constante, perte de poids, des démangeaisons de la peau, des changements dans la vision, la guérison lente des coupures et des ecchymoses, et chez les enfants il y a une incapacité à grandir et se développer normalement.
En outre, toutes les personnes touchées par le syndrome de Wolfram développent également une atrophie optique primaire (OA). Ceci est l'échec de la vision causée par dépérir des nerfs qui conduisent des stimuli visuels au cerveau (nerf optique). L'atrophie optique devient généralement apparente avec la perte de la vision des couleurs et de l'acuité visuelle réduite à environ 10 ans, bien que la gamme d'âges à laquelle cela se produit est d'un mois à 19 ans. Au cours d'une période d'environ eigght ans, cette maladie évolue à la perception de la seule lumière et l'obscurité.
Certaines personnes (environ 70 à 75%) qui ont le syndrome de Wolfram développent également le diabète insipide. Ce ne sont pas liées au diabète ou de l'insuline. La seule chose qu'il a en commun avec le diabète sont les symptômes de la soif et une miction excessives. Cette condition entraîne l'excrétion de grandes quantités d'urine très diluée.Une soif excessive est un autre symptôme majeur de ce trouble. Les patients ont tendance à boire d'énormes quantités de fluide, et ils urinent très souvent. D'autres symptômes peuvent être la déshydratation, faiblesse, sécheresse de la bouche et de la peau, et la constipation qui peut se développer rapidement si la perte de fluide est pas continuellement remplacé.
La surdité est le quatrième symptôme majeur du syndrome de Wolfram. Environ 66% des patients atteints de WS deviendra sourd. La perte auditive peut se produire à tout moment, et peut être partielle ou complète. Chez certains patients, la perte auditive peut être due à une perte de la perception sensorielle transmise par les nerfs (neurosensorielle). D'autres symptômes peuvent être une perte auditive sévère, perte d'intensité ou la hauteur du son, ou la perte de la capacité à entendre les sons aigus.
Certains (mais pas tous) des symptômes suivants peuvent être présents chez les patients atteints du syndrome de Wolfram:
Les anomalies des voies urinaires se produisent dans environ deux tiers des patients atteints de WS.
Les symptômes neurologiques tels que d'une façon maladroite de marche (ataxie) et une réaction de sursaut exagérée (myoclonies) touchent environ 60% des personnes diagnostiquées avec WS.
L'anémie mégaloblastique est une maladie du sang dans lequel il y a de grandes anormales, immatures cellules sanguines rouges (mégaloblastes). Les principaux symptômes de cette maladie sont la diarrhée, des vomissements, manque d'appétit (anorexie), et la perte de poids. Les lésions dans le tractus gastro-intestinal peut causer de la difficulté avec l'absorption des aliments. L'élargissement du foie et de la rate peut également se produire avec coloration jaune de la peau (jaunisse).
L’anémie sidéroblastique se réfère à un groupe de troubles sanguins caractérisés par une altération de la capacité de la moelle osseuse pour produire des globules rouges normaux. globules rouges anormales appelées sidéroblastes peuvent être trouvés dans le sang. Les principaux symptômes de cette maladie sont la faiblesse, la fatigue et la difficulté à respirer.
La neutropénie peut également être présent dans le syndrome de Wolfram. La neutropénie est une maladie du sang dans la moelle osseuse qui ne produit pas de globules blancs contenant des granules de neutrophiles appelés "». Ce trouble est souvent le patient plus vulnérable aux infections de champignons et les bactéries. La fièvre, l'infection et une hypertrophie de la rate peuvent être présents.
La thrombocytopénie est une maladie dans laquelle il y a un nombre anormalement faible de plaquettes dans le sang circulant. Ces plaquettes sont la partie du sang qui contribue à la coagulation. Les principaux symptômes de thrombocytopénie peuvent être des saignements excessifs dans les membranes de la peau ou des muqueuses, épistaxis soudaines et des ecchymoses.
La rétinopathie diabétique est une maladie du tissu sensible à la lumière de l'oeil (la rétine) provoquée par le diabète. Unchecked elle peut conduire à une déficience visuelle ou de cécité.
Les problèmes psychiatriques et comportementaux tels que la dépression aiguë, la psychose, et l'agression verbale et physique impulsif affectent plus de 50% des patients ayant confirmé WS.
Causes
Le syndrome de Wolfram est causée par des mutations du gène WFS1 et est hérité comme un trait récessif autosomique. Depuis quelque temps, on pensait que une forme de syndrome de Wolfram peut être causée par des changements dans l'ADN trouvé dans les mitochondries des cellules. Maintenant, le syndrome est généralement pensé pour être associée à des changements dans un ou plusieurs gènes sur le chromosome 4 (4p16.1).
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 4p16.1» se réfère à la bande 16.1 sur le bras court du chromosome 4. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent quelques gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
populations touchées
Le diabète sucré (DM), comme une partie de l'ensemble des symptômes de DIDMOAD, affecte les enfants aussi jeunes que cinq ou six ans, bien que l'apparition dans certains cas, peut ne pas se produire jusqu'à ce que les adolescents du milieu ou à la fin. atrophie optique sera généralement évidente par âge de neuf ou dix ans, mais dans certains cas, peut être reporté à l'adolescence milieu ou fin. Dans le syndrome de Wolfram, ces deux symptômes généralement auront paru en 14-15 ans.
syndrome de Wolfram affecte les hommes et les femmes en nombre égal.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent se produire dans le cadre du syndrome de Wolfram ou être semblables aux symptômes du syndrome de Wolfram:
atrophie optique héréditaire de Leber
La neuropathie optique héréditaire de Leber est une maladie héréditaire rare de l'œil qui se caractérise par la relativement lente, indolore, la perte progressive de la vision. Ce trouble peut affecter d'abord un œil ou les deux, mais les deux yeux sont généralement affectés dans les six mois. Dans la plupart des cas, la perte de vision est permanente.LHOA est un trouble génétique qui se produit à la suite d'une mutation dans l'ADN mitochondrial qui est héritée de la mère ou de pose d'une nouvelle mutation de l'ADN mitochondrial sporadique.
L'anémie sensible thiamine au diabète sucré et la surdité
Le syndrome de l'anémie mégaloblastique thiamine-sensible (TRMA) est une maladie autosomique récessive avec des fonctionnalités qui incluent l'anémie mégaloblastique, une surdité neurosensorielle et le diabète sucré, entre autres. une anémie mégaloblastique est un trouble sanguin caractérisée par une anémie, avec des globules rouges qui sont plus grandes que la normale, ce qui entraîne généralement d'une carence en acide folique ou la vitamine B-12.
Le syndrome d’Alstrom, ataxie de Friedreich, le syndrome de Kearns-Sayre, le syndrome de Lawrence-Moon, et la maladie de Refsum peut dans certains cas se présentent avec le diabète sucré et l'atrophie optique.
Diagnostic
Le syndrome de Wolfram est difficile à diagnostiquer. Dans de nombreux cas, les personnes atteintes de cette maladie et leurs médecins ignorent peut-être que les divers symptômes et plaintes sont liées et indiquent un trouble spécifique. Dans un premier temps, la mise au point peut être sur un symptôme, typiquement le diabète sucré, et son traitement. Par la suite, la présence d'autres symptômes peuvent apparaître.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome de Wolfram est symptomatique. Il faudra un effort multidisciplinaire pour gérer les divers aspects de cette condition. Presque tous les patients ont besoin d'insuline de remplacement. Cranial diabète insipide répond à intranasale ou vasopressine oral. Environ 25% des patients ayant une déficience auditive bénéfice de dépréciation de prothèses auditives.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients atteints du syndrome de Wolfram et leurs familles.
