lE syndrome KBG
Les synonymes du syndrome KBG
• Stature Short, Facial / Skeletal Anomalies-arriération-Macrodontia
Discussion générale
Le syndrome KBG est une maladie génétique très rare caractérisée par une petite taille, modérée à sévère degrés de retard mental, des anomalies du développement des membres, des os de la colonne vertébrale (vertèbres), des extrémités, et / ou le sous-développement des os du squelette. Anomalies de la tête et du visage (de dysmorphie crânio) et des malformations des dents et des mâchoires (dento dysplasie squelettique) peuvent également être présents. La cause exacte du syndrome KBG est inconnue, mais la plupart des cas sont soupçonnés d'être des traits autosomiques dominantes avec degré variable de pénétrance.
Signes et symptômes
Les enfants atteints du syndrome KBG peuvent afficher des anomalies physiques caractéristiques de la tête et du visage (de dysmorphie crânio). joints fibreuses (sutures coronales) entre certains os du crâne du crâne peut se fermer prématurément; en conséquence, la tête peut apparaître exceptionnellement large, court, et / ou arrondie.les traits du visage caractéristiques peuvent inclure des yeux qui semblent largement espacés (télécanthus) ou croisé (strabisme); , sourcils broussailleux larges; et / ou lèvres minces et en forme d'arc. caractéristiques peuvent également comprendre anormalement grandes dents par rapport aux mâchoires (Macrodontia); dents déchiquetées, encombrées ou mal alignées; et / ou inhabituellement court, aplati, en soutenant les os ou les prises de la mâchoire (mandibule) cette maison les dents (des crêtes alvéolaires).
Un enfant atteint du syndrome KBG peut également être de petite taille, ont la parole et une déficience auditive, et / ou ont légère à des niveaux graves de retard mental. Dans certains cas, un retard mental peut être attribué à une petite tête par rapport au reste du corps (microcéphalie). Les personnes touchées peuvent également afficher le développement osseux anormal (dysplasie squelettique), tels que des malformations des os de la colonne vertébrale (vertèbres); la partie médiane raccourcie des os de la cuisse (col du fémur); os de la hanche anormalement développés (dysplasie de la hanche); et / ou raccourcies, les os des doigts creux (métacarpiens).
Dans certains cas, les caractéristiques associées peuvent inclure un aspect creux poussé dans la poitrine (pectus excavatum ou «poitrine entonnoir»); sangle ou fusion des orteils médianes (syndactylie); un seul sillon profond dans les paumes des mains (pli simien); et / ou six doigts ou des orteils sur une branche (hexadactylie). Le nombre et la gravité de ces symptômes varient considérablement selon les personnes concernées.
Causes
La plupart des cas de syndrome KBG sont pensés pour être hérité comme un trait autosomique dominant avec un degré variable de pénétrance. traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Les troubles génétiques dominants se produisent quand une seule copie d'un gène anormal est nécessaire pour l'apparition de la maladie. Le gène anormal peut être hérité de l'un des parents, ou peut être le résultat d'une nouvelle mutation (changement de gène) dans l'individu concerné. Le risque de transmettre le gène anormal d'un parent affecté à la progéniture est de 50% pour chaque grossesse quel que soit le sexe de l'enfant résultant.
La pénétrance variable ou incomplète signifie que certains individus qui héritent du gène d'une maladie dominante ne seront pas affectés ou être seulement légèrement affectées avec le désordre. Dans certains cas, le syndrome KBG peut aussi être causée par (sporadiques) modifications génétiques spontanées et aléatoires (mutations) qui se produisent pour des raisons inconnues. Ces mutations seraient alors transmises comme des traits autosomiques dominantes.
populations touchées
Le syndrome KBG est une maladie très rare qui affecte les hommes et les femmes;Cependant, des cas documentés ont montré un pourcentage plus élevé d'apparition chez les hommes. Moins de 20 cas ont été rapportés dans la littérature médicale. Les symptômes caractéristiques sont généralement évidents à la naissance (congénitale). Le premier cas de syndrome KBG a été décrit en 1975.
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être similaires à ceux du syndrome KBG.Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
Le syndrome de Filippi est une maladie rare caractérisée par une tête anormalement petite (microcéphalie), une large base nasale, et / ou un aspect du visage inhabituel. Les symptômes peuvent inclure diverses malformations des membres tels que les doigts palmés et des orteils (syndactylie), les doigts pliés de façon permanente (clinodactylie), et / ou un seul sillon profond dans les paumes des mains (de pli simienne). Chez les mâles, les organes sexuels peuvent être sous-développés et les testicules peuvent ne pas descendre normalement dans le scrotum (cryptorchidie). Le retard mental et troubles de la parole peut être légère à sévère. Ce trouble est pensé pour être hérité comme un trait récessif autosomique.
Le syndrome Kabuki Make-up est une maladie rare caractérisée par des caractéristiques faciales inhabituelles, comme un temps anormalement long ouverture entre les paupières supérieures et inférieures, les parties vers l'extérieur tourné des paupières inférieures, et / ou les sourcils qui sont très arqué. Les symptômes peuvent également inclure une large pointe du nez, déprimé; grandes oreilles malformées; inflammation de l'oreille moyenne (otite); anomalies et / ou de développement de la bouche. Les personnes atteintes peuvent aussi avoir des anomalies du squelette des doigts et / ou des hanches. Anomalies de la colonne vertébrale peut entraîner une petite taille du corps. Le retard mental peut varier de légère à sévère. La majorité des cas de ce trouble sont pensés pour se produire de façon sporadique sans raison apparente; Cependant, dans d'autres cas, ce trouble peut être hérité comme un trait autosomique dominant.(Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "Kabuki Make-up» comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
thérapies standard
Le syndrome KBG peut être détectée à la naissance en fonction des résultats physiques typiques tels que des anomalies du squelette et des caractéristiques faciales et dentaires caractéristiques. La chirurgie orthopédique peut être particulièrement utile pour corriger la hanche et de la colonne vertébrale des anomalies des personnes touchées. Prothèses auditives, thérapie de la parole, et des soins dentaires complets peut également être bénéfique.
Une approche d'équipe de soutien pour les enfants atteints du syndrome KBG ainsi que le conseil génétique peut être bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles.Autre traitement est symptomatique.
