Le syndrome d'Eisenmenger
Les synonymes du syndrome d'Eisenmenger
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• maladie Eisenmenger
• physiologie Eisenmenger
• Eisenmenger réaction
Discussion générale
Le syndrome d'Eisenmenger est une affection cardiaque progressive rare qui se développe chez certains individus avec des malformations structurelles du coeur qui sont présents dès la naissance (malformations cardiaques congénitales). Le trouble est caractérisé par une augmentation de la pression sanguine dans le vaisseau sanguin principal (artère pulmonaire) reliant le cœur aux poumons (hypertension pulmonaire) et le débit sanguin inadéquat dans le cœur.
Le cœur normal a quatre chambres. Les deux chambres supérieures, appelées oreillettes sont séparées les unes des autres par une cloison fibreuse appelée le septum auriculaire.Les deux chambres inférieures sont appelées ventricules et sont séparés les uns des autres par le septum ventriculaire. Vannes relient les oreillettes (gauche et droite) à leurs ventricules respectifs. Les vannes permettent de pomper le sang à travers les chambres. Le sang se déplace dans le ventricule droit à travers l'artère pulmonaire dans les poumons où il reçoit de l'oxygène. Le sang retourne au cœur par les veines pulmonaires et pénètre dans le ventricule gauche. Le ventricule gauche envoie le sang maintenant d'oxygène remplie dans l'artère principale du corps (l'aorte). L'aorte envoie le sang dans tout le corps.
La malformation cardiaque congénitale la plus courante associée à un syndrome d'Eisenmenger est un défaut septal ventriculaire (CIV) ou un «trou dans le coeur" entre les deux chambres inférieures du cœur (ventricule gauche et le ventricule droit. Ce défaut permet au sang de circuler à partir de la gauche ventricule dans le ventricule droit (de gauche à droite shunt). le flux sanguin causes shunt augmenté dans les poumons entraînant finalement l'hypertension artérielle pulmonaire, ce qui provoque des dommages progressifs aux petits vaisseaux sanguins dans les poumons (maladie vasculaire pulmonaire). Comme les dommages se poursuit , l'augmentation de l'hypertension pulmonaire et les petits vaisseaux sanguins deviennent épaissi ou bloqué entraver la circulation du sang. en fin de compte, le débit sanguin est inversé à travers le shunt de sorte que le sang coule du ventricule droit dans le ventricule gauche (de droite à gauche shunt) contournant les poumons complètement. Une variété de symptômes, y compris des complications potentiellement mortelles peuvent se produire.
Le syndrome d'Eisenmenger se réfère spécifiquement à la combinaison de l'hypertension artérielle pulmonaire et de shunt droite-gauche du sang dans le cœur.
Signes et symptômes
Les symptômes spécifiques du syndrome Eisenmenger varient considérablement d'un cas à. Les symptômes et les signes souvent ne se produisent pas jusqu'à environ la deuxième ou la troisième décennie de la vie; cependant, elles peuvent se développer plus rapidement dans certains cas. La plupart des symptômes résultent de l'apport d'oxygène insuffisante pour les cellules du corps (hypoxie).
Le symptôme le plus notable est souvent une décoloration bleuâtre de la peau et les muqueuses (cyanose). Les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger développent généralement l'intensification de la cyanose, en particulier sur les lèvres, les ongles et les ongles, et des niveaux élevés des cellules sanguines (globules rouges ou érythrocytes) qui transportent l'oxygène aux cellules du corps (c.-à-polyglobulie) due à l'oxygène de plus en plus insuffisante fourniture aux tissus du corps. D'autres signes peuvent inclure l'élargissement des bouts des doigts et des orteils (matraquer), des difficultés croissantes à respirer (dyspnée), la fatigue, la léthargie, troubles du rythme cardiaque (arythmie); ou des résultats supplémentaires. Le degré de cyanose et polyglobulie varie en fonction de la durée et de la gravité de l'hypoxie.
Avec la progression de la maladie, les personnes touchées développent une capacité réduite du cœur pour faire circuler des quantités suffisantes de sang vers les poumons et le reste du corps (insuffisance cardiaque). les résultats associés supplémentaires peuvent comprendre l'accumulation excessive de liquide dans certains tissus du corps (œdème), provoquant un gonflement des chevilles et des jambes; douleurs thoraciques (angine de poitrine), palpitations; épisodes d'évanouissement (syncope) en raison de l'offre insuffisante d'oxygène au cerveau, des maux de tête; crachats de sang (hémoptysie); et / ou d'autres anomalies, conduisant potentiellement à des complications potentiellement mortelles telles que la course ou de l'échec d'organes.
D'autres symptômes qui peuvent être associés à un syndrome d'Eisenmenger comprennent de faibles niveaux de circulation des globules rouges en raison d'un manque de fer (anémie ferriprive), un risque accru de développer des caillots de sang, des saignements prolongés, les maladies rénales et un état connu sous le nom tricuspide régurgitation valvulaire. La valve tricuspide relie l'oreillette droite au ventricule droit.Dans cette condition, la vanne ne se ferme pas correctement permettant au sang de s'infiltrer de nouveau dans les oreillettes. Les symptômes associés à tricuspide régurgitation valvulaire peuvent inclure la faiblesse, la fatigue, gonflement généralisé surtout des pieds, des chevilles ou de l'abdomen, ou l'insuffisance cardiaque.
Dans certains cas, au cours de la petite enfance, des personnes touchées peuvent avoir des symptômes dus à la cardiopathie congénitale sous-jacente. La malformation cardiaque la plus courante associée à un syndrome d'Eisenmenger est un défaut septal ventriculaire (CIV), dans lequel une ouverture anormale existe dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare normalement les deux cavités cardiaques inférieures. défauts associés supplémentaires comprennent des défauts septaux atriaux (TSA) dans laquelle une ouverture anormale existe dans la cloison séparant les deux cavités cardiaques supérieures, la persistance du canal artériel, une condition dans laquelle le passage (ductus) entre le vaisseau sanguin qui conduit aux poumons (pulmonaire artère) et l'artère principale du corps (l'aorte) ne parvient pas à fermer après la naissance; ou d'autres plus complexes malformations cardiaques congénitales.
Les symptômes dus à un variateur de vitesse peut varier considérablement, en fonction de la taille du variateur de vitesse, le débit sanguin pulmonaire et de la pression et d'autres facteurs. Ceux avec de petits VSDs peut avoir une pression artérielle pulmonaire normale et sans symptômes apparents (asymptomatiques). Petit VSDs souvent proche spontanément. Cependant, certains nourrissons touchés et les enfants avec de grandes VSDs peuvent avoir de multiples symptômes résultant de l'augmentation du débit sanguin pulmonaire et la hausse la pression artérielle pulmonaire (hypertension pulmonaire). Ces résultats peuvent inclure l'alimentation et des difficultés respiratoires, transpiration abondante, une mauvaise croissance;infections pulmonaires récurrentes, une altération de la capacité du cœur à pomper le sang efficacement aux poumons et au reste du corps (insuffisance cardiaque), l'élargissement du cœur (cardiomégalie), les sons cardiaques anormaux (murmures cardiaques) qui peut être détecté par un médecin en utilisant un stéthoscope; et / ou d'autres conclusions. Une résistance à la circulation sanguine dans de petits vaisseaux sanguins dans les tissus pulmonaires augmentant, de tels symptômes peuvent s'améliorer. Cependant, les enfants touchés peuvent avoir diminué l'endurance et de développer une cyanose relativement doux ou une décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses avec l'effort.
Comme indiqué plus haut, les symptômes du syndrome d'Eisenmenger souvent ne deviennent apparents que vers la deuxième ou la troisième décennie de la vie et peuvent être lentement progressive sur plusieurs années. Cependant, dans d'autres cas, l'apparition des symptômes peut être plus rapide et sévère (fulminante).
Causes
Résultats sur le syndrome d'Eisenmenger comme complication de certaines anomalies congénitales, dans lequel il y a une connexion anormale (de communication) entre certaines régions du coeur ou les artères (par exemple, l'aorte et l'artère pulmonaire).Dans la plupart des cas, cette condition progressive se produit secondaire ventriculaires défauts du septum (VSDs) dans lequel il y a une ouverture anormale dans la cloison fibreuse (septum) qui sépare normalement les deux inférieurs cavités cardiaques (ventricules). Un VSD permet le passage anormal de sang entre les deux ventricules: Parce qu'il ya une pression normalement plus élevée dans le ventricule gauche, le sang circule de la gauche vers le ventricule droit (de gauche à droite shunt). Cela augmente la quantité de flux de sang vers les poumons et conduit à augmenter progressivement la pression artérielle (hypertension) dans l'artère pulmonaire, qui transporte l'oxygène aux pauvres (désoxygéné) du sang vers les poumons où l'échange d'oxygène et de dioxyde de carbone a lieu.
Sans correction chirurgicale précoce du défaut sous-jacent, l'hypertension pulmonaire, éventuellement, des dommages petites artères (par exemple, artérioles pulmonaires) dans le tissu pulmonaire (maladie vasculaire pulmonaire), ce qui entraîne un épaississement anormal, la raideur et le blocage potentiel de ces vaisseaux sanguins.Ces changements conduisent à une résistance accrue au flux sanguin et l'élévation de la pression dans le ventricule droit car il fonctionne pour pomper le sang vers les poumons.La pression dans le ventricule droit peut éventuellement égaux ou supérieurs à celle du ventricule gauche, en inversant le flux de sang à travers le défaut septal de la droite vers le ventricule gauche (inversé ou de droite à gauche shunt). Par conséquent, le sang désoxygéné qui est normalement transmis aux poumons pour recevoir de l'oxygène à la place est poussée dans le ventricule gauche et à travers l'artère principale du corps (aorte) pour la circulation vers les tissus du corps, conduisant à une alimentation insuffisante en oxygène aux cellules du corps (hypoxie), décoloration bleuâtre de la peau et des muqueuses (cyanose), des niveaux élevés de circulation des globules rouges, et d'autres résultats caractéristiques du syndrome d'Eisenmenger.
Les changements associés à ce syndrome progressif peuvent également survenir comme complication d'autres malformations congénitales. Ceux-ci peuvent inclure une ouverture anormale dans le septum qui sépare les cavités supérieures du cœur (communication interauriculaire), auriculaire combinée et les défauts du septum ventriculaire (auriculo-ventriculaire ou des défauts de coussins endocardiques), ou la persistance du canal artériel (PDA). Dans PDA, le canal qui est présent entre l'aorte et l'artère pulmonaire au cours du développement du fœtus ne se ferme pas après la naissance. En conséquence, une partie du sang oxygéné qui est normalement mis en circulation dans le corps par l'intermédiaire de l'aorte est retourné à la place dans les poumons. Dans ceux avec un grand PDA, le défaut peut conduire à une pression accrue artérielle pulmonaire (hypertension pulmonaire) et, sans correction chirurgicale précoce, un risque accru de développer une maladie vasculaire pulmonaire et le syndrome d'Eisenmenger. Les changements associés au syndrome d'Eisenmenger peuvent également se produire en raison d'autres anomalies congénitales dans lequel il existe une communication anormale entre l'aorte et l'artère pulmonaire.
populations touchées
syndrome d'Eisenmenger semble affecter les mâles et les femelles en nombre relativement égales. Les experts indiquent que l'incidence du syndrome d'Eisenmenger a diminué en raison de la prévention de l'hypertension pulmonaire prolongée par une correction chirurgicale précoce de certaines malformations congénitales (par exemple, les grands défauts du septum ventriculaire). Environ 8 pour cent des personnes atteintes d'une maladie cardiaque congénitale développent le syndrome d'Eisenmenger.
Selon les experts, chez les femmes atteintes du syndrome d'Eisenmenger, la grossesse est déconseillée (c.-à-contre-indication). les résultats de la grossesse dans certains changements cardiovasculaires qui peuvent augmenter le risque de complications potentiellement mortelles chez une femme atteinte du syndrome d'Eisenmenger, ainsi que le développement du fœtus.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome d'Eisenmenger. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
l'hypertension artérielle pulmonaire primitive est une maladie progressive d'origine inconnue (idiopathique), caractérisé par élévation de la pression sanguine dans l'artère qui transporte le sang désoxygéné vers les poumons (hypertension pulmonaire). Elle est associée à un épaississement de la résistance à l'écoulement du sang dans les petits vaisseaux sanguins dans les tissus pulmonaires (maladie vasculaire pulmonaire) a augmenté; une charge accrue sur la chambre en bas à droite du coeur (ventricule droit), et un épaississement anormal des parois musculaires du ventricule droit (hypertrophie).symptômes et les résultats associés peuvent inclure l'intolérance de l'effort, la fatigue, des douleurs thoraciques, maux de tête, des étourdissements, des évanouissements (syncope), cyanose, souffle cardiaque, et / ou d'autres anomalies, conduisant à des complications potentiellement mortelles. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "hypertension artérielle pulmonaire primitive» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
La tétralogie de Fallot est la forme la plus commune de cyanogène maladie cardiaque congénitale. Cyanose est la décoloration bleuâtre anormale de la peau qui se produit en raison des faibles niveaux de circulation de l'oxygène dans le sang. La tétralogie de Fallot se compose de la combinaison de quatre malformations cardiaques différents: un défaut septal ventriculaire (VSD); obstrué sortie du sang du ventricule droit vers les poumons (sténose pulmonaire); une aorte déplacée, ce qui provoque l'afflux sanguin dans l'aorte à la fois ventricules gauche (dextroposition ou aorte dominante) le droit et; et l'élargissement anormal du ventricule droit (à droite de l'hypertrophie ventriculaire). La gravité des symptômes est liée au degré d'obstruction du flux sanguin du ventricule droit. Si les nourrissons avec tétralogie de Fallot ne sont pas traités, les symptômes deviennent généralement de plus en plus sévère. Le flux sanguin vers les poumons peut être encore diminué et une cyanose sévère peut entraîner des complications mortelles.La cause exacte de la tétralogie de Fallot est inconnue.
Diagnostic
Le syndrome d'Eisenmenger et d'anomalies congénitales sous-jacentes peuvent être diagnostiqués basés sur un examen clinique approfondi; identification des signes physiques caractéristiques; une histoire complète du patient; et une variété de tests, y compris des études de sang, comme un hémogramme complet pour déterminer le nombre de globules rouges; oxymétrie de pouls, un test simple dans lequel un petit capteur est fixé sur un doigt ou un lobe d'oreille pour mesurer la quantité d'oxygène dans le sang d'une personne; ou d'une évaluation cardiaque approfondie (cardiaque), qui peuvent inclure l'évaluation de cœur et des poumons sons avec un stéthoscope, une radiographie, électrocardiographie (ECG), échocardiographie, et / ou des études cardiaques supplémentaires.
Une radiographie pulmonaire peut révéler des défauts structurels du coeur, comme un élargissement des oreillettes ou les ventricules. Un ECG, qui enregistre les activités électriques du muscle cardiaque, peut révéler des modèles électriques anormales. Au cours d'une échocardiographie, les ondes sonores sont dirigées vers le cœur, ce qui permet aux médecins d'étudier cardiaque structure, la fonction et le mouvement. Pour les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger un échocardiogramme peut exclure d'autres types de maladies cardiaques cyanosé, confirmer le shunt de droite à gauche, et d'estimer le degré d'hypertension artérielle pulmonaire.
Des tests supplémentaires qui peuvent être utilisés dans certains cas comprennent l'imagerie par résonance magnétique (IRM), échocardiographie transoesophagienne (TEE), ou un cathétérisme cardiaque. Au cours d'une IRM, un champ magnétique de champ et les ondes radio sont utilisées pour créer des images en coupe transversale des structures et organes du corps. Au cours d'un T, un tube flexible avec un transducteur fixé à l'extrémité est vissée dans l'œsophage jusqu'à la zone située directement derrière le coeur. Ce test permet au médecin de voir le cœur à plusieurs angles différents. Les images obtenues par le transducteur sont transportés à travers le tube à un moniteur connecté. Au cours de la cathétérisation cardiaque, un petit tube creux (cathéter) est inséré dans une grande veine et enfilé à travers les vaisseaux sanguins menant au coeur.Le cathétérisme cardiaque peut permettre aux médecins de prélever du sang pour évaluer la teneur en oxygène, mesure de la pression sanguine dans le coeur, d'évaluer la fonction cardiaque, mesurer la résistance vasculaire pulmonaire, ou d'identifier soigneusement certaines anomalies anatomiques.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome d'Eisenmenger est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Un tel traitement peut exiger des efforts coordonnés d'une équipe de professionnels de la santé, comme les médecins qui diagnostiquent et traitent des anomalies du cœur (cardiologues), les médecins qui se spécialisent dans les maladies pulmonaires, des spécialistes dans les tissus hématopoïétiques (hématologues), et / ou d'autres professionnels de la santé.
Chez les personnes qui ont développé le syndrome d'Eisenmenger, le traitement recommandé peut inclure l'utilisation de certains médicaments appropriés et d'autres mesures pour aider à contrôler les symptômes et prévenir les complications, le suivi en cours pour évaluer la réponse au traitement, et certaines mesures préventives.
La supplémentation en fer peut être nécessaire pour les personnes ayant une anémie ferriprive. Les médicaments qui réduisent la rétention d'eau et un gonflement (œdème) associée à l'insuffisance cardiaque (diurétiques) et les médicaments qui aident à maintenir un rythme cardiaque normal. Étant donné que ces médicaments peuvent affecter le rythme cardiaque et la circulation sanguine, ils peuvent augmenter de droite à gauche shunt et de réduire les niveaux d'oxygène. Le traitement avec ces médicaments nécessite une surveillance étroite.
Les personnes touchées peuvent avoir un risque accru de développer des infections bactériennes de la muqueuse et des valves cardiaques (endocardite bactérienne); Par conséquent, la gestion des maladies comprend l'administration d'antibiotiques appropriés (antibioprophylaxie) des interventions chirurgicales et de diagnostic avant les visites dentaires, et certains. En outre, une surveillance attentive pendant l'anesthésie est essentiel pour toutes les interventions chirurgicales. En outre, les experts conseillent que la grossesse est contre-indiqué chez les femmes présentant une hypertension pulmonaire et le syndrome d'Eisenmenger car elle provoque des risques importants pour la mère et le fœtus en développement. Ainsi, il est essentiel que les femmes concernées ont une compréhension approfondie de ces risques et de recevoir de l'information, le soutien et les conseils de leurs médecins et d'autres membres de leur équipe de soins de santé concernant les options appropriées pour prévenir la grossesse.Un traitement supplémentaire pour ce trouble est symptomatique.
Les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger devraient éviter la déshydratation, à haute altitude, et les activités qui pourraient causer une chute soudaine de la pression artérielle tels que les saunas, bains de vapeur ou un bain à remous. Autre traitement est symptomatique.
thérapies Investigational
Information sur les essais cliniques en cours est affiché sur Internet à l'adresse www.clinicaltrials.gov. Toutes les études qui reçoivent des fonds du gouvernement américain, et certains soutenus par le secteur privé, sont affichés sur ce site Web du gouvernement.
À la fin de 2005, Actelion Ltd a annoncé qu'elle avait complété une étude clinique contrôlée contre placebo du médicament, le bosentan (Tracleer). L'étude, connue sous le nom intitulé Breathe-5, mis l'accent sur la capacité de Tracleer à accroître la capacité d'exercice des patients et diminuer leur résistance vasculaire pulmonaire.
La recherche suggère que les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger qui ne répondent pas à d'autres formes de traitement peuvent recevoir certains avantages de l'utilisation d'une classe de médicaments qui rendent les vaisseaux sanguins dans les poumons Widen (dilatent) améliorer la circulation du sang et de réduire la pression artérielle ( vasodilatateurs pulmonaires). Ces médicaments comprennent la prostacycline (également connu sous le nom époprosténol), le bosentan (Traceleer) et le sildénafil (Viagra). Les premières études démontrent l'amélioration des symptômes associés au syndrome d'Eisenmenger, tels que l'augmentation de la tolérance à l'exercice ou la diminution de l'hypertension pulmonaire. Cependant, ces médicaments affectent la circulation sanguine, ils peuvent augmenter de droite à gauche shunt et de réduire les niveaux d'oxygène. Plus de recherche est nécessaire pour déterminer l'innocuité à long terme et l'efficacité des vasodilatateurs pulmonaires en tant que traitement pour les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger.
Certaines personnes touchées avec une augmentation significative des niveaux de cellules sanguines circulantes rouges (polyglobulie) peuvent bénéficier de l'utilisation prudente des saignées régulières avec le bon entretien du volume sanguin total.Phlebotomy implique la ponction d'une veine dans le but de laisser ou le retrait d'un peu de sang.
Dans certains cas, le traitement recommandé peut comprendre une transplantation pulmonaire en combinaison avec la réparation appropriée des défauts intracardiaques.Dans d'autres cas, le traitement peut nécessiter coeur combiné et la transplantation pulmonaire ou d'une transplantation des deux poumons (transplantation pulmonaire bilatérale). Dans une étude, les personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger secondaire à VSD ont mieux résisté avec une greffe coeur-poumon que ceux qui ont reçu seulement une transplantation pulmonaire. D'autres recherches sont nécessaires pour déterminer la sécurité à long terme et de l'efficacité de ces mesures pour le traitement des personnes atteintes du syndrome d'Eisenmenger.
