Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES)
Synonymes de Blépharophimosis, ptosis, syndrome Inversus épicanthus
• Blépharophimosis, épicanthus inversus, et Ptosis
• BPES
• Syndrome Inversus épicanthus, Type II
Subdivisions de Blépharophimosis, ptosis, syndrome Inversus épicanthus
• Blépharophimosis, ptosis, syndrome Inversus épicanthus, Type I
• Blépharophimosis, ptosis, syndrome Inversus épicanthus, Type II
• BPES Type I
• BPES Type II
Discussion générale
Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES) est une maladie rare qui est hérité comme un trait autosomique dominant. Les principales conclusions de ce trouble sont les paupières qui sont anormalement étroite horizontalement (blépharophimosis), un pli vertical de la peau de la paupière inférieure vers le haut de chaque côté du nez (épicanthus inversus), et tombantes des paupières supérieures (ptosis). On estime à deux types de syndrome. Type I BPES peut impliquer l'infertilité féminine et est hérité comme un trait génétique autosomique dominant. Les deux enfants mâles et femelles d'un mâle de type I ERT ont une chance d'être affecté 50%. Si les femelles avec BPES de type I sont en mesure d'avoir des enfants, les chances sont de 50% que chaque enfant (mâle ou femelle) aura de type I BPES. Type de BPES II est également transmise comme un trait génétique autosomique dominante. L'un des parents peut transmettre la maladie et les enfants ont une chance d'être affecté 50%.Type II n'a pas été associée à l'infertilité féminine.
Signes et symptômes
Les principaux symptômes de blépharophimosis, ptosis, épicanthus syndrome inversus (BPES) sont les paupières qui sont anormalement étroite horizontalement (blépharophimosis), chute de la paupière supérieure (ptosis), un pli vertical de la peau de la paupière inférieure vers le haut de chaque côté du nez (épicanthus inversus) ainsi que l'absence du pli de la paupière. Autres constatations: yeux largement espacés (de télécanthus), un pont bas du nez, le développement incomplet ou bombement des oreilles externes, et plus rarement anormalement petits yeux (microphtalmie), un palais ogival, conduits lacrymaux déplacées et l'infertilité chez certains, mais pas toutes les femmes affectées.
Deux types de BPES ont été identifiés. Type I BPES est hérité comme un trait autosomique dominant. Dans beaucoup de femmes touchées par le type I BPES, insuffisance ovarienne prématurée, dont la cause est inconnue, empêche les femmes de se reproduire.
Type de BPES II est hérité comme un trait autosomique dominant, mais est pas associée à l'infertilité féminine.
Causes
Blépharophimosis, ptosis, syndrome épicanthus inversus (BPES) peut se produire sans aucune raison apparente (sporadiquement), peut être le résultat d'un changement de matériel génétique qui se produit pour aucune raison apparente (nouvelle mutation), ou peut être hérité comme un mode autosomique dominant génétique trait.
Type I BPES est hérité comme un trait génétique autosomique dominant et, dans certains cas, les femmes touchées sont infertiles. Type de BPES II est hérité comme un trait génétique autosomique dominante et peut être transmis par les mâles ou les femelles car il n'y a pas d'infertilité chez les femmes touchées.
La mutation responsable du type de BPES I et de type II BPES se produit sur un gène appelé FOXL2 qui est situé sur le bras long du chromosome 3 (3q23).
Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. Les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, "chromosome 3q23" se réfère à la bande 23 sur le bras long du chromosome 3. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Populations touchées
Le syndrome du blépharophimosis-ptosis-épicanthus inversus (BPES) affecte les hommes un peu plus souvent que les femmes. Il y a entre 50 et 100 cas de cette maladie dans la littérature médicale.
Troubles en relation
Les symptômes de la maladie suivant peuvent être similaires à ceux de blépharophimosis, ptosis, épicanthus inversus syndrome. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Le syndrome de Waardenburg est un trouble héréditaire rare comme un trait génétique autosomique dominante. Ce trouble est caractérisé par des anomalies faciales qui peuvent inclure: déplacement des plis intérieurs des paupières et / ou les conduits lacrymaux, un nez proéminent, et la pigmentation souvent anormale de l'iris de l'œil.D'autres anomalies qui peuvent survenir sont: pigmentation anormale de la peau, et / ou des cheveux et la surdité. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Waardenburg" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Ohdo de est un trouble héréditaire extrêmement rare caractérisée par un rétrécissement anormal des plis de la paupière (fissures palpébrales) entre les paupières supérieures et inférieures (blépharophimosis), sous-développés (hypoplasie) des dents, un retard mental, et / ou cardiaques (cardiaques) défauts qui peuvent être présent à la naissance (congénitale). En outre, dans certains cas, tombantes (ptosis) des paupières supérieures peuvent également être présents. Le syndrome d’Ohdo est pensé pour être hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Diagnostic
Le diagnostic de BPES dépend des résultats cliniques, un bon test de l'histoire et de gène pour les anomalies du gène FOXL2.
Thérapies standard
Traitement
La chirurgie des yeux peut être effectuée pour réduire le inversus épicanthus, blépharophimosis et ptosis.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les patients et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
