Le syndrome FG de type 1
Synonymes du syndrome FG de type 1
• FGS1
• syndrome Opitz-Kaveggia
Subdivisions de FG type 1 Syndrome
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Discussion générale
Le syndrome FG de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée au chromosome X qui se caractérise par un faible tonus musculaire (hypotonie), déficience intellectuelle, la constipation et ou anomalies anales et l'absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères le cerveau (corps calleux). D'autres caractéristiques de la maladie sont petites et simples oreilles, le front haut et proéminent, pouces larges et plats et des pieds et des yeux downslanting. FGS1 est une maladie génétique lié au chromosome X habituellement causée par une anomalie récurrente (mutation) du gène MED12. Le spectre des troubles causés par des mutations dans ce gène est encore en cours de définition. Certaines personnes déjà diagnostiqués avec le syndrome FG ne possèdent pas de mutation du gène MED12 et, par conséquent, ont probablement une autre raison pour la déficience intellectuelle.
Signes et symptômes
Le syndrome FG de type 1 (FGS1) est une maladie génétique liée au chromosome X qui se caractérise par un faible tonus musculaire (hypotonie), déficience intellectuelle, la constipation et ou anomalies anales et l'absence totale ou partielle de la partie du cerveau qui relie les deux hémisphères le cerveau (corps calleux). D'autres caractéristiques de la maladie sont petites et simples oreilles, le front haut et proéminent, pouces larges et plats et des pieds et des yeux downslanting. Des fonctionnalités supplémentaires peuvent inclure une grande tête (macrocéphalie), largement espacés yeux (hypertélorisme oculaire) et les cheveux upswept frontale.Convulsions et malformations cardiaques congénitales ont également été signalés.
Les personnes atteintes de FGS1 ont souvent des comportements caractéristiques qui peuvent inclure l'hyperactivité, la convivialité et l'attention à la recherche.
Causes
FGS1 est généralement provoqué par une anomalie récurrente (mutation) du gène MED12 sur le chromosome X situé à Xq13. Le gène MED12 est responsable de la production de la protéine MED12 (TRAP230) qui est impliquée dans la régulation de la transcription.
FGS1 est une maladie génétique lié au chromosome X. maladies génétiques liées au chromosome X sont des conditions causées par un gène anormal sur le chromosome X et surviennent surtout chez les mâles. Les femelles qui ont un gène de la maladie présente sur l'un de leurs chromosomes X sont porteurs de cette maladie. Les femmes conductrices ne sont généralement pas présenter des symptômes parce que les femelles ont deux chromosomes X et l'un est inactivé de sorte que les gènes sur ce chromosome sont nonfunctioning. Il est habituellement le chromosome X avec le gène anormal qui est inactivée. Les mâles ont un chromosome X qui est héritée de leur mère et si un homme hérite d'un chromosome X qui contient un gène de la maladie, il développera la maladie.Les femmes porteuses d'un trouble lié à l'X ont une chance de 25% à chaque grossesse d'avoir une fille porteuse comme eux, une chance de 25% d'avoir une fille non-porteur, une chance de 25% d'avoir un fils atteint de la maladie et un 25% de chance d'avoir un fils affecté.
Les hommes souffrant de troubles liés à l'X passent le gène de la maladie à l'ensemble de leurs filles qui seront porteurs. Un homme ne peut pas passer d'un gène lié à l'X à ses fils parce que les mâles passent toujours leur chromosome Y au lieu de leur chromosome X à la descendance mâle.
populations touchées
La prévalence de la FGS1 est inconnue. Le spectre des troubles causés par des mutations dans ce gène est encore en cours de définition. Certaines personnes déjà diagnostiqués avec le syndrome FG ne possèdent pas de mutation du gène MED12 et, par conséquent, ont probablement une autre raison pour la déficience intellectuelle.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome FGS1.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de lujan est une maladie génétique lié au chromosome X dans le spectre des troubles provoqués par des mutations dans le gène MED12. Cette condition est caractérisée par une déficience intellectuelle, hypotonie, grande tête, corps grand et mince, long et mince visage et le palais haut et étroit. Des fonctionnalités supplémentaires qui peuvent être présents comprennent petite mâchoire, de longues mains avec chiffres hyperlaxité, anomalies du corps calleux et de la parole nasale.
Le syndrome Opitz G / BBB liée à l'X est une maladie génétique liée au chromosome X caractérisée par de multiples malformations congénitales, y compris des anomalies faciales, des anomalies impliquant la trachée, du larynx et de l'œsophage et des anomalies du système génito-urinaire. Fente labiale et palatine sont également fréquents. Le retard de développement et de déficience intellectuelle se produisent dans environ la moitié des personnes touchées. Les malformations cardiaques, imperforation de l'anus et des défauts dans la ligne médiane du cerveau peuvent également se produire.
Diagnostic
Le syndrome est suspecté FGS1 basé sur la présence de caractéristiques physiques. Le test génétique pour le gène MED12 est disponible et est la seule façon de confirmer le diagnostic.
thérapies standard
Traitement
Les symptômes du syndrome FGS1 sont traités individuellement. Cela implique généralement des soins par une équipe de fournisseurs, y compris un pédiatre, neurologue, cardiologue, chirurgien, gastroentérologue et psychologue. Une intervention précoce avec, ergothérapie et orthophonie doit être initié dès que possible.
Le conseil génétique est recommandé pour les personnes touchées et leurs membres de la famille.
