Le syndrome Urofacial
Les synonymes du syndrome Urofacial
• Hydronéphrose Avec Peculiar Visage expressif
• Sourire Inversé Et Occult neuropathique Vessie
• Paralysie faciale partielle Avec Anomalies urinaires
• syndrome Ochoa
• UFS
Discussion générale
Le syndrome d’Urofacial (UFS), également connu sous le nom hydronéphrose avec l'expression faciale particulière, est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisé par une expression inhabituelle du visage et troubles de l'appareil urinaire (uropathie) lorsque la vessie tente de vider la sortie se ferme ce qui signifie que l'urine va retour vers les reins , plutôt que sur le corps. Ce problème peut être présent à lanaissance (congénitale). Lorsque les nourrissons touchés sourire, leur musculature faciale tourne à l' envers ou «invertis» de sorte qu'ils semblent être grimacer ou depleurer. L'anomalie urinaire est due à une défaillance des signaux nerveux entre la vessie et les résultats de la moelle épinière chez le vidage incomplet de la vessie (vessie neurogène ou neuropathique). En outre, la vessie neurogène peut entraîner l'écoulement involontaire d'urine (énurésie), les infections des voies urinaires, et / ou l'accumulation anormale de l' urine dans les reins (hydronéphrose). Les anomalies supplémentaires peuvent comprendre l' inflammation des reins et du bassinet (pyélonéphrite), le reflux de l' urine dans les tubes qui transportent l' urine du rein à la vessie (réflexe vésico) et / ou des spasmes involontaires de l'anneau de muscle autour del'anus (sphincter externe ). Intellect est pas affectée. Le diagnostic et le traitement rapide peuvent réduire ou potentiellement empêcher grave, de la vessie irréversibles et des lésions rénales. Le syndrome d’Urofacial peut se produire en raison de la perturbation ou de changements (mutations) du HPSE2 gène ou l' LRIG2 gène et est héritée dans un mode autosomique récessif.
introduction
Le syndrome d’Urofacial a été décrite en 1960 par le Dr Bernardo Ochoa, un chirurgien urologique et chercheur de la Colombie, en Amérique du Sud. Le trouble est également connu comme le syndrome Ochoa et a été considérée comme un désordre local, propre à la région ont été qu'il a été identifié. syndrome Urofacial a depuis été identifié dans les pays et les groupes ethniques dans le monde entier.
Signes et symptômes
Comme le suggère le terme «urofacial», le trouble est caractérisé par des problèmes urinaires et du visage. La première constatation qui peut être apparente chez les nourrissons affectés est un "inversé" expression faciale inhabituelle. Lorsque les nourrissons touchés tentent de rire ou sourire, leur musculature faciale "intervertit" de sorte qu'ils semblent être grimacer ou de pleurer. Les symptômes et la gravité du syndrome urofacial peuvent varier considérablement, même parmi les membres de la même famille.
L'anomalie urinaire est une maladie obstructive des voies urinaires qui peuvent être présents à la naissance (congénitale obstructive uropathie). Cette uropathie se produit en raison de l'échec des signaux nerveux entre la vessie et la moelle épinière provoquant la vidange incomplète (miction) de la vessie (neurogène ou la vessie neuropathique). Au point le plus bas de la vessie, il existe une bande circulaire de fibres musculaires (sphincter urétral) qui débouche dans l'urètre, la structure tubulaire à travers lequel l'urine est expulsé. Lorsque la vessie se remplit d'urine, des signaux sont normalement transmis à la moelle épinière. les signaux nerveux sont ensuite renvoyés qui causent le sphincter urétral pour se détendre. La vessie se contracte et envoie l'urine par l'urètre.Toutefois, chez les personnes touchées, il y a une panne de cette signalisation nerveuse pour des raisons inconnues, ce qui entraîne une mauvaise, vidange incomplète de la vessie (vessie neurogène).
une vessie neurogène peut conduire au reflux (reflux) de l'urine dans les tubes qui amènent normalement l'urine dans la vessie (uretères) à partir des reins; un gonflement anormal (ballonnement) et de l'accumulation d'urine dans l'uretère (urétérohydrose) et les reins (hydronéphrose). Chez les personnes touchées, urétérohydrose et hydronéphrose peuvent varier de légère à sévère. Un symptôme précoce de ces anomalies peuvent inclure une incapacité à retenir l'urine pendant la journée et / ou la nuit pendant le sommeil (énurésie diurne et nocturne).
Les anomalies obstructives des voies urinaires peuvent entraîner des dommages des voies urinaires et les infections répétées des voies urinaires. Dans certains cas, ces infections peuvent causer aucun symptôme (asymptomatique). Cependant, dans d'autres cas, une variété de symptômes peut se produire comme un besoin fréquent d'uriner, le passage d'une quantité excessive d'urine (polyurie), une soif excessive (polydipsie), une sensation de brûlure au moment d'uriner, des mictions douloureuses ou difficiles ( dysurie), la perte de contrôle de la vessie (incontinence), un sentiment général de mauvaise santé (malaise), de la fièvre, des douleurs dans le bas-ventre et / ou les reins, et / ou, dans les infections graves, la présence de sang (hématurie) et / ou du pus dans les urines. Une infection des voies urinaires peut se propager à la circulation sanguine, une complication grave appelée urosepsis. Sans traitement approprié, les infections des voies urinaires répétées et des dommages chroniques aux voies du rein peuvent finalement conduire à une insuffisance rénale chronique. l'insuffisance rénale survient lorsque les reins perdent leur capacité à excréter des déchets dans l'urine, pour régler l'équilibre du sel et de l'eau dans le corps, et d'effectuer leurs autres fonctions vitales. La proportion exacte des personnes touchées qui finissent par développer une insuffisance rénale est inconnue, mais un traitement précoce peut réduire la probabilité de ce résultat. Certaines personnes atteintes de la maladie peuvent aussi avoir une pression artérielle élevée (hypertension) en raison de lésions rénales. Cela nécessite également un traitement actif pour prévenir d'autres dommages aux reins.
Environ deux tiers des personnes touchées peuvent éprouver le passage fréquent ou incomplète des selles (constipation). Certains enfants peuvent développer encoprésie, une condition dans laquelle le défaut d'avoir des mouvements de l'intestin provoque des selles à accumuler dans le côlon ou le rectum.
Certaines personnes touchées sont incapables de fermer complètement leurs paupières pendant le sommeil, une condition connue comme lagophthalmos nocturnes. Cela peut provoquer la sensation de sécheresse des yeux au réveil, une sensation qui peut être bénigne ou grave. Lagophtalmie peuvent provoquer diverses complications, y compris l'inflammation de la cornée (kératite), une égratignure de la cornée (à l'abrasion de la cornée), l'infection, et un mauvais sommeil.
Causes
Le syndrome Urofacial est causée par une mutation dans l' un des deux gènes différents, le HPSE2 gène ou le LRIG2 gène. Les gènes fournissent des instructions pour créer desprotéines qui jouent un rôle essentiel dans de nombreuses fonctions de l'organisme.Lorsqu'une mutation d'un gène de produit, le produit protéique peut être défectueuse, inefficace ou absent. Selon les fonctions de la protéine particulière, cela peut affecter denombreux systèmes d'organes du corps.
Certaines personnes atteintes du syndrome urofacial ne soit ont des mutations dans le gène de la maladie connue deux, ce qui suggère supplémentaires, non encore identifié les gènes peuvent également provoquer le désordre dans certains cas.
Le syndrome d’Urofacial est héritée comme un trouble autosomique récessif. Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. troubles génétiques récessives se produisent quand un individu hérite du même gène anormal pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais ne sera généralement pas montrer des symptômes. Le risque pour deux parents porteurs à la fois transmettre le gène défectueux et, par conséquent, avoir un enfant atteint est de 25% à chaque grossesse.Le risque d'avoir un enfant qui est un transporteur comme les parents, est de 50% à chaque grossesse. La chance pour un enfant de recevoir des gènes normaux des deux parents et d'être génétiquement normaux pour ce trait particulier est de 25%. Le risque est le même pour les hommes et les femmes.
populations touchées
Le syndrome Urofacial affecte également les deux sexes. Plus de 150 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Selon la littérature, la majorité des parentés sont de Columbia, bien que les familles touchées ont également été signalés aux États-Unis (à savoir, Massachusetts, en Californie, et en Pennsylvanie), le Royaume-Uni, le Koweït, le Danemark et l'Espagne.
Parce que les troubles extrêmement rares comme le syndrome urofacial passent souvent inaperçus, ces troubles sont sous-diagnostiqués, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de ces troubles dans la population générale.
Certains chercheurs soupçonnent que de nombreux nourrissons et les enfants qui éprouvent des anomalies de la vessie, urétérohydrose, hydronéphrose, et les symptômes associés peuvent avoir le syndrome urofacial. Cependant, des recherches récentes ont révélé que les personnes touchées avec la vessie dysfonctionnel sans les résultats faciaux caractéristiques peuvent ne pas être dans la catégorie du syndrome urofacial parce que leurs modèles génétiques sont généralement différents.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome urofacial. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Hinman, également connu comme le syndrome de Hinman-Allen ou vessie neurogène non neurogène, est un trouble de la miction rare que l'on croit être neuropsychologique origine comme aucun déficit neurologique est présent. Les personnes touchées présentent des caractéristiques cliniques très similaires à ceux observés chez les personnes atteintes du syndrome de urofacial, sauf pour des anomalies dans l'expression du visage, ce qui ne se produit pas.
En d'autres à urofacial syndrome, des troubles congénitaux supplémentaires peuvent être caractérisées par des anomalies urinaires telles que la vessie neurogène, urétérohydrose et / ou hydronéphrose; malformations de l'appareil génital telles que cryptorchidie chez les hommes touchés; anomalies faciales; et / ou d'autres anomalies physiques semblables à ceux qui sont potentiellement associés au syndrome urofacial.
Diagnostic
Aucun critère de diagnostic formel n'a été établi pour le syndrome urofacial. Un diagnostic est suspecté sur la base de l'identification des résultats caractéristiques, un patient détaillé et les antécédents familiaux, une évaluation clinique approfondie, et une variété de tests spécialisés. Les médecins, en particulier les pédiatres, les néphrologues et urologues, doivent être conscients de l'association d'anomalies de la miction urinaire et l'expression du visage unique qui caractérise ce trouble.
À la naissance, la première caractéristique qui peut être apparent chez les nourrissons touchés est le «inversé» l'expression du visage. En raison de la forte association de cette caractéristique et des anomalies urologiques, la présence d'expressions faciales inversées devrait conduire à une invite, un examen approfondi de l'appareil urinaire.Une telle évaluation peut conduire à un diagnostic précoce du syndrome urofacial et caractéristiques associées spécifiques (par exemple, infection des voies urinaires), jouant un rôle essentiel pour assurer des mesures préventives appropriées et / ou un traitement rapide.
Au cours de cette évaluation urologiques, les techniques d'imagerie spécialisés peuvent être utilisés pour étudier la structure et à évaluer la fonction des organes à l'intérieur de l'appareil urinaire (par exemple, les différentes parties des reins, la vessie, les uretères).Ces tests peuvent inclure pyélographie intraveineuse (IVP), au cours de laquelle un agent de contraste spécial est injecté et les rayons X sont ensuite prise, et l'évaluation urodynamique, qui examine le mouvement et l'écoulement des liquides à travers les voies urinaires.
En plus de la vessie et des anomalies obstructives neuropathique, de telles études d'imagerie spécialisés peuvent également révéler des anomalies structurales du tractus urinaire. La vessie peut avoir anormale, l'ancrage des bandes et des cordons de tissu conjonctif (trabéculation) et démontrer surcroissance (hypertrophie) et durcissement anormal (sclérose) des membranes muqueuses (muqueuse), provoquant de petites protubérances en forme de sac (hernies) de tissu à travers la vessie de musculaire paroi (diverticules). En outre, la couche musculaire externe de la vessie (détrusor urinae musculaire) peuvent présenter exceptionnellement une augmentation des réactions réflexes (hyperréflexie) et anormales, contractions prolongées (contractures hypertonique); le col de la vessie peut être hypertrophiés (hypertrophique); et / ou l'urètre peut avoir des spasmes irréguliers (urètre spastique) et ont un diamètre anormal (calibre).
Les infections urinaires peuvent être diagnostiquées par une évaluation clinique, l'examen microscopique et la culture bactériologique des échantillons d'urine, et, dans certains cas, pyelography et ultrasonographie, au cours de laquelle les ondes sonores sont utilisés pour créer des images de l'appareil urinaire.
Le test génétique peut confirmer un diagnostic de syndrome urofacial. Le test génétique peut détecter des mutations dans les gènes spécifiques de la maladie ( par exempleHPSE2 ou LRIG2 ) connus pour provoquer le désordre, mais est uniquement disponible en tant que service de diagnostic dans les laboratoires spécialisés.
Le diagnostic prénatal est possible dans les familles ayant des antécédents de syndrome urofacial et chez lesquels la mutation spécifique du gène causant la maladie est connue.
thérapies standard
Traitement
Le traitement du syndrome urofacial est orienté vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Les pédiatres, les médecins qui se spécialisent dans le diagnostic et le traitement des troubles de l'appareil urinaire (des urologues), les médecins qui se spécialisent dans les troubles des reins (néphrologue), des chirurgiens, des diététistes, et / ou d'autres professionnels de la santé peuvent avoir besoin de planifier un enfant atteint de manière systématique et exhaustive traitement. Le conseil génétique est bénéfique pour les personnes et les familles touchées.
La détection rapide et le traitement précoce du syndrome urofacial est essentiel dans la réduction ou la prévention de la vessie et des reins potentiellement grave, irréversible qui peut se développer dans les cas graves.
Dans de nombreux cas, le traitement des infections des voies urinaires comprend des antibiotiques pour le traitement et la prévention des infections bactériennes et des analgésiques (par exemple, les analgésiques). Dans certains cas, la chirurgie peut être réalisée pour éliminer une obstruction des voies urinaires et de reconstruire certaines parties de l'appareil urinaire (par exemple, les uretères, la jonction ureterovesicular). Les interventions chirurgicales effectuées dépendent de la sévérité des anomalies anatomiques et de leurs symptômes associés.
Les médicaments spécifiques, les bloqueurs anti-cholinergiques et alpha-1-adrénergiques, ont été utilisés pour traiter les personnes atteintes du syndrome de urofacial.Constipation doit être traitée par des directives standard comme dans la population générale.
Chez les enfants touchés qui souffrent d'insuffisance rénale chronique, les options de traitement peuvent inclure certaines procédures qui éliminent régulièrement les déchets en excès dans le sang (dialyse). Ces procédures peuvent comprendre l'élimination des déchets par filtration du sang à travers une machine (hémodialyse) et / ou en utilisant une membrane filtrante naturelle dans l'abdomen du corps (dialyse péritonéale). Dans certains cas d'insuffisance rénale sévère, la transplantation rénale peut être envisagée.
L'intervention précoce est important de veiller à ce que les enfants concernés à atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques peuvent inclure un soutien social spécial et d'autres services médicaux et / ou sociaux.
