Le syndrome périsylvienne congénitale bilatérale
Synonymes de syndrome périsylvienne congénitale bilatérale
• CBPS
Discussion générale
Le syndrome périsylvienne bilatérale congénitale (CBPS) est un trouble neurologique très rare qui peut être apparente à la naissance (congénitale), la petite enfance, ou plus tard pendant l'enfance. Elle est caractérisée par une paralysie partielle des muscles des deux côtés (diplégie) de la face, de la langue, des mâchoires, et de la gorge (paralysie pseudobulbaire); difficultés à parler (dysarthrie), à mâcher (mastication), et de la déglutition (dysphagie); et / ou des épisodes soudains de l'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (épilepsie). Dans la plupart des cas, légère à sévère déficience intellectuelle est également présent. symptômes et les résultats associés sont pensés pour être due à un développement anormal de la surface externe du cerveau (cortex cérébral) pendant la croissance embryonnaire (dysmigration neuronal). Dans la plupart des cas, la maladie semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement).
Signes et symptômes
CBPS est caractérisée par une paralysie partielle des muscles des deux côtés de la face (de diplégie faciale), des convulsions et une déficience intellectuelle.
Dans ceux qui CBPS, dépréciation de certains nerfs (nerfs crâniens) qui émergent du cerveau peut entraîner des soudaines, des spasmes involontaires des muscles du visage ainsi que la paralysie partielle des deux côtés (diplégie) de la face, les mâchoires, de la langue et de la gorge (pharynx). Le contrôle avec facultés affaiblies de ces muscles peut causer des difficultés à mâcher (mastication), la déglutition (dysphagie), et / ou de prononcer certains sons et des mots (dysarthrie). Dans certains cas, les personnes concernées peuvent être incapables de parler.
La plupart des individus avec CBPS aussi des crises d'expérience ou des épisodes récurrents soudains dans lequel des décharges électriques incontrôlées de cellules nerveuses (neurones) de la région externe du cerveau (cortex cérébral) provoquent des contractions musculaires involontaires, troubles sensoriels, perte de conscience, et / ou d'autres associés conclusions (épilepsie). Plusieurs types de crises différentes peuvent se produire dans le même individu affecté. Cependant, les rapports indiquent que les crises épileptiques sont souvent généralisées. (Crises d'épilepsie peuvent être classés dans les crises généralisées et focal d'apparition. Les crises généralisées semblent se poser sur une grande surface ou sur les deux côtés ou hémisphères du cortex cérébral, alors que des crises focales ont un début limité à une partie d'un hémisphère.)
Dans certains cas, les crises généralisées peuvent être caractérisées par des ruptures soudaines ou défaillances momentanées de conscience ou de l'action; flottant des paupières; contractions des muscles du visage; et / ou d'autres conclusions (absence ou petit mal saisies). Dans ceux qui CBPS, le début et la fin de ces épisodes épileptiques peuvent ne pas être aussi distinctes que souvent vus dans les crises d'absence ou ils peuvent être associés à une perte de tonus musculaire ou d'autres résultats atypiques (absence ou petit mal saisies atypiques). D'autres types de crises généralisées se produisent dans certains cas. Certaines personnes touchées peuvent avoir des épisodes de crises caractérisées par des secousses de contraction musculaire ou musculaires soutenus suivie par la perte soudaine du tonus musculaire (atones [astatique] saisies), ce qui pourrait provoquer des chutes. En outre, certains peuvent avoir des crises caractérisées par une brusque perte de conscience, raidisseurs généralisée des muscles, contraction rythmique et de détente de tous les groupes musculaires, et d'autres conclusions (des crises tonico-cloniques ou grand-mal). Dans certains cas, les enfants touchés peuvent premières crises d'expérience caractérisée par soudains et brefs, des contractions involontaires du cou, le tronc, les bras et les jambes (spasmes infantiles).(Pour plus d'informations sur ces types de crises, utiliser "épilepsie" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les enfants atteints de CBPS peuvent aussi avoir des retards dans le développement de certaines aptitudes physiques, mentales et comportementales qui sont généralement acquises à des étapes particulières (jalons du développement), comme la langue et de la parole et le développement de certaines capacités motrices. En outre, légère à sévère déficience intellectuelle est généralement présente.
Causes
La cause exacte de CBPS n’est pas complètement comprise. Les symptômes et les résultats associés sont soupçonnés d'être due à un développement anormal de la surface externe du cerveau (cortex cérébral) pendant la croissance embryonnaire. Le cortex cérébral, qui est responsable du mouvement et de la pensée consciente, est normalement constitué de plusieurs plis profonds (gyri) et des rainures (sillons). Les cellules embryonnaires Cependant, dans les cas de CBPS, nouvellement développés (neuroblastes) ne parviennent pas à migrer vers leurs emplacements destinés à la partie externe du cerveau (dysmigration neuronal). Par conséquent, le cortex cérébral ne se développe pas le nombre normal de couches cellulaires, et les rainures profondes (sulci) qui se développent normalement sur les côtés (latéraux) des deux hémisphères cérébraux (fissures sylviennes ou sulcus lateralis cerebri) peuvent se former de manière incorrecte, ce qui entraîne dans un nombre anormalement accru de plis (gyri) qui sont anormalement faible (de polymicrogyrie périsylvienne bilatérale). Dans certains cas, la rainure séparant l'avant (frontal) et le côté (pariétale) parties (lobes) du cerveau (fissure de Rolando ou sulcus centralis cerebri) peut également être malformé.
Dans la plupart des cas, CBPS semble se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement) en l'absence d'antécédents familiaux. Cependant, quelques familles ont été rapportés dans lesquels plus d'un membre a été affecté. Dans de tels cas, les chercheurs suggèrent que la condition peut éventuellement être due à une anomalie génétique sous-jacente qui peut avoir une transmission autosomique récessive.Les traits humains, y compris les maladies génétiques classiques, sont le produit de l'interaction de deux gènes, un reçu du père et celui de la mère.
Dans les troubles récessifs, l'état ne semble pas moins qu'une personne hérite d'un gène défectueux ou muté, pour la même caractéristique de chaque parent. Si une personne reçoit un gène normal et un gène de la maladie, la personne sera un support pour la maladie, mais habituellement pas montrer des symptômes. Le risque de transmission de la maladie aux enfants d'un couple, qui sont tous deux porteurs d'une maladie récessive, est de 25 pour cent. Cinquante pour cent de leurs enfants risquent d'être porteurs de la maladie, mais ne seront généralement pas montrer des symptômes de la maladie. Vingt-cinq pour cent de leurs enfants peut recevoir deux gènes normaux, un de chaque parent, et sera génétiquement normale (pour ce trait particulier). Le risque est le même pour chaque grossesse.
Populations touchées
CBPS est un trouble neurologique rare qui a d'abord été reconnu comme un syndrome distinct au début des années 1990. Le désordre est habituellement apparent à la naissance (congénitale) ou au début de la vie, sur la base de constatations physiques caractéristiques et des tests d'imagerie spécialisés. Chez les personnes touchées qui présentent des spasmes infantiles, l'apparition de ces contractions involontaires soudaines tend à se produire dans les six premiers mois de la vie. Apparition d'autres formes d'épilepsie potentiellement associée à CBPS (par exemple, les crises d'absence atypiques, des crises atoniques-tonique, et / ou des crises tonico-cloniques) peuvent se produire entre deux à 12 ans de la vie. CBPS semble affecter les hommes et les femmes en nombre égal. Différents sous-types ont été décrits en fonction des caractéristiques radiologiques comme on le voit sur l'IRM; la prévalence est maintenant connue. Dans une revue récente de 35 nouveaux cas de polymicrogyrie, 22 avaient la distribution bilatérale périsylvienne (Flotats-Bastardas et al 2012).
Troubles en relation
Les symptômes des troubles suivants peuvent être semblables à ceux de CBPS. Les comparaisons peuvent être utiles pour un diagnostic différentiel:
La pachygyrie avec un retard mental et des crises est un trouble neurologique rare qui se caractérise par une déficience intellectuelle modérée; retards dans l'acquisition des compétences nécessitant la coordination des activités physiques et mentaux (retard psychomoteur); et / ou des épisodes soudains de l'activité électrique non contrôlée dans le cerveau (épilepsie). Plusieurs types de crises d'épilepsie différentes peuvent se produire dans le même individu affecté. Les symptômes et les résultats associés sont censés résulter d'un développement anormal de la partie externe du cerveau (cortex cérébral) pendant la croissance embryonnaire (dysmigration neuronal). En pachygyria avec un retard mental et des saisies, on pense qu'il y a un nombre réduit de plis dans le cortex cérébral qui sont plus grandes que la normale (pachygria) ou que les plis profonds sont anormalement nombreux et de petite taille (polymicrogyrie). Dans certains cas, on pense que la dysmigration neuronale peut être due à une anomalie génétique sous-jacente qui peut être transmis en tant que mode autosomique récessif.
Dans le syndrome du double cortex, une bande anormale de tissu cérébral est présent dans la région externe du cerveau (subcortical bande hétérotopie); en conséquence, il peut apparaître comme si le cerveau a un "double" du cortex cérébral. Les symptômes peuvent varier d'un cas à l'autre, en fonction de l'étendue de la malformation du cortex cérébral. La plupart des personnes touchées ont diverses formes d'épilepsie et de légère à modérée déficience intellectuelle. Certains chercheurs pensent que, dans certains cas, le développement anormal du cortex cérébral pendant la croissance embryonnaire (dysmigration neuronale) peut être due à une anomalie génétique sous-jacente qui peut être transmise comme un trait autosomique dominant.
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare qui peut se produire comme une condition isolée ou en association avec certains syndromes sous-jacents. La condition est caractérisée par un développement incomplet des plis (gyri) du cortex cérébral, provoquant la surface du cerveau semble anormalement lisse (agyrie). Les nourrissons atteints peuvent avoir une tête anormalement petite (microcéphalie); convulsions;déficience intellectuelle sévère ou profonde; retard de croissance; et une altération de capacités motrices. Si un syndrome sous-jacent est présent, il peut y avoir d'autres symptômes et les signes physiques, tels que des anomalies distinctives du crâne et de la région faciale (craniofaciale) et / ou d'autres malformations physiques. Lissencéphalie peut sembler se produire au hasard pour des raisons inconnues (sporadiquement), être héréditaire, ou se produire en association avec divers troubles sous-jacents. (Pour plus d'informations, choisissez "lissencéphalie" comme terme de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Les troubles de la migration neuronaux sont une catégorie de troubles neurologiques rares, y compris CBPS, pachygyria avec un retard mental et des convulsions, syndrome du double cortex, et lissencéphalie, qui résultent d'un développement anormal du cortex cérébral. Au cours de la croissance embryonnaire normal, récemment mis au point des cellules embryonnaires qui deviendront plus tard les cellules nerveuses (neuroblastes) migrent vers la surface du cerveau (migration neuronale), en formant plusieurs couches cellulaires. Si ces cellules embryonnaires ne parviennent pas à migrer vers leurs emplacements destinés (de dysmigration), le cortex cérébral ne peut pas développer le nombre normal de couches cellulaires; en conséquence, il peut y avoir des anomalies structurales des deux hémisphères cérébraux du cerveau, comme un développement anormal des rainures profondes (de sillons) et des plis (gyri) qui se forment normalement dans le cortex cérébral. Les troubles de la migration neuronales sont souvent caractérisées par des crises et légère à sévère déficience intellectuelle. (Pour plus d'informations sur ces troubles, utiliser "la migration neuronale" ou "dysmigration neuronale" que vos termes de recherche dans la base de données de maladies rares.)
Thérapies standard
CBPS peut être diagnostiquée à la naissance ou au début de la vie, sur la base d'une évaluation approfondie clinique, une histoire détaillée du patient, et une évaluation neurologique complet, y compris les techniques d'imagerie avancées telles que l'électroencéphalographie (EEG), la tomodensitométrie (TDM) ou imagerie par résonance magnétique (IRM).
Au cours d'un EEG, les impulsions électriques du cerveau sont enregistrées; ces études peuvent révéler des modèles d'ondes cérébrales qui sont caractéristiques de certaines formes d'épilepsie. Pendant le balayage CT, un ordinateur et les rayons X sont utilisés pour créer un film montrant des images en coupe transversale de la structure des tissus du cerveau. Au cours de l'IRM, un champ magnétique de champ des ondes radio et sont utilisées pour créer des images en coupe du cerveau.
TDM et d'IRM images peuvent confirmer des malformations de certaines zones du cortex cérébral (périsylvienne et / ou malformations perirolandic) et des anomalies des plis et des rainures profondes du cerveau. En outre, l'analyse des anomalies de la parole en raison de contrôle musculaire avec facultés affaiblies (dysarthrie) peut révéler des motifs caractéristiques parmi les individus avec CBPS, comme la difficulté avec certaines voyelles ou des plages de bruit.
Le traitement de CBPS est dirigé vers les symptômes spécifiques qui sont visibles dans chaque individu. Le traitement peut nécessiter des efforts coordonnés d'une équipe de spécialistes. Pédiatres, neurologues, chirurgiens, kinésithérapeutes, et d'autres peuvent avoir besoin de planifier systématiquement et complètement le traitement d'un enfant atteint.
Le traitement avec des médicaments anticonvulsivants peut aider à prévenir, réduire ou contrôler divers types d'épilepsie associée à CBPS. Chez les nourrissons touchés qui présentent soudain, des contractions involontaires de la tête, du cou et du tronc et / ou l'extension incontrôlée des jambes et / ou les bras dans les six premiers mois de la vie (spasmes infantiles ou syndrome de l'Ouest), le traitement par l'hormone corticotrope (ACTH ou corticotropine) a résolu les crises dans certains cas. Dans les cas où un traitement médicamenteux est inefficace dans la prévention ou le contrôle des saisies (épilepsie réfractaire), l'ablation chirurgicale du tissu dans certaines régions du cerveau (cortectomie focal) ou la division chirurgicale (callosotomie) des fibres reliant les deux hémisphères cérébraux (corps calleux) peut entraîner une amélioration de la saisie.
L'intervention précoce est importante pour assurer que les enfants CBPS atteindre leur potentiel. Les services spéciaux qui peuvent être bénéfiques pour les enfants touchés peuvent inclure la thérapie physique, enseignement de rattrapage spécial, la thérapie de la parole, et d'autres services médicaux, sociaux, et / ou professionnelle.
Le conseil génétique sera bénéfique pour les enfants touchés et leurs familles. Autre traitement est symptomatique.
