syndrome Orocraniodigital
Les synonymes du syndrome Orocraniodigital
• Fente labiale / palatine avec Abnormal pouces et microcéphalie
• Syndrome de Cranio-Oro-numérique
• Syndrome Digital-Oro-Cranio
• Syndrome Hayward Juberg
Discussion générale
Le syndrome Orocraniodigital est une maladie héréditaire extrêmement rare caractérisée par de multiples malformations de la tête et du visage (zone craniofaciale) et les doigts et les orteils (chiffres). Principales caractéristiques peuvent comprendre une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale) et / ou à l'intérieur, la partie supérieure de la bouche (fente palatine), une tête anormalement petite (microcéphalie), largement yeux espacés (hypertélorisme), un développement anormal ( hypoplasie) des pouces et / ou des orteils, et / ou sangle (syndactylie) des orteils. Dans certains cas, des malformations de certains os du squelette peuvent également être présents. le retard mental est survenue dans la majorité des cas. syndrome Orocraniodigital peut être hérité comme un trait génétique récessif autosomique.
Signes et symptômes
Dans de nombreux cas, le syndrome orocraniodigital se caractérise par des lèvres et / ou une fente palatine, malformations de la bouche et / ou des lèvres qui sont visibles à la naissance (congénitale). Une fente est une fermeture incomplète ou rainure sur la portion supérieure à l'intérieur de la bouche (bouche) ou des lèvres, ou les deux.Fissures peuvent être à peine perceptible (occulte), ou ils peuvent causer des malformations graves entraînant des difficultés à parler.
Il existe plusieurs variétés de malformations labiales et palatines palatines. Les plus sévères types de fissures impliquent les lèvres, les gencives, et certains tissus sur le toit de la bouche (dur et palais mou). Moins graves fissures peuvent impliquer une seule de ces structures. Fentes peuvent se produire sur une (unilatérale) ou des deux côtés (bilatéral) des lèvres et / ou du palais.
D'autres symptômes primaires du syndrome orocraniodigital peuvent inclure une tête anormalement petite (microcéphalie), les yeux largement espacés (oculaire de hypertelorism), les sourcils qui sont inclinées vers le haut, et / ou des anomalies affectant les pouces et / ou des orteils. Ces anomalies peuvent inclure un développement anormal (hypoplasie) ou l'absence (agénésie) des pouces; sangle (syndactylie) des orteils; pouces raides; et / ou le pouce qui sont situés plus bas ou plus élevé que la normale.
Dans certains cas, les enfants touchés peuvent aussi avoir un faible poids et / ou les reins qui sont reliés à la base (reins en fer à cheval). L'os sur le côté du pouce du haut du bras (rayon) peut être anormalement courte ou déplacées (luxation). En outre, les personnes touchées peuvent également avoir des coudes anormalement formés qui peuvent limiter la mobilité (extension du bras) et / ou des malformations mineures de la colonne vertébrale, les côtes, et / ou certains os dans les mains (os du carpe). Dans la majorité des cas, un retard mental peut également se produire.
Causes
Le syndrome Orocraniodigital est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique récessive. Cependant, autosomique dominante n'a pas encore été exclue.
Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère. Dans les troubles récessifs, la condition ne semble pas, sauf si une personne hérite du même gène défectueux pour le même trait de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera porteuse de la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent.Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
populations touchées
Environ 10 cas de syndrome orocraniodigital ont été rapportés dans la littérature médicale. Les symptômes sont habituellement évidents à la naissance.
Troubles en relation
La dysplasie cranio est un trouble héréditaire rare caractérisée par des yeux largement espacés (de hypertelorism oculaire), une pointe manquante ou rainurée du nez, un large pont nasal, et / ou d'une malformation de l'os long vertical plat dans le centre de la poitrine (sternum) . D'autres anomalies associées à ce trouble peut comprendre un inhabituellement large bouche, palmé doigts et / ou des orteils (syndactylie), les ongles cassés, un large doigt d'index, malformés (dysplasiques) oreilles, et / ou un large front haut. dysplasie cranio est pensé pour être hérité comme un trait génétique autosomique dominante. (Pour plus d'informations sur ce trouble, choisissez "cranio dysplasie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Le syndrome Oral-facial-numérique est une maladie héréditaire très rare qui a quatre subdivisions. Les symptômes communs à toutes les subdivisions comprennent des fentes dans la mâchoire; une languette fendue; un nez large; une rainure verticale dans la lèvre supérieure (fente labiale); doigts supplémentaires et / ou des orteils (polydactylie); doigts et / ou des orteils anormalement courts; et / ou un pli supplémentaire de la peau de chaque côté du nez qui peut couvrir les coins internes des yeux (plis de épicanthaux). La cause exacte du syndrome oro-facial-numérique est inconnue. Type I est censé être hérité comme un autosomique trait génétique dominant;Types II, III, et IV peuvent être hérités comme les traits génétiques autosomiques récessives.
La dysplasie Frontofacionasal est un trouble très rare caractérisée par des lèvres et / ou une fente palatine, un espace exceptionnellement large entre les yeux (de hypertélorisme oculaire), une distance anormalement grande entre les paupières supérieures et inférieures (télécanthus), une courte tête large (brachycéphalie), et / ou le sous-développement de la partie médiane du visage (par exemple, le front, le nez et / ou le menton). d'autres anomalies peuvent inclure une ouverture anormale dans le crâne (crâne bifidum occultum) à travers lequel des membranes qui recouvrent le cerveau peuvent faire saillie (de encephalocele) et / ou d'une tumeur grasse (lipomes) sur le lobe frontal du cerveau. La dysplasie Frontofacionasal est hérité comme un trait génétique récessif autosomique
La dysplasie fronto, aussi connu comme le syndrome du visage fente médiane, est un trouble très rare héréditaire caractérisée par des yeux largement espacés, un nez large, une rainure verticale sur le bout du nez ou un nez qui peut être divisé en deux, et / ou un , l'écart anormal couvert dans le crâne (crâne bifidum occultum). D'autres symptômes peuvent inclure une courte tête (brachycéphalie); lèvre et / ou du palais; anormalement petits globes oculaires (microphtalmie); et / ou un retard mental léger. La cause de la dysplasie fronto est pas connue; la plupart des cas ont tendance à se produire au hasard, sans cause apparente (sporadique).
thérapies standard
Le syndrome Orocraniodigital est généralement diagnostiquée peu après la naissance (période néonatale) sur la base d'une évaluation clinique approfondie. Le traitement de ce trouble dépend des spécificités et de la gravité de chaque cas individuel. La chirurgie peut corriger certaines des malformations cranio-faciales associés à ce trouble. Par exemple, les enfants avec une fente labiale peuvent nécessiter une intervention chirurgicale; dans certains cas, une intervention chirurgicale supplémentaire peut être nécessaire lorsque l'enfant grandit. Fente palatine peut également être chirurgicalement réparé. Dans certains cas, des malformations des mains et / ou des pieds associés au syndrome Orocraniodigital peuvent également être corrigées par voie chirurgicale.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les personnes touchées et leurs familles. Une approche d'équipe pour les nourrissons et les enfants atteints de ce trouble peut être bénéfique et peut inclure des services sociaux, éducatifs et médicaux spéciaux. Autre traitement est symptomatique.
