Syndrome d'Ehlers-Danlos
Synonymes de Syndrome d'Ehlers-Danlos
• EDS
• syndrome ED
Subdivisions du Syndrome d'Ehlers-Danlos
• le syndrome d'Ehlers Danlos, type arthrochalasia
• le syndrome d'Ehlers Danlos, forme valvulaire cardiaque
• le syndrome d'Ehlers Danlos, le type classique
• le syndrome d'Ehlers Danlos, dermatosparaxis Type
• le syndrome d'Ehlers Danlos, type hypermobilité
• le syndrome d'Ehlers Danlos, le type kyphoscoliotic
• le syndrome d'Ehlers Danlos, forme progéroïde
• le syndrome d'Ehlers Danlos type vasculaire
Discussion générale
Le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est un groupe de troubles héréditaires du tissu conjonctif caractérisées par des défauts de la protéine structurale majeure dans le corps (collagène). Le collagène, une protéine fibreuse résistante, joue un rôle essentiel dans la tenue ensemble, le renforcement, et en fournissant l'élasticité aux cellules et aux tissus corporels. En raison de défauts de collagène, les symptômes et les résultats de l'EDE primaires comprennent, joints lâches anormalement flexibles (articulaires hypermobilité) qui peuvent facilement devenir disloqué; exceptionnellement, la peau lâche mince extensible (élastique); et une fragilité excessive de la peau, les vaisseaux sanguins et d'autres tissus corporels et des membranes. Les différents types d'EDS ont été initialement classés dans un système de classification qui utilise des chiffres romains (par exemple, EDS I EDS XI), sur la base de symptômes et les résultats (preuves cliniques) et cause sous-jacente associés de chaque formulaire. Une version révisée, système de classification simplifiée (nosologie révisée) a depuis été décrit dans la littérature médicale qui catégorise EDS en six sous-types majeurs, sur la base de données cliniques, des anomalies biochimiques sous-jacents, et le mode de transmission.Chaque sous-type d'EDS est une maladie héréditaire distincte qui peut affecter les individus au sein de certaines familles (toute tribu). En d'autres termes, les parents avec un sous-type d'EDS ne seront pas avoir des enfants avec un autre sous-type EDS. Selon le sous-type spécifique présente, le syndrome d'Ehlers-Danlos est généralement transmise selon un mode autosomique récessif dominant ou autosomique.
Signes et symptômes
Les symptômes et les résultats associés au syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) peuvent varier considérablement dans la gamme et la gravité du cas par cas, en fonction de la forme spécifique de la maladie présente et d'autres facteurs. Toutefois, les résultats primaires associés à EDS comprennent généralement «desserrement» anormale (laxisme) et l'extension excessive (hyperextension) des articulations; susceptibilité aux dislocations des articulations partielles ou complètes; douleurs articulaires chroniques;une tendance à développer une maladie dégénérative des articulations (arthrose) à un âge précoce; anormalement mince, la peau lâche, élastique; et une fragilité excessive de la peau, les vaisseaux sanguins et d'autres tissus corporels et des membranes. En raison de la fragilité des tissus, les personnes touchées peuvent facilement meurtrir;expérience prolongée des saignements (hémorragie) après un traumatisme; ont une mauvaise cicatrisation de la plaie; développer "parcheminée", cicatrices mince; et / ou avoir d'autres anomalies associées.
Dans de nombreux individus avec EDS, les symptômes et les résultats associés peuvent se manifester pendant l'enfance. Plus rarement, en fonction du sous-type spécifique trouble présent, certaines anomalies peuvent être début apparente à la naissance (congénitale). En outre, dans d'autres individus, tels que ceux qui ont des manifestations de la maladie légère, la maladie ne soit pas reconnu jusqu'à l'âge adulte.
Les différentes formes d'EDS ont été officiellement classés dans les années 1980 en utilisant un système numérique romain. Cette catégorisation a identifié au moins 10 grandes formes de la maladie basée sur des anomalies génétiques et biochimiques ainsi que les symptômes et les résultats associés. Cependant, un, révisé, système de classification mise à jour simplifiée a depuis été publié dans la littérature médicale qui classe EDS en six sous-types primaires ainsi que d'autres formes d'EDS, sur la base de la cause biochimique sous-jacent spécifique, le mode de transmission, majeur et symptômes mineurs , et les résultats physiques. Le système de classification révisé sert à différencier entre les différentes formes de la maladie, ainsi que certains troubles connexes.
Le système de classification d'origine établit une distinction entre les formes graves et légères de EDS classique (EDS I et II). Dans le classement révisé, EDS I et II sont reclassés comme un sous-type, connu sous le nom EDS de type classique. Selon des informations parues dans la littérature médicale, chez les personnes ayant ce sous-type, des anomalies cutanées associées peuvent varier considérablement, allant de légère, modérée à sévère dans certaines familles affectées () toute tribu. EDS de type classique peut être caractérisé par le laxisme et l'extension des articulations (de hypermobilité) excessive; susceptibilité aux entorses et dislocations de certaines articulations, comme les genoux et les épaules récurrentes; élasticité anormalement accrue et l'extension (hyperextensibilité) de la peau; et la fragilité des tissus, pouvant conduire à la dégénérescence ou «fractionnement» de la peau, la guérison anormale des blessures de la peau, et caractéristique, mince, "parchemin" ou (papyraceous) cicatrices qui devient souvent décolorée et élargie "semblable à du papier". Cette cicatrisation peut se produire principalement sur certaines zones proéminentes osseuses (points de pression), tels que les tibias, les genoux, les coudes, et le front. Chez les individus avec EDS de type classique, des constatations supplémentaires peuvent inclure la formation de relativement petites, charnues, des excroissances ressemblant à des tumeurs cutanées (pseudotumeurs molluscoïde) et / ou dur, rond, grumeaux mobiles (sphéroïdes calcifiés) sous la peau; peau anormalement "velouté"; tonus musculaire diminuée (hypotonie); et / ou les pieds plats (pes de planus). EDS de type classique peut également être caractérisée par bruisability facile, survenant souvent dans les mêmes domaines;déplacement anormal (prolapsus) de certains organes en raison de la fragilité des tissus, comme la saillie d'une partie de l'estomac vers le haut à travers une ouverture dans le diaphragme (hernie hiatale); et / ou un risque accru de complications après certaines interventions chirurgicales. Par exemple, les complications post-opératoires peuvent inclure la saillie de certains organes à travers des zones faibles dans les membranes entourant, les muscles, ou d'autres tissus (hernies postopératoires). En outre, certaines personnes atteintes de ce sous-type peuvent avoir une déformation de l'une des valves cardiaques (mitrale prolapsus de la valve) permettant au sang de fuir vers l'arrière dans la chambre supérieure gauche du cœur (insuffisance mitrale) et / ou, plus rarement, anormale élargissement (dilatation) d'une région de l'aorte, le vaisseau sanguin majeur du corps.
EDS type hypermobilité était auparavant classé comme EDS III ou syndrome de hypermobilité bénigne. Cette forme de la maladie est principalement caractérisée par généralisée, l'extension excessive (hypermobilité) des grandes et petites articulations.D'autres résultats peuvent inclure anormalement accrue élasticité de la peau, une ecchymose inhabituellement lisse ou la consistance "velouté" de la peau, et / ou facile.anomalies de la peau et des ecchymoses sensibilité peuvent être extrêmement variables d'un cas à. Certaines personnes avec EDS type hypermobilité peut développer chronique, potentiellement invalidante douleurs articulaires et être sujettes à des dislocations récurrentes, en particulier du genou, l'épaule et la mâchoire (c.-à-temporo-mandibulaire) joints.
EDS type vasculaire (anciennement EDS IV ou EDS type artério-ecchymotique) est principalement caractérisée par anormalement mince, la peau transparente avec des veines sous-jacentes de premier plan, en particulier dans la poitrine et les zones abdominales; une prédisposition à de graves contusions à un traumatisme mineur; et la fragilité des tissus, ce qui pourrait entraîner une rupture spontanée de certaines membranes et des tissus. Par exemple, les personnes touchées peuvent être sujettes à la rupture spontanée de certaines artères de taille moyenne ou de grande taille ou l'intestin (côlon), ce qui conduit à des complications potentiellement mortelles. Parce que la douleur aiguë dans la région abdominale ou flanc peut indiquer artérielle possible ou rupture intestinale, ces symptômes nécessitent immédiate, des soins médicaux d'urgence. Les individus avec EDS type vasculaire peuvent également être enclins à développer des canaux anormaux entre certaines artères et les veines (la fistule artério-veineuse, par exemple, fistule du sinus carotidien-caverneux) et ont un risque accru d'affaiblissement des parois artérielles et renflement associé de certaines artères (anévrismes), tels que ceux qui fournissent la tête et du cou (carotides) et dans le crâne (intracrânienne). Les anévrismes peuvent être sujettes à la rupture, ce qui pourrait entraîner des complications mortelles. Femmes avec EDS type vasculaire peuvent également être à risque d'hémorragie artérielle et de la rupture de l'utérus pendant la grossesse, ainsi que la déchirure vaginale, rupture utérine, et / ou d'autres complications lors de l'accouchement. En outre, les personnes touchées peuvent être enclins à éprouver certaines complications pendant et après les interventions chirurgicales, telles que la séparation des couches d'une plaie chirurgicale (déhiscence).
Les individus avec EDS type vasculaire peuvent aussi avoir anormalement une diminution des taux de tissu adipeux sous des couches de peau (tissu adipeux sous-cutané) des mains, des bras, des jambes, les pieds et le visage. En conséquence, certaines personnes atteintes peuvent avoir un aspect caractéristique du visage, y compris les lèvres minces; , Un nez pincé mince; relativement grands, yeux proéminents; joues creuses; et serrés, les oreilles lobeless. En outre, la peau des mains et des pieds peut apparaître prématurément vieilli (acrogérie). D'autres symptômes et les résultats associés à ce sous-type EDS peuvent inclure une déformation dans laquelle le pied est tordu hors de position à la naissance (clubfoot); hypermobilité qui peut être limitée aux articulations des doigts et des orteils (chiffres); l'apparition précoce des varices, qui sont anormalement élargis, les veines tordues visibles sous la peau; et la rupture spontanée des muscles et des tendons. En outre, certaines avec ce sous-type EDS peuvent être sensibles à l'accumulation anormale de l'air et de sang dans la cavité thoracique (pneumohemothorax) et / ou l'effondrement associé des poumons (pneumothorax).
Chez les individus avec EDS type cyphoscoliose (anciennement EDS VI), certains symptômes et les résultats peuvent être apparents à la naissance (congénitale). Ceux-ci comprennent une courbure anormale sur le côté de la colonne vertébrale (scoliose congénitale) qui devient progressivement plus sévère; tonus musculaire diminuée (hypotonie); et généralisée, l'extension excessive et desserrement (laxisme) des articulations. Chez les enfants atteints du trouble, une hypotonie sévère peut entraîner des retards dans l'acquisition de certaines habiletés motrices, et les adultes touchés peuvent perdre la capacité de marcher par la deuxième ou la troisième décennie de la vie. D'autres résultats associés à EDS type cyphoscoliose peuvent inclure des ecchymoses, la fragilité des tissus et dégénérative associée (atrophique) cicatrisation de la peau, un risque de rupture artérielle spontanée, la masse osseuse anormalement réduite (ostéopénie), et exceptionnellement petites cornées (microcornée). En outre, parce que la membrane inélastique opaque recouvrant le globe oculaire (sclérotique) peut être exceptionnellement fragile, un traumatisme mineur peut entraîner une rupture de la sclérotique, la rupture de la zone transparente à l'avant des yeux (cornée), et / ou de détachement de la membrane nerveuse riche dans le dos des yeux (rétine).
EDS type arthrochalasia (anciennement EDS VII, autosomique dominante [EDS VIIA et VIIB]) est principalement caractérisée par la dislocation des hanches à la naissance (congénitale de luxation de la hanche); sévère, généralisée, l'extension excessive des articulations (hypermobilité); et dislocations partielles récurrentes des articulations touchées (subluxations), tels que ceux des coudes, les genoux, les hanches et les pieds.Les personnes touchées peuvent aussi avoir diminué le tonus musculaire (hypotonie), anormale avant-arrière et latéralement courbure de la colonne vertébrale (cyphoscoliose), et la masse osseuse légèrement réduite (ostéopénie). D'autres résultats comprennent généralement l'élasticité anormalement accrue et l'extension de la peau (hyperextensibilité), des ecchymoses, et la fragilité des tissus, avec des cicatrices associé de la peau.
Les symptômes primaires et les résultats associés à EDS dermatosparaxis Type (anciennement EDS VII, autosomique récessive [EDS VIIC]) comprennent sévère fragilité de la peau; , Le relâchement, la peau redondante douce; et de nombreuses ecchymoses. Dans certains cas, certains tissus ou organes peuvent anormalement faire saillie à travers une zone de faiblesse dans une membrane, d'un muscle ou autre tissu environnant (par exemple, une hernie ombilicale, hernie inguinale).
En plus des six sous-types EDS primaires décrits ci-dessus, il y a quelques, rares formes supplémentaires d'EDS.
Les symptômes et les résultats associés à EDS type parodontose (anciennement type EDS VIII) sont considérés comme similaires à ceux observés chez EDS de type classique.D'autres résultats comprennent généralement les maladies des tissus environnants et en soutenant les dents (maladie parodontale), ce qui pourrait entraîner la perte prématurée des dents.
Le formulaire de progéroïde EDS, une autre variante rare de la maladie, se caractérise par une peau élastique lâche; joints hypermobiles; ralentir la cicatrisation des plaies;dégénératives (atrophiques) cicatrices de la peau; et la masse osseuse réduite (ostéopénie). D'autres résultats peuvent inclure un retard de développement mental, une petite taille, et un aspect vieilli prématurément (aspect progéroïde) en raison de rides prématurées de la peau du visage; rares cheveux du cuir chevelu, les sourcils et les cils; et d'autres conclusions.
EDS, forme valvulaire cardiaque est caractérisée par hypermobilité, hyperextensibilité de la peau et valve cardiaque défauts.
D'autres sous-types rares d'EDS ont également été décrites. Ces sous-types sont caractérisés par une hypermobilité articulaire, la peau élastique lâche, et d'autres symptômes et les résultats couramment observés chez les personnes atteintes de la maladie.
Certains sous-types d'EDS inclus dans la classification des maladies d'origine ont été redéfinies et ne font plus partie de l'original ni la catégorisation EDS révisée. Par exemple, ce qui était auparavant connu sous le nom de type EDS IX a été redéfini et est maintenant appelé syndrome de la corne occipitale. En outre, le type EDS XI est actuellement connu comme le syndrome de hypermobilité familial. Pour plus d'informations sur ces troubles, s'il vous plaît voir la section «Troubles connexes» du présent rapport ci-dessous.
Causes
La plupart des formes de syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) sont transmis selon un mode autosomique récessif dominant ou autosomique. Chaque sous-type EDS est une maladie héréditaire distincte qui peut affecter les individus au sein de certaines familles (toute tribu). En d'autres termes, les individus avec un sous-type d'EDS ne seront pas avoir des enfants avec un autre sous-type EDS.
Les gènes de maladies qui causent certaines formes d'EDS ont été cartographiés à des chromosomes particuliers. Bien que la cause sous-jacente spécifique d'EDS est pas connu pour tous les sous-types EDS, le trouble est connu pour résulter de divers défauts de collagène, la principale protéine structurale du corps. Le collagène est la protéine fibreuse résistante qui sert à fournir élasticité et renforcer les cellules et les tissus corporels.
EDS de type classique suit autosomique dominant. traits humaines, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes de cette condition, on a reçu du père et celui de la mère.
Les maladies génétiques dominantes se produisent lorsque une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour provoquer une maladie particulière. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
EDS de type classique est associée à des changements (mutations) dans le gène du collagène de type connu sous le nom V, l'alpha-1 (COL5A1), qui a été mappé sur le long bras (q) du chromosome 9 (9q34.2-q34.3), et le collagène de type de gène V, l'alpha-2 (COL5A2), situé sur le bras long du chromosome 2 (2q31). Environ 50% des individus affectés ont une mutation dans l'un de ces gènes.
Les chromosomes se trouvent dans le noyau de toutes les cellules du corps. Ils portent les caractéristiques génétiques de chaque individu. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22, avec une paire 23 inégale des chromosomes X et Y pour les mâles et de deux chromosomes X chez les femmes. Chaque chromosome a un bras court désigné comme "p" et un long bras identifié par la lettre "q". Chromosomes sont subdivisées en bandes qui sont numérotés.
EDS type hypermobilité suit autosomique dominant. Un défaut de collagène sous-jacent spécifique responsable de cette forme de la maladie n'a pas été identifié. Un petit nombre de personnes touchées ont une carence en ténascine X, une protéine trouvée en dehors de la cellule, mais essentiel dans le maintien de l'intégrité de la matrice dans laquelle le collagène se développe.
EDS type vasculaire suit également autosomique dominante. Ce sous-type est provoqué par des changements anormaux (mutations) du gène connu sous le nom de collagène de type III, l'alpha-1 (COL3A1), qui est situé sur le bras long du chromosome 2 (2q31).
EDS type cyphoscoliose suit autosomique récessive. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite de deux copies d'un gène anormal pour le même trait, un de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse. Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
Tous les individus portent 4-5 gènes anormaux. Les parents qui sont proches parents (consanguins) ont plus de chances que les parents non apparentés à la fois portent le même gène anormal, ce qui augmente le risque d'avoir des enfants avec un trouble génétique récessif.
EDS, le type de kyphoscoliosis est causée par des mutations dans le PLOD (procollagène-lysine, 2-oxoglutarate 5-dioxygénase), le gène qui code pour une enzyme de collagène modificateur connu sous la lysyl hydroxylase. Carence de cette enzyme entraîne les symptômes et les résultats associés à cette forme d'EDS. Le gène PLOD a été localisé sur le bras court du chromosome 1 (1p36.3-p36.2).
EDS, type arthrochalasia suit autosomique dominant. Ce sous-type est provoqué par des mutations dans le type I, l'alpha-1 (COL1A1), le gène qui a été cartographié sur le bras long du chromosome 17 (17q21.31-de q22.05) ou le collagène de type I, le collagène alpha-2 (COL1A2) gène localisé sur le bras long du chromosome 7 (7q22.1).
EDS type dermatosparaxis suit autosomique récessive. Ce sous-type EDS est considérée comme étant causée par des mutations d'un gène ou des gènes qui codent pour une enzyme de collagène modificateur connu sous procollagène peptidase I N-terminal.
type EDS, un autre sous-type rare, suit autosomique dominante.
EDS forme progéroïde suit autosomique transmission récessive et est causée par des mutations dans le gène B4GALT7.
EDS, forme valvulaire cardiaque suit autosomique récessive. Cette condition est associée à des mutations dans le gène COL1A2.
Le sous-type connu sous le nom EDS de type X (ou EDS type dysfibronectinemic), qui a été décrit dans plusieurs frères et sœurs dans une famille touchée (parenté), est pensé pour suivre autosomique récessive.
Le sous-type rare connue sous le nom EDS de type V suit l'héritage lié à l'X. maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie. Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
populations touchées
Les mâles et les femelles sont également affectées par autosomiques récessives formes dominantes et autosomiques du syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS). Le sous-type liée à l'X d'EDS est entièrement exprimé chez les hommes uniquement. Il est possible que certaines femelles qui portent une seule copie du gène de la maladie (hétérozygotes) pour EDS de X-linked peuvent développer des symptômes; cependant, selon la littérature médicale, les rapports indiquent que pas les femmes porteuses ont développé des symptômes associés (asymptomatique).
Dans de nombreux individus avec EDS, les symptômes et les résultats associés peuvent se manifester pendant l'enfance. Toutefois, en fonction de la forme de la maladie présente, certaines anomalies peuvent apparaître à la naissance. Dans d'autres cas, tels que ceux qui ont des manifestations de la maladie relativement douces, EDS ne peut pas être reconnu jusqu'à l'âge adulte.
Les évaluations communiquées concernant la fréquence globale de la maladie ont varié, allant d'un à 5.000 à 10.000 naissances. Cependant, parce que ceux qui ont des manifestations articulaires et cutanées bénignes ne peuvent pas obtenir des soins médicaux ou ne sont pas diagnostiqués, il est difficile de déterminer la fréquence réelle d'EDS dans la population générale. EDS classique, hypermobilité et types vasculaires représentent la plupart des cas rapportés de la maladie. EDS cyphoscoliose, arthrochalasia, dermatosparaxis, et d'autres sous-types sont considérés comme beaucoup moins fréquents. Par exemple, certaines formes d'EDS (par exemple, EDS de type X ou EDS type dysfibronectinemic) peuvent avoir seulement été rapportés chez des individus au sein d'une famille touchée (parenté).
Les témoignages publiés du syndrome d'Ehlers-Danlos eu lieu en 1892. Le syndrome a été favorisée clarifiée par Ehlers Danlos en 1901 et en 1908.
Related Disorders
Certains des symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux observés dans le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS). Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de la corne occipitale (SST), également connu sous le nom Cutis Laxa liée à l'X, est une maladie rare qui était autrefois considéré comme un sous-type d'EDS (EDS de type IX). Le trouble a été reclassées avec d'autres maladies du tissu conjonctif qui résultent de défauts du métabolisme du cuivre. SST est caractérisée par une peau anormalement lâche qui a tendance à se bloquer dans les plis (Cutis Laxa); anomalies de l'organe musculaire qui stocke l'urine (vessie); la formation de protubérances osseuses "corne-like" des deux côtés de l'arrière du crâne (cornes occipitales) et d'autres anomalies squelettiques; l'extension excessive (hypermobilité) des doigts et des orteils;et l'extension limitée des coudes et des genoux. Dans certains cas, les personnes concernées peuvent avoir une apparence du visage prématurément vieilli, un nez crochu, l'affaissement des joues, inclinée vers le bas des plis de la paupière (fissures palpébrales), et / ou d'autres anomalies faciales. Le trouble peut également être caractérisée par un retard mental léger. SST est transmis comme un trait récessif lié à l'X et est causée par une carence d'une enzyme (lysyl carence en oxydase) qui se traduit par des anomalies du métabolisme du cuivre.
syndrome de hypermobilité familial a également été auparavant classé comme un sous-type d'EDS (EDS de type XI). Cependant, les chercheurs ont suggéré depuis que la désignation d'EDS réservée à l'association de hypermobilité articulaire avec des changements distinctifs de la peau, ce qui entraîne la catégorisation distincte de la maladie. syndrome de hypermobilité familiale se caractérise par desserrement (relâchement) et l'extension excessive des articulations; nouvelle luxation de certaines articulations, telles que celles des épaules et les genoux; et, dans certains cas, la dislocation des articulations de la hanche à la naissance (congénitale). Ce trouble est transmis comme un trait autosomique dominant.
Il y a des troubles supplémentaires qui peuvent être caractérisées par une hypermobilité articulaire, les changements de la peau, et / ou d'autres anomalies similaires à celles qui sont associées avec EDS, comme d'autres formes de cutis laxa ou d'autres troubles connexes. (Pour plus d'informations sur ces troubles, s'il vous plaît choisissez "cutis laxa" ou autres noms de maladies spécifiques comme votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
le syndrome d'Ehlers-Danlos (EDS) est diagnostiquée sur la base d'une évaluation approfondie clinique, les signes physiques caractéristiques, un patient et les antécédents familiaux prudents, et des tests spécialisés.
des tests de laboratoire de diagnostic spécialisés peuvent être disponibles pour certains sous-types EDS dans lequel le défaut biochimique sous-jacent spécifique a été identifiés et caractérisés. En outre, dans certaines familles (toute tribu) affectés par un sous-type EDS particulier qui ont identifié des mutations génétiques, le dépistage génétique précise peut être disponible qui permet le diagnostic avant ou après la naissance (diagnostic prénatal ou postnatal). Cependant, il est possible que ces tests ne peuvent être accessibles par des laboratoires de recherche avec un intérêt particulier à EDS.
En outre, dans certains cas, des tests diagnostiques comprend le retrait (biopsie) et un examen microscopique (par exemple, microscopie électronique), de petits échantillons de tissu cutané. Cet examen peut révéler des anomalies caractéristiques de la structure de collagène vu dans certains sous-types EDS.
L'évaluation clinique des individus suspectés ou diagnostiqués EDS comprend généralement des évaluations pour détecter et déterminer l'étendue de la peau et hyperextensibilité conjointe. Par exemple, les médecins peuvent mesurer hyperextensibilité de la peau en tirant doucement la peau sur un site neutre jusqu'à ce que le point de résistance, et hyperextensibilité conjointe peuvent être évaluées à l'aide d'une échelle d'évaluation clinique (c.-à-échelle Beighton). En outre, dans certains cas, des tests d'imagerie spécialisées, telles que la tomographie (CT) à balayage par ordinateur, l'imagerie par résonance magnétique (IRM) et l'échographie, sont utilisés pour détecter et caractériser prolapsus mitral et la dilatation aortique. Lors d'un scanner, un ordinateur et des radiographies créent un film montrant des images en coupe de certaines structures corporelles. L'IRM utilise un champ magnétique pour créer des images en coupe des organes et des tissus particuliers. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier la fonction cardiaque et le mouvement.
En outre, dans certains individus avec EDS, études spécialisées x-ray peuvent être utilisées pour caractériser, grumeaux mobiles ronds (sphéroïdes calcifiés) sous la peau;pour détecter et déterminer l'étendue de la courbure anormale vertébrale (scoliose et / ou cyphose) et / ou la masse osseuse réduite (ostepenia) (par exemple, chez les personnes avec des types de cyphoscoliose ou arthrochalasia EDS); et / ou pour confirmer et caractériser certaines autres anomalies.
Dans certains cas, les médecins peuvent recommander que les individus avec EDS type vasculaire être surveillés avec des techniques d'imagerie non invasive appropriées (par exemple, la tomodensitométrie, IRM, échographie) afin d'assurer la détection précoce des changements artériels (par exemple, un anévrisme) qui peuvent entraîner une rupture artérielle spontanée et potentiellement mortelle complications. Angiographie, un test de diagnostic qui est souvent utilisé pour détecter les anévrismes, doit être évitée, car cette technique peut être dangereuse pour les individus avec EDS, en particulier ceux avec EDS type vasculaire. Au cours de l'angiographie, une substance qui est impénétrable par les rayons X (produit de contraste) est injecté dans une artère par l'intermédiaire d'un tube flexible en plastique (cathéter) et une série de rayons X est prise qui permet de visualiser le flux sanguin à travers certains vaisseaux sanguins.
thérapies standard
Traitement
Le traitement des individus avec EDS est dirigée vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes qui peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un individu affecté. Ces spécialistes peuvent inclure les pédiatres ou les internistes; spécialistes qui diagnostiquent et traitent les troubles du squelette, les articulations, les muscles et les tissus connexes (orthopédistes); les médecins qui diagnostiquent et troubles de la peau de traitement (dermatologues);spécialistes qui diagnostiquent et traitent les maladies du tissu conjonctif (les rhumatologues); chirurgiens; physiothérapeutes et des ergothérapeutes; et d'autres professionnels des soins de santé.
Chez les individus avec EDS, l'utilisation des accolades spéciales peut contribuer à stabiliser les articulations touchées. En outre, des techniques spécialisées de thérapie physique et professionnelle peuvent aider à préserver les articulations et renforcer les muscles. Les parents de jeunes enfants avec les troubles et touchés individus devraient également prendre les précautions nécessaires pour prévenir les blessures et les traumatismes, tels que peuvent se produire pendant les sports de contact. Porter des vêtements de protection et de rembourrage spécial sur les points de pression (par exemple, les tibias, genoux, coudes) peut être bénéfique.
Femmes avec EDS type vasculaire devraient être conseillés concernant le risque accru de certaines complications pendant la grossesse et l'accouchement et la nécessité pour les soins obstétricaux méticuleux. En outre, les précautions appropriées et une surveillance attentive est essentielle avant, pendant et après les procédures dentaires ou chirurgicales. Parce que les tissus fragiles et cousus (ie, suturées) incisions ou blessures peuvent facilement se déchirer pendant ou après la chirurgie, les interventions chirurgicales inutiles doivent être évitées. En conséquence, lorsque la chirurgie est nécessaire chez les personnes atteintes EDS, les approches chirurgicales spécifiques nécessitent une évaluation minutieuse.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et les membres de la famille. Autre traitement pour les personnes ayant EDS est symptomatique et de soutien.
