Syndrome cataracte hyperferritinémie
Synonymes de syndrome cataracte hyperferritinémie
• le syndrome de la cataracte hyperferritinémie héréditaire
• HHCS
Discussion générale
Le syndrome hyperferritinémie-cataracte est une maladie génétique extrêmement rare caractérisée par l'apparition précoce de cataractes associées à la persistance de niveaux élevés de ferritine dans le plasma sanguin. La ferritine est une protéine qui se lie au fer et est utilisé comme un indicateur des réserves en fer de l'organisme. Les cataractes sont la seule complication connue associée à ce trouble. syndrome hyperferritinémie-cataracte est causée par des mutations à la ferritine chaîne légère (FTL) gène. Cette mutation est héritée comme un trait autosomique dominant.
Signes et symptômes
Le symptôme connu seulement du syndrome hyperferritinémie-cataracte est l'apparition précoce de la cataracte, le plus souvent entre la deuxième et la quatrième décennie de la vie. Cependant, l'apparition de la maladie a été rapportée chez des enfants aussi jeunes que cinq ans et les adultes de plus de 40. Le pronostic global de la maladie est très bon. La sévérité du syndrome hyperferritinémie-cataracte peut varier considérablement d'une personne à l'autre, même parmi les membres de la même famille. Certaines personnes présentant des mutations caractéristiques du gène FLT ont pas développé de symptômes (asymptomatique).
Les cataractes sont caractérisées par une opacification (opacité) des lentilles de l'œil et peuvent affecter la vision. La lentille de l'œil est la partie avant transparente de l'œil à travers lequel la lumière passe. La lumière est focalisée sur la rétine, la membrane nerveuse riche mince qui tapisse le fond de l'œil. La rétine convertit la lumière en impulsions nerveuses et relaie l'information le long du nerf optique jusqu'au cerveau.Les cataractes peuvent potentiellement affecter les deux yeux et peuvent causer plusieurs symptômes. Les preuves suggèrent que la cataracte dans le syndrome de hyperferritinémie-cataracte peuvent devenir progressivement pire.
Les personnes atteintes du syndrome de hyperferritinémie-cataracte peuvent éprouver des symptômes d'éblouissement qui sont pires lors de la conduite de nuit ou en plein soleil. Glare symptômes signifie que les phares, lampes et autres lumières apparaissent trop clairs ou avoir une forme de halo autour d'eux. Certaines personnes touchées peuvent être anormalement sensibles à la lumière (photophobie) ou une expérience floue ou une vision floue.
Causes
Le syndrome hyperferritinémie-cataracte est causée par des mutations du gène chaîne légère de ferritine (FTL). Dans certains cas, une mutation peut se produire de façon aléatoire à la suite d'une modification génétique spontanée (sporadique). syndrome hyperferritinémie-cataracte est hérité comme un trait autosomique dominant.
Les maladies génétiques sont déterminées par la combinaison de gènes pour un trait particulier qui se trouvent sur les chromosomes reçus du père et de la mère. les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50 pour cent pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
Les enquêteurs ont déterminé que le gène FTL est situé sur le long bras (q) du chromosome 19 (19q13.3-Q13.4). Les chromosomes, qui sont présents dans le noyau des cellules humaines, portent l'information génétique de chaque individu. les cellules du corps humain ont normalement 46 chromosomes. Des paires de chromosomes humains sont numérotés de 1 à 22 et les chromosomes sexuels sont désignés X et Y. Les mâles ont un X et un chromosome Y et les femelles ont deux chromosomes X. Chaque chromosome a un bras court désigné «p» et un long bras désigné "q". Chromosomes sont d'autres sous-divisés en plusieurs groupes qui sont numérotés. Par exemple, «chromosome 19q13.3-Q13.4» fait référence à des bandes 13.3-13.4 sur le bras long du chromosome 19. Les bandes numérotées indiquent l'emplacement des milliers de gènes qui sont présents sur chaque chromosome.
Des mutations du gène dans le syndrome de FTL hyperferritinémie-cataracte affectent une région du gène connu comme l'élément de régulation de fer (IRE). Une protéine spécialisée appelée protéine régulatrice du fer (IRP) se lie normalement à l'IRE et supprime la création de la ferritine. Mutations du IRE empêchent la liaison de cette protéine et aboutit finalement à des niveaux élevés de ferritine ce le plasma sanguin. La ferritine est aussi communément trouvée dans les lentilles des yeux. Chez les personnes atteintes du syndrome de hyperferritinémie-cataracte, des quantités excessives de ferritine ont été trouvés dans les lentilles des yeux et sont soupçonnés de causer le développement de la cataracte.
populations touchées
syndrome hyperferritinémie-cataracte est une maladie extrêmement rare qui affecte les hommes et les femmes en nombre égal. Plus de 100 familles atteintes de la maladie ont été décrits dans la littérature médicale. La prévalence du syndrome de hyperferritinémie-cataracte a été estimée à 1 personne sur 200 000 dans la population générale. Parce que la maladie est si rare, il est souvent méconnue ou non diagnostiquée, ce qui rend difficile de déterminer la fréquence réelle de la maladie dans la population générale. syndrome hyperferritinémie-cataracte a été décrite pour la première dans la littérature médicale en 1995.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome hyperferritinémie-cataracte. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel.
Les troubles primaires de la surcharge en fer sont un groupe de maladies rares caractérisées par l'accumulation de fer dans le corps. Ce groupe comprend l'hémochromatose, l'hémochromatose juvénile, atransferrinemia, hémochromatose néonatale, et la maladie de surcharge en fer africain. Ces troubles ont souvent des symptômes supplémentaires qui les distinguent du syndrome de hyperferritinémie-cataracte. De tels symptômes peuvent varier en fonction de l'emplacement et l'étendue de l'accumulation de fer. Les symptômes communs incluent la fatigue, des douleurs abdominales, un manque de libido, douleurs articulaires, et des anomalies cardiaques. Sans traitement, le fer peut accumuler dans divers organes dans le corps causant, des complications potentiellement mortelles graves. (Pour plus d'informations sur ces troubles, choisissez le nom de trouble spécifique que votre terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Diagnostic
Un diagnostic de syndrome de hyperferritinémie-cataracte est faite sur la base de l'identification des symptômes caractéristiques (par exemple, cataractes), les antécédents du patient détaillé, une évaluation clinique approfondie et une variété de tests spécialisés, tels que des tests sanguins, ce qui peut révéler des niveaux élevés de ferritine dans le plasma sanguin.
thérapies standard
Traitement
Il n'y a pas de traitement spécifique pour le syndrome de hyperferritinémie-cataracte.Les cataractes sont la seule complication connue de la maladie. Les individus sont traités avec des lunettes correctrices, lentilles de contact et, si la vision est altérée au point d'interférence avec les activités quotidiennes, alors la chirurgie de la cataracte est effectuée. Au cours de la chirurgie de la cataracte, le cristallin opacifié intérieur de l'œil est remplacé par une lentille en plastique transparent. Cette chirurgie est technologiquement avancé et a un taux de réussite élevé.
La thérapie impliquant l'enlèvement régulier de sang par une veine (connue sous le nom saignées ou phlébotomie) est une thérapie courante pour les troubles associés à l'excès de fer dans le sang, mais il est pas recommandé comme traitement pour le syndrome de hyperferritinémie-cataracte.
Le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.
